运动神经元疾病(MND)ppt课件
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运动神经元病护理PPT课件
动，向近端发展，整个上肢表现为下运动神经元受损， 下肢表现为上运动神经元受损； 无客观感觉异常； 晚期可出现延髓麻痹； 病程持续进展，死于呼吸肌麻痹； 平均3~5年生存期。
“渐冻人症”
“渐冻人症 ”是对肌萎缩性侧索硬化 的俗称，是运动神经 元病（MND）的的一种。由于患者大脑、脑干和脊髓中运动 神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪， 身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。
治疗
干细胞治疗ALS实验和临床处于探索阶段。 对症治疗：肌肉痉挛可给予：安定等；流涎多可给予：东
莨菪碱、阿托品等。 支持疗法: 包括针对吞咽、呼吸、构音、营养障碍，痉挛、疼痛 等并
发症和伴随症状的治疗 吞咽困难者应鼻饲饮食 呼吸衰竭者行气管切开并机械通气 社会工作者、心理医生和康复师等参与的综合征治疗
护理
常见护理诊断
✓ 清理呼吸道无效 与分泌物多而粘稠，无法自行咳出有关 ✓ 躯体移动障碍 与肌肉萎缩，肌力下降有关 ✓ 便秘 与活动量少，液体不足有关 ✓ 营养失调 与咀嚼肌、舌肌逐渐萎缩，无法自行进食有关 ✓ 恐惧 与长期呼吸机辅助呼吸、肌肉进行性萎缩、生活自理能力丧失有关 ✓ 有感染的危险 与气管切开有关 ✓ 有皮肤完整性受损的危险 与长期卧床，肌力下降，不能自主翻身有关
护理
基本护理措施
✓ 病情观察 密切观察生命体征、神智、SpO2，咳嗽、咳痰情况以及痰 液的色、质、量。
✓ 生活护理 q2h予以更换体位，保持皮肤以及床单位的整洁。 定时翻身拍背、吸痰，保持呼吸道通畅。 给予患者肢体的被动运动，保持关节的功能位。 做好呼吸机应用护理，保证管路安全，做好气管切开护理
✓ 饮食护理 遵医嘱予鼻饲营养，监测蛋白、电解质等情况，遵医嘱予 抗感染等对症处理。
“渐冻人症”
“渐冻人症 ”是对肌萎缩性侧索硬化 的俗称，是运动神经 元病（MND）的的一种。由于患者大脑、脑干和脊髓中运动 神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪， 身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。
治疗
干细胞治疗ALS实验和临床处于探索阶段。 对症治疗：肌肉痉挛可给予：安定等；流涎多可给予：东
莨菪碱、阿托品等。 支持疗法: 包括针对吞咽、呼吸、构音、营养障碍，痉挛、疼痛 等并
发症和伴随症状的治疗 吞咽困难者应鼻饲饮食 呼吸衰竭者行气管切开并机械通气 社会工作者、心理医生和康复师等参与的综合征治疗
护理
常见护理诊断
✓ 清理呼吸道无效 与分泌物多而粘稠，无法自行咳出有关 ✓ 躯体移动障碍 与肌肉萎缩，肌力下降有关 ✓ 便秘 与活动量少，液体不足有关 ✓ 营养失调 与咀嚼肌、舌肌逐渐萎缩，无法自行进食有关 ✓ 恐惧 与长期呼吸机辅助呼吸、肌肉进行性萎缩、生活自理能力丧失有关 ✓ 有感染的危险 与气管切开有关 ✓ 有皮肤完整性受损的危险 与长期卧床，肌力下降，不能自主翻身有关
护理
基本护理措施
✓ 病情观察 密切观察生命体征、神智、SpO2，咳嗽、咳痰情况以及痰 液的色、质、量。
✓ 生活护理 q2h予以更换体位，保持皮肤以及床单位的整洁。 定时翻身拍背、吸痰，保持呼吸道通畅。 给予患者肢体的被动运动，保持关节的功能位。 做好呼吸机应用护理，保证管路安全，做好气管切开护理
✓ 饮食护理 遵医嘱予鼻饲营养，监测蛋白、电解质等情况，遵医嘱予 抗感染等对症处理。
运动神经元病讲解ppt课件
• 部位： 主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。 • 症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
-
10
4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客 户满意！
-
16
致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计 、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面 面，打造全网一站式需求
-
17
感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
-
9
3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
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• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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9
3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
运动神经元病ppt课件
30
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
31
ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
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病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
18
临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。
运动神经元病PPT课件
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 ➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
• 神经病学 （第8版）
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征
性病理改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变
1. 颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌 障碍，无延髓麻痹表现 2. 延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干 或颈髓肿瘤以及颈椎病
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病介绍PPT培训课件
遗传因素
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持
运动神经元病ppt课件
24
鉴别诊断
