内科学造血系统疾病讲稿

贫血概述一、定义贫血（ Anemia ）是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见临床症状。

为测量方便，临床常以血红蛋白（ Hemoglobin，Hb ）浓度来代替。

外周血中单位容积内Hb浓度、红细胞计数（ RBC ）和 / 或血细胞比容（ HCT ）低于相同年龄、性别和地区的正常标准，可诊断贫血。

二、诊断标准1. 我国诊断贫血标准：海平面地区男： Hb ＜ 120g/L RBC ＜ 4.5 × 1012/L 和 / 或 HCT ＜ 0.42 ，女： Hb ＜ 110g/L RBC ＜ 4.0 × 1012/L 和/ 或 HCT ＜ 0.37孕妇： Hb ＜ 100g/L RBC ＜ 3.5× 1012/L 和/ 或 HCT ＜ 0.302. 国外诊断贫血标准：在海平面地区, Hb低于下述水平诊断贫血：6 个月～ <6 岁： Hb<110g/L 6~14 岁： Hb<120g/L成年男性： Hb<130g/L 成年女性： Hb<120g/L孕妇： Hb<110g/L3. 婴儿、儿童、妊娠妇女的 Hb 浓度较成人低。

多与造血营养物质的需求增多，摄入相对不足有关。

4. 久居高原地区的居民平均 Hb 浓度较海平面居民高。

与高原地区缺氧状态刺激促红素生成增多有关。

5. 某些状况下，血液稀释（血浆容量增多，如充血性心衰、巨球蛋白血症、妊娠等；补液过多等）可表现 Hb 浓度相对下降；血液浓缩（失血、脱水等），则可表现血红蛋白浓度相对增高。

所以，需结合多方面因素综合分析，方可正确作出贫血的诊断。

6. 老年人诊断贫血的指标可适度降低。

三、贫血的临床分类1. 按贫血进展速度：急性贫血（ acute anemia ）：常见于失血性贫血;慢性贫血（ chronic anemia ）：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血多表现为慢性贫血。

2. 按血红蛋白浓度分：轻度贫血 90g/L < Hb< 正常低限；中度贫血 60g/L<Hb<90g/L；重度贫血 30g/L<Hb<60g/L；极重度贫血 Hb<30g/L。

3. 按红细胞形态分：见表4. 按骨髓红系增生程度分：4.1 增生不良性贫血 (dyshyperplasia anemia) ：再生障碍性贫血；4.2 增生性贫血 (hyperplasia anemia) ：除再生障碍性贫血外其他贫血。

四、发病机制与病因分类1. 红细胞生成减少造血干祖细胞异常：再生障碍性贫血（ aplastic anemia ）、纯红再生障碍性贫血（ pure red cell anemia ）、造血系统恶性克隆性疾病（各类血液系统肿瘤性疾病、 MDS ）、先天性红细胞生成异常性贫血（ congenital dyserythropoeitic anemia ）；造血调节异常：骨髓基质细胞受损（如骨髓纤维化、骨髓坏死、骨髓转移癌、骨髓炎等）、造血调节因子水平异常（肾功能不全、甲低、肝病等 EPO 生成不足；慢性疾病体内产生炎症因子等造血负调控因子）、淋巴细胞功能亢进（介导造血细胞凋亡或产生抗体破坏或抑制造血细胞）、造血细胞凋亡亢进（如 PNH ）；造血原料不足或利用障碍：缺铁性贫血（铁相对或绝对缺乏或利用障碍）；巨幼细胞贫血（叶酸或 VitB 12 相对或绝对缺乏或利用障碍）。

2. 红细胞破坏过多内源性红细胞形态异常（遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症）；红细胞酶异常（ G-6PD 缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症）；血红蛋白异常（镰形细胞贫血、海洋性贫血等血红蛋白病）；抗红细胞膜抗体（自身免疫性溶血性贫血）；外源性机械性因素（微血管病性溶血性贫血，行军性血红蛋白尿）；生物因素（疟疾、溶血链球菌感染、梭状芽孢杆菌感染）；化学因素（苯、铅、砷中毒，磺胺类，伯氨喹林）；物理因素（大面积烧伤）；脾亢。

