现代遗传学基因与发育(精品)
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现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (1)
NH 2 H3 C N Deamination H N O H N O H3 C N O H
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
(2) 颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌
呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替。
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1
转换与颠换
2．移码突变： （frameshift mutation）
DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对，引起密码 编组的移动（阅读框的改变） 。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的稀有性 (二)、突变的随机性 (三)、突变的可逆性
(四)、突变的多方向性
(五)、突变的重演性 (六)、突变的独立性
第三节、自发突变的机理
DNA复制错误
以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个 严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。
（1）母链碱基发生互变异构，导致碱基替换
T A C G T A T A
T G T A T* A T A
（2）移码突变
新链 5’ A G T T T C A A A A A C G 模板链 5’ A G T T T C A A A A C G 3’ A 模板链环出 新链上缺失一个碱基 5’ A G T T T T G C T C A A A A C G 3’ A 5’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T G C T C A A A A A C G 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T C A A A A A C G 5’ 新链上插入一个碱基 5’ 新合成链环出 3’ 3’
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
(2) 颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌
呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替。
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1
转换与颠换
2．移码突变： （frameshift mutation）
DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对，引起密码 编组的移动（阅读框的改变） 。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的稀有性 (二)、突变的随机性 (三)、突变的可逆性
(四)、突变的多方向性
(五)、突变的重演性 (六)、突变的独立性
第三节、自发突变的机理
DNA复制错误
以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个 严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。
（1）母链碱基发生互变异构，导致碱基替换
T A C G T A T A
T G T A T* A T A
（2）移码突变
新链 5’ A G T T T C A A A A A C G 模板链 5’ A G T T T C A A A A C G 3’ A 模板链环出 新链上缺失一个碱基 5’ A G T T T T G C T C A A A A C G 3’ A 5’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T G C T C A A A A A C G 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T C A A A A A C G 5’ 新链上插入一个碱基 5’ 新合成链环出 3’ 3’
遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
感谢您的观看。
详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (15)
第 ●数量性状的特征
一
节
○数量性状普遍存在着基因型与环境互作：
数
控制数量性状的基因较多，且容易出现在特定的发
量 性
育阶段和环境中表达，在不同环境条件下基因表达的
状
程度可能不同。
及
其
特
征
第
●质量性状和数量性状的划分不是绝对，
一
节
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
数
量
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些杂
●推导: 令P、G和E分别表示P（表现型值）、G（基因型值）
和E（环境值）的平均数。
那么上式P=G+E各项的方差可以推算如下： ∑(P-P)2=∑[(G+E)-(G+E)] 2 =∑(G-G) 2 +∑(E-E) 2 +2∑(G-G)(E-E)
如果基因型与环境之间没有相互关系, 则 2∑(G-G)(E-E)=0
