数量遗传学知识点总结

第一章绪论一、基本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。

数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。

二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。

1.性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。

如毛色、角型、产奶量、日增重等。

根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。

数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。

质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。

阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。

有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。

如抗病与不抗病、生存与死亡等。

分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。

质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体2.数量性状的特点：必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。

3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。

有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。

果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。

四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论； 学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。

五、数量遗传学与群体遗传学的关系群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。

其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。

数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。

其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。

第二章 数量遗传学基础第一节 均数与方差一、数量性状表型值的剖分数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即 P = G + E + IGE 其中，P 为表型值，G 为基因型值，E 为环境偏差，IGE 为遗传与环境效应间的互作。

通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 基因型值G 是由基因的加性效应（additive effect, A ）、显性效应（dominant effect, D ）和上位互作效应（epistatic interaction, I ）共同作用的结果。

假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D 和I ，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值A 则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值。

二、表型值：一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。

基因型值：表型中由基因型决定的那部分数值。

环境偏差： 表型值与基因型值的离差。

加性效应：等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。

显性效应：同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。

上位效应：不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。

环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg 和特殊环境偏差Es ，即E = Eg + Es ，综上所述，有：P = G + E = A + D + I + Eg + Es ，从育种学角度来看，上式中，只有A 可以真实遗传，通常将A 和D 合并到环境偏差中，称为剩余值（residual value, R ），即：P=A+R大群体中，D 、I 和E 的值有正有负，则： P G E P G N N N ==+=∑∑∑即： 而： A D I A G A N N N N =++==∑∑∑∑故： P G A ==0D I E ===∑∑∑三、一般环境：是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。

例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。

特殊环境：是指暂时的或局部的环境。

例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。

永久性环境：对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。

暂时性环境：只对某一特定性能产生影响的环境。

永久性环境和暂时性环境的剖分，是针对重复测定性状而言的。

群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。

四、群体平均值显性水平与显性度设一对等位基因A 1、A 2的频率分别为p 和q ，三种基因型A 1A 1、 A 1A 2 、A 2A 2的基因型值分别为+a 、d 、和-a 。

其中d 决定于基因的显性程度大小，即显性水平。

基因型值的标准尺度不同显性水平下的d 值群体平均值的计算 注意：①用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值(各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的)；②涉及多个基因座时，根据加性原理，由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自贡献之和，即： MP =∑a (p - q) +2∑pqd五、基因的平均效应概念：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。

计算：设A 1、A 2基因的平均效应值分别为α1、α2，A 1可以与A 1、A 2 形成两种基因型A 1A 1、A 1A 2，其均值为pa+qd ；同样A 2可以与A 1、A 2形成两种基因型A 1A ２、A 2A 2，其均值为pd –qa 。

基因平均效应的计算：配 子 产生基因型的频率 基因型平均值A 1A 1(a) Ａ1A 2(d) A 2A 2(-a) Ａ1 p q － pa+qd显性水平 显性基因 d负向超显性 负向完全显性 负向部分显性 无显性 正向部分显性 正向完全显性 正向超显性 Ａ2 Ａ2 Ａ2 无 Ａ1 Ａ1 Ａ1 d < -a d = -a 0>d>-a d = 0 0<d<ad = a d > a基因型 基因型频率（f ） 基因型值 （x ） 频率×基因型值（fx ） A 1A 1 p 2 +a p 2a A 1A 2 2pq d 2pqd A 2A 2 q 2 -a -q 2a 群体平均值= ∑基因型频率×基因型值 M = ∑fx =[ p 2a+2pqd+q 2 (-a) ]=a (p - q) + 2pqdA 2 － p q pd-qaα1 =[ pa + qd ]-[ a (p - q)+2pqd ] =q [a+d (q -p) ]α2 =[ pd - qa ]-[ a (p - q) +2pqd ]=-p [a+d (q -p) ]基因替代的平均效应（两个平均效应之差）设α1与α2之差为，即：α=α1-α2＝ a +d (q - p)，于是： α1=α+α2＝q α；α2=α1-α＝-p α；α被称为基因替代的平均效应六、育种值（BV ）概念:育种值即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。

计算:A (A 1A 2) =2α1= 2q α; A (A 1A 2) =α1+α2= (q - p)α; A (A 1A 2) =2α2 = -2p α说明:育种值是用群体平均值的离差表示的；一个HW 平衡的大群体，平均育种值等于0，即：Ā=ΣfA=2p 2q α+2pq (q - p)α-2q 2p α=2pq α(p+q-p-q)=0;如用绝对值表示，则平均育种值等于平均基因型值，也等于平均表型值。

七、显性离差（显性遗传效应）概念：考虑一个基因座时, 特定基因型值G 与育种值A 之差, 称为显性离差，常用D 表示。

计算：将各基因型值表示为与群体平均值的离差：G d (A 1A 1) = a-M =2q(α-qd)；G d (A 1A 2) = d- M =(q-p)α+2pqd ； G d (A 2A 2) =-a- M =-2p(α+pd)D = Gd-A ，有D (A 1A 1) = Gd (A 1A 1)–A (A 1A 1) = -2q 2d ；D (A 1A 2) = Gd (A 1A 2)–A (A 1A 2) = 2pqd ；D (A 2A 2) = Gd (A 2A 2)–A (A 2A 2) = -2p 2d说明:所有基因型的显性离差都是d 的函数；在一个HW 平衡群体中，平均显性离差值为0，即：D =ΣfD= -2p 2q 2d + 4p 2q 2d - 2p 2q 2d= 0八、上位互作离差如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。

令G A 和G A 分别为A 、B 二基因座的基因型值，则I AB 为两个基因座基因的互作离差，即：G = G A + G B + I AB由于数量性状涉及的基因座很多，互作的情况相当复杂，难以将各单一基因间的作用都区分开来。

就一群体而言，∑I = 0。

九、数量性状表型方差的剖分假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，即不考虑协方差的情况，则：V P = V G + V E =V A + V D + V I + V Eg + V Ｅs 式中，V G 称为基因型方差，V A 称为加性遗传方差，V D 称为显性方基因型 A 1A 1 A 1A 2 A 2A 2 频率（f ） p 2 2pq q 2基因型值(G) +a d -a离差基因型值 (Gd) 或 2q (a-pd) a(q-p)+d(1-2pq) -2p (a+qd) 2q (α-qd) (q-p)α+2pqd -2p (α+pd)育种值(A) 2q α (q - p)α -2p α显性离差(D) -2q 2d 2pqd -2p 2d差，V I称为互作方差，V D+V I=V NA称为非加性遗传方差，VＥ称为环境方差。