遗传系谱图
遗传系谱图分析
遗传系谱图分析遗传系谱图(pedigree)是遗传学中一种重要的工具,用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律,并推测遗传模式和基因类型,对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析,展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年,一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查,均未发现明显异常。
随后,他们想通过人工受孕的方式获得孩子,但是经过多次尝试,都以失败告终。
为了找到原因,他们向遗传学家咨询,希望进行遗传分析。
首先,我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息,我们得到以下遗传系谱图(图1):图1 李家遗传系谱图图例说明:• 圆圈代表女性,正方形代表男性;• 黑色表示患有不育症的成员,白色表示未患病的成员;• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知,李先生和王女士二人均没有育有子女,因此排除常染色体隐性遗传模式 (如自闭症、囊性纤维病等),也排除性连锁隐性遗传模式 (如血友病等)。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人,而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症,因此推测该病为隐性遗传,需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD(第4代,图1中的黑色圆圈)而言,其育有两个正常孩子(GC和KC)。
因此,推测LD为一个纯合子(两个等位基因为患病基因)或为一个复合杂合子(一个等位基因为患病基因,一个等位基因为正常基因)。
(2) 对于IB(第5代,图1中的黑色正方形)而言,其父母均为正常人,但其与其他正常兄弟姐妹相比,患病概率较高,因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC (第5代,图1中的正常圆圈)而言,由于其父母均为LD (一个是可能是纯合子或复合杂合子,一个为纯合子),因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
遗传系谱图分析法
· 解题流程:
解题图例1
、已确定显性遗传病后,判断致病基因位置
解题图例1
解题图例1
确定隐性遗传后,判断致病基因位置
解题图例2
题干中设置附加条件
答案:
有上述能确定排除X染色体的特点系谱图,根据题干附加条件考虑。
例:
图为某一家族中甲、乙两种遗传病调查后得到的系谱图。Ⅰ4的家庭中没有乙病史。试回答(以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因))
解题图例:没有典型系谱图特征,依据题干条 件或从可能性方面推断。
甲病的遗传属于-------- 染色体 -------- 性遗传; 乙病最可能属于--------- 染色体 ---------- 性 遗传
个体基因型及个体基因型概率确定:在显隐性确定基础上根据个体表现型及个体的亲代或子代表现型、基因型确定个体基因型,有时根据提干中附加条件确定。
附加条件确定基因型
05
子代确定亲代基因型
04
( 2)、亲代确定子代基因型
03
表现型确定基因型
02
个体基因型确定:
01
解题图例
例题
01
2004年上海高考题分析:下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若II-7为纯合体,请据图回答:
02
已知条件:甲病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病
01
02
03
乙病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病
问题1:II-5的基因型可能是________,III-8的基因型是_________。
遗传系谱图判定
1.先确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中,患者全为男性,正常的全为女性,而且男性全为患者,女性都正常,则为伴Y遗传,如下图Ⅰ。
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传,如下图Ⅱ。
即伴Y遗传“传男不传女”,出现反例即可否决。
2.确定是否为细胞质遗传
(1)若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则为细胞质遗传。
整个系谱应表现为母病子必病、母正常子必正常,如图:
(2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者孩子患病母亲正常,则不是细胞质遗传。
3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病,如下图甲。
(2)有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病,如下图乙。
原则:相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状),则亲本性状为显性,新性状为隐性。
4.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传,如下图A。
实例:红绿色盲、血友病。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传,如下图B。
(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传,如下图C。
实例:抗VD佝偻病。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传,如下图D。
5.遗传系谱图判定口诀
父子相传为伴Y,子女同母为母系;
“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性(伴X);
“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性(伴X)。
遗传系谱图及概率分析专题课件(精美)
注:
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算:
概率计算的两个基本法则:
(1)相乘法则:当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时,这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
(2)相加法则 当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这样的两个事件互为可斥事件, 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病, 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性,生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立(常显遗传) 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习:下图是患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐 性基因b)两种遗传的系谱图,据图回答问题:
(1)甲病致病基因位于___________染色体上,为___________性基因。 (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病,则亲代之一必___________;若Ⅱ5与另一正常人结婚,其中子女患 甲病的概率为___________。 (3)假设Ⅱ1,不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于_____染色 体上,为_____性基因,乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________,Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为________, 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体?X染色体?
