产前筛查血清学指标及临床意义
产前筛查的临床意义ppt课件
开放性神经管缺陷
神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观 普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用 的结果，而环境因素致畸形可能是导致神 经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种 严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡， 即使存活下来，也均有严重的功能障碍， 不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神 经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施， 也是优生学的重要内容之一。
什么叫产前筛查？
产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化 检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传 性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的 出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗 传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天 愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000)
产前筛查的临床意义
内容
唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题
唐氏综合征（Down’s Syndrome）
学名：21—三体综合征，也 称先天愚型，是一种严重的 先天性智力障碍，主要表现 为严重智力低下、眼距宽、 舌外露、小头畸形等，50% 患儿伴先天性心脏病，患急 性白血病的危险率大于一般 群体的10-20倍，出生后给 社会、家庭带来极大的精神 和经济负担。
什么人应该做唐氏筛查？
唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧 唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发 生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母 的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的 结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿 的可能。
产前试验室筛查质量指标
产前实验室筛查质量指标产前筛查技术包括中孕期血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称NIPT）。
血清学产前筛查是指在孕15—20+6周，对自愿进行产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、采集外周血，通过检测母体血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、非结合雌三醇和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
NIPT是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。
对产前血清学筛查和（或）NIPT高风险的人群应进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断，随访妊娠结局。
产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各环节工作的质量，在不同地区进行同质化管理。
鉴于此，卫生部临床检验中心全国产前筛查质量评价专家组参照国家卫生计生委有关要求制定了18项产筛质量指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，提供同质化的产筛服务，具体指标与解读如下。
一、产筛健康教育知晓率1. 定义：接受产前筛查健康教育（包括产前血清学筛查或NIPT）的孕妇数占同期孕妇总数的百分率。
以季度或年度为统计周期。
2. 计算公式：产筛健康教育知晓率＝进行产前筛查健康教育的孕妇数/同期孕妇总数×100%3. 意义：反映是否对孕妇及其家属接受产筛健康教育以及执行的情况，是开展产筛重要的前提条件。
4. 解释：产筛健康教育直接影响孕妇对产筛的知晓情况和重视程度，医护人员有效的健康教育为孕妇及家属选择产前筛查奠定了基础[9]。
产筛知晓率可通过对住院分娩的产妇进行问卷调查或电话随访的方式获取，建议每季度调查或随访人数不少于150人。
二、筛查率1. 定义：符合产前筛查条件并接受产前筛查（包括产前血清学筛查或NIPT）的人数占同期孕妇总数的百分比。
产前筛查血清学指标及临床意义
⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素：
a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
18
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2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如：21三体综合征 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
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4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假 阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
8
