颅内囊性结构(室管膜下囊肿、布莱克囊肿、韦氏腔、中间帆腔)产前超声报告与解读

•专家论坛•颅内囊性结构（室管膜下囊肿、布莱克 囊肿、韦氏腔、中间帆腔）产前超声报告与解读李胜利　廖伊梅　文华轩DOI ：10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2018.05.002基金项目：国家自然科学基金（81771598）；深圳市科技计划 项目（JSGG20160428154812749，JCYJ20170307091013214）作者单位：518028　南方医科大学附属深圳市妇幼保健院通信作者：李胜利，Email ：lishengli63@随着产前超声技术的进步，越来越多的胎儿颅内囊性结构被超声医师发现，如室管膜下囊肿（subependymalcysts ）、Blake ′s pouch 囊肿、韦氏 腔（cavum Vergae ，CV ）、中间帆腔（cavum velum interpositum ，CVI ），这些结构有的是正常胚胎发育过程、有的是正常潜在腔隙的扩张、有的出生后可自行吸收、有的被视为正常变异而持续存在，对以上颅内囊性结构的来源及临床预后的错误认识，可能导致误诊，甚至不必要的引产。

而随着产前超声图像质量和成像技术的提高，对胎儿解剖结构的观察更细致，许多产前超声医师以观察到这些结构为异常，导致过度报告，会引起孕妇焦虑，同时给妇产科医师带来困扰，引起不必要的医疗纠纷。

本文对产前超声可显示的4种颅内囊性结构进行分析解读，以期为产前超声医师、妇产科医师提供 参考。

一、室管膜下囊肿室管膜下囊肿（subependymal cysts ）又称室管膜下假性囊肿（subependymal pseudocysts ），是指沿着侧脑室前角下壁或临近侧脑室前角侧壁的囊性结构，少见于侧脑室颞角或枕角内壁的囊性结构［1］。

囊壁缺乏上皮层，因此也称为假性囊肿。

（一）病因及发生率新生儿颅脑超声检查时发现室管膜下囊肿并不少见，国外文献报道足月健康新生儿出生后第1天 经前囟超声检查时，室管膜下囊肿的发生率为0.5%~5%［2-3］，国内文献报道正常新生儿室管膜下囊肿的发生率为7.6%~8.19%［4-5］，疾病新生儿室管膜下囊肿的发生率为20.54%［5］。

室管膜下囊肿是由胚胎期生发层基质萎缩残留的血管网引起的缺血、出血、感染所导致。

囊腔覆盖有生殖细胞和神经胶质细胞形成的包膜，囊壁薄，边界清，因无上皮细胞，属假性囊肿［6］。

自首次被国外学者描述以来，目前关于室管膜囊肿已超过40种病理学研究，如代谢性疾病［7-8］、 先天性感染［9-10］、染色体异常［10-11］、双胎输血、过氧化物酶体的紊乱、窒息、线粒体紊乱、乳酸血症或有机酸尿症、胎儿宫内生长受限、Canavan 综合征、过度吲哚美辛安胎、先天性糖基化障碍、心脏病、齐薇格综合征、双侧纹状体坏 死和非细菌性感染（巨细胞病毒、风疹、弓形体病、流感）等。

目前多数研究认为胎儿室管膜囊肿的发生原因由宫内感染或颅内出血导致，前者引起的囊肿常为多发薄壁，而胎儿室管膜出血后继发的囊性变多出现在胎龄32周以后，且存在从超声高回声出血灶向无回声过渡的动态变化过程。

目前多数学者认为室管膜下囊肿的病因多与宫内感染密切相关，常见病毒为巨细胞病毒和风疹病毒。

Thun-Hohenstein 等［12］认为胚胎生发层基质受到一些病毒损伤性侵袭是室管膜下囊肿的主要发病机制，由于位于室管膜下的胚胎生发层基质细胞具有未分化和有丝分裂活跃的特点，病毒与其有选择性的亲和力，较易感染巨细胞病毒和风疹病毒，导致生发层基质的液化、分解，最终形成囊肿。

