最新医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
2022-2023遗传学名词解释
异，传递和表达规律的一门学科。
动物遗传学：指研究动物遗传物质的结构、传递、表达以及性状遗传变异规律的科学。
染色体：在细胞分裂时期，染色质高度螺旋化，缩短变粗，表现为有一定形态和数目的粒状或杆状小体。
端粒：是染色体末端的一段特殊DNA序列，对染色体起封口作用，保持了染色体的完整性和独立性。
单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。
性染色体：在雌雄两性间形状和大小表现为不相同的一对染色体。
同源染色体：在每个体细胞中，两条形态、结构和大小等特性完全一样的染色体。
有丝分裂：是一种复杂的生物学过程，是形成体细胞的分裂方式。
减数分裂：是性细胞的分裂方式，属于特殊的有丝分裂。
分裂间期：细胞不断生长，进行量的累积，为有丝分裂做准备的阶段。
联会：染色体逐渐变粗，细胞内的同源染色体两两侧面彼此紧密靠拢开始配对的现象。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。
杂交：指具有不同遗传性状的个体之间的交配，并分析性状在后代中的规律性分离现象。
基因：指位于染色体上的一定位置并控制一定性状的遗传单位。
等位基因：控制相对性状的一对相对因子。
基因座：指基因在染色体上的位置。
基因型：指生物体的遗传组成，是生物体从亲代获得的全部基因的总和。
表现型：指特定的基因型在一定环境条件下的表现，也就是所观察到的性状。
它是基因型和内、外环境条件作用下的外在表现，简称表型。
测交：用子一代与双隐性纯合体进行杂交。
连锁遗传：亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向的这一现象。
互换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换。
互换值：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生互换的频率。
基因定位：根据互换值确定基因在染色体上的位置。
性比：指同一生物群体中雌雄个体的数量比。
伴性遗传：与性别有关的性状遗传。
从性遗传：性状是由常染色体上的基因支配的，但由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种性状中表现的遗传方式。
限性遗传：指某一性状只在某一性别中表现的遗传方式。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
遗传名词解释word版
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
医学遗传学的名词解释
1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
医学遗传学名词解释
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。
3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。
5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。
7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。
11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。
12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
遗传学名词解释(修改后)
遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给子代细胞形成的细胞克隆所产生物病变（如恶性肿瘤）也归入遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于生殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有一定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5.染色体病（chromosomal disease）染色体数目或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染色体基因突变造成的，多数情况下由卵子传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
9.断裂基因真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显子(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。
11.内含子(intron) 在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中一个或一对碱基或者碱基对发生突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产生了新的密码子但新旧密码子所编码的氨基酸是同一种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发生在编码氨基酸的密码子中。
突变后所产生的新的密码子编码的氨基酸与突变前旧的密码子编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
医学遗传学名词解释大全
医学遗传学名词解释1..移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
2.静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。
3.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
4.遗传负荷（genetic load）：是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成，主要包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
5.. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。
6..核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
7.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。
8.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染色体，并往往在第二次分裂时丢失。
9.标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，如慢粒中的Ph小体。
10.基因诊断（gene diagnosis）：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法称为基因诊断。
医学遗传学名词解释+大题
医学遗传学名词解释+大题(总10页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。
生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控, 基因突变机制和基因突变效应。
群体遗传学 population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。
免疫遗传学 immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传调控' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。
肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。
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遗传学名词解释完全版免费遗传学名词解释完全版免费1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。
2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。
3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。
4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。
12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。
13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。
17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。
(完整word版)医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression:细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同,结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG.基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传特征传递和变异规律的科学，它揭示了生物的遗传信息如何通过DNA分子在不同代际之间传递和改变，并解释了生物体之间的遗传相似性和差异性。
1. 基因：基因是生物体继承和表达遗传信息的基本单位，是确定个体性状的遗传因子。
基因是DNA分子上的一段编码区域，可以编码蛋白质。
人类基因组中约有20000-25000个基因。
2. 纯合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因都相同。
3. 杂合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因不相同。
4. 突变：突变是指基因序列发生突然而稳定的改变，可以是基因中一对碱基的替代、删除或插入等。
突变是遗传变异的重要来源。
5. 筛选：筛选是指根据目标特性从某一群体中选择出对此特性有利的个体或基因型，以促进所选特性在群体中的积累。
6. 群体遗传：群体遗传是指对于遗传变异的整个群体（种群）而言的遗传现象，主要包括基因频率、群体力学和基因漂移等。
7. 基因频率：基因频率是指在群体中某一特定等位基因的百分比，可以通过统计基因型个体的比例来估算。
8. 随机自交：随机自交是指同一个体两个不同的配子对合子过程，它使得不同个体之间某些基因频率发生改变，从而促进基因组内的基因重组。
9. 亲缘关系：亲缘关系是指个体之间基因的共享程度，可以通过比较其等位基因的相似性来衡量。
亲缘关系是遗传分析的基础，对于研究家族树和遗传疾病有重要意义。
10. 分离定律：分离定律（孟德尔定律）是指在纯合自交的条件下，同一基因的不同等位基因在合子生成过程中独立分离和重组的规律。
11. 表观遗传学：表观遗传学研究的是基因表达受到环境和生活方式等非遗传因素影响的现象。
它关注的是基因表达模式的可塑性和可逆性。