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结:显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常,则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图,该遗传病由一 对等位基因控制,A为显性基因,a为隐 性基因。请回答: 该遗传病旳遗传方式是什么?
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传(线粒体遗传病):母病子女全病 2.伴Y染色体遗传:父病子全病,只有男性患者 3.无中生有为隐性,看女病
女患者旳爸爸或儿子正常,则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性,看男病 男患者旳母亲或女儿正常,则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键:判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传(线粒体遗传病) 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体:隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明:深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性?
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体?X染色体?
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
《遗传系谱图分析法》课件
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法,通过分析家系的遗传信息, 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科,关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式,通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式,通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式,通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型,通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失,通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化,通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议,协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式,可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制,更加精确和美观,便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能,简单易用,不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量,样本量越大, 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法,如卡方 检验、线性回归分析等。
高中生物遗传系谱图分析课件人教版必修二
分子系谱图:基于DNA序列的遗 传信息构建的系谱图,用于研究 基因变异和进化关系
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
群体系谱图:记录群体中多个个 体的遗传信息,用于研究群体遗 传特征和进化关系
临床系谱图:记录患者临床信息 构建的系谱图,用于研究疾病在 家族中的传递方式和诊断疾病
03
遗传系谱图分析方 法
遗传系谱图解读
定义:用于表示个体间亲缘关系和遗传信息的图谱
构成:由亲缘树、系谱图和遗传信息表组成
解读方法:根据亲缘树和系谱图推断个体间的亲缘关系,结合遗传信息表分析遗传病的传递 方式
意义:有助于了解人类遗传病的发病机制和遗传特点,为预防和治疗提供依据
遗传系谱图分析步骤
确定研究目标:明确研究目的和范围,确定需要分析的遗传系谱图。
其他应用场景
医学诊断:通过遗传系谱图分析,可以辅助医生进行遗传疾病的诊断 生物研究:遗传系谱图分析可以帮助生物学家研究物种的进化、遗传变异等 农业育种:通过遗传系谱图分析,可以辅助育种专家选育优良品种 人类学研究:遗传系谱图分析可以帮助人类学家研究人类迁徙、种族起源等问题
06
课件总结与展望
收集数据:收集相关遗传系谱图的数据,包括家族成员的基因型、表型等信息。
绘制系谱图:根据收集到的数据,绘制出相应的遗传系谱图,包括家族成员之间 的关系和遗传标记的传递情况。 分析系谱图:对绘制的系谱图进行分析,包括基因型的推断、遗传标记的传递 规律、疾病的遗传方式等。 得出结论:根据分析结果,得出相应的结论,包括疾病可能的遗传方式、家族 成员的遗传风险等。
常染色体显性遗传病系谱图分析
定义:常染色体显性遗传病是一种遗传病,其特征是致病基因位于常染色体上,且 致病基因是显性的。
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
关键:判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传(线粒体遗传病) 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体:隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明:深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性?
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性,看女病
女患者的父亲或儿子正常,则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性,看男病 男患者的母亲或女儿正常,则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体?X染色体?
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结:显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常,则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图,该遗传病由一 对等位基因控制,A为显性基因,a为隐 性基因。请回答: 该遗传病的遗传方式是什么?
判断致病基因位置
常染色体?X染色体?