3. 失血性贫血：急性失血性贫血/慢性失血性贫血；出凝血性疾病：血友病，严重肝病，特发性血小板减少性紫癜等；非出凝血性疾病：消化性溃疡，支气管扩张，肺癌，肺结核，痔疮，功血。

五、临床表现1. 神经系统：头痛头晕、失眠多梦、耳鸣眼花、畏寒乏力、记忆力减退、注意力不集中、易躁易怒、肢端麻木等;2. 皮肤粘膜：皮肤粘膜苍白，毛发角质粗糙缺少光泽;3. 呼吸循环系统：心悸气短，活动后加剧。

体查可能发现脉压差增大及闻及心脏杂音;4. 消化系统：食欲减退，腹胀、腹部不适、腹泻或便秘，舌质改变等。

缺铁贫可有吞咽异物感;5. 泌尿生殖系统：多尿、尿比重低、蛋白尿、肾小球滤过功能和肾小管分泌及回收功能障碍。

性功能减退，女性患者月经紊乱或闭经;6. 内分泌系统：内分泌功能紊乱;7. 血液系统：血细胞量，形态及生化成分改变;8. 影响症状的因素：贫血的速度、程度，患者的体力活动程度，患者的年龄 ,有无其他基础疾病，机体对缺氧的代偿及适应能力(2,3-DPG)。

六、诊断：分两步: 明确有无贫血、程度和类型；找出贫血的病因。

1. 详细询问病史：现病史、既往病史、家族史、饮食习惯、用药史、月经生育史、危险因素暴露史等。

强调病史对明确病因的重要意义。

2. 全面体格检查3. 实验室检查：外周血,骨髓检查,必要时行血清造血营养物质水平测定、溶血性贫血相关检查及原发病检查。

七、贫血的治疗1. 病因治疗：最重要，有原发病者治疗原发病。

缺铁贫或巨幼贫贫者补充铁剂或叶酸、维生素 B 12 ；溶血性贫血予糖皮质激素治疗或行脾切除；遗传球行脾切除；再生障碍性贫血予造血正调控因子、抗胸腺细胞球蛋白、环孢素 A 等治疗；肾性贫血补充 EPO ，等。

2. 对症治疗：目的是减轻重度血细胞减少对患者的致命影响，为对因治疗发挥作用赢得时间。

包括输血，上氧，防治感染，加强营养支持治疗等。

3. 骨髓移植八、思考题：1. 试述贫血的常见病因2. 试述贫血的临床表现有哪些？3. 简述红细胞形态学检查对诊断贫血的意义?贫血性疾病第一节缺铁性贫血缺铁性贫血是指体内的贮存铁已被用尽,不能满足红细胞生成的需要而发生的贫血。

是最多见的贫血。

一、诊断1. 引起铁缺乏的原因胃肠道出血、月经过多、钩虫病、痔疮、胃大部切除术后、偏食等。

2. 贫血的一般表现面色苍白、神疲乏力、头昏眼花、耳鸣、心悸气促、纳差、水肿、低热。

3. 缺铁的特殊表现易兴奋、激动、头痛、烦躁、注意力不集中、异食癖、口角炎、皮肤干燥皱缩、指甲条纹隆起、反甲、吞咽困难。

二、辅助检查1. 血象严重贫血时红细胞形态为小细胞低色素，成熟红细胞大小不等，白细胞和血小板正常；2. 骨髓呈增生性贫血骨髓象，成熟红细胞大小不等，中心淡染区扩大。

骨髓铁染色细胞外铁消失，铁粒幼细胞＜10%；3. 血清铁蛋白＜12μg/L；血清铁＜8.95μmol/L；总铁结合力＞64.44μmol/L；红细胞游离原卟啉（FEP）＞4.5μg/gHb；三、治疗1. 病因治疗；2. 铁剂治疗2.1口服铁剂：硫酸亚铁 0.3g 口服每日3次。

