7 第七章 遗传物质的改变 染色体畸变

4.同源多倍体遗传表现
配子的形成 遗传方式
57
同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式
不同程度的不育性
58
同源三倍体联会的可能方式
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同源多倍体遗传方式
二倍体：同质结合—AA、aa
异质结合—Aa
同源四倍体：同质结合—AAAA、aaaa
异质结合—AAAa、AAaa、Aaaa
60
测交：假设形成四价体
♀：表现缺刻翅特征。 果蝇缺失杂合体 ♂：表现致死效应。
10
3.2 缺失杂合体假显性现象
玉米 ♀甜粒（susu隐性） ×
用X－ray处理花粉
♂非甜粒（SuSu显性）
F1少数甜粒
11
用X－ray处理花粉
性母 细胞
su
su
×
Su
Su
生殖 细胞
su
Su
F1
su
Su
su
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非甜粒
甜粒(少数）
人类的猫叫综合症 人类的猫叫综合症：
重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
22
23
（三） 倒位(inversion)
1. 倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。
臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段包括着丝粒在内。
带有相同的缺失，为缺失纯合体。
7
2.缺失的细胞学效应 A B C D A B C D
A
B
D
A
B
C
同源染色体联会 C
A
A
B
B
D
D
A
A
B
B
C
C
D
中间缺失杂合体
顶端缺失杂合体
8
A A
B B
D D
缺 失 纯 合 体
A
B
C
D
A
B
C
D
缺 失 纯 合 体
9
A
B
C
正常
A B C
3. 缺失的遗传学效应
3.1 如果缺失的片段较大，缺失纯合体致死，缺失杂合 体雄配子致死
5q-杂合体，表现为小头，严 重的生长异常和智力减退。患 者的哭声象猫叫，常在婴儿期 或幼儿期夭折。染色体检查表 明：患者为第5号染色体短臂 缺失杂合体，耳位低下， 智商仅20-40。
13
14
15
人类的猫叫综合症
16
17
（二） 重复 (duplication)
1. 重复的类型及其产生 (1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自 己在染色体上正常直线顺序重复。
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染 色 体 易 位 的 类 型 图
36
易位细胞学特点：
D A B
D
A
B
D D
B B
A
A
单向易位杂合体——四价体联会成“T字”型
37
A A
B 1
1
2 2
B
B A A 1
B 2 2 1
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双向易位杂合体——四价体联会成“十字” 型
（1）中期此四价体的排列图象呈“8”字型
后期I染色体就以间 隔式分向两极，即 相隔式分离/交替分 离，产生的配子均 A 1 B 2
A B C D A B C D CD
A B C D A B C D DC
A B C D O P Q R BA
串联重复
反接重复
替位重复
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同 源 染 色 体 间 发 生 不 等 交 换
A B C D A B C D
E E
பைடு நூலகம்
A B A B
C D C D E E
A B
C D C D E
A B C D
E
A B C D
30
臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换:
a
c B
A
着丝粒
d
b
C
D
31
所形成的4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为 即有重复，又有缺失，大部分为致死）。
32
不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产
物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，使倒位 圈内的基因表现完全连锁。所以倒位被称为“交换抑制 因子”，而抑制是由于交换产物不能保存下去。 倒位还可使倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率
整倍体(euploid)：指具有整倍性染色体的个体。 非整倍体(aneuploid)：指具有非整倍性染色体个体。
48
一、染色体倍性的概念 染色体组(genome)
基本染色体组(basic number)
49
染色体组(genome)
染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的
全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一
染色质
螺旋化
染色体
（间期）
（分裂期）
2
染色体
短臂
着丝粒
DNA
长臂
染色单体
3
中部着丝粒染色体（M） 亚中着丝粒染色体（SM）
染色体的类型
Chromosome
亚端着丝粒染色体（ST）
端部着丝粒染色体（T）
4
染色体分类图示
M
SM
ST
T
5
异染色质：位于着丝粒附近、末端及某些中
间部分（不含基因、高度重复的
(2)反向串联重复/反接重复(reverse duplication)：某区段在
重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。 (3)替位重复(displaced duplication)：重复片段插在与固有 区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。
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重复杂合体(duplication heterozygote)
定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n
来表示，2n表示体细胞的染色体数。例如：二倍
体人类，n=23，2n=46。
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染色体基数（基本染色体组）
染色体基数(basic number):是指二倍体生物一个配子的全部 染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有 时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X
× ×
bw+
e+
bw+ e+ (野生型) (相互易位纯合体)
bw+
bw bw
e
F1♂
bw
bw+
♀
e e+ e e e
42
(野生型) (相互易位杂合体)
F2 bw
bw+
e
e e+ e 1:1 1:1
bw
bw bw bw
（褐眼黑檀体）
（致死：缺失、重复）
（致死：缺失、重复）
bw
（野生型）
果蝇的假连锁现象
下降，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的。
33
4. 倒位在遗传研究中的应用
平衡致死系： Cy + + S
×
Cy +
+ S
Cy
Cy 致死
+
+
Cy
+
+
S
+
S
+
致死
S
翻翅 星眼
Cy-显性翻翅，纯合致死；S-显性星眼，纯合致死
倒位：抑制交换
34
（四） 易位(translocation)
1. 易位的类型和细胞学特点
易位杂合体的半不育(semisterility)
易位杂合体的花粉与胚囊各有50%是败育。
假连锁现象(pseudolinkage) 相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，
从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这
种现象称为假连锁。
41
bw
e
e e+ e
P
bw
（褐眼黑檀体）
自然形成：
♀♂同 株植物
减数分裂异常
2X♀♂ 配子
2X♀♂配子 相互结合
4X同源 四倍体
某部位受 机械损伤
有丝分裂异常
4X 细胞
4X 个体