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结:隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图最终版20130928
遗传系谱图解题规律总结一、常见遗传病类型、特点及病例二、一般解题规律及思路归纳遗传系谱图的判定的一般步骤如下:【第一步】根据题干。
如果题干中已告知是“色盲”、“血友病”等,则马上可判定此病为伴X隐性遗传病;如告知是“白化病”等,则可判定此病为常染色体隐性遗传病。
如果题干没告知具体的病例,则往下看第二步。
【第二步】1. 首先确定是否为细胞质遗传(1)若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常(即母系遗传)则为细胞质遗传。
(2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是细胞质遗传。
2.确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中患者全为男性,而且男性全为患者,女性都正常,正常的全为女性,则为伴Y遗传。
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者,即“无中生有”,或患者隔代才有,即“隔代遗传”,则为隐性遗传。
(2)有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,即“有中生无”,或连续几代有患者,即“世代遗传”,则为显性遗传。
4.确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)若已确定是显性遗传①男患者的母亲和女儿均为患者,即“子病母必病,父病女必病”,正常女性的父子均正常,患者中女性多于男性为X染色体显性遗传;②男患者的母亲和女儿中有正常者,或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。
(2)若已确定是隐性遗传①女患者的父亲和儿子均为患者,即“母病子必病,女病父必病”,正常男子的母女均正常,患者中男性多于女性,甚无女患者为X染色体隐性遗传;②女患者的父亲或儿子中有正常者,或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。
三、遗传病常用判定口诀无中生有为隐性,有中生无为显性;伴Y遗传男患病,该病不分显隐性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性;双亲正常女儿病,该病一定常隐性;双亲皆病女正常,该病一定常显性;解题注意题信息,特殊情况不一定。
遗传系谱图
一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路是:先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显,在系谱图中很容易确定,考查较少,多数是考查其余4类遗传病的遗传方式,再根据“代代传”还是“隔代传”的特点,显、隐性也容易粗略确定,最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。
在分析系谱图时,还常用到一些简化的口诀化的遗传规律,如“父病女必病”“母病子必病”等。
例题1:下图所示遗传图谱中,遗传病的遗传方式最可能是( )A .常染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传C .伴X 显性遗传D .伴X 隐性遗传解析:总体观察系谱图,按常规解题思路分析。
第一:患者男女均有,则可排除伴Y 遗传;第二步:此病的遗传在三代间有明显的连续性,则可粗略判定为显性遗传;第三步:追溯患者的前后代关系,图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系:女患者明显多于男患者,则最可能是伴X 显性遗传。
或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。
答案:C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1.可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一:“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。
即“无中生有,且有为女”,则肯定是常染色体隐性遗传。
如图甲所示。
规律二:“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
即“有中生无,且无为女”,则肯定是常染色体显性遗传。
如图乙所示。
规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2.可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。
规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。
遗传系谱图判断PPT课件
预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型,可以预测其患病风险。例如,如果家族 成员携带隐性基因,则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外,生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如, 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源,维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘, 发现隐藏在数据中的规律和知识,为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统,能够根据患者 的基因信息自动分析病情,提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体,且 家族中存在多个患者,则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体,且 家族中存在多个患者,则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者,或者只 在某个性别中出现患者, 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表,通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况,预测个体或 家族成员的遗传风险,为遗传咨询和疾病预防提供依据。
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式:据其特点,可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传,正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥,只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后,⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼,代代连续,且只要有⼀组符合双亲都是患者,⼦代中有正常个体,则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低,隔代遗传,且只要有⼀组符合双亲都不患病,⼦代中有患病个体,则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“⼦病母不病,⽗病⼥不病”的情况出现,如果有,则该病⼀定是常染⾊体显性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病⼦不病,⼥病⽗不病”的情况,如果有,则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦,就只能做不确定判断,只能从可能性⼤⼩⽅向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系⾎亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。
2. 患者⽆性别差异,男⼥患病的概率⼤约各占1/2,则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
高二生物课件:遗传系谱图
解:
8 10
9
XBY
× ↓
XBXb
1 2
10号是携带者的概率 =
XBXB XBXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1
½×½
=
¼
1 2
[巩固应用]
伴X隐性遗传病
下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人 为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。 2 3 4 1 (4)10号是红绿色盲基因携带 Ⅰ 1 者的可能性是 4 。 Ⅱ 5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
例:观察下面遗传图谱
答案:最可能是X染色体隐性遗传病
常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
特别注意!