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唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
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唐氏综合征的自然发生率
孕龄
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察引言产前筛查是指在孕妇怀孕期间，通过一系列检查和筛查手段来评估胎儿患某些遗传疾病、先天性畸形和其他相关疾病的风险。
中孕期产前血清学筛查是常用的一种方法，通过检测孕妇的血清中的多种生化指标，来评估胎儿是否存在染色体异常和其他相关疾病的风险。
本文旨在观察中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果。
一、中孕期产前血清学筛查的意义中孕期产前血清学筛查是产前筛查的重要组成部分，其意义主要体现在以下几个方面：1. 发现胎儿染色体异常的风险：通过检测孕妇的血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（P）等生化指标，结合年龄及孕周等因素，可以初步评估胎儿患染色体异常的风险，如唐氏综合征等。
2. 发现胎儿先天性畸形的风险：中孕期产前血清学筛查还能通过检测α-载脂蛋白（AFP）、游离E3（uE3）等指标，来初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。
3. 指导产前诊断及产前干预决策：对于高风险孕妇，中孕期产前血清学筛查结果可以指导其进行进一步的产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，以明确胎儿的健康状况。
对于高风险孕妇，还可以进行相应的孕期管理和产前干预，如心理疏导、围产期监护等，以降低不良妊娠结局的发生率。
1. 胎儿染色体异常的产前诊断通过中孕期产前血清学筛查，孕妇的风险评估结果可以筛选出高风险胎儿，这些孕妇可以选择进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，来明确胎儿的染色体状态。
研究表明，中孕期产前血清学筛查的阳性预测值在85%以上，阴性预测值在95%以上，对于唐氏综合征等常见染色体异常具有较高的诊断准确性。
中孕期产前血清学筛查可以在一定程度上帮助孕妇更早地发现胎儿染色体异常，为其进行产前干预和妥善安排产前诊断提供依据。
2. 胎儿先天性畸形的产前诊断中孕期产前血清学筛查通过检测多种生化指标，可以初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察【摘要】产前血清学筛查是一种常规产前筛查方法，能够帮助医生及时发现胎儿染色体异常等问题。
中孕期产前血清学筛查在产前诊断和指导妊娠结局中扮演着重要角色。
本文就产前血清学筛查的定义、意义、应用、作用以及效果观察进行了详细探讨。
研究结果表明，中孕期产前血清学筛查对提高妊娠结局的质量起到了积极的作用。
结论部分指出了中孕期产前血清学筛查的重要性，并对未来研究方向进行了展望。
通过本研究可见，中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中具有重要的应用效果，对于提高胎儿健康和母婴安全具有积极的影响。
【关键词】中孕期、产前血清学筛查、产前诊断、指导妊娠结局、应用效果、重要性、未来研究方向1. 引言1.1 背景介绍产前血清学筛查是一种通过检测孕妇血液中的一系列生化指标，来评估胎儿健康风险的技术手段。
随着科学技术的不断发展，产前血清学筛查在临床实践中得到越来越广泛的应用。
尤其是中孕期的产前血清学筛查，其具有及时准确、无创伤等优势，在产前诊断及指导妊娠结局方面发挥着重要作用。
在本文中，我们将探讨中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果，并对其重要性进行深入分析。
希望通过本文的研究与讨论，能够进一步提升产前筛查技术的水平，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
2. 正文2.1 产前血清学筛查的定义产前血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定激素和蛋白质水平，以及结合母亲的年龄、孕期等因素，来评估胎儿发育和可能存在的遗传异常的一种筛查方法。
通常是在孕妇怀孕的11-14周进行的。
这项筛查主要用于筛查胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征等，以及一些神经管缺陷和其他遗传疾病的风险。
产前血清学筛查的原理是通过测定孕妇血液中的某些生化标志物，如β-hCG、PAPP-A等的水平，结合母亲的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患染色体异常的概率。
如果筛查结果提示高风险，则可能需要进一步进行羊水穿刺或唐氏综合征筛查。
孕中期血清学产前筛查的临床意义分析
率达 ８ ３ ． ３ ％ 。结 论
孕 中期 血 清 学 筛 查 是 一 种较 理 想 的 产 前 检 查 模 式 ， 为 了减 少假 阳 性 率 ， 要 密切 随 访 观 察 ， 提 高产 前 筛 查 的 覆
盖 率 能有 效 降低 漏诊 率 。
关键词 ： 甲胎 蛋 白 ； 游 离雌 三 醇 ； 人绒毛膜促性腺激素 游离 ０ 亚单位 ； 产前 筛 查 Ｄ ０ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ Ｏ ． ２ ０ １ ３ ． １ ２ ． ０ ２ ４ 文 献标 识 码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ （ ２ ０ １ ３ ） １ ２ — １ ５ ４ ５ — ０ ２
