医学遗传学习题(附答案)第13章 肿瘤遗传学(学习资料)
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学
11.肾母细胞瘤属于 得肿瘤。
第十二章 肿瘤遗传学(一)选择题(A 型选择题)r 以下哪个就是对Ph 染色体得正确描述:2•视网膜母细胞瘤(RB)得致病基因为:3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:4・下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)得标志染色体:5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引超细胞恶性转化得基因就是:8・Bloom 综合征(BS)属于10•共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于A ・ 22q+B ・ 22q- G 9q+D ・ 9q-der(22)t(9;22) (q34：q11)A. ras b 厂* C. p21D ・ MTS\E ・ NM13A. rasB. rbC. p21D ・ MTS\A ・ 13q14-B ・5p-D,t(8：14) EJ7q+A.癌基因B.抑癌基因 C •原癌基因D.抗癌基因E ・隐性癌基因6- Knudson 提出得“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤得第一次突变发生在:A. 精子B.卵细胞C.受精卵D.体细胞 7 •慢性施细胞性白血病属于 _____ 得肿瘤。
E.生殖母细胞A.多基因遗传 C ＞遗传综合征D 、遗传易感性E 、单基因遗传A 、单基因遗传B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性 lb 染色体不住定综合詢9•视网膜母细胞瘤厲于得肿瘤。
B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性E 、染色体不稳定综合征A 、单基因遗传B 、多基因遗传 D 、遗传易感性E 、染色体畸变引超E 、单&丽可12•着色性干皮病(XP)就是一种罕见得、致死性AR 遗传病，发病率为1/250000O XP 属于17, RB 基因就是C. 细胞癌基因18. 在这二次突变学说中，第二次突变发生在C-原癌细胞D. 癌细胞19, 枷©基因产物就是一种20・S/S 基因产物就是一种A 、染色体畸变引超B 、遗传易感性C 、 染色体不稳定综合征D 、多基因遗传A 、多基因遗传 D.染色体畸变引超 ■ •冬邑依不婕疋粽合征 E.单基因遗传 C 、遗传易感性13.家族性结肠息肉病属于得肿瘤。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学(第4版) 第13章_肿瘤遗传学
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
致癌因素 促癌因素
正常细胞
细胞增殖异常 干细胞化
细胞克隆性扩增 良性肿瘤形成
启动期
促进期 进 展 期
恶性肿瘤形成
转移期
恶性肿瘤侵袭 与转移
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 1. 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB) MIM 180200 RB是一种起源于胚胎视网膜细胞的眼内 恶性肿瘤，遗传方式为常染色体显性遗传， 儿 童 早 期 即 发 病 ， 发 生 率 约 1/21 000 ～ 1/10 000，多在4岁以前发病。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT) Wilms瘤是由于由于保留有胚胎分化潜 能的肾干细胞功能异常所致，发病率约为 1/10 000，占婴儿肿瘤的8%，3/4的肿瘤发 生在4岁前，90%在20岁内发生。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT)
的 BCR 基因融合在一起，形成位于 22 号易位 染色体上的BCR/ABL融合基因。
第三节
肿瘤抑制基因
肿 瘤 抑 制 基 因 (tumor suppressor gene)是一类存在于正常细胞中的、与原癌 基因共同调控细胞生长和分化的基因，也 称抗癌基因(anti-oncogene)或隐性癌基因
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
三、肿瘤抑制基因理论：二次突变假说
遗传性肿瘤
受精卵
一次突变体细胞
二次突变体细胞
恶性增殖细胞
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
遗传学试题资料：肿瘤遗传学
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。
Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。
当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。
而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。
现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。
(6.0分)A.显性P211B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。
(6.0分)A.一个失活B.一个扩增C.全部扩增D.相互融合E.全部失活P219,2203. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer.A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s doctor to do this testing?(8.0分)A.Biopsy of the tumorB.Whiteblood cellsC.Redblood cellsD.BonemarrowE.Cellline from the tumorA.肿瘤活检B..血白细胞C.血红细胞D骨髓E大肠杆菌细胞从肿瘤4. Which of the following types of mutations would you expect to cause cancer when it occurs in an oncogene?(8.0分)A.A loss of function mutationB.Again of function mutationC.Gene amplification 基因增值D.Aor BE.B or C （原癌基因扩增）5. Jill is concerned about her risk of hereditary breastcancer. Which of the following family histories would be most likely to be associated with a germline mutation that would predispose Jill to breast cancer(If she inherited that mutation)?(8.0分)A.Breast cancer in Jill's paternal aunt at age 40 years and in her paternalgrandmother at age 45 yearsB.Breast cancer in Jill's mother at age 60 yearsC.Breast cancer in Jill's paternal grandmother at age 60 years and in hermaternal grandmother at age 62 yearsD.Breastcancer in Jill's paternal aunt at age 55 years and prostate cancer in her father at age 62 yearsE.Breastcancer in Jill's mother at age 60 years and prostate cancer in her father atage62 years6. A 4-year old girl is seen by a dermatologist.The child has fair skin with many freckled areas and is very sensitive to light.She sunburns easily and does not like to play outdoors.Some of her freckled are asseem large and one is irritated.A defect in which DNA repair process is mos tlikely the cause of her