或 h2B=[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100% =[5.072-1/2(0.666+3.561)]/5.072×100% =58%
（2）狭义遗传率（narrow-sense heritability）
基因作用的分解 从基因作用来分析, 基因型方差可以进一步分解为三个
组成部分: 基因相加方差(additive genetic variance或称加性方差VA) 显性偏差方差(dominant genetic variance或称显性方差VD) 上位性作用方差(interactive genetic variance或称上位性方差 VI)
也可以写成
X xi n
第 二
●方差（Variance）和标准差（standard
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (2)
2019/5/9
9
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成
(断裂)
复制
姊妹染色单体顶
端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥
(桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
2、中间缺失的细胞学特征——
（1）缺失环(环形或瘤形突出)；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
（2）二价体末端突出；
变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼
数→69
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(三)、重复的遗传效应
果蝇的棒眼遗传：
是重复造成表现型变异的最早
和最突出的例子。棒眼表现型 的果蝇只有很少的小眼数，其 眼睛缩成狭条。这种表现型是 由X染色体16A横纹区的重复 所产生的。
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第八章 染色体畸变的遗传分析
本章重点
一、染色体结构变异的类型、形成，
各种染色体结构变异的细胞学特征， 产生的遗传学效应。
二、染色体数目变异的类型、形成，
染色体组及多倍体概念， 各种染色体数目变异的核型描述， 及相应的遗传学效应。
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1
第八章 染色体畸变的遗传分析
第一节 染色体结构变异及其遗传学效应 第二节 染色体数目变异
1、缺失(deficiency) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)
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二、结构变异的机制：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
自然：温度剧变，营养生理条件异常、毒素、 遗传因素、母亲年龄等生物因素。
第十五章基因工程现代遗传学优秀课件
、大小和反应条件，及切割ＤＮＡ 的特点，可以将限制性内切酶分为三类：
Ⅰ型酶：分子量较大，反应需Mg++、S-腺苷酰-L-甲硫氨 酸（SAM）、ATP等。这类酶有特异的识别位点但没有特 异的切割位点，所以在基因工程中应用不大。
Ⅱ型酶：分子量较小（105Da），反应只需Mg++的存在， 并且具有以下两个特点，使这类酶在基因工程研究中，得 到广泛的应用。
Klenow片段：DNA pol I 用枯草杆菌蛋白酶水解成两个片 段，小片段（36KD）具有5’ 3’ 核酸外切酶活性，大片段 （76KD）称为Klenow片段，具有DNA链聚合及3’ 5’核酸 外切酶的活性。
Klenow
六、S1核酸酶：
来自于稻谷曲霉，该酶只水解单链DNA，用 于将粘性末端水解成平末端及cDNA发夹式结构的 处理。
七、碱性磷酸酶：
来自于大肠杆菌（bacterial alkaline phosphatase BAP）或小牛肠（calf intestinal alkaline phosphatase CIP），该酶用于脱去DNA（RNA）5’末端的磷酸 根，使5’-P成为5’-OH，该过程称核酸分子的脱磷 酸作用。当需要5’端同位素标记（脱P后利用T4多 核苷酸激酶磷酸化）或为了避免DNA片段自身连 接（或环化）时可进行脱磷反应。
五、DNA pol I及Klenow片段
该酶常用于制备放射性比度比活体标记高得多的ＤＮ Ａ 探 针 ， 探 针 的 制 备 方 法 是 采 用 所 谓 的 缺 口 平 移 （ nick translation）法制备的。
该酶还用于裂口（gap）修补、反转录第二条链的合成 （ Klenow ）、隐蔽末端的填平反应（ Klenow ）等。
Ⅰ型酶：分子量较大，反应需Mg++、S-腺苷酰-L-甲硫氨 酸（SAM）、ATP等。这类酶有特异的识别位点但没有特 异的切割位点，所以在基因工程中应用不大。
Ⅱ型酶：分子量较小（105Da），反应只需Mg++的存在， 并且具有以下两个特点，使这类酶在基因工程研究中，得 到广泛的应用。
Klenow片段：DNA pol I 用枯草杆菌蛋白酶水解成两个片 段，小片段（36KD）具有5’ 3’ 核酸外切酶活性，大片段 （76KD）称为Klenow片段，具有DNA链聚合及3’ 5’核酸 外切酶的活性。
Klenow
六、S1核酸酶：
来自于稻谷曲霉，该酶只水解单链DNA，用 于将粘性末端水解成平末端及cDNA发夹式结构的 处理。
七、碱性磷酸酶：
来自于大肠杆菌（bacterial alkaline phosphatase BAP）或小牛肠（calf intestinal alkaline phosphatase CIP），该酶用于脱去DNA（RNA）5’末端的磷酸 根，使5’-P成为5’-OH，该过程称核酸分子的脱磷 酸作用。当需要5’端同位素标记（脱P后利用T4多 核苷酸激酶磷酸化）或为了避免DNA片段自身连 接（或环化）时可进行脱磷反应。