颈椎病： • 肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群 • 常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木， 也可有感觉平面； • 脊髓受压严重者可有括约肌障碍； • 肌束震颤少见 • 无脑干症状 • 胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达 94%
鉴别诊断
脊髓肌萎缩症（SMA）
• 常染色体隐性遗传病； • 肌无力，肌萎缩从四肢近断开始； • 进展慢，可存活20年以上。
于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物。
利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,
但能明确延长病人的存活时间和推迟气管切开 的时间。
每次50mg,每天2次，服用18个月。
疾病预后和随访
谢谢大家
（皮层） • 轴突-锥体束
• 其中下行至脊髓的
纤维称为皮质脊髓 束 • 直接或间接止于脑 神经运动核的纤维 为皮质核束
8
上运动神经元瘫痪的特点
(1)肌张力增高 （2)腱反射亢进 (3)各种病理反射（巴氏征） (4)无或废用性萎缩
9
下运动神经元
• 指脊髓前角细胞，脑神经运动核及其发出的神
经轴突
10
进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
特殊类型：
连枷臂综合征（FAS） 连枷腿综合征（FLS）
家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）
ALS叠加其他神经变性疾病 -FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然） -ALS叠加PDS -ALS叠加小脑变性
16
ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
下运动神经元瘫痪的特点
下运动神经元瘫痪或周围性瘫痪主要表现为： A 肌张力缺乏或减退 B 肌肉萎缩 C 腱反射消失或减弱 D 无病理征
11
运动神经元病的病因及发病机制分类及临床表现 诊治PPT课件
肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症
状和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体
征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
下列依据支持ALS诊断：
一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端 运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。
ALS 不 应 有 下 列 症 状和体征：
感觉障碍体征；
明显括约肌功能障 碍；
视觉和眼肌运动障 碍；
自主神经功能障碍；
锥体外系疾病的症 状和体征；
Alzheimer 病 的 症 状和体征；
可由其他疾病解释 的 类 ALS 综 合 征 的 症状和体征。
诊断要点
中年以后隐袭起病，进行性加重； 表现为上下运动神经元受损体征，远端肌
见。脊髓前角细胞、脑干运动神经 核及锥体束受损，上下运动神经元 同时受损表现。
▪ 进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角
细胞受损。下运动神经元受损表现。
进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运
动神经核受损。
原发性侧索硬化：仅锥体束受损。
极少见。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
❖ 多在40岁以后发病，男性多于女性； ❖ 首发症状常为手指运动不灵活和力弱，手部小肌
▪ 免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合
物；
▪ 慢性病毒感染及恶性肿瘤；
▪ 与战争有关：海湾战争，二战；
▪ 与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；
运动神经元对睾丸激素的依赖性。
➢ 谷氨酸兴奋毒性 ➢ 神经营养因子缺乏 ➢ 基因突变 ➢ 氧化应激 ➢ 线粒体功能障碍 ➢ 氧自由基等方面
的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体 征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症
状和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体
征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
下列依据支持ALS诊断：
一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端 运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。
ALS 不 应 有 下 列 症 状和体征：
感觉障碍体征；
明显括约肌功能障 碍；
视觉和眼肌运动障 碍；
自主神经功能障碍；
锥体外系疾病的症 状和体征；
Alzheimer 病 的 症 状和体征；
可由其他疾病解释 的 类 ALS 综 合 征 的 症状和体征。
诊断要点
中年以后隐袭起病，进行性加重； 表现为上下运动神经元受损体征，远端肌
见。脊髓前角细胞、脑干运动神经 核及锥体束受损，上下运动神经元 同时受损表现。
▪ 进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角
细胞受损。下运动神经元受损表现。
进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运
动神经核受损。
原发性侧索硬化：仅锥体束受损。
极少见。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
❖ 多在40岁以后发病，男性多于女性； ❖ 首发症状常为手指运动不灵活和力弱，手部小肌
▪ 免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合
物；
▪ 慢性病毒感染及恶性肿瘤；
▪ 与战争有关：海湾战争，二战；
▪ 与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；
运动神经元对睾丸激素的依赖性。
➢ 谷氨酸兴奋毒性 ➢ 神经营养因子缺乏 ➢ 基因突变 ➢ 氧化应激 ➢ 线粒体功能障碍 ➢ 氧自由基等方面
运动神经元病课件
运动神经元病课件一、引言运动神经元病（MotorNeuronDisease，MND）是一组以运动神经元变性为特征的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）、脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）、原发性侧索硬化（PrimaryLateralSclerosis，PLS）和肯尼迪病（KennedyDisease，KD）等。