photosensitivity? (8.0分)A.Baseexcision repairB.MismatchrepairC.Non-homologousend joiningD.Nucleotideexcision repair.E.SOSrepair7. A colonoscopy on a 20-year-old man reveals several hundred growths on the epithelial surface of the large bowel. Histologic examination of biopsied tissue revealed mild to moderate cellular dysplasia. DNA analysis is most likely to reveal a mutation in which gene? (8.0分)A.APC 家族性结肠息肉症P207B.DCC 家族性非息肉性结肠癌P223C.MLH1 FAP家族性腺瘤性息肉病D.RAS G ProteinE.TP53 Li-Fraumeni Syndromes8. Jack’s father and son were both affected byretinoblastoma when they were children, but Jack himself was not.Which of the following is the most likely explanation for the incomplete penetrance of the RB mutation in Jack, who is an obligate carrier of the mutation? (8.0分)(2次打击)A.No somatic mutation in RB occurred in any of Jack’s retinal cellsB.Aspontaneous reversion of the RB mutation occurred early in Jack’s developmentC.Jackinherited a second site mutation that counteracts the RB mutationD.Jackcarries a duplication of his wild-type copy of RBE.Jackcarries a somatic deletion of the mutant RB allele9. Thus far, two genes have been found that can cause autosomal dominant breast cancer (one on chromosome 13 and one on chromosome17).This is best described as an example of: (8.0分)A.LinkageB.AllelicheterogeneityC.SyntenyD.LinkagedisequilibriumE.Locusheterogeneity10. Autosomal dominant breast cancer caused by mutationsin the BRCA1 gene (chromosome 17) is characterized by:(8.0分) 中英文书的中文翻译A.relativel yearly age of onset of the diseaseB.increased incidence of breast cancer in males BRCA1对男性无影响p395C.increased risk of ovarian cancer (卵巢癌)D.increased risk of small cell lung cancer （肺小细胞癌）E.Aand C11. Which of the following is true of autosomal dominantbreast cancer?(8.0分)A.Itis characterized by locus heterogeneityB.It accounts for nearly half of all breast cancer cases in the United StatesC.It can be detected by hybridization with a single oligonucleotide probe它可以由一个单一的寡核苷酸探针杂交检测？D.Penetranceis close to 100%, with nearly all gene carriers developing breast cancer by age80E.Autosomaldominant breast cancer affects females but not males男性和女性都可以遗传和传播常染色体显性遗传的患癌易感性12. Concerning retinoblastoma, which of the following is not predicted by the two-hit model? (8.0分) P225A.sporadictumors will be unifocalB.inheritedtumors will be multifocalC.penetranceis incompleteD.two copies of the gene must be disabled for tumor expression to occurE.imprinting will be observed13. Phosphorylation of gene product by cyclin-dependentkinases (CDK); binding of gene product to transcription factors such as E2F (8.0分)A.RetinoblastomaB.AchondroplasiaC.Neurofibromatosistype 1D.HuntingtondiseaseE.Marfansyndrome由细胞信号、CKI、CDK和细胞周期素、Rb蛋白家族、E2F蛋白、细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路，即Rb通路。
【精品作文】《医学遗传学》期末重点复习题及答案
不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性
共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。
特征：基本特征:遗传物质改变
其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
3、分离律，自由组合律应用。
第2章
1.名词：（第七章）
核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型
影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
3. 利用定律解决实际计算问题。
第9章生化遗传学
1.名词：
分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病
阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现
母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。
2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征
结构特征：①全长为16569bp ②双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链 ③编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna. ④mtDNA五内含子 ⑤H链富含G，L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点， 分别起始复制H链和L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
肿瘤学试题(附答案)
肿瘤学试题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、肿瘤的基本特征不包括( )。
A、细胞的异常生长B、肿瘤细胞的恶性行为是通过细胞增殖传递给子代细胞的C、保存了正常细胞的功能D、肿瘤是涉及遗传物质(DNA)结构和功能改变的疾病E、肿瘤细胞分化功能降低或丧失正确答案：C2、原发性肝癌按大体形态分型下述错误的是( )。
A、孤立的直径<5cm的癌结节称为小肝癌B、巨块型癌直径>10cmC、结节型易发生癌结节破裂出血D、巨块型易发生坏死引起肝破裂E、弥漫型往往因肝功能衰竭而死亡正确答案：C3、从放射生物学角度考虑,适合于加大分次剂量照射的肿瘤为( )。
A、脑胶质瘤B、肾癌C、肺癌D、前列腺癌E、淋巴瘤正确答案：D4、下列哪项是G2/M检测点的核心?( )A、CyclinDB、CDK2C、CyclinBlD、Cdc2E、CDK4正确答案：D5、制定GCP的目的除外( )。
