产前筛查与产前诊断PPT幻灯片
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产前筛查与诊断讲
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1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
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为什麽要开展产前筛查及诊断
我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的) 先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年
才显现出来的缺陷)
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，
先天愚型的治疗费超过20亿元，
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血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离 β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告 常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的 值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正 态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常 范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清 标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运 用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、 Freeβ-HCG是否异常。
一级预防（孕前干预） 针对各种可能 导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有 效措施，防止出生缺陷的产生，这是预 防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有 效的途径。
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5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
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MOM值：中位数值的位数，指产前筛查中，孕 妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇 群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查幻灯片
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
〔一〕血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 〔1〕孕妇年龄≥35周岁的； 〔2〕曾经生育过染色体病患儿的； 〔3〕产前B超检查疑心胎儿可能有染色体异常的； 〔4〕夫妇一方有染色体异常携带者的； 〔5〕医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使 在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行 操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约 0.3%DS风险。
对不承受产前筛查的孕妇，要防止发生“未告知 〞纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
〔五〕孕妇根本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期 、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育 史、糖尿病史、吸烟史、联系 。
新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的效劳是为 了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和 治疗
对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常 生长发育
新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益
新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益
可筛查的遗传性代谢病40～60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时
内尽快处理别离血清，将血清移至微量离心管 内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本 应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达 筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
产前诊断和产前筛查伦理讲义PPT课件( 43页)
常用的产前诊断方法： 有创伤性方法： 羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐血取样 胎儿镜 胚胎活检 非创伤性方法： 超声波成像 外周血胎儿细胞检测等
产前诊断方法对母体及胎儿的影响
增加孕妇及其家属的忧虑心情和精神负担 自然流产（0.5%~1%） 感染、出血 羊水漏出、羊水栓塞 9周以下绒毛取样胎儿短肢畸形危险增高 11~12周羊膜穿刺畸形足发生率增高(1.5%)等
4. 出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利 用出生前诊断作父子关系检验（除了强奸和乱伦）或作性别 选择（除非是性连锁疾病）是不能接受的（无害）
5. 在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前 诊断，对资源分配的优先权应次于医学指征的出生前诊 断（公正）
6. 遗传咨询应在出生前诊断之前（无害）
11. 在无论何时，有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他 们自己的决定（自主）
12. 如属恰当和需要，有再次联系的义务（无害 行善 自主）
遗传筛查与遗传检验中的伦理准则
遗传筛查是提供给一个群体的，从一个特别不利的结果来鉴定 处于高风险无症状者的试验。如唐氏筛查、新生儿苯丙酮尿症 筛查等
遗传检验是分析一种特定的遗传状态如：确定有症状者遗传状 态的特异性诊断（特定的基因状态和染色体）；症状前诊断； 遗传素质检测
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
产前诊断方法对母体及胎儿的影响
增加孕妇及其家属的忧虑心情和精神负担 自然流产（0.5%~1%） 感染、出血 羊水漏出、羊水栓塞 9周以下绒毛取样胎儿短肢畸形危险增高 11~12周羊膜穿刺畸形足发生率增高(1.5%)等
4. 出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利 用出生前诊断作父子关系检验（除了强奸和乱伦）或作性别 选择（除非是性连锁疾病）是不能接受的（无害）
5. 在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前 诊断，对资源分配的优先权应次于医学指征的出生前诊 断（公正）
6. 遗传咨询应在出生前诊断之前（无害）
11. 在无论何时，有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他 们自己的决定（自主）
12. 如属恰当和需要，有再次联系的义务（无害 行善 自主）
遗传筛查与遗传检验中的伦理准则
遗传筛查是提供给一个群体的，从一个特别不利的结果来鉴定 处于高风险无症状者的试验。如唐氏筛查、新生儿苯丙酮尿症 筛查等
遗传检验是分析一种特定的遗传状态如：确定有症状者遗传状 态的特异性诊断（特定的基因状态和染色体）；症状前诊断； 遗传素质检测
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
产前筛查与诊断工作介绍 ppt课件
同意筛查
不同意筛查
告知筛查的意义、疾病的 检出率、假阳性率
签署不同意书
孕妇知情选择并签署同意书 据不同孕周选择筛查方案
定期常规产前检查
低风险 定期常规产前检查
高风险或高危孕妇 B 超核对孕周
解释结果，建议行绒毛活检、 羊水穿刺并告知其局限性及风险
同意并签字
绒毛活检、羊水穿刺，细胞培养 染色体核型分析
产前筛查与产前诊断 工作介绍
三明产前诊断培训资料
唐氏筛查背景
1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷
2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍
3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型
唐氏筛查背景
偶发性，所有孕 妇都有可能
产前筛查和产前诊 断淘汰唐氏患儿
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
胎儿结构异常或存在 染色体异常软指标
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （羊水/脐带血胎儿染色体）
产前筛查的遗传咨询
如何解释？
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可 能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风 险率的临界值（cutoff value）是1/270（1：270）。
中孕期筛查
存在染色体异常软指 标：如NT增厚
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （ 绒毛/羊水胎儿染色体）
中孕期产前筛查流程图
对象:孕15－20＋6周
AFP, hCG, uE3
低风险 常规产前检查
高风险
超声核对孕周及胎儿筛查
孕龄相差>10 天 重估筛查风险为低风险
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
体，不能检测13-三体
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查及产前诊断有关知识-PPT精选文档35页
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• 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10%
• 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
•
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
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• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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八、产前诊断适应症
• 1、35岁以上的高龄孕妇 • 2、产前筛查结果属高危人群 • 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 • 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 5、夫妇一方为染色体异常携带者 • 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因
子接触史
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• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
产前检查主要内容PPT课件幻灯片
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
产前筛查和诊断工作介绍PPT讲稿
适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
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４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
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会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
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产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询
产前筛查及产前诊断有关知识(共34张PPT)
