《医学遗传学》期末重点复习题
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学复习题
医学遗传学复习题医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____（A）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、? 遗传病的特征多表现为（ ABDE ）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（ B ）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
医学遗传学
《医学遗传学》复习题一、名词解释1.多基因家族2.减数分裂3.交叉端化4.自由组合定律5.连锁与互换定律6.医学遗传学7.细胞增殖周期8.11p12.19.点突变10.分离定律二、选择题1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）A 显性B 隐性C 共显性D 显性和隐性E 外显不全2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全3、真核细胞的染色体主要是由组成。
（）A DNA和RNAB DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白E 组蛋白和非组蛋白4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A 超二倍体B 亚二倍体C 二倍体D 亚三倍体E 多异倍体6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 正常的性细胞7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A 曲线是不连续的两个峰B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D 曲线是连续的一个峰E 曲线是不规则的，无法判定8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小C 是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E 遗传因素和环境因素的作用各占一半9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换11、遗传病特指（）A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病12、Down 综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病13、高血压是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病14、脆性X综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质16、断裂基因转录的过程是（）A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAE 基因 mRNA17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A 移码突变B 动态突变C 片段突变D 转换E 颠换18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 终止密码突变E 移码突变20、属于转换的碱基替换为（）A A和CB A和TC T和CD G和TE G和C三判断题1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。
医学遗传学-期末复习
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
医学遗传学 期末复习(带答案)
遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P4718．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传复习题-临床医学本科
《医学遗传学》复习题一、名词解释遗传病、核小体、GT-AG法则、基因、复等位基因、基因突变、动态突变、移码突变、多基因家族、基因簇、基因超家族、性染色质、X染色质、Y染色质、不规则显性、不完全显性、从性显性、遗传异质性、外显率、表现度、伴性遗传、交叉遗传、半合子、遗传早现、核型、表观遗传、遗传印记、剑桥序列、遗传瓶颈、母系遗传、质量性状、数量性状、易患性、易感性、阈值、遗传度、染色体病、整倍体、非整倍体、罗式易位、同源罗式易位、平衡易位、平衡易位携带者、嵌合体、两性畸形、基因组病、基因频率、基因型频率、近亲婚配、亲缘系数、近婚系数、分子病、珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、融合基因、基因扩增、基因重排、原癌基因、抑癌基因、FISH、基因诊断。
二、简答题1、遗传病有哪些特征？人类遗传病主要有哪些类型？2、简述基因突变的类型（狭义）。
按照点突变的效应来分类，点突变的类型有哪些？基因突变的修复方式主要有哪些？3、写出重要遗传病（如：Down综合征、Edward综合征、Patau综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征等）的核型或根据核型写出遗传病的名称。
4、描述畸变染色体的简、繁式核型及其转换(缺失、倒位、易位)5、根据单基因遗传特点分析系谱，回答问题：如遗传方式、基因型、携带者的概率、发病风险等。
6、多基因病有哪些特点？多基因遗传病再发风险估计的方法有哪些?7、简述Hardy-Weinberg定律的内容，并利用该定律来计算基因频率和基因型频率。
8、简述原癌基因的激活机制。
9、简述lyon假说的内容，并解释在XD遗传4中，男患者的女儿一定发病，但女儿症状比父亲轻。
9、各章的重点。
三、考试的题型：名词解释（8-10个）；简答题（5-8个）；判断题20个；单项选择题20个。
练习题1、在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？如果发生交换，交换率是10%，结果又如何？2、一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。
A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。
A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。
IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
医学遗传学期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。
3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。
11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。
14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学复习重点期末考试必备
医学遗传学复习重点1.什么是医学遗传学？医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一门综合学科。
2.遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系？有何不同？遗传病不应与先天性疾病等同看待，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病，由于许多遗传病在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（或致畸因素）的作用下形成的。
如某些药物引起的畸形，孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。
相反有些遗传病在出生时尚未表现出来，发育到一定年龄才会发病。
遗传病也要与家族性疾病加以区别。
家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。
许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续的家族性聚集，即所谓有家族史。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。
相反，一些传染病（如肝炎、肺结核等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病不是遗传病，所以遗传病也不等于家族性疾病。
3.遗传病的分类：遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
1)单基因病：起因于突变基因，常呈特征性的家系传递格局。
A．常染色体显、隐性遗传病B.X连锁显、隐性遗传病C.Y连锁遗传病2)染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病3)多基因病：有两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病4)线粒体基因病：线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变可致线粒体基因病，随同线粒体遗传，呈细胞质遗传。
5)体细胞遗传病：一般不向后代传递4.人类基因组计划（概念）：人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年提出，1990年实施的，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。
Afukci医学遗传学期末重点复习题
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。
《医学遗传学》期末重点复习题中央电大徐甸（ 2004年12月07日）一、名词解释1．不规则显性：2．分子病：3．移码突变：4．近婚系数：5．罗伯逊易位：6．遗传咨询：7．交叉遗传：8．非整倍体：9．常染色质和异染色质：10．易患性：11．亲缘系数：12．遗传性酶病：13．核型：14．断裂基因：15．遗传异质性：16．遗传率：17．嵌合体：18．外显率和表现度：二、填空题1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
4．基因表达包括和两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括和两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。
其上所含的全部基因称为一个。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性:P５82.分子病：P９4 ３.移码突变:P184.近婚系数:P86 ５.罗伯逊易位：Ｐ４3６.遗传咨询:Ｐ1２77．交叉遗传：P６3 8．非整倍体:Ｐ４79．常染色质和异染色质：P2310．易患性:P10011.亲缘系数:Ｐ8６12．遗传性酶病:P1OO１3.核型：P3114.断裂基因:P1３１5.遗传异质性:P63 1６．遗传率:Ｐ63１７.嵌合体:P ４7 1８．外显率和表现度：Ｐ63 （以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2.具有ＸＹ的男性个体，其Ｙ染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁,构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
５.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
７.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
１0．在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
1４．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