Ｌａ ｎ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｃｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｐｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ￣Ｌｉ ｂ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ａｒ ｍｙ， Ｕｒ ｕ ｍｑ ｉ ， Ｘｉ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ８ ３ ０ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： ０ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｍａ ｒ ｋ ｅ ｒ ｓ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｌ ｐ ｈ ａ － ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ —
孕妇怀孕期的产前筛查解读
孕妇怀孕期的产前筛查解读孕妇在怀孕期间的产前筛查是一项重要的检查，旨在了解胎儿在子宫内发育的情况，评估胎儿是否存在某些遗传性或先天性疾病的风险。
本文将解读产前筛查的意义、方法和结果解读，以帮助孕妇更好地理解并做出正确的抉择。
一、产前筛查的意义产前筛查是一种为了尽早发现胎儿潜在健康问题而进行的检查。
通过筛查，可以及早发现一些常见的遗传性疾病、染色体异常和其他胎儿畸形的风险。
及早获得这些信息有助于提供更早的干预和治疗机会，以确保胎儿的健康和良好发育。
二、产前筛查的方法1. 血液筛查：通过抽取孕妇的一部分血液样本，检测其中的某些标记物的含量。
这些标记物可能与某些遗传或染色体问题相关。
例如，双羊膜双胎妊娠的孕妇在血液中的β-HCG和PAPP-A含量通常会增加。
2. B超检查：产前B超检查是一种常用的筛查方法，通过观察胎儿在子宫内的发育情况和形态来评估其健康状况。
B超检查可以发现胎儿的器官发育异常、染色体畸形、脊柱裂等问题。
3. 羊水穿刺：这是一种较为侵入性的筛查方法，通过穿刺腹壁和子宫，抽取羊水样本进行检查。
羊水中的胎儿细胞和DNA可以提供更准确的遗传信息，但同时也存在较高的风险。
通常，只有在其他筛查方法结果异常或为高危情况时才会选择进行羊水穿刺。
三、产前筛查结果的解读产前筛查的结果通常会以概率或风险的方式呈现，而不是确定性的诊断结果。
根据筛查方法的不同，结果可能为低风险、中等风险或高风险。
1. 低风险：低风险意味着在当前的筛查条件下，胎儿患病的可能性较低。
通常情况下，无需进一步的检查或治疗。
但应注意，低风险并不代表完全没有风险，仍需密切观察胎儿的发育情况。
2. 中等风险：中等风险意味着存在一定概率胎儿患病的可能性。
此时，建议进一步进行更准确的检查以确认风险程度。
这可能包括遗传咨询、进一步的B超检查或羊水穿刺等。
3. 高风险：高风险意味着胎儿患病的可能性较大。
高风险结果并不代表胎儿一定患有问题，但需要进一步的确诊检查来确认。
产前筛查血清学指标及临床意义
产前筛查血清学指标及临床意义产前筛查是指通过一系列简便的、非侵入性的检查方法，对孕妇进行筛查，以评估胎儿是否患有某些常见的先天性疾病或染色体异常。
在产前筛查中，血清学指标是其中一个重要的检测参数，它可以提供有关孕妇和胎儿健康状况的关键信息。
血清学指标是通过血液中特定物质的检测来评估孕妇和胎儿的健康。
这些指标可以分为两类，一类是母亲自身的指标，另一类是对胎儿健康状态的间接指标。
首先，我们来看一下母亲自身的血清学指标。
在产前筛查中，常用的指标包括孕妇血清中的甲状腺功能相关物质、血糖、血脂以及凝血功能等。
这些指标可以反映孕妇自身的健康状况，对预防孕期并发症和优生保健非常重要。
例如，定期检测孕妇的血糖水平可以及早发现和有效治疗妊娠糖尿病，降低胎儿发育畸形和巨大儿的风险。
其次，对胎儿健康状态的间接指标也是产前筛查中的重要内容。
这些指标是从孕妇的血液中分析得出的，可以间接反映出胎儿患某些疾病和异常的风险。
常用的胎儿异常筛查指标包括孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕期血液中的血浆蛋白A（PAPP-A）以及染色体异常风险评估等。
这些指标的变化可以提示可能存在的胎儿异常，为进一步诊断和治疗提供参考依据。
与其他筛查方法相比，产前血清学指标的优点在于其便捷、非侵入性和低风险的特点。
孕妇只需要抽一次血样，就可以通过检测血清学指标来获得宝贵的信息。
然而，需要注意的是，产前筛查的结果并不能做出诊断，它只能提供某种异常的风险概率。
如果在产前筛查中发现异常，进一步的诊断和处理仍然需要进行更具体的检查方法，如羊水穿刺或者羊膜脱落细胞取样。
对于孕妇和家庭来说，了解和理解产前筛查血清学指标的临床意义非常重要。
首先，产前筛查可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况，及时调整预防和管理措施，减少孕期并发症的发生。
其次，产前筛查可以提早发现某些胎儿的先天性疾病和染色体异常，为接下来的产前保健和分娩方案做好准备。
最后，产前筛查的结果还可以帮助孕妇和家庭更好地规划未来的生活和教育，提前做好心理准备。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断在现代医学中，产前筛查和产前诊断是对胎儿进行先天性疾病和染色体异常的筛查和测试。
它们是为了帮助父母了解胎儿的健康状况，并提供适当的医疗干预或治疗方案。
本文将介绍产前筛查和产前诊断的意义、方法以及可能的结果。
一、产前筛查的意义产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列测试，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。
这些测试可以帮助确定胎儿是否需要进一步的产前诊断。
产前筛查可以提供早期发现潜在胎儿问题的机会，使得医生和家长能够采取相应的预防和干预措施。
通过产前筛查，如果孕妇被判断为高风险群体，可以选择进一步进行产前诊断来明确胎儿是否患有染色体异常。
二、常见的产前筛查方法1.无创产前筛查：无创产前筛查是通过孕妇的血液样本进行的一种筛查方法。
这种方法可以在不侵入胎儿的情况下，对胎儿的染色体异常进行初步评估。
无创产前筛查主要检测胎儿游离的胎儿DNA （cffDNA）中是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的指标。
这种筛查方法简单、安全且非侵入性，已被广泛应用于临床。
2.血清学产前筛查：血清学产前筛查是通过孕妇的血液样本中的生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