33
谢谢！
2022/4/21
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2022/4/21
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五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
• 在母血清产前筛查多项指标的检测中， 一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧 光法，由于放免、酶免结果变异较大， 一般多采用时间分辨免疫荧光法。
2022/4/21
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• 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细 的个人资料，包括出生年月，末次月经、 体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的 风险率统计中需要根据上述因素作一定 的校正，因此在抽血之前填写化验单的 工作也十分重要。
2022/4/21
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• 采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30 分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存 于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。
• 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高 血脂等标本退回单位，重采。
• 标本使用唯一编号
• 血清标本于-70保存
• 保存期为产后一年
2022/4/21
2022/4/21
20
• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的值 和；18三体， Free-β-HCG表现为降 低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三 体的高风险界定值。
2022/4/21
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3、uE3
• 胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， • DS uE3表现为降低，异常一般为。
议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 法。
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统 计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。
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待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
7
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
13
• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
产前筛查与产前诊断
1
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
4
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
2
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果， 主要针对孕中期14-20周的孕妇。
12Leabharlann • Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) • hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为
与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG 全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠 的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
胞染色体检查
正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
遗传咨询及 进一步处理
8
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
14
• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： • 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层
细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠 的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即 将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当 自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时， 母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。 在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征 的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为 5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊 娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
11
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道 梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊 膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
9
1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
10
2.1 母血清中产前筛查的标志物
• 甲胎蛋白（AFP）： • AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功
能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期 由胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的 AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由 于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含 量相应减少。大约在孕28～32周时达到相对稳定 期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时， 羊水和母体血清中的AFP显著升高。
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。
5
1.4 产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
6
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
7
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
13
• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
产前筛查与产前诊断
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一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
4
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
2
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
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• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果， 主要针对孕中期14-20周的孕妇。
12Leabharlann • Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) • hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为
与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG 全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠 的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
胞染色体检查
正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
遗传咨询及 进一步处理
8
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
14
• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： • 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层
细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠 的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即 将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当 自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时， 母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。 在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征 的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为 5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊 娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
11
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道 梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊 膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
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1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
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2.1 母血清中产前筛查的标志物
• 甲胎蛋白（AFP）： • AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功
能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期 由胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的 AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由 于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含 量相应减少。大约在孕28～32周时达到相对稳定 期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时， 羊水和母体血清中的AFP显著升高。
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。
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1.4 产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
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唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上