• 不能确定的判断类型
在系谱中无上述特征,就只能从可能性大小来推测:
第一:若该病在代和代之间呈连续性,则该病很可能 是显性遗传 第二:若患者有明显的性别差异,男女患病率相差很 大,则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病,可 以分为两种情况: ①若系谱中,患者男性明显多于女性,则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中,患者女性明显多于男性,则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
7 8 9 10
白化
AAXbY或 bY AaX (1)写出下列个体可能的基因型: Ⅲ8____,Ⅲ ____。 aaXBXb 10 (2)若Ⅲ8与Ⅲ10结婚,生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的 5/12 1/12 概率是_____。同时患两种遗传病的概率是____。
aaXBXB或
1/24 (3)若Ⅲ7与Ⅲ9结婚,子女中同时患两种病的概率是___。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图(一) 相关知识链接1.人类遗传病的5种遗传方式及其特点2.遗传系谱图中遗传病的确定(1)首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性遗传病。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传:①在已确定隐性遗传病的系谱中:a .父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传;b .母亲患病,儿子正常,一定不是伴x 染色体隐性遗传,必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中:a .父亲患病,女儿正常,一定是常染色体显性遗传;b .母亲正常,儿子患病,一定不是伴x 染色体显性遗传,必定是常染色体显性遗传。
(3)人类遗传病判定口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性。
【例】(2001年上海高考)右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a )和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b ),两种遗传病的系谱图。
据图回答:(1)甲病致病的基因位于染色体上,为 性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之一必 ;若Ⅱ—5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。
(3)假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为,Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】(1)判断甲、乙两种病的遗传方式:由Ⅱ—5(患者)与Ⅱ—6婚配(患者),生育了Ⅲ—3(女性正常),可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2(均无乙病)婚配,生育了Ⅱ—2(女性患者),可以判断出乙病为隐性遗传,由Ⅲ—2为男性乙病患者,Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,Ⅱ—2为女性患者,可知乙病致病基因不在常染色体上,而在X染色体上,故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
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713.(20分)某种鸟(2N=28)的羽色受两对相互独立的等位基因控制,其中A、a基因在性染色体的非同源区,B、b基因在常染色体上,位置如图1所示。
基因A控制蓝色物质的合成,基因B控制黄色物质的合成,aabb个体显白色,其遗传机理如图2所示。
鸟类含性染色体ZZ时为雄性;含ZW时为雌性。
图3为这种鸟一个家系的羽色遗传系谱图,请回答下列问题:
(1)2号基因型为________,3号与2号交配生出7号时,产生的卵细胞基因型为______,并在图4的方框中画出3号减数分裂产生此卵细胞减数第一次分裂后期的图像(只需画相关基因的染色体,并在染色体的对应位置标注相关基因)。
(2)若5号与6号交配,后代8号为白色羽毛的概率为________。
(3)图2说明基因通过___________,从而控制生物性状。
若已知酶A的氨基酸排列顺序,并不能确认基因A转录的mRNA的碱基排列顺序,原因是___________。
若要测定该种鸟的基因组序列,则应测定_____条染色体上的碱基序列。
(4)欲在一个繁殖季节内鉴定某黄色雄性个体的基因型,请设计以下杂交实验:
第一步:选择多只_________________________________雌性个体与之杂交;
第二步:若子代______________________________,该黄色个体为杂合子;
第三步:若子代______________________________,该黄色个体很可能为纯合子
19.回答下列有关遗传的问题
(1)张某家族患有甲病,该家族遗传系谱图不慎被撕破,留下的残片如图。
①现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。
②若16号和正确碎片中的18号婚配,预计他们生一个患病男孩的概率是_________。
(2)李某家族也患有甲病,其遗传系谱图如图。
已知Ⅱ-3无致病基因,Ⅲ-1色觉正常;17号是红绿色盲基因携带者。
若Ⅲ-1与17号结婚,则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。