五、DNA pol I及Klenow片段
该酶常用于制备放射性比度比活体标记高得多的ＤＮ Ａ 探 针 ， 探 针 的 制 备 方 法 是 采 用 所 谓 的 缺 口 平 移 （ nick translation）法制备的。
该酶还用于裂口（gap）修补、反转录第二条链的合成 （ Klenow ）、隐蔽末端的填平反应（ Klenow ）等。
现代遗传学原理(精)
遗 传 学 的 先 驱 孟 德 尔
遗传因子的分离和自由组合定律
三、发展阶段
1、细胞遗传学时期 (1900－1940)
摩尔根（Morgan T.H），1910
遗传的第三定律——连锁遗传规律
2、微生物和生化遗传学时期 （1941—1960）
华生(Watson JD)和克里克(Crick FHC) DNA双螺旋结构模型，1953
一、推动基础科学的发展
弄清生物进化的机理 揭开生命的本质
二、指导工农业生产
动植物新品种 生物能源 环境保护
转基因动物
三、保障人类健康
疾病防治 生物制药 基因治疗
重症综合性免疫缺乏症（SCID）
生物发酵
SARS病毒
第四节
遗传学的研究
一、遗传学研究的内容 二、遗传学研究的分支 三、遗传学研究的对象 四、遗传学研究的任务 五、遗传学研究的特点
19世纪下半叶至20世纪初
三、发展阶段
20世纪初以后
一、启蒙阶段
希波克拉底(Hippocrates) 亚里斯多德(Aristotle)，公元前 拉马克(Lamarck JB)——用进废退，1809 达尔文(Darwin C)——物种起源，1859
二、建立阶段
孟德尔(Mendel GJ)——两大定律，1866 贝特生(Bateson W) ——遗传学，1906 约翰生(Johansen WL)——基因，1909
一、基本要求
课前预习，课堂提问 课后复习，完成作业 认真对待实验课 作业和实验记入成绩 自学与讨论相结合 加强师生、同学间交流。
二、主要参考书目
遗传学第十二章遗传与发育课件.ppt
◇ 进一步的细胞分裂最终产生雌雄同体的 959个体细胞。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (3)
(一)、 测交法
孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌 配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr， 比例为1∶1∶1∶1
(一)、 测交法
自由组合规律的验证
测交 ： 黄圆（YyRr）× 绿皱（yyrr）
(二)、自交法
规律。
分离比例实现的条件
1. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同 类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的 机会相互自由结合。
2. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相 对性状差异明显。
3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样 的存活率。
控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染 色体上。
在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源 染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中。
注：Y, y位于豌豆第1染 色 体上；
R, r位于豌豆第7染色体 上。
三、 独立分配规律的验证
(一)、 测交法 (二)、 自交法
F2的基因型、表现型类型与比例
说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r 为完全显性，故只有4种表现型。
3. 独立分配规律的细胞学基础
两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的 结果
而等位基因是位于同源染色体的对应位置上 因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于：
糯性是隐性性状,由wx基因控制,含有支链淀粉,与稀碘液反应后呈红棕 色。
非糯性是显性性状,由Wx基因控制,只含有直链淀粉,直链淀粉与稀碘液 反应后呈蓝黑色;
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
《现代遗传学》课程教学大纲
《现代遗传学》课程教学大纲（Modern genetics）课程编号：1912009（1923009）课程类别：学科基础课（专业课）适用专业：生物技术、生物科学、生物科学（师范）、生物工程先修课程：动物生物学、植物生物学、生物化学、细胞生物学后序课程：分子生物学、发育生物学、细胞工程、基因工程总学分：3.5 其中实验学分：0.5总学时：64 （其中理论48学时、实验16学时）教学目的与要求：现代遗传学是以基因结构和功能为主线，阐述遗传学的基本概念、基本理论、基本规律，同时体现遗传学发展的最新动态。
本课程是生命科学各专业中的一门非常重要的专业基础课或专业课，通过本课程的学习，使学生掌握现代遗传学的基本理论和规律，对基因和基因组的结构、功能有一定的认识，为今后从事生物学教学、生物技术研究和产品开发，或进一步的研究生学习科研打下坚实的理论基础。