12. 整合遗传学：整合遗传学研究的是基因组级别的遗传现象，包括基因组结构和功能的高级调控机制。
它关注的是基因组的整体性和协同性。
总之，遗传学是研究生物遗传信息传递和变异规律的学科，它涉及基因、突变、筛选、群体遗传等概念，对于理解生物遗传本质和应用于遗传疾病诊断、育种改良等方面具有重要意义。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
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最新医学遗传学名词解释第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。
9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。
10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
11.动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。
第四章单基因病1.基因座：一条染色体上的特定位置。
每个遗传基因座上存在有特定的基因。
任何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。
2.等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。
等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。
3.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。
但对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。
4.基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞内。
但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。
5.表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。
除了能够直接观察到的性状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。
6.纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa7.杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这样的个体叫杂合子，一般写为Aa。
8.显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定的、在杂合子中表现出的性状为显性。
9.隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定的性状是隐性的。
隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。
10.系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。
系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。
11.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率的方法。
12.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。
13.常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
14.完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。
15.不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。
16.不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
17.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
18.表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、中度、重度的差异。
19.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。
20.延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。
21.常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。
22.亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
23.X连锁遗传：一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递。
这种遗传方式称为X连锁遗传。
24.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。
25.Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体进行传递。
26.遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。
27.等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变。
28.基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。
29.基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。
30.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性状可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制hi，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。
31.从性遗传：致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。
32.拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。
第五章线粒体遗传病无第六章多基因病1.易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
2.易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
3.阈值：在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数量。
4.遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。
其中，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率，一般用百分率（%）表示。
第七章染色体病1.核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型2.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程称核型分析。
3.染色体多态性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等。
这些变异没有引起机体明显的病理性状产生，但其发生频率却较高。
4.染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。
5.嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系。
6.染色体不分离：细胞分裂时某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成两个子细胞中染色体数目的不等分配。
7.初级不分离：减数分裂的不分离一般发生在表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时，这是一种新发生的染色体数目异常，这在细胞遗传学上叫初级不分离。
8.次极不分离：三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离情况称为次极不分离。
9.染色体综合征：染色体发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因的增加或减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以染色体病常表现为多种症状，故称为染色体综合征。
第八章肿瘤遗传学1.杂合性丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记位点为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。
2.原癌基因：原癌基因是指在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜能的基因。
原癌基因可被激活为癌基因，并导致细胞的恶性转化。
3.癌基因：癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常基因突变产生。
4.肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因存在于正常细胞中，可替代癌细胞的受损功能，对细胞的生长具有正常调节作用的一类基因。
第九章群体遗传学1.基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。
2.遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。
条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。
3.突变率：单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个世代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。
4.适合度：指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。
一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。
5.遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为遗传漂变。
6.建立者效应：在小的隔离群体中，一些异常基因的频率在小的隔离群体中特别高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，这种现象称为建立者效应。
7.近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
8.遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。