A、保障受试者生命安全B、保证临床试验过程规范可靠C、保障受试者权益和隐私D、保证临床试验结果科学可信E、促进新药研发正确答案：E6、关于LAK细胞,下列说法错误的是( )。
A、较NK细胞具有更广谱的杀瘤作用B、具有细胞毒性效应C、其实质是NK细胞D、能被大剂量IL-2诱导E、其抗肿瘤的生物应答机制目前尚不十分清楚正确答案：C7、属于串联结构的器官是( )。
A、脊髓B、心脏C、肺D、肾E、肝正确答案：A8、子宫内膜癌当侵犯宫颈管时,其淋巴引流与哪种肿瘤相似?( )A、卵巢癌B、宫颈癌C、阴道癌D、直肠癌E、外阴癌正确答案：B9、人事招录、评审、聘任过程中应遵循( )原则。
A、公平、公正、公示B、公平、公开、公告C、公平、公正、公告D、公告、公示、公开E、公平、公正、公开正确答案：E10、不符合外阴尖锐湿疣的描述是( )。
A、鳞状上皮乳头状增生伴角化过度B、呈淡红色、乳头状、斑块状病变C、不累及子宫颈黏膜D、好发于外阴、肛周、阴道黏膜E、棘细胞层增生并形成空泡状细胞正确答案：C11、关于声门癌的描述正确的是( )。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
医学遗传学讲义—肿瘤遗传学
Peyton Rous (1923)
1975年，E.varmus和Bishop利用病毒癌基因的 核苷酸序列作为探针，在鸡细胞中发现与V-Src同 源的序列。
1. N端：介导蛋白间的相互作用
2. 核心区：特异 性结合DNA
3.寡聚区
4. C端：参与DNA非特异性结合
P53的失活机理
1、P53基因突变； 2、MDM2癌基因的负调控； 3、P53蛋白与其它癌蛋白的相互作用可
ras基因与人类肿瘤
自82年以来，已经在膀胱癌、乳腺症、 结肠癌、肾癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、胃 癌、及造血系肿统瘤中，均检测出了ras癌 基因的异常。因此，检测ras突变对了解肿 瘤的发生发展，以及监测恶性肿瘤的治疗 效果具有重大意义，对临床工作具有重要 指导意义。
第三节 肿瘤抑制基因
tumor suppressor genes, TSGs
2000年发病1000万，死亡620万。
发病原因
1、环境因素： 物理：紫外线、射线等 化学：致瘤化合物、亚硝胺、黄曲霉素等 生物：病毒、霉菌及寄生虫感染
2、遗传因素： 肿瘤发病存在种族和群体差异 肿瘤发病具有家族聚集现象 癌基因、抑癌基因
肿瘤相关基因
癌基因和抑癌基因的发现使我们最终 认识到肿瘤实质上是一种遗传病，即 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。
P53基因结构与功能
人类P53基因定位于17P13.1，进化程度 迥异的动物中，P53有异常相似的基因 结构，约20Kb长，都由11个外显子和10 个内含子组成。
正常P53蛋白在细胞中易水解，半衰期为 20分钟，直接或通过与其他蛋白作用参 与转录调控并参与细胞生长调控。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
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7.下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X
8.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。
12使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
3.hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子D．在细胞质中进行加工、修饰E．形成α或β螺旋
4.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列B．Alu序列C．倒位重复序列D．单一序列E．结构基因序列
医学遗传学习题(附答案)第13章-肿瘤遗传学
.第十二章肿瘤遗传学〔一〕选择题〔A型选择题〕1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+ B．22q- C．9q+D．9q- E．der〔22〕t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤〔RB〕的致病基因为：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病〔CML〕的标志染色体：A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因D．抗癌基因 E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说〞中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8．Bloom综合征〔BS〕属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩X症〔AT〕属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12．着色性干皮病〔XP〕是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
医学遗传学练习题(经过整理)打印汇编
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学习题(附答案)第13章 肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题）1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+ B．22q- C．9q+D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因D．抗癌基因 E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8．Bloom综合征（BS）属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
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第十二章肿瘤遗传学
（一）选择题（A型选择题）
1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：
A．22q+ B．22q- C．9q+
D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)
2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：
A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：
A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：
D．抗癌基因 E．隐性癌基因
6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：
A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞
7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体畸变引起
C. 遗传综合征
D. 遗传易感性
E. 单基因遗传
8．Bloom综合征（BS）属于______。
A. 单基因遗传
B. 多基因遗传
C. 染色体畸变引起
D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传
B. 多基因遗传
C. 染色体畸变引起
D. 遗传易感性
E. 染色体不稳定综合征
10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。
A. 单基因遗传
B. 多基因遗传
C. 染色体不稳定综合征
D. 遗传易感性
E. 染色体畸变引起
11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 染色体畸变引起
B. 遗传易感性
C. 染色体不稳定综合征
D. 多基因遗传
E. 单基因遗传
12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP 属于______。
A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征
C. 遗传易感性
D. 染色体畸变引起
E. 单基因遗传
13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传
B. 染色体不稳定综合征
C. 遗传易感性
D. 单基因遗传
E. 染色体畸变引起
14．Fanconi贫血症（FA）属于______。