性激素基础值的临床意义及实验室诊断

一、性腺功能检验项目与临床意义
性激素是由性器官或肾上腺皮质分泌的，维持和调节机体内正常生命，生理活动和生殖功能的一类甾体激素。在个体生长的不同阶段，尽管性激素水平不同，或雄激素与雌激素的比值不同，但仍按机体的需要处于动态平衡之中，如果这种平衡失调，或性器官分泌激素功能异常，就会引起机体一系列的组织，器官功能失调或病理改变。
性器官分泌性激素的功能和血浆性激素的水平。直接受腺垂体分泌的促性腺激素的调节作用，同时又受到下丘脑释放的促性腺激素释放激素的影响和调节。
性激素包括睾酮（T）,双氢睾酮（DHT），雌二醇（E2）,雌三醇（E3）,雌酮（E1）,孕酮（P）等，此外，胎盘分泌的胎盘泌乳素（HPL）,人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及由肾上腺分泌的脱氢表雄酮（DHEA），17—α羟孕酮（17-α-OH）和雄烯二酮（A2）。


二、性激素基础值的临床意义及实验室诊断：
（1）真性性早熟，分泌雌激素肿瘤及外源性假性性早熟E2明显升高，而单纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高，FSH 和LH的测定有助于鉴别真性或假性性早熟。
（2）性幼稚由于卵巢功能低下，不能分泌合成足够的性激素，导致FSH和LH水平升高，E2水平低下。
（3）鉴别绝经后妇女体内E2水平很低，约50%标本低于常规测量方法灵敏度以下，因而测值不可靠，而E1是绝经后妇女体内主要雌激素，血浓度高，测E1较可靠，因此WHO专家建议用E1反映绝经后妇女体内雌激素状态。
（4）无排卵、稀发排卵，黄体功能不足，未破卵泡黄素化综合症。可由各种妇科内分泌疾病引起，根据BBT，血清P测定，经前子宫内膜活检，经阴道超声波检查诊断。血LH，FSH，PRL，T，E2测定有助于进一步查明病因选择适当促排卵治疗，预后较好。

六、性早熟症（PrecociousPuberty）
指成熟的开始年龄显著提前，临床上将男孩10岁、女孩8岁以前出现第二性征（乳房发育或10岁前月经来潮诊断为性早熟，若提前发育的性征与本身性别一致为同性性早熟；反之，若发育的性征与其本身性别相对立，如女性男性化，称异性性早熟。
1.实验室检查：
（1）血LH、FSH增高提示为中枢性，女孩LH/FSH>1，更有意义。
（2）青春早期基础LH、FSH仍处于青春前期值，需作GNRH激发试验，以GNRH3ug/kg皮下静脉注射，于注射前以及注射后30、60、90、120分钟分别抽血测定LH、FSH。如LH>13mU/l（女孩）或16mU/l（男孩）提示为性早熟。
（3）原发性甲状腺功能减退症患儿可发生性早熟。
2.鉴别诊断：乳房纤维瘤。

