7.1 染色体畸变(结构改变)
染色体畸变课件总结
)
【解析】选A。果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子中基因缺失了一 个，引起染色体上基因数目的变化，所以属于染色体结构变 异中的缺失。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一 性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如细胞的基因型 为AaaaBBbb,则有四个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体的形态数推算：染色体组数目=
染色体数/染色体形态数。如图所示共有8条染色体，染色体 的形态数(形态、大小均不相同)为2，所以染色体组数为8/2 =4。
【典例2】下列关于单倍体叙述正确的是 ①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一条染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体
⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A.①⑤ B.③⑤ C.②③ D.④⑤
【常见错误】错选A项。
【错因分析】错选A项的原因： 知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍 体是指含有本物种配子染色体数的个体。二倍体生物的单倍 体只含一个染色体组，但四倍体、六倍体、八倍体生物的单
【思路点拨】突破口：图一基因顺序由def→fed，图二 基因顺序由HAB→HAa。
【标准解答】选C。图一染色体上基因顺序发生改变，属于染 色体倒位。图二为某一染色体上片段移接到另一非同源染色 体上，属于易位。染色体畸变大多数是有害的，有可能导致
生物体生殖能力下降。染色体畸变可以用显微镜观察到。
二、染色体数目变异
4.单倍体、二倍体与多倍体的比较
①二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，
而单倍体并不是独立的物种，只是附属于某物种的单倍体。 ②单倍体的成因一般是单性生殖的结果或人为条件下诱导花 药离体培养产生；多倍体的成因一般是外界环境条件剧变的 结果或在人为条件下用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗所产
染色体病—染色体畸变
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位 邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%
《染色体畸变》概念梳理与剖析
《染色体畸变》概念梳理与剖析1．染色体结构变异（1）概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
（2）变异范围：染色体结构变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变异在光学显微镜下可观察到。
（3）变异的类型：①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象；②重复：③染色体上增加了某个相同片段的现象；④倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180。
颠倒的现象；⑤易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
（4）结果：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（5）注意两个区别：①染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于变异中的基因重组。
②染色体结构变异中的缺失与基因突变时的碱基对缺失的区别：基因突变时的碱基对缺失是指基因内部核酸分子上的特定碱基对的缺失，对象是碱基对；染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
（6）典例剖析：（2009上海高考）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。
①和②所表示的变异类型分别属于（）A．重组和易位B．易位和易位C．易位和重组D．重组和重组解析：由染色体图像可判断①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。
答案：A2．染色体组（1）染色体组特点：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
（2）染色体组数的确认Ⅰ根据细胞中染色体形态判断。
①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
课件：染色体畸变
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
染色体畸变
在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。
染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程，也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。
1．染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程卵裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离，可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。
不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体，一个为超二倍体细胞系，一个为亚二倍体细胞系。
不分离发生在第二次卵裂以后，即形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体。
不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大，临床症状也相对较轻。
2．减数分裂时发生染色体不分离染色体不分离发生在第一次减数分裂，使得某一对同源染色体不分离，同时进入一个子细胞核，所形成的配子中，一半将有24条染色体，另一半将有22条。
与正常配子受精后，将形成超二倍体或亚二倍体。
若在第二次减数分裂发生染色体不分离，所形成的配子的染色体数将有以下几种情况：1/2为n、1/4为（n+1）、1/4为（n-1）。
它们与正常配子受精后，得到相应的二倍体、超二倍体、亚二倍体。
染色体丢失染色体丢失（chromosome lose）又称染色体分裂后期延滞，在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。
染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
染色体结构畸变的描述方法结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种：①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。
按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母或三联字符号写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带号以表示断点；②详式：在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。
染色体结构畸变名词解释
染色体结构畸变名词解释
染色体结构畸变（chromosomal structural aberration）是指染色体在形态、结构和数量上的异常变化。
这些变化可以是染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。
染色体结构畸变可以导致基因表达失调，从而引发各种遗传性疾病、发育障碍或生育问题。
以下是一些常见的染色体结构畸变类型：
1. 缺失（deletion）：染色体上的一段DNA序列丢失。
缺失可能是一个小的片段，也可能是一个很大的片段。
2. 重复（duplication）：染色体上的一段DNA序列重复出现。
重复的片段可以是一个小的片段，也可以是一个很大的片段。
3. 倒位（inversion）：染色体上的一段DNA序列方向发生翻转，例如原本是从起点到终点的顺序，现在变成了从终点到起点的顺序。
4. 易位（translocation）：染色体上的一段DNA序列从一个染色体转移到另一个染色体上。
这种畸变通常涉及两个非同源染色体之间的片段交换。
染色体结构畸变可能是自然发生的，也可能是由于外部因素（如辐射、化学物质等）引起的。
在生殖细胞（精子或卵子）发生过程中，染色体结构畸变可能导致不孕、流产、胚胎停止发育等生殖问题，或导致后代出现遗传性疾病。
因此，对染色体结构畸变的研究对于遗传学、生殖医学和临床诊断具有重要意义。
《染色体畸变》PPT课件
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
染色体畸变
染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。
染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。
单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。
三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。
性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。
主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。
这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。
正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。
以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。
余类推，三倍体以上的通称为多倍体。
人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。