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人工方法： 1. 物理方法：高温处理、射线、激光、超声 波、。 2.化学药剂：如用秋水仙素碱成功诱变出水稻、 大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
56
臂内倒位
25
2. 倒位细胞学特点
很小片段倒位
中等大小区段倒位
大区段倒位
26
联会期染色体倒位环的结构
果 蝇 唾 腺 染 色 体 的 倒 位 环
倒位环/倒位 圈
27
3. 倒位的遗传学效应
抑制或明显减少重组的发生
倒位杂合体的部分不育
28
臂内倒位杂合体d的倒位圈内发生一次交换：
着丝粒
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形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为 无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体，大部分为致死）。
异源多倍体(allopolyploid)是指由不同物种或属
的基本染色体组加倍而形成的多倍体，如普通
小麦为异源六倍体（2n=6x=42, AABBDD)。
66
2.异源多倍体形成(以异源四倍体为例)：
位置效应(position effect)
由基因在染色体上的位置改变而带来表型改变的 现象，包括稳定型（S）与花斑型（V）位置效应。
43
果蝇棒眼与重棒眼——S型位置效应
44
果蝇的花斑眼——V型位置效应
45
易位在遗传研究中的应用
家 蚕 性 别 自 动 鉴 别 品 系
+w3
46
第二节 染色体数目的整倍性变异
倒位杂合体(inversion heterozygote): 某个体的体细胞内的一 对同源染色体由正常染色体和倒位染色体组成。 倒位纯合体(inversion homozygote): 某个体的倒位染色体是成 对的。
24
A
B
C D
E
A
B
C D E
A
A
B
D
C D
C B
E
E
A
B
C D E
A
B
D
C
E
臂间倒位
E
A B
E
20
串联重复杂合体
缺失杂合体
2. 重复的细胞学效应
21
3. 重复的遗传学效应
重复的遗传学效应比较缓和，但如果重复片段太大会引起 严重的表型或个体死亡。 例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A 区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，
小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与
一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现
三、异源多倍体及其遗传表现
四、单倍体及其遗传表现
五、单倍体、多倍体的利用
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染色体数目的变异包括两大类：
整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减 而引起的变异。 非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染
色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
组成。例如：
二倍体人类：2n=2x=46, n=X=23 普通小麦体细胞(异源六倍体)：含6个基本染色体组，仅含 2个染色体组，2n=6X=42, n=3X=21
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二、同源多倍体及其遗传表现 1. 同源多倍体概念
2. 同源多倍体特点（与二倍体比较）
3. 同源多倍体形成
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1. 同源多倍体概念
从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而
第七章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration): 指染色体的结构或 数目的改变。
染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、
重复、倒位和易位。 染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。
1
第一节 染色体结构变异
一、一般染色体的形态和结构特点
原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。 真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白 和非组蛋白）组成。
自交子代基因型及比率
A4 A3a 1 2 A2a2 1 Aa3 a4
自交子代表 型及比率
A a 全部A
AAaa 二显体
Aaaa 单显体
1
4
1
1
1
1
8
18
1
8
2
1
1
35A：1a
3A:1a
64
三、异源多倍体及其遗传表现
1.异源多倍体概念
2.异源多倍体形成
3.异源多倍体遗传表现
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1.异源多倍体概念：
染色质 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。
6
二、 缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失 (deletion) 1. 缺失的类型
（1）中间缺失(interstitial deletion)：常见
（2）末端缺失(terminal deletion)：少见 缺失杂合体(deletion heterozygote)：体细胞内一对染色体中 如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体(deletion homozygote)：体细胞内一对染色体都
易位：是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象 称易位。
简单易位(simple translocation)
相互易位(reciprocal translocation) 整臂易位(whole-arm translocation) 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote)
成的是同源染色体。常见的为三倍体或四倍体。
在植物中较常见，而罕见于动物。
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2.同源多倍体特点
1. 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。
叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。
2. 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比
如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。
3. 发育迟缓，结实率下降
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3.同源多倍体形成
Aa × ↓
表现型：
aa
AAaa × ↓ ？
aaaa
1A：1a
61
Aa × aa •
表现型：
AAaa × aaaa ↓ 5A：1a
↓ 1A：1a
62
同源四倍体AAaa二显体的基因分离
配子：1AA：4Aa：1aa
63
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
基因型 配子种类和比 率
AA AAAa 三显体 1 Aa 1 aa
A
B 1
2
可育。
A 2 B 1 2 A 形成可育配子
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B 1
（2）中期此四价体的排列图象呈“0”字型
A
A
后期I时，相邻的两
条染色体，分向一极， 即邻近式分离。邻近 式分离有2种可能， 结果产生的配子均不 2 A A B 1 2 B B 1 1
育。
2 2 1 B
40
形成不育配子
2. 易位的遗传学效应