教学内容与学时安排第一章绪言（2学时）一、遗传学研究的对象和任务二、遗传学的发展三、遗传学在科学和生产发展中的作用教学基本要求：了解第二章遗传的细胞学基础（4学时）第一节原核细胞和真核细胞的结构和功能一、原核细胞的结构和功能二、真核细胞的结构和功能第二节染色体的形态、结构和数目一、染色体的形态二、染色体的结构三、染色体的数目第三节染色体组型和组型分析一、染色体的组型二、染色体的组型分析第四节细胞的有丝分裂和减数分裂一、有丝分裂的概念及过程二、减数分裂的概念及过程第五节配子的形成和受精一、配子的形成二、配子的受精第六节低等生物和高等生物的生活周期本章重点：细胞的有丝分裂和减数分裂难点：减数分裂，配子的形成和受精教学基本要求：了解原核和真核细胞的结构和功能，染色体数目结构和形态，掌握染色体组型和组型分析，配子的形成和受精，以及低等生物和高等生物的生活周期，重点掌握细胞的有丝分裂和减数分裂。
第三章孟德尔遗传（4学时）第一节分离规律分离规律的相关概念及特点第二节独立分配规律独立分配规律的定义及特点第三节遗传学数据的统计处理第四节孟德尔遗传规律的补充和发展本章重点：分离规律，独立分配规律难点：遗传学数据的统计处理教学基本要求：重点掌握孟德尔的分离规律和独立分配规律；了解遗传学数据的统计处理和孟德尔遗传规律的补充和发展。
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (14)
y
a
R酶
阻遏物
o i
诱导系统
zy
a
开放状态
诱导物(乳糖)
乳糖操纵子的正调控
1.细菌中有一种能与cAMP特异结合的受体蛋白 CAP，能与cAMP结合而具有活性。
2.当没有葡萄糖及cAMP浓度较高时，cAMP与 CAP结合，这时CAP结合在乳糖启动序列附近的 CAP位点，可刺激RNA转录活性，使之提高50倍；
4、诱导的操纵子和可阻遏的操纵子
1） 可诱导的操纵子（inducible）
在可诱导系统中，产生诱导作用的小分子称为 诱导物(inducer)（如葡萄糖）；当诱导物活化了 无辅基诱导蛋白或是钝化了阻遏蛋白，操纵子 便处于可诱导状态；
多顺反子和单顺反子
多顺反子(polycistron)
原核基因中多个功能相关的结构基因串 联在一起构成一个转录单位。通常依赖同一 调控序列对其转录进行调节，使这些相关基 因实现协同表达。
正调控与负调控的区别在于调节蛋白作用的方式 不同。
2.1 负调控
无调节蛋白时，基因是表达的，加入调节蛋白， 基因活性被关闭。任何干扰基因表达的作用都是 负调控。
调节蛋白---阻遏蛋白（阻遏物）; 特点：一个阻遏蛋白或与DNA结合，阻止RNA聚
合酶启动转录，或与mRNA结合阻止核糖体的启 动与翻译。
terminator
po z
y
at
operator
Structural gene
操纵子结构示意图
特例：大肠杆菌乳糖操纵子模型
RNA聚合酶
结构基因
多肽链 阻遏蛋白
培养基
乳糖
乳糖操纵子的调控机制：
1.调控基因I编码出阻遏蛋白； 2.当有葡萄糖无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，操纵
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件-(7)
（4）条件致死性突变型
在某一条件下具有致死效应，突变株不能生长，但在另一 没有致死效应的条件下仍可生长。最常用者为温度敏感性 突变型。它们在亲代能生长的温度范围内特别是较高湿度 （42℃）不能生长，但在较低温度（25℃）则能生长。这 种菌株称为ts株。其发生的原因是某些酶的肽链结构发生 改变后，降低了酶的抗热性。因此在较高温度下不能生存。 这种用温度筛选突变株的方法比较简便，应用较多。
(一)、细菌转化实验
Griffith和Avery等人的实验表 明：决定细菌遗传类型的物质 是DNA，即证明了DNA就是遗传 物质。
➢ 但由于他们采用的实验 方法当时不被人们广泛 接受，而且得出的结论 与当时人们的传统观念( 认为蛋白质是遗传物质) 不符合，而长期没有得 到人们的承认。
(二)、转化过程
共同点：DNA不大量复制也不大量转录和翻译 ↓U.V. 温度改变
烈性噬菌体，使细菌裂解 相关概念 溶原性细菌、原噬菌体
二、病毒的生物学特征
❖ 噬菌斑形态：大小、边缘清楚或模糊 举例： 正常的T噬菌体r+：噬菌斑小而边缘模糊 T噬菌体突变体r：产生约大两倍的边缘清楚的 噬菌斑（快速溶菌）
❖ 宿主范围：能感染和裂解的菌株种类（不同） 举例： T2噬菌体野生型h+：只侵染B菌株，不能B/2株* T2噬菌体的突变体h：可侵染B株及B/2株* *B/2株是大肠杆菌B株的突变体，它对T2噬 菌体有抗性。 这种突变体叫宿主范围突变体。
1、噬菌体的增殖
❖ （1）烈性噬菌体的增殖 大肠杆菌的T噬菌体（T1→T7）
噬菌体DNA→大肠杆菌→合成噬菌体DNA和蛋白 质→组装许多新的子噬菌体→使细菌裂解→释放出 数百个子噬菌体（图10-19）
（2）温和性噬菌体的增殖
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件-(20)
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务
1. 什么是遗传和变异
遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代 的现象。
种瓜得瓜、种豆得豆 优良品种—优良品种 遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵 双
生的兄弟也不可能完全一模一样 。
变异（variation）：亲代与子代之间、子代个体之间， 总是存在着不同程度的差异的现象。
孟德尔奠定的遗传学理论的精髓是“颗粒遗传”学说 （个体水平的形式遗传学）
摩尔根(Thomas Hunt Morgan，1866—1925)证明了 基因位于染色体上，染色体是基因的载体，发现了遗传学 的另一重大法则——连锁法则。 （细胞水平的细胞细胞遗传学）
三、现代遗传学发展阶段
1953年4月25日出版的《自然(Nature)》杂志(171卷 737—738页)刊登了华生(J．D．Watson)和克里克(F.H．C． Crick)的研究论文“核酸的分子结构——脱氧核糖核酸的结构 ”，标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。
矮孟牛
4.提高医疗卫生水平
遗传病的遗传规律研究、 诊断与治疗(基因制剂与基 因疗法)