染色体畸变(结构改变)
畸变风险，并提供生育建议和遗传监测。
生育建议
03
根据个体情况和遗传咨询结果，提供合适的生育建议，如选择
合适的生育年龄、避免近亲结婚等。
05 染色体畸变的研究意义
了解人类遗传信息的稳定性
染色体畸变是遗传信息不稳定性的表现，研究染色体畸变有助于深入了解人类遗 传信息的稳定性，探究遗传物质变异的原因和机制。
药物
某些药物如化疗药物、抗生素等，在 杀死或抑制病菌的同时，也可能对染 色体造成损伤，导致畸变。
化学物质
如苯、甲醛等，长期接触可能增加染 色体畸变的风险。
生物因素：某些病毒、细菌
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能够整合到宿主细胞的DNA中，引起染 色体畸变。
细菌
某些细菌如结核分枝杆菌、梅毒螺旋体等，在感染过程中可能引起染色体畸变。
感谢您的观看
染色体畸变可能对人类的健康和生存产生影响，研究染色体畸变有助于预测和预 防相关遗传性疾病的发生。
为遗传性疾病的预防和治疗提供依据
01
通过研究染色体畸变，可以深入 了解遗传性疾病的发病机制，为 遗传性疾病的预防和治疗提供科 学依据。
02
染色体畸变可能导致遗传性疾病 的发生，研究染色体畸变有助于 发现新的治疗方法和药物，提高 遗传性疾病的治疗效果。
染色体畸变(结构改变)
目录
• 染色体畸变的定义和类型 • 染色体畸变的形成原因 • 染色体畸变的影响 • 染色体畸变的检测与预防 • 染色体畸变的研究意义
01 染色体畸变的定义和类型
定义
染色体畸变是指染色体在结构上发生 的变化，包括染色体片段的增加或减 少、染色体内部或染色体之间的位置 颠倒、染色体片段的交换等。
遗传疾病风险的增加
染色体畸变特点、机制和表现
表现a的性状
18
缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。
缺失对生物个体危害程度的 影响因素：
缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
缺失纯合体：
致死或半致死。
缺失杂合体：
该部分相关术语： – 重复染色体； – 重复杂合体(duplication heterozygote)； – 重复纯合体(duplication homozygote) 。
22
1. 重复的类型
（1）顺接重复（tandem duplication） 重复的片段上的基因顺序与原先相同。
AB AB
CDE 顺接重复
16
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。 哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月 形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。
概率五万分之17一
（3）拟显性（pseudo-dominant）
一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色 体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。
a
Aa
表现A的性状
• 断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于 纺垂丝牵引，引起染色体桥不同部位断裂。
（2） 中间缺失（intercalary deletion） 两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间 片段丢失。
该类型常见
13
缺失环（deletion loop） 中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺 失环（互补环）。
缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出: 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
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头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失环
缺失的遗传学效应
(1)缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所 控制的生物功能或性状可能丧失或异常。
(2)缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基 因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是 花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显 性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
(2) Numerical(数目) abnormalities are caused by gain or loss of chromosomes.
Common Structural Abnormalities
(1) Deletions (缺失)：loss of genetic material (2) Inversions (倒位): no change in the amount of genetic material
(2)顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色 体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段。
(3)中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯 合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
缺失的细胞学特征
断裂(breakage)—融合(fusion)—桥(bridge)
Chromosomal Abnormalities (染色体畸变)
Introduction
• Cytogenetics (细胞遗传学) is the field of study involving examination of the genetic material of the cells.
Characteristics
o Round, moon-shaped face o “Cry of the cat” o Varying degrees of mental
ห้องสมุดไป่ตู้retardation o Low set ears
Cri du chat syndrome
(二)Duplication的细胞学特征
• “Cri du Chat” (cry of the cat) is caused by a small deletion at the tip of chromosome 5 in human.
5p－ Syndrome (Cat Cry syndrome)
1 in 50000 newborns
• In a karyotype, the chromosomes are arranged by pairs: alterations in chromosome size (structure) or number are seen here.
Normal Human Karyotype
A normal human cell contains 46 chromosomes: 22 pairs of autosomes（常染色体）, and two sex chromosomes.
• The genetic material (DNA) is contained in chromosomes. Each organism has a characteristic number and arrangement of chromosomes.
• A karyotype （核型） is a photograph of the chromosomes at metaphase, when they are most easily seen.
Common Structural Abnormalities
(3) Duplications(重复): gain of genetic material (4) Translocation(易位): no change in the amount of genetic
material (if balanced)
Chromosomal Abnormalities
• Chromosomal abnormalities can be of two types.
(1) Structural(结构) abnormalities are caused by breaks in the chromosome being incorrectly repaired. “Ends” of broken chromosomes are very unstable in a cell.
(一) Deletions
①顶端缺失(Terminal Deletions )：指缺失 的区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失(Interstitial Deletions )：指缺 失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失的细胞学鉴定
(1)无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片，
缺失杂合体的假显性现象
Micro Deletions（教材下册p8 ）
• Some genetic syndromes are caused by very small deletions in the chromosome in human.
• These syndromes have been useful in locating genes involved in specific processes.
ab c ab c
d e f g ef g d ef
重复的遗传学效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平 衡体系，影响了个体的生活力。
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往 使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生 “剂量效应(dosage effect)”。