１6．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
1７．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
医学遗传学期末复习（带答案）
医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
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2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。
A 患者尿液有大量的苯丙氨酸B 患者尿液有苯丙酮酸C 患者尿液和汗液有特殊臭味D 患者智力发育低下E 患者的毛发和肤色较浅3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键】5．HbH病患者的可能基因型是（5）。
A ――/――B －a/－aC ――/aaD －a/aaE aacs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。
A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发^C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。
A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13,8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精B 双雌受精C 核内复制D 不等交换E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。
A 串联核糖体B 激活tRNAC 合成模板D 识别氨基酸E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。
#A B C D E11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。
A 多倍体B 非整倍体C 嵌合体D 三倍体E 三体型12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。
A 移码突变B 整码突变C 无义突变D 同义突变E 错义突变[13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。
A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低[E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高14．染色质和染色体是（4）。
A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式/D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。
A A«CB A«TC T«CD G«TE G«C16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。
、A 群体中有害基因的多少B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。
A Turner综合征B 21三体综合征C 18三体综合征D 苯丙酮尿症E 地中海贫血！18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。
A 中着丝粒染色体B 近中着丝粒染色体C 亚中着丝粒染色体D 近端着丝粒染色体E Y染色体19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。
A 1个B 2个C 3个D 0个E 4个#20．真核生物的转录过程主要发生在（2）。
A 细胞质B 细胞核C 核仁D 溶酶体E 细胞膜21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。
A 2/3B 1/4C 1/2D 3/4E 022．DNA复制时新链的合成方向是（4）。
~A 3'→5'B 3'→5'或5'→3'C 5'→3'或3'→5'D 5'→3'E 有时3'→5'，有时5'→3'23．基因型为b0/b＋的个体表现为（1）。
A 重型b地中海贫血B 中间型b地中海贫血C 轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E 正常24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。
】A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复25．通常表示遗传密码的是（4）。
A DNAB RNAC tRNAD mRNAE rRNA26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（4）。
A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期、B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（2）。
（A a2b2B a2g2C a2e2D a2d2E z2e2 28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。
A 5'AG…GT3'B 5'GT…AC3'C 5'AG…CT3'D 5'GT…AG3'E 5'AC…GT3'29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（1）。
A 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 复杂易位E 不平衡易位—30．断裂基因中的编码序列是（3）。
A 启动子B 增强子C 外显子D 内含子E 终止子31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（5）。
A 1/10000B 1/4C 1/1000D 1%~10%E ％～1％32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（3）。
<A A组B B组C C组D D组E G组33．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为（4）。
A B C D E34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（2）。
A 染色体组型B 染色体组C 基因组D 二倍体E 二分体！35．应进行染色体检查的疾病为（1）。
A 先天愚型B a地中海贫血C 苯丙酮尿症D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36．人类第五号染色体属于（2）。
A 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体'D 端着丝粒染色体E 近中着丝粒染色体37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（5）。
A 代谢终产物缺乏B 代谢中间产物积累C 代谢底物积累D 代谢终产物积累E 代谢副产物积累38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（3）。
！A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 139．遗传漂变指的是（4）。
A 基因频率的增加B 基因频率的降低C 基因由A变为a或由a变为AD 基因频率在小群体中的随机增减E 基因在群体间的迁移40．不规则显性是指（）3。
；A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丢失，因而表现正常>41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（4）。
A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 以上都不是42．下列不属于RNA成分的碱基为（4）。
A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶（43．染色体臂上作为界标的带（5）。
A 一定是深带B 一定是浅带C 一定是染色多态区D 一定是染色体次缢痕区E 可以是深带或浅带44．一个体和他的外祖父母属于（2）。
A 一级亲属B 二级亲属C 三级亲属D 四级亲属E 无亲缘关系|45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（3）。
A 前期ⅠB 中期ⅠC 后期ⅠD 中期Ⅱ后期Ⅱ46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（5）。
A a2b6谷®赖B a2b226谷®赖C a2b226谷®缬D a2b6谷®缬E a2b26谷®缬47．复等位基因是指4（）。
…A 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48．人类b珠蛋白基因簇定位于（2）。
，A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p1349．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（2）。
A 核型分析B 性染色质检查C 酶活性检测D 寡核苷酸探针直接分析法E RFLP分析法50．某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（1）。
}A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复51．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（2）。
A 0区B 1区C 2区D 3区E 4区52．DNA分子中碱基配对原则是指（1）。
A A配T，G配CB A配G，G配TC A配U，G配CD A配C，G配T&E A配T，C配U53．人类次级精母细胞中有23个（4。
A 单价体B 二价体C 单分体D 二分体E 四分体54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（2）。
A 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位%C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55．MN基因座位上，M出现的概率为，指的是（2）。
A 基因库B 基因频率C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数56．真核细胞中的RNA来源于（4）。
}A DNA复制B DNA裂解C DNA转化D DNA转录E DNA翻译57．脆性X综合征的临床表现有（4）。
A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足~D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58．基因型为b0/bA的个体表现为（1）。
A 重型b地中海贫血B 中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D 静止型a地中海贫血E 正常—59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（2）。
A 50％B 45％C 75％D 25％E 100％60．嵌合体形成的原因可能是（5）。
A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离<C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E 卵裂过程中发生了染色体丢失61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（1）。