细胞组织癌变机制、诊 断与防治
病原物(细菌、病毒) 致 病的遗传机理及其防治
生物工程药物生产等
癌变
LCMD 获取细胞 蛋白分析 DNA分析 RNA分析
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水 稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。
完成了水稻（籼稻）的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖 了97％的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上， 覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。
《遗传与发育》PPT课件
一、单细胞生物的细胞分化与发育的调控
发育是通过细胞分化来实现的，分化是产 生基因型相同但形态和功能趋异的各种类型 细胞的一个变化过程，分化产生了细胞的多 样性，构成形态建成和生长的基础，并保证 了生命的世代延续。
单细胞生物的分化和发育过程较为简单。
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2
遗传学GENETICS
▪ 二、多细胞生物的细胞分化和细胞决定
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10
遗传学GENETICS
▪ 事实上，利用线虫的形体和运动特征以及协调性缺 乏等突变特征，布雷内建立了最为丰富的突变体线 虫株，并将线虫形体、行为的改变与染色体上的突 变位点——对应起来。这就使得基因分析能够和细 胞的分裂、分化以及器官的发育联系起来，为后来 人们发现细胞凋亡及其机制奠定了基础。
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11
遗传学GENETICS
苏尔斯顿提出“细胞程序性死亡”
秀丽隐杆线虫非常小而且是透明的，成年的雌雄同体线 虫总共才959个细胞，这就便于研究人员通过显微镜观察活 的完整线虫的内部构造，并且能直接观察线虫发育过程中单 个细胞的迁移、分裂以及死亡，从而使人们能了解线虫发育 过程中各个细胞的命运。英国科学家约翰·苏尔斯顿和美国 科学家罗伯特·霍维茨就是利用这种手段．通过艰苦的工作， 确定了线虫发育过程中每一个细胞的分裂和分化及其最终的 命运。
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5
遗传学GENETICS
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6
遗传学GENETICS
2、细胞程序性死亡的形式 （1）细胞凋亡 （2）其他类型
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7
遗传学GENETICS
▪ 当地时间2002年10月7日，瑞典卡罗林斯卡医学院 诺贝尔奖评审委员会将2002年诺贝尔生理学或医学 奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维茨和约翰·苏尔 斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死 亡”这一领域中的开创性工作。他们不但发现在生 物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐 明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
发育是通过细胞分化来实现的，分化是产 生基因型相同但形态和功能趋异的各种类型 细胞的一个变化过程，分化产生了细胞的多 样性，构成形态建成和生长的基础，并保证 了生命的世代延续。
单细胞生物的分化和发育过程较为简单。
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遗传学GENETICS
▪ 二、多细胞生物的细胞分化和细胞决定
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遗传学GENETICS
▪ 事实上，利用线虫的形体和运动特征以及协调性缺 乏等突变特征，布雷内建立了最为丰富的突变体线 虫株，并将线虫形体、行为的改变与染色体上的突 变位点——对应起来。这就使得基因分析能够和细 胞的分裂、分化以及器官的发育联系起来，为后来 人们发现细胞凋亡及其机制奠定了基础。
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遗传学GENETICS
苏尔斯顿提出“细胞程序性死亡”
秀丽隐杆线虫非常小而且是透明的，成年的雌雄同体线 虫总共才959个细胞，这就便于研究人员通过显微镜观察活 的完整线虫的内部构造，并且能直接观察线虫发育过程中单 个细胞的迁移、分裂以及死亡，从而使人们能了解线虫发育 过程中各个细胞的命运。英国科学家约翰·苏尔斯顿和美国 科学家罗伯特·霍维茨就是利用这种手段．通过艰苦的工作， 确定了线虫发育过程中每一个细胞的分裂和分化及其最终的 命运。
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遗传学GENETICS
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遗传学GENETICS
2、细胞程序性死亡的形式 （1）细胞凋亡 （2）其他类型
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遗传学GENETICS