这种方法利用检测母亲血液中的一些特殊物质（例如孕妇血清蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，进行胎儿染色体异常的初步筛查。
三、产前诊断的意义产前诊断是对已经被确认为高风险的孕妇进行的特定检查，以确定是否存在染色体异常或其他严重的先天性疾病。
产前诊断的结果可以提供确切的信息，帮助父母了解胎儿的健康状况，以及预测和管理可能的风险。
四、常见的产前诊断方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是通过穿刺孕妇的腹部，取得羊水样本进行检查，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病。
这种方法准确性较高，可以提供更为确切的结果，但是操作风险相对较高，可能会引发感染或胎儿损伤。
2.绒毛活检：绒毛活检是通过取样宫外孕妇子宫内膜绒毛组织来进行胎儿染色体异常的诊断。
血清学三联指标检测在产前筛查中的临床意义探讨
血清学三联指标检测在产前筛查中的临床意义探讨摘要：目的探讨血清学三联指标联合产前筛查在临床上的应用价值。
方法应用时间分辨免疫荧光法对2014年31507例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）二联指标检测。
对2015-2016年60232例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）三联指标检测。
将检测所得结果结合孕妇的年龄、孕周、体重等相关因素输入中国人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。
结果①2014年-2016年孕妇21-三体综合征（DS）筛查高风险阳性率分别为5.08%（1599/31507）、4.18%（998/23884）、4.13%（1502/36348）；18-三体综合征（ES）筛查高风险阳性率分别为0.7%（222/31507）、0.17%（41/23884）、0.18%（67/36348）；开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查高风险阳性率分别为1.05%（330/31507）、0.57%（135/23884）、0.81%（294/36348）。
?随访结果表明血清学三联法较血清学二联法均提高了对21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）的检出准确性，降低了检出的假阳性率。
结论孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查对常见染色体异常综合征的检出具有重要作用。
关键词：产前筛查；21-三体综合征；产前诊断１资料与方法1.1 研究对象2014年于泰安市妇幼保健院参加筛查的31507例孕妇，2015-2016年在本院参加筛查的60232例孕妇，孕周14~20+6年龄17-46岁，均来自泰安地区。
月经周期规律者按末次月经时间计算孕周，月经周期不规律者按Ｂ超双顶径检查结果来确定孕周。
1.2 仪器和试剂TRFIA-S时间分辨荧光免疫分析仪为广州丰华生物公司产品，血清AFP、free-βHCG和uE3时间分辨检测试剂盒及其质控品来自广州丰华生物公司。
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义当一个新生命开始在母亲的腹中孕育，这是一段充满期待和希望的旅程。
然而，在这个过程中，产前筛查和产前诊断就像是守护母婴健康的重要防线，具有极其重要的意义。
首先，我们来了解一下什么是产前筛查和产前诊断。
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，进而进行进一步的明确诊断。
产前诊断则是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在子宫内的情况，从而对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。
那么，为什么要进行产前筛查和产前诊断呢？这主要是为了保障母婴的健康和安全。
对于孕妇来说，及时的产前筛查和诊断能够让她们提前了解胎儿的状况，做好心理和身体上的准备。
如果发现胎儿存在问题，孕妇可以在医生的指导下，采取适当的措施，避免在分娩时出现意外情况，减少分娩风险。
对于胎儿而言，其意义更是重大。
通过产前筛查和诊断，可以及早发现一些严重的先天性疾病，如唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病等。
这些疾病如果在出生后才被发现，往往会给孩子带来终身的痛苦和不便，也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。
如果能够在产前发现并做出恰当的处理，比如终止妊娠，对于家庭和社会来说，都是一种负责任的选择。
同时，产前筛查和诊断也有助于提高人口素质。
一个健康的新生儿是家庭的希望，也是社会的未来。
通过减少出生缺陷儿的出生，可以为社会节省大量的医疗资源和社会成本，提高整个社会的人口素质和竞争力。
在产前筛查和诊断的方法方面，有多种技术可供选择。
常见的产前筛查方法包括血清学筛查、超声筛查等。
血清学筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些标志物，来评估胎儿患染色体异常等疾病的风险。
超声筛查则可以直观地观察胎儿的结构和发育情况，发现一些明显的畸形。
而产前诊断的方法则更加精确和复杂，如绒毛穿刺取样、羊水穿刺、脐血穿刺等。
这些方法可以直接获取胎儿的细胞或组织，进行染色体分析、基因检测等，从而明确胎儿是否患有某种疾病。
唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
第 ２ ３ 月逐 渐 降低 。母 亲血 浆 中 Ａ Ｐ 、个 Ｆ
一
直在升高 ， 怀孕 ２ ３ ８— ２周达到顶点 ， 然
后开始降低 。很 多 因素都 会导 致 ＭＳ Ｆ ＡＰ
升高 ， 例如胎儿神经管开裂 、 低龄产妇 、 多
胎 、 种背景 、 盘转 动 、 儿腹 膜缺 陷、 人 胎 胎