室管膜下囊肿是宫内感染影响中枢神经系统的表现之一。

室管膜下囊肿形成的另一因素为室管膜下出血吸收后所致。

胚胎期生发层基质位于整个脑室系统和脊髓中央管的室管膜下，在妊娠24~32周生长，孕32周后逐渐萎缩，残留于尾状核头、体部，足月消失［13-14］。

室管膜下出血多见于早产儿，与早产儿存在胚胎生发层基质有关［13］。

该区域对缺血缺氧相当敏感，易发生坏死崩解而出血［14］。

新鲜的室管膜下出血超声表现为高回声，出血吸收液化后形成囊肿［14］。

（二）产前超声诊断及鉴别诊断典型的室管膜下囊肿声像图表现为一侧或双侧丘脑尾状核沟室管膜下囊性结构，可一个或多个，大部分位于侧脑室前角下壁或侧壁，少数可见于枕角或颞角内壁，通常边界清晰。

不典型的室管膜下囊肿可边界不清晰、呈方形、高度大于前后径［1］。

室管膜下囊肿需与侧脑室周围脑白质软化鉴别。

室管膜下囊肿低于侧脑室外侧水平，而脑白质软化高于侧脑室外侧水平［15］。

产前诊断室管膜下囊肿还需与侧脑室增宽和脉络丛囊肿相鉴别。

脉络丛囊肿位于脉络丛内；侧脑室增宽无相应的囊性改变。

脑室周围脑白质软化、脑室周围假性囊肿、产时囊肿、室管膜下囊肿的模式图见图1，2［16］。

（三）临床处理及预后2001年Makhoul等［17］对256例有室管膜下囊肿的新生儿进行Meta分析，发现95.3%的室管膜下囊肿在出生后1~12个月内消失，相对于正常新生儿，有室管膜下囊肿的新生儿中早产、母体阴道出血、子痫前期、宫内生长受限、染色体异常、窒息、巨细胞病毒及风疹病毒感染、先天畸形、染色体异常、新生儿死亡、神经发育障碍的发生率增高。

室管膜下囊肿合并宫内感染、宫内生长受限、结构畸形或染色体异常、室管膜下囊肿持续存在时，神经发育障碍的风险明显增加，而不合并以上4种异常时神经发育障碍的风险较低。

Cevey-Macherel 等［18］前瞻性的观察室管膜下囊肿新生儿18个月和46个月神经发育结局发现，不合并其他疾病时，室管膜下囊肿新生儿的神经发育正常。

最近的研究多认为产前发现孤立性室管膜下囊肿的胎儿神经发育预后较好［16，19］。

Esteban等［1］认为当室管膜下囊肿最大径大于9 mm、靠近枕角或颞角、向丘脑尾状核沟后方延伸、出现不典型的形态时，最好进行超声或磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查排除脑内畸形。

最新研究［16］则推荐：产前发现胎儿室管膜下囊肿需对胎儿进行详细评估以排除其他颅脑异常、染色体异常、胎儿结构畸形。

这些评估包括母体弓形虫（梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、细小病毒B19、柯萨奇病毒等，风疹病毒，巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）等其他病原微生物（Toxoplasma Others Rubella Cytomegalo Herpes，TORCH）检查、详细的胎儿超声结构筛查、胎儿心脏超声检查、胎儿颅脑MRI、羊膜腔穿刺、核型分析或比较基因组杂交，并进行遗传咨询［16］。

孤立性室管膜下囊肿可持续存在或自行消失。

对孤立性室管膜囊肿应考虑随访，不要盲目或因过度恐惧而选择终止妊娠。

室管膜下囊肿合并其他异常胎儿的预后主要取决于合并异常的严重程度。

当存在胎儿感染、宫内生长受限、畸形和染色体异常图1　脑室周围脑白质软化（PVL）和脑室周围假性囊肿（PVPC）的模式图　图2　脑室周围脑白质软化（PVL）、产时囊肿（CC）和室管膜下囊肿（SEPC）的模式图。

脑室周围假性囊肿包括产时囊肿（CC）和室管膜下囊肿（SEPC），产时囊肿（CC）位于室间孔前方，室管膜下囊肿（SEPC）位于室间孔后方等高危因素时，神经系统发育障碍的风险较高。