三、几个指标
(一)睾酮（testosterone, T）
T是

雄激素中活力最强也是最重要的
一种，主要是由睾丸间质细胞分泌,肾上腺皮质及卵巢也少量分泌。
1．理化特性与作用
（1）理化特性
T的化学结构属19碳类固醇激素，成年男子每日约分泌4-6mg睾酮, 成年女子每日约分泌0.3mg，血循环约40%与白蛋白结合，约50%与性激素结合蛋白（SHBG）结合，游离T只占2%，在精液中的游离T约占67%、33%为结合T 。T在肝脏代谢、灭活后产生17酮类固醇从尿中排出。
① 性别和年龄 睾酮系雄性激素，男女两性水平悬殊，男性胎儿睾丸的间质细胞在胚胎7-10周时开始出现，青春期开始后睾酮的合成分泌逐渐增加。成年男子的睾酮水平较稳定，50岁后随年龄增长而下降，游离睾酮的下降尤为明显。
② 分泌节律 睾酮分泌量比较稳定，但青年男子可有昼夜节律性分泌，午夜2时最低，上午8~10时最高，波动范围在10%~25%之间。随着年龄增长而逐渐减弱，女性由卵巢分泌，月经周期中未有周期性的波动。
（2）生理作用
①促进胎儿副性器官的分化；刺激男性特征的出现。
②促进青春期副性器官的发育、成熟和第二性征的发育。
③促进蛋白的合成增加糖酵解、供给蛋白质合成所需的能量‘
④促进骨骼的生长，骨骼线的融合、和肾脏红细胞生成素的合成。
⑤控制精子发生、发育、成熟的全过程。
⑥维持正常的性功能和精神的性定向等。
2.测定方法和正常参考值
血清T：（RIA法）
男：青春期前〈4051nmol/L（0-43ng/dl）
成人 9.45-37.45nmol/L(270-1070ng/dl)
女：青春期前〈0.98nmol/L(0-28ng/dl)
成人 0.21-3.01nmol/L(6-86ng/dl)
尿T：（RIA法）
男：175-272nmol/d(50-135ug/d)
女：7-42nmol/d(2-12ug/d)
血清T：（化学发光法）
男：12.25-37.45nmol/L(350-1070ng/dl)
女：0.21-3.01nmol/l(6-86ng/dl)
3.临床意义
(1)T增高常见于
①睾丸良性间质细胞瘤，T往往高于正常值100倍，同时伴有肌肉、骨骼生长加快，性器官过早发育，副性征过早出现，垂体分泌促性腺激素减少，卵泡刺激素、黄体生成素水平低于正常。
②真性性早熟，由于下血脑-垂体-性腺轴不适当地过早被激活，引起性激素大量分泌，血中FSH、LH、T水平也增加。
③先天性肾上腺皮质增生症，因肾上腺皮质雄激素的分泌增多，末梢组织转化为双氢睾酮和睾酮数量增多。
④其它：如女性特发性多毛症，多囊卵巢综合症，肥胖及中、晚期孕妇激素类药物等均引起T增高。
(2)T降低常见于：
①垂体病变或垂体肿瘤引起垂体功能减退
②男性性功能低下，临床最常见的先天性曲细精管发育不全（Rlinefelter综合症）睾丸功能低下，阳痿，隐睾，睾丸炎，原发性睾丸发育不

全性幼稚等。
③PRL腺瘤
，是垂体肿瘤中多见的一种，表现为女性闭经，泌乳、不育，男性表现为性欲减退，阳痿、体重增加，毛发稀少等。
④其它：原、继发性肿瘤、感染、创伤引起垂体内分泌功能失调，而致GHT分泌下降，血浆T水平下降，甲减垂体性矮下症，皮质醇增多症、SLE等都是常见的病因。
4．标本采集
血清睾酮晨间醒后8-10时最高，此时采集标本，可反映睾酮的真实水平。