病 因素不 明。据文 献统计 所有 出生 的唐 氏儿 中 ３ ５岁以上妇 女娩 出的 ３ ％ ，５岁 ０ ３ 以下 的孕妇娩 出的 ７ ％ 。因此 开展针对 ０ 适龄孕妇 的普遍 筛查 具有 积极 的社 会 和
经济 意 义 。 母体 血 清 学 筛 查 标 记 物 甲胎 蛋 白（ Ｆ ）Ａ Ｐ是 胎 儿 最 早 产 Ａ Ｐ ：Ｆ
告一般称之 为 Ｍｏ 检查或者常规单位检 Ｍ
合征 、 胎儿爱德华综 合征 或者假孕 。根 据
实验室设 置 的 临界值 不 同， Ａ Ｐ水 平 ＭＳ Ｆ
检查 可 以发 现 大 部 分 的 Ｎ Ｄ ，０ 一 Ｔ ｓ７％
８４ ０ ４ ００新疆喀什地区第一人民医院
查 。ｈ Ｇ水 平至 少升 高 到 ２ ５ Ｍ 才与 Ｃ ． Ｍｏ 唐 氏综合征有关 。高糖 ｈ Ｇ或者 侵入性 Ｃ
３１ ２０１ ．
聚糖变体 。它大 部分产 生于受 精后 的几
个星期 ， 能在母血或尿液 中测 出。怀有唐 氏综合征胎 儿母亲 血浆 中 Ｈ—ｈ Ｇ浓度 Ｃ 比非感染孕妇 高 ９ ９一ｆ ｄ Ｃ ． ｏ 。ｈ Ｇ常规血 ｌ 检能 发 现 ４ ％ 的唐 氏 综 合 征 ， 阳性 ０ 假 ５ ； 独 检查 Ｈ —ｈ Ｇ能 发 现 ８ ％ 患 ％ 单 Ｃ ０ 者， 假阳性 ５ ％。游离 ｂ—ｈ Ｇ是 现在 唯 Ｃ
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2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高 ② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势， 一般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； ③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
谢谢！
唐氏征儿筛查流程图
妊娠15-20周时抽血5mL
孕妇填写知情 同意书
测定AFP，HCG，uE3 AFP中位值>2.0MoM 软件算出唐氏征的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏征危险度>切割值 以超声波确认孕周 符合 发阳性报告并建议孕妇羊 水穿刺，细胞染色体检查 正常 追踪妊娠结果由新生 儿科医师来确认婴儿 是否正常 异常 遗传咨询及进 一步处理 不符合 修订周数重新计算，若周数不 足15周则待15周时再行检测母 血重新计算 唐氏征危险度<切割值 发阴性报告并追踪妊娠结果及由新 生儿科医师来确认婴儿是否正常
Unaffected DR Affected FPR
0.5
1
2
5
10
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成； ② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化 趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随 妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以 后又下降； ③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
3、游离雌三醇（ UE3 ）
① uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一
种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入
母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖 苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随 着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期 筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。 ； ② 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM 值为0.7； ③ 怀有18三体胎儿的母亲血中uE3也表现为降低。
3、临界值（CUT OFF）：
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 18三体综合征 NTD 1: 380 1: 334 1:1000
4、假阳性率（FPR）
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准： 假阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
产前筛查血清学指标及临床意义
内 容
产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查的背景
产前筛查血清学指标
产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
一、产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常 胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。 包括21三体综合征、18三体综合征、神 经管畸形等。
的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
1、甲胎蛋白
④ 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； ⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM; ⑥ AFP影响因素： a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3% d) 肝功能异常AFP增高 e) 多胎妊娠AFP增高
唐氏筛查