本课件旨在介绍运动神经元病的基本概念、病因、病理、临床表现、诊断和治疗，以提高大家对这一疾病的认识。
二、病因与病理1.病因：运动神经元病的病因尚不完全明确，目前认为与遗传、环境和免疫等因素有关。
约10%的患者有家族史，其余90%的患者为散发性。
2.病理：运动神经元病的病理特征是运动神经元的变性、丢失和胶质细胞增生。
病变主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元。
三、临床表现1.肌萎缩侧索硬化（ALS）：为最常见的运动神经元病，中年起病，男性多于女性。
早期症状包括肌肉无力、萎缩、肉跳和肌肉痉挛等。
随着病情进展，逐渐出现吞咽、言语和呼吸困难。
病程通常为2-5年。
2.脊髓性肌萎缩（SMA）：为儿童常见的遗传性运动神经元病，根据发病年龄和病情严重程度分为SMA1、SMA2、SMA3和SMA4四种类型。
主要表现为对称性肢体肌肉无力和萎缩，病情逐渐加重，可累及呼吸肌。
3.原发性侧索硬化（PLS）：较为罕见，中年起病，病程进展较缓慢。
主要表现为双下肢无力和痉挛，逐渐累及上肢和延髓肌。
患者智力、感觉和自主神经功能正常。
四、诊断1.病史和临床表现：详细询问病史，了解病程进展、家族史等，结合典型的临床表现，初步怀疑运动神经元病。
2.神经电生理检查：包括神经传导速度、肌电图和重复神经电刺激等，有助于诊断和鉴别诊断。
3.影像学检查：头颅MRI、颈椎MRI等检查，观察脑和脊髓的病变。
4.肌肉活检：对肌肉组织进行病理学检查，排除其他肌肉疾病。
运动神经元病研究进展ppt课件
②双侧皮质延髓束受累出现假性延髓性麻痹。 ③缓慢进行性病程，偶有长期生存。
14
五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
15
五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
病毒 感染
5
三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
6
四、临床表现
根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP) 主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
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四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
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四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
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五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
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五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
病毒 感染
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三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
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四、临床表现
根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP) 主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
12
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
13
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
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病因及发病机制
本组疾病的病因尚不明确，可能与下列 因素有关：
1．遗传因素 5％－10％ALS患者有遗传性，称为家族
性肌萎缩性侧索硬化（FALS），家族性成年 型 ALS属常染色体显性遗传，青年型则为常 染色体显性或隐性遗传；2。但大多数MND 是散发性的，未见与遗传有关。
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病因及发病机制
2．中毒因素 由于神经元去极化时间延长 或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的 毒性作用，造成细胞溶解，被认为是诱发 ALS的原因之一。植物毒素如木薯中毒，微 量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、 铜、硅等元素可能与发病有关；神经营养 因子减少也可能有致病作用。
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病因及发病机制
3．免疫因素 尽管从MND患者血清中曾检出 多种抗体和免疫复合物，如IgG、IgM抗体、 抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L-型钙通道蛋白 抗体等，但尚无证据表明这些抗体和免疫复合 物能选择性以运动神经元为靶细胞，其为致病 的原因，还是继发性改变还难以确定。目前认 为，MND不属于神经系统自身免疫性疾病。
脊髓前根和脑干运动神经根轴突可发生变 性和继发性脱髓鞘，可见轴突侧支芽生。 皮质脊髓束和皮质延髓束弥漫性变性，锥 体束变性最早发生在脊髓下部，并逐渐向 上发展。
-ห้องสมุดไป่ตู้
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病理
显著特点： 运动神经元选择性死亡，舌下、舌咽、
迷走和副神经等最常受累； 眼外肌运动和骶髓支配膀胱、直肠括约
肌的副交感神经元一般不受累。
②进展较快，预后不良，多在1－3年死于呼吸肌 麻痹和肺感染。
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原发性侧索硬化
选择性地损害锥体束。
①极少见，中年或更晚起病；
②首发症状为双下肢对称性强直性无力， 痉挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四 肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳 性，下肢明显；无肌萎缩，感觉正常；
③皮质延髓束变性可出现假性球麻痹， 伴情绪不稳、强哭、强笑。