▪ 当地时间2002年10月7日，瑞典卡罗林斯卡医学院 诺贝尔奖评审委员会将2002年诺贝尔生理学或医学 奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维茨和约翰·苏尔 斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死 亡”这一领域中的开创性工作。他们不但发现在生 物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐 明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
现代遗传学
现代遗传学（Modern Genetics）●第一章经典遗传学的诞生●遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。
●变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
基因概念的发展1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。
1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA 分子上的功能单位；1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。
第二章分子生物学的兴起●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。
孟德尔提出以下假说①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。
②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。
③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。
④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。
⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。
⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。
现代遗传学10.基因与发育
脊椎动物的躯体规划第一步是体轴的 决定。
体轴分:
头尾轴(antero-posterior axis) 背腹轴(dorso-ventral axis)
远近轴(proximo-distal axis）
两栖类：首先被决定的是动植物极（即 头尾）。 鸟类：首先决定背腹极，头尾轴则根据重 力和排卵时的旋转决定。
第十章 基因与发育
性别决定 个体发育 ----基因按时空顺序表达的结果
第一节 发育遗传学
什么是发育？ 细胞的分化 细胞凋亡 生物形态的建成 性别分化与繁殖
什么是发育
从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂， 分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。 从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时 间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的 调控作用的学科就是发育遗传学 （Developmental Genetics) 。
人胚胎干细胞技术对基础研究和临 床应用的影响
用于修复甚至替换丧失功能的组织和器官。 体外研究人胚胎的发育和不正常发育。 新人类基因的发现。 药物筛选和致畸实验。 基因治疗的细胞源 可自我复制更新，持久 发挥作用。
人胚胎干细胞面临的技术难题
胚胎干细胞极易分化为其他细胞，如何维持它在体外 扩增时不分化？ 如何定向诱导干细胞分化？ 由胚胎干细胞在体外发育成完整的器官尤其是象心、 肝、肾、肺等大型精密复杂的器官还需要技术上的突 破。 如何克服免疫排斥反应? 胚胎干细胞有形成畸胎瘤的倾向，其安全性如何？
发育遗传学的研究特点
发育是生物的共同属性
发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性 生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死 亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚 层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期 发育过程
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定
和分化的 myo-D基因基因家族
无脊椎动物和脊椎动物中的眼形成基因
无
眼/小眼基因
例如：控制肌肉细胞的决定和分化的 myo-D基因家族
脊椎动物中的myo-D基因家族成员的核苷酸和氨基 酸序列相似，进化上高度保守。 myo-D家族的一种蛋白myogenin由224个氨基酸组 成，其中含有HLH域。 myo-D基因家族的作用模式：myf5最先表达，是决 定的开关基因→myo-D与myf5共同作用维持成肌细 胞的一致性→所有4种因子协同作用起始肌肉细胞的 分化→myogenin维持分化的成体表型。
调控细胞调亡的基因
1）秀丽新小杆线虫：ced基因
2）昆虫的Reaper基因 3）哺乳动物的细胞凋亡基因
ICE基因 bcl-2基因 bax基因 MCL-1基因
Bcl-XL
细胞凋亡在生物发育中的作用
当调控细胞凋亡的相关基因发生突变而打乱细 胞死亡程序时，可造成发育异常或引起肿瘤
细胞凋亡与线粒体
第十章 基因与发育
性别决定 个体发育 ----基因按时空顺序表达的结果
第一节 发育遗传学
什么是发育？ 细胞的分化 细胞凋亡 生物形态的建成 性别分化与繁殖
什么是发育
从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂， 分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。