孕早期（两联） 10-13周 --PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） --Free or total βhCG --Nuchal Translucency（untrasound） 孕中期（三联或四联）14-20周 --AFP -- Free or total βhCG 三联: --Unconjugate Estriol（uE3） 检出率77% --Inhibin A(抑制素A)
产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿
宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
背 景
21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s
syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；
期复查。
5、抑制素A(Inhibin-A)
① Inhibin-A是孕期卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。
母体血清中抑制素A在妊娠早期时上升，在第10周以后
逐渐下降。抑制素A在15-25周时的水平稳定。 ② 目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要 来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍， 而且一直升高。
四联: 检出率83%
FETAL NUCHAL TRANSLUCENCY 胎儿颈透明度
一般在10~13周用超声波进行测定
四、产前筛查的方法及结果评价
一、产前筛查的方法
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般
采用放免、酶免、化学发光和时间分辨免疫 荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一 般多采用时间分辨免疫荧光法或化学发光免 疫法。
五、产前筛查诊断适应症
产前筛查、诊断适应症
筛查--建议35岁以下的孕妇做筛查，35岁以
上高龄孕妇不建议做筛查，可通过羊水穿刺， 直接做染色体分型分析。 诊断—
1、产前筛查结果属高危人群 2、曾生育过染色体病患儿的孕妇 3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 4、夫妇一方为染色体异常携带者 5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 6、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接 触史
120 100 80 60 40 20 0
0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4
0
50
100
MoM
150
200
2、风险值（RISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以 1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新 生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄 相关外，还与一系列生理、病理和生活状况 有关。
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕龄
三、产前筛查血清学指标及概念
（一）几个基本概念
1、MOM值：
中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体 的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡， 发生率为1 /3500；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为
神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合
所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出， 发生率为1 /1800 。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起 的一种先天性疾病，临床表现： 明显智力障碍 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二 趾间距宽大
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
① PAPP是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是 由胎盘滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。 在孕早期（9-13孕周）母血中PAPP-A水平快速升
高，但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中
明显降低。 ② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，PAPP-A浓度在健 康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为 孕中期筛查标记物。
4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
③ DS患儿母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，如果 在10～13孕周测量了PAPP-A和游离β-hCG浓度就 能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。
④ PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～
1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～ 13孕周筛查PAPP-A、游离β -hCG和NT可以显著 提高DS和18三体的检出率，使之达到91％，并有 97％的准确性。对于NTD的筛查，患者必须在孕中