为运动神经元生存基因。病变只累及下运动神经
元，以脊髓前角细胞为主，易误诊进行性脊肌萎
缩症。但SMA肌无力和肌萎缩从四肢近端开始，
根据起病年龄又可分为婴儿型、青少年型和成年
型，除婴儿型进展较快外，青少年型和成年型进
展缓慢，可存活20年以上。
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鉴别诊断
2．颈椎病脊髓型 发病年龄与MND相似，病程也呈慢性进行性，
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进行性脊髓肌萎缩症
运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。 ①发病年龄稍早于ALS，多在 30岁左右，男性多见；
②表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元 受损症状体征；隐袭起病，首发症状常为一手或双 手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛
带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；远端萎 缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约 肌功能不受累；
临床表现相近，两者的鉴别有时较为困难。 但颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴有感觉减退，
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病因及发病机制
4．病毒感染
由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前
角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后 来出现MND，故有人推测MND与脊髓灰质
炎病毒或脊髓灰质炎样病毒的慢性感染有 关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未 发现病毒或相关抗原及抗体。
有些MND患者并发恶性肿瘤，部分患者肿
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临床表现
分为四型
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肌萎缩性侧索硬化（ALS）临床表现
脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，表现 为上、下运动神经元损害同时并存的特征。
①多在40岁以后发病，男性多于女性；
②首发症状常为手指运动不灵活和力弱，随之手部小
肌肉如大鱼际肌和蚓状肌萎缩，渐向前臂、上臂、肩
胛带肌群发展，萎缩肌群出现粗大的肌束颤动；颈膨
大前角细胞严重受损害时上肢键反射减低或消失，双
上肢可同时出现或先后相隔数月；与此同时或以后出
现下肢痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反
射亢进和Babinski征阳性等，少数病例从下肢起病，渐
延及双上肢；
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临床表现－ （ALS）
•③可有主观感觉异常如麻木感、痛感等， 无客观感觉异常；延髓麻痹通常晚期出现； •④病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并 发呼吸道感染死亡； • 本病生存期短者数月，长者10余年，平 均3－5年。
运动神经元疾病（MND）
吴天明
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概念
运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯 脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体 细胞和锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上兼有上和／或下运动神经元受损的体 征，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组 合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
通常在30-60岁起病，男性多见。
③累及延髓出现延髓麻痹者存活时间短，常死于肺 感染。
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进行性延髓麻痹
病变侵及脑桥和延髓运动神经核。
①多中年以后起病，主要表现构音不清、饮水呛 咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显，伴肌 束震颤，咽反射消失；皮质延髓束受损出现下颌 反射亢进，后期伴有强哭、强笑，呈真性与假性 球麻痹并存表现；
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辅助检查
生化检查、血清肌酸磷酸激酶（CK）活性、 脑电图、CT、体感诱发电位(SEP）及脑干听觉 诱发电位(BAEP)、CSF检查多无异常，MRI显示 部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
肌电图呈典型神经原性改变，主动收缩时运动 单位时限增加，有时可见束颤或纤颤电位，神经 传导速度正常。
肌肉活检有助诊断，但无特异性，早期为神经 原性肌萎缩，晚期在光镜下与肌原性萎缩不易鉴 别。
瘤治疗好转时 MND症状亦有缓解，但机制
不清。
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病理
可见大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下部 运动神经核（舌下、迷走、面、副和三叉神 经核多见，眼外肌运动核很少受累）及脊髓 前角细胞变性、数目减少。
颈髓前角细胞变性最显著，是最常并早期 受累的部位。
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病理
受累运动神经元可见深染固缩，胞浆内可 见脂褐质沉积，并有星形胶质细胞增生。
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诊断
根据中年以后隐袭起病，进行性加重， 表现上下运动神经元受累，远端肌无力、 肌萎缩、肌束震颤伴反射亢进（或减退）、 病理征等，无感觉障碍，典型神经原性肌 电图改变，则可临床诊断。
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鉴别诊断
非典型病例需与下列疾病鉴别：
脊髓肌萎缩症（SMA） 是一种神经系统常染色
体隐性遗传病，主要的致病基因已被克隆，命名