从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时 间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的 调控作用的学科就是发育遗传学 （Developmental Genetics) 。
线粒体在凋亡的表现 释放细胞色素C 电子传递改变 细胞氧化还原作用改变
第三节 胚胎发育
自主特化(autonomous specification): 大部分 无脊椎动物的特性(由细胞 继承合子细胞质不 同部分，从而使细胞有不同命运)
条件特化(conditional specification)：所有脊椎 动物和少部分无脊椎动物的特性（通过与周围 细胞 的 相互作用决定细胞命运。）
例如： Gurdon的爪蟾核移植实验 第 一 个 哺 乳 类 乳 腺 细 胞 核 的 遗 传 克 隆 ——
Dolly羊
双重开关（binary switch）
◆
双重开关（binary switch）：在不同发育途径的决 定点上，具有多向分化功能起核心作用的基因。
例如：
无脊椎动物和脊椎动物中控制肌肉细胞的决
细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一 种方式。
细胞编程性死亡(programmed cell death)在生物发 育中具有重要作用，有关基因发生突变，就会引起发 育异常。
例如：正常的蝌蚪变成青蛙时，尾巴的细胞进入编程性 死亡。人的指（脚）蹼细胞在胚胎56天后进入编程性 死亡。
本该死亡的基因不死亡，导致癌的形成或自身免疫性疾 病。
合胞特化 (syncytial specification)：大部分昆 虫纲无脊椎动物的特性（由母体细胞质相互 作用决定）
第二节 细胞分化的基因作用
基因的等价性（genome equivalenc胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体 的全部发育阶段和产生所有细胞类型的能力。植物的 细胞全能性大于动物细胞。
本该不进入死亡程序的细胞发生死亡，引起中风或老年 性痴呆等疾病。
细胞病理性死亡(necrosis)
(如:机械损伤,化学毒品)
细胞病理性死亡
细胞肿胀 细胞内容物泄漏 并导致炎症 由巨噬细胞吞噬
细胞凋亡的特征
•细胞收缩 •线粒体破裂, 并释放细胞色素C •细胞核中的染色质降解 •通常隐藏在细胞膜中的磷脂酰丝氨酸暴露 到表面 •细胞碎片被周围细胞吸收 •吞噬细胞分泌细胞因子抑制炎症产生
例如：眼形成的主调控基因：无眼（eyeless） /小眼（small eye）基因
◇1995年Walter Gehring及其同事建立了果蝇的无眼 基因和小鼠的小眼Small/pax6基因额外拷贝的转基因果蝇， 实现了这两个基因的异位表达（ectopic expression）。
◇无眼基因异位表达的结果在转基因果蝇的腿上长 出了完整的果蝇复眼
◇小鼠Small/pax6在转基因果蝇中的表达，证明了 无脊椎和脊椎动物的眼形成基因在分子水平上是同源的。
细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）
多细胞生物的一些细胞在发育中不再为生物 体所需或受到损伤时，会激活遗传控制的自杀 机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为细胞编程 性死亡。
发育遗传学的研究特点
发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性
生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死 亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚 层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期 发育过程
发育遗传学的研究特点
发育是基因型与环境因子的相互作用 遗传控制发育的图式（pattern），发育则
是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果， 是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型 的过程。
发育遗传学的研究特点
发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和
人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在 进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同 源性。
发育遗传学的研究特点
发育中基因之间的作用 生物发育过程中的基因与基因的相互作用对
执行了发育进程的调控。
个体发育的生物学功能
细胞分化的多样性功能 细胞分化 形态建成 生长
生命的延续性功能 性别分化 繁殖
细胞定向（commitment）
决定（determination）: 早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控 下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些 细胞的分化命运。
例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经定位， 并确定了特定细胞的形态建成等命运。
特化（specification）： 细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分 化，形成特异性组织或细胞地过程。
例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特 定的组织，形成体节，器官等不同形态。
决定细胞命运的三个途径