二、布莱克陷窝囊肿Joseph Blake 于1900年首次描述布莱克陷窝囊肿（Blake ′s pouch cyst ）［20］。

Blake 陷窝发育开始于8~9孕周，至20孕周几乎发育成熟，孕 14~15周后膜区在下蚓部和薄囊核之间向后翻卷形成Blake 陷窝。

约17孕周Blake 陷窝开窗并蛛网膜下腔相通，形成第四脑室正中孔。

稍后，Luschka 孔（第四脑室侧孔）开孔形成，胎儿脑脊液循环畅通。

在此之后，Blake 陷窝退化形成了Blake 遗迹，即小脑延髓池间隔（cisterna magna septa ，CMS ）［21］。

若第四脑室正中孔开窗失败，Blake 陷窝持续存在，与蛛网膜下腔不相通，导致Blake 陷窝增大则形成Blake 陷窝囊肿［22］（图3）。

（多是个案报道［23，29］和病例系列报道［24］）包括：胎儿心脏畸形、多囊肾、胝体发育不良、足内翻、小下颌、Werdnig-Hoffmann 病（Ⅰ型SMA ）、胆道闭锁、Beckwith-Wiedemann 综合征等。

（二）产前超声诊断Blake 陷窝的胚胎发育过程与超声观察到胎儿的Blake 陷窝发育在20~22孕周达到高峰是一致的。

但在健康胎儿中约1%~2%的胎儿第四脑室正中孔缺如。

在临床实践中或在文献报道中，有一部分胎儿在14~24孕周出现可逆性脑室扩大、后颅窝池增宽（≥10 mm ）以及小脑延髓池间隔增大 （通常发生于14~16孕周，消失于22~24孕周），推测可能系Blake 陷窝正中孔缺如，加上脑室内脉络丛分泌脑脊液增加，脑室内压力增高，使侧脑室、第三和第四脑室及小脑延髓池短暂性增大（实际上是Blake 陷窝增大）。

然而，随着Luschka 孔开孔形成，脑室扩大和小脑延髓池增大逐渐恢复正常。

正是由于这种Blake 陷窝正中孔的先天性缺如，才导致这些可逆性的变化。

这是此时期超声检查往往可见胎儿小脑延髓池间隔向外弓出，形成类似于永存Blake 陷窝囊肿的原因。

若第四脑室正中孔和侧孔发生闭锁，可致Blake 陷窝持续增大，压迫小脑蚓部，引起小脑蚓部压迫性萎缩。

若第四脑室正中孔和侧孔发生狭窄，就可导致永存Blake 陷窝囊肿。

当永存Blake 陷窝囊肿内的脑脊液量增加、压力增大，脑脊液即可通过狭窄的正中孔或侧孔排出，以维持脑脊液通畅并使永存Blake 陷窝囊肿不再继续增大。

这类似于输尿管末端囊肿排出尿液的情况。

因此，产前超声诊断永存Blake 陷窝囊肿须随访至24孕周后，甚至到28孕周［21］。

Paladini 等［24］推荐的Blake ′s pouch 囊肿的产前超声诊断标准为：小脑蚓部形态、大小及回声正常；第四脑室扩张合并小脑蚓部逆时针方向旋转上移；颅后窝池无扩张，其内径正常；小脑幕位置正常。

永存Blake 陷窝囊肿超声表现：（1）经小脑斜横切面上，两侧小脑半球分开，第四脑室与后颅窝池相通呈锁匙孔征象（图4，5）。

枕大池正常或增宽；（2）在正中矢状切面上，蚓部形态大小正常，第四脑室顶部存在，蚓部轻度向上方旋转，窦汇位置正常（图6，7）［28］。

值得引起重视的是，永存Blake 陷窝囊肿其第四脑室顶部是可见的。

Blake 陷窝囊肿顶部是否可见是永存Blake 陷窝囊肿与Dandy-Walker 畸形最重要的鉴别点之一。

图3　Blake ′s pouch 囊肿模式图（一）病因Blake 陷窝囊肿的形成是由于正中孔开窗失败导致，其确切病因尚不明确。

基因、生长和形态发生因素可能与其有关。