②17号和Ⅲ-1结婚,生一个孩子血型为B型的概率是_________。
33.棉花雌雄同株,是一种重要的经济作物,棉纤维大多为白色,棉纤维白色(B)和红色(b)是一对相对性状,请回答相关问题:
(1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱,科学家培育了其他色彩
的棉花植物。
首先得到深红棉(棉纤维深红色)基因型为bb,
再经方法处理,可得到单倍体植株,为粉红
棉(棉纤维粉红色)新品种。
(2)由于单倍体植株棉纤维少,产量低。
育种专家对深红棉作
了如图(I和II为染色体)所示过程的技术处理,得到了基因
型为IIb II的粉红棉新品种。
图中培育新品种的处理过程
发生了染色体________变异,
(3)为确认上述处理是否成功,可以利用显微镜观察根尖
区细胞的中期的染色体形态结构,制片时需要用试剂进行染色处理。
(4)为探究染色体缺失是否会导致配子不育,科学家将上图所示的抗旱粉红棉新品种(图中基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状,)与不抗旱深红棉植株测交,观察并统计后代的表现型与比例:
①若后代的表现型与比例为,则配子可育;
②若后代的表现型与比例为,则配子不可育。
经试验验证,染色体的片段缺失不影响配子的存活。
则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中,抗旱粉红棉的概率是____________。
37.I.(10分)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常。
该致病基因纯合会导致胚胎致死。
患者发病的分子机理如题8图所示.请回答:
(1)图中①表示的生理过程是_______,如细胞的_______ (填结构)被破坏,会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是_______。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。
这对夫妇中,妻子的基因型是_______,这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。
47.分析下图所示家族遗传系谱图,回答有关问题。
(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)
(1)甲病致病基因位于________染色体上,为________性基因。
(2)Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,则Ⅲ10基因型为____________。
若Ⅲ10与一正常男子婚配,所生孩子同时患两种病的概率为________,患病概率为________。
(3)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是______________________________________________________。
62.(12分)下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某女性的体细胞中分布示意图;图二为有关色盲病和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化和色盲病,Ⅱ4、Ⅱ7、Ⅲ11只患其中的一种病(Ⅱ4和Ⅲ11患同一种病,Ⅱ7患另一种病),其他个体都正常(图二中方框表示男性,圆圈表示女性)。
请据图回答:
(1)具有图一所示基因型的女性在减数分裂产生配子时将遵循 定律,产生4种配子。
其中带有致病基因的配子的基因型除了aX B 、aX b 外还有 。
(2)根据图二判断,Ⅱ4患 病,Ⅱ8是纯合子的概率是 。
(3)若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女中发病率是 。
(4)若Ⅲ9性染色体的组成为X b X b Y ,那么产生异常生殖细胞的是其 (填父亲或母亲)(假定没有发生基因突变)。
10.下图是甲、乙家族某同种遗传病的系谱图,若6号与9号婚配,生一个正常孩子的概率是( )
A.49
B.56
C.112
D.38
13.下图所示的红绿色盲症患者家系中,女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X 染色体,其他成员性染色体组成正常。
Ⅲ-9的红绿色盲症致病基因来自于( )
A .Ⅰ-1
B .Ⅰ-2
C .Ⅰ-3
D .Ⅰ-4
14.有一种常染色体上隐性基因控制的单基因遗传病,在自然人群中的发病率为110 000。
一个表现型正常的女子,其双亲表现型也正常,但其姐姐患此病,该女子与当地一表现型正常的男子婚配,子女患病的概率为( )
A.1300
B.3310 000
C.1303
D.1200
10 . B 13.B 14. C
13.(1)BbZ A Z a bZ a图略(2)1/12
(3)控制酶的合成来控制代谢过程一种氨基酸可能对应多种密码子 15
(4)多只白色雌性个体若子代有白色个体若子代只有黄色个体
19.①D ②1/18 (2)5/18 (3)①I A I A、I A i、ii ②1/6
33.(1)花药离体培养
(2)结构
(3)分生区龙胆紫(或醋酸洋红或改良苯酚品红溶液)
(4)①抗旱深红棉:抗旱粉红棉:不抗旱深红棉:不抗旱粉红棉=1:1:1:1
②抗旱深红棉:不抗旱深红棉=1:1 3/8
37.Ⅰ.(10分)
(1)转录核仁(2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(3)AaXBXb 1/2
47.(1)常显 (2)AaX B X B或AaX B X b 1/16 9/16 (3)胎儿为女性肯定不患乙
病,但仍可能患甲病
62.(1)自由组合(或分离定律和自由组合定律)AX b(2)白化1/6 (3)13/48 (4)
母亲。