(二)雌二醇（Estradiol,E2）
人体内雌激素中活性最强的激素，主要来源于卵泡黄体和胎盘，男性主要来自睾丸。
1.理化特性与作用
（1） 理化特性：E2属19碳类固醇激素，妊娠后母体及胎儿血中DHEA在胎盘组织内转化为E2和E1，产生E2的大量基质是DHEA硫酸盐。肝脏是E2的主要降解部分，E3是其主要的降解产物，其降解代谢物最终可与葡萄糖醛酸或硫酸结合，大部分经尿排出，极少量经胆汁由肠道排出。在妊娠晚期，尿中雌激素总量90%为E2。雌激素通过胞质中的雌激素受体而发挥生物效应，雌激素的数量与血浆雌激素水平相平行并随月经周期波动。E2的分泌受下丘脑-垂体-性腺轴的调控，并在排卵的控制机制中起核心作用。
（2） 生理作用：①促使女性生殖器官的生长发育。
②维持女性副性征作用、增强阴道对细菌的抵抗努力。
③妊娠期使子宫肌肉增大，分晚时能产生较大收缩力。
④月经周期中刺激子宫内膜增生。
⑤对蛋白质、糖、脂类、水、电解质和钙磷代谢有一定的影响。
2.测定方法和正常值参考
男性血清：青春期前112.08±24.29pmol/l(32.3±7)pg/ml (RIA)法
成人：173.55±55.52pmol/l(50±15pg/ml)
老人：86.75±17.35pmol/l(25±5pg/ml)
女性： 青春期前79.8±62.4pmol/l(23±18pg/ml)
滤泡早期69.42～347.10pmol/l(20-100pg/ml)
排卵期 277.68～1423.49pmol/l(80-400pg/ml)
黄体期 173.55-1041.31pmol/l(50-300pg/ml)
绝经期 〈86.77pmol/l(<25pg/ml)
正常妊娠 〉1800pmol/l (>500pg/ml)
男性 成年 〈173.55pmol/l <50pg/ml 发光法
女性 滤泡期 86.783～81.81pmol/l (25～110pg/ml)
排卵期 399.171～388.41pmol/l (115～400pg/ml)
黄体期 104.13937～.17pmol/l (30～270pg/ml)
绝经期 〈121.48pmol/l (<35pg/ml)
3．临床意义
(1) E2增高
①可见于妊娠，多胎妊娠，糖尿病孕妇。
②肝硬化，卵巢癌，浆液性囊腺癌，心脏病，系统性红斑狼疮。
③男性乳腺发育症，女性性早熟。
(2) E2降低
①妊娠高血压综合症（特低者提示宫内胎儿死亡，畸形，无脑儿，垂体，卵巢性不孕
）
②皮质醇增多症（通过负反馈作用，垂体分泌促性激素受抑制）。
③妊娠

期吸烟妇女，葡萄胎患者。
④更年期综合症。

(三)孕 酮（Progesterone，P）
P是卵巢分泌的一种重要雌激素，在月经周期的调节中起着重要作用。妊娠期间主要作用于胎盘，是维持妊娠保证胎儿正常发育的类固醇激素。
1．理化特性和作用
（1） 理化特性、P属21碳类固醇激素，是合成一切类固醇激素的中间产物。由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化生成。发育卵泡中泡膜细胞可产生一定量的孕酮。妊娠期间主要由胎盘合体营养细胞层分泌，孕早期上升较慢，13周后增快、20周更快，足月时达到高峰。血浆中P绝大部分为结合型，极少数为游离型。P主要在肝脏中降解、灭活。 还活成孕二醇，与葡萄糖醛酸或硫酸结合从尿排出。
（2） 生理作用 是使子宫内膜在增生的基础上进入分泌期，准备受精卵入床及维持妊娠的正常进行；促进乳腺发育，准备产后泌乳，如未受孕则准备下一次月经来潮，同时兼有产热，松弛血管及消化道平滑肌的作用。
2.测定方法和正常参考值
（1）血清 成年男性 0.5～2.0nmol/l（0.15～0.6ng/ml） RIA法
女性 卵泡期：1.24～3.78nmol/l（0.4～1.25ng/ml）
排卵期：3～10nmol/l（1～3.15ng/ml）
黄体期：7.54～98.29nmol/l（2.37～30.91ng/ml）
绝经期：0.32～5.12nmol/l（0.1～1.61ng/ml）
(2)血清 成年男性：1.28～2.68nmol/l（0.4～0.84ng/ml） 发光法
女性 排卵期 1～4.86nmol/l（0.31～1.52ng/ml）
黄体期 16.51～60nmol/l（5.16～18.56ng/ml）
绝经期 0～0.24nmol/l（0～0.78ng/ml）
3.临床意义
（1）P增高： ①生理情况：在排卵前中后3天含量成倍增加，正常妊娠，双胎及多胎时。
②病理情况：葡萄胎，妊娠高血压综合症，原发性高血压，先天性肾上腺增生，糖尿病孕妇，先天性17羟孕酮发生障碍所致肾上腺皮质综合症，卵巢颗粒层膜细胞瘤，卵巢脂肪样瘤。
(2) P降低：先兆流产，宫外孕，早产，死胎，闭经，不孕症、先天性卵巢发育不全症，黄体功能不全，绒毛膜上皮细胞癌，严重妊高症，肾上腺和甲状腺功能严重失调等。