血红蛋白升至正常后，需小剂量继续治疗3～6个月，以补充贮存铁。

2.2注射铁剂口服铁剂有严重胃肠道反应者可用。

右旋糖酐铁。

补铁总量（mg）=[150-患者Hb(g/dl)]×体重（kg）×0.33肌注50mg，若无不良反应，第二日起，每日肌注100mg，直至累积剂量达到补铁总量。

第二节巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血是指叶酸和（或）维生素B12缺乏等原因导致细胞核DNA合成障碍所致的一类贫血。

一、诊断1. 贫血神疲乏力、头晕耳鸣、心悸气促等贫血的一般表现，可有轻度黄疸；2. 胃肠道症状舌炎、牛肉舌、镜面舌。

厌食、腹胀、腹泻或便秘；3. 神经系统症状肢体麻木、软弱无力、共济失调等。

腱反射亢进或减弱甚至消失。

二、辅助检查1. 血象红细胞为大细胞、正常色素型，MCV＞100fl，MCH＞32pg，白细胞轻度减少，中性粒细胞分叶过多，血小板轻度减少，网织红细胞计数正常或稍增多。

2. 骨髓象呈增生性贫血髓象，粒红比例减低，巨幼红细胞增多，呈“老浆幼核”，粒细胞可见巨大杆状核、晚幼粒及中幼粒细胞。

巨核细胞减少、体积增大、分叶过多。

骨髓铁染色增多。

3. 血清维生素B12 ＜74nmol/L；叶酸＜6.86nmol/L；血清间接胆红素轻度增高。

三、治疗1. 防治原发疾病，纠正偏食习惯。

2. 补充维生素B12治疗维生素B12 100μg 肌肉注射每日1次，2周后改为每周2次，待血象恢复正常后改为每月1次维持治疗。

恶性贫血，胃切除术后的病人需终身维持治疗。

3. 补充叶酸叶酸 5～10mg 口服每日3次。

肠道吸收不良者可改用甲酰四氢叶酸钙6mg 肌肉注射每日1次，连续2～3个月。

再生障碍性贫血多种病因引起的骨髓造血组织显著减少，导致造血功能衰竭而发生的一类贫血。

发病率1.87-2.1/10万，男﹕女2.6-4﹕1一、病因：1. 遗传因素再障可分先天性和获得性两类，先天性的有家族倾向和其他先天异常，如Fanconi 贫血。

2. 化学因素2.1药物：在继发性再障中，药物是最常见的发病因素。

常见的有氯(合)霉素、解热镇痛药、抗甲状腺药、抗糖尿病药等。

2.2化学毒物：苯及其衍生物最见，农药所致的再障近年来也时有发生。

2.3.物理因素：X射线、r射线，可损害造血微环境，造成再障。

3. 病毒感染所有能够导致肝炎的病毒都可导致再障。

4. 其他因素妊娠、慢性肾功能衰竭、SLE、类风湿性关节炎，PNH和AA的关系密切，15％的再障可转变为PNH，20％—30％PNH可转变为PNH，叫做AA-PNH综合征。

二、发病机理：1. 造血干细胞异常2. 造血微环境的异常3. 免疫机制三、临床表现：1. 急性再障的特点为起病急、进展迅速、病程短。

发病初期贫血常不明显，但随着病程进展，贫血进行性加重，多有明显乏力、头晕、心悸等症状，虽经大量输血，贫血也难以改善。

出血和感染常为起病时的主要症状，几乎每例均有出血，出血部位广泛，除皮肤、粘膜（口腔、鼻腔、齿龈、球结膜）等体表出血外，常有深部脏器出血，如：便血、尿血、阴道出血、眼底出血及颅内出血，后者常危及患者生命。

半数以上病例起病时即有感染，以口咽部感染、肺炎、皮肤疖肿、肠道感染、尿路感染较常见，严重者可发生败血症，致病菌以大肠杆菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌多见，感染往往加重出血，常导致患者死亡。

2. 慢性再障的特点为起病缓、病程进展较慢，病程较长。

贫血为首起和主要表现，输血可改善乏力、头晕、心悸等贫血症状，出血一般较轻，多为皮肤、粘膜等体表出血，深部出血甚少见。

病程中可有轻度感染发热，以呼吸道感染多见，较易得到控制，如感染重并持续高热，往往导致骨髓衰竭加重而转变为重型再障。