常染色体显性遗传病
高中常染色体遗传病
在遗传病筛查和治疗过程中，应严格保护患者隐 私，避免信息泄露给患者及其家庭带来不必要的 困扰。
伦理道德争议
对于是否应该进行普遍的遗传病筛查以及如何处 理筛查结果等问题，存在不同的伦理道德观点。
优生优育政策及其伦理道德争议
优生优育政策
通过遗传咨询、婚前检查、孕期保健等措施，降低遗传病的发生风险，提高人口素质。
常染色体不完全显性遗传
疾病特征
常染色体不完全显性遗传是指杂合子（即一对等位基因中只有一个致病基因）表现出的性状介于显性和隐性性状 之间的一种遗传方式。其特点是患者双亲之一为患者，子代中约半数可能发病，且男女患病机会均等。
常见类型
常见的常染色体不完全显性遗传病包括地中海贫血、杜氏肌营养不良症等。这些疾病的患者在杂合子状态下，虽 然表现出介于显性和隐性之间的表型，但通常病情较轻，生活质量相对较高。然而，他们也需要注意遗传咨询和 产前诊断，以避免将致病基因传递给下一代。
新生儿筛查
在新生儿出生后，通过采集足跟血等 样本进行遗传学检查，以及早发现并 治疗遗传病患儿。
防治措施及政策支持
防治措施
加强遗传病知识的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和重视程度；推广优生优育政策，鼓励婚前检 查和遗传咨询；加强新生儿筛查和产前诊断工作，降低遗传病患儿的出生率。
政策支持
政府应加大对遗传病防治工作的投入和支持力度，完善相关法律法规和政策措施，为遗传病患者及其 家庭提供必要的帮助和支持。
高中常染色体遗传病
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目录
CONTENCT
• 引言 • 常染色体遗传病概述 • 高中阶段常见常染色体遗传病 • 遗传规律与概率计算 • 诊断与防治策略 • 社会影响与伦理道德问题
多囊肾PPT课件--常染色体显性遗传型多囊肾
•
临床表现
• 1.肾脏体积增大 两侧肾病变进展不对称，大小有 差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有 很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较 硬。 • 2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或 钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活 动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减 轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的 原因。
常染色体显性遗传型多囊肾
常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD) 是一种十分常见的遗传病，发病率约 为1/1000-1/400.常染色体显性遗传型 多囊肾除累及肾脏外，常伴肾外囊肿， 如肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿等。
多囊肾术后实体病理
发病机制
• 目前已经发现2个常染色体显性遗传型多囊肾致病基因， 即adpkd1和adpkd2.分别定位于16号染色体的短臂 （16p13.3）和4号染色体的短臂（4q21-23），其编码蛋 白产物为多囊蛋白-1（PC-1）和多囊蛋白-2（PC-2）。 其中adpkd1突变导致的常染色体显性遗传型多囊肾患者 占85%，而其余大多为adpkd2突变所致。adpkd2所致多 囊肾病较adpkd1起病晚，发生终末期肾衰竭迟，但两者 病理改变相似，因此有学者提出PC-1和PC-2之间存在相 互作用。此外约40%患者无明确家族遗传史，提示其基因 突变可能与环境等因素有关。
辅助检查
• 血常规、尿常规、便常规、肝功、肾功、 血糖、血脂、电解质、C反应蛋白、凝血五 项、内生肌酐清除率、心电图、胸部正位 片、肝脏肾脏彩超 • 肾损十项、肾脏CT、肾脏ECT、淋巴细胞 亚群、免疫五项、自身抗体系列
• 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状， 常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹 部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈 缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾 炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染 色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿 期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少 数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较 其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是 肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
•
所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
•
ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
常染色体显性遗传病有什么特点 ？
常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。
【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。
伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。
伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。
2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。
无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。
伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。
当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指常染色体上的缺陷基因出现显性表达，导致常染色体显形遗传疾病发生。
人有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。
如果常染色体上的基因发生突变，在子女身上发生疾病，即为显性表达，则称之为常染色体显性遗传。
一般来说，常染色显性遗传呈现代代发生的特点，只要双亲有一方携带致病的显性基因，子女就有50%可能发生相应的显性遗传疾病。
因此，如果男女双方有一方患有遗传疾病的，在生育前就应该做好遗传咨询，确定为显性遗传疾病的，可考虑是否生育，确有生育需要且适宜的，应遵医嘱进行生育，如选择试管婴儿。
简述遗传病的遗传方式和特点
简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。
2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。
3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。
4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。
遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。
2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。
3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。
4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。
5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
常染色体显性遗传病
4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗 原A；IB决定红细胞表 面有抗原B；i决定红细 胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因， IA和IB为共显性。这样， 这组复等位基因就可形 成六种基因型、四种表 现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型 可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什 么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱，假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲 还是来自母亲? 从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来 自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以 未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一 代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
（二）几种不同形式
由于各种复杂的原因，常染色体显 性遗传出现几种不同形式，主要包括： 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子（Aa）患者表 现出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表 示致病基因，则a表示正常的等位基因。
（纯合子） AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病， 但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基 因的某些个体，本 身虽然不表现出显 性性状，但他们却 可以生出具有该性 状的后代。多指 （见右图）是不规 则显性的典型实例。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
知识回顾（孟德尔定律章节）
表型：可观察到的遗传 性状。 在生物的体细胞中控制 性状的基因都是成对存 在的。 因此，决定表型的基因 组成（基因型）表示为 DD,Dd,dd。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
常染色体显性遗传病有哪些症状？
常染色体显性遗传病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍常染色体显性遗传病症状，尤其是常染色体显性遗传病的早期症状，常染色体显性遗传病有什么表现？得了常染色体显性遗传病会怎样？以及常染色体显性遗传病有哪些并发病症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*常染色体显性遗传病常见症状：
*以上是对于常染色体显性遗传病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下常染色体显性遗传病并发症，常染色体显性遗传病还会引起哪些疾病呢？
*常染色体显性遗传病常见并发症：
*温馨提示：以上就是对于常染色体显性遗传病症状，常染色体显性遗传病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“常染色体显性遗传病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习引言：Alport综合征是一种罕见但严峻的遗传疾病，主要特征是肾脏病变导致慢性肾衰竭，最终需要肾脏移植或透析治疗。
本文报道了一例COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征的患者，并对相关文献进行了复习。
病例描述：患者为一名48岁的男性，他在20岁时被诊断出患有肾病。
患者主要症状包括尿蛋白增加、高血压和贫血。
入院时，患者已出现慢性肾衰竭症状，肾功能明显受损。
临床检查发现患者的眼底呈现典型的Alport综合征表现，包括视网膜病变和前房深度缩减。
家族史调查显示，患者的父亲和一名叔叔也曾患有类似的肾疾病。
为了进一步了解患者的疾病原因，我们进行了基因测序。
基因测序结果：通过对患者的DNA样本进行测序，我们发现患者携带了COL4A4基因的一个新突变。
这个突变位于COL4A4基因的非编码区域，但通过功能猜测分析，我们认为这个突变可能对基因的表达或翻译产生了影响。
此外，我们发现患者父亲和叔叔也携带了相同的突变，进一步证明了该突变与Alport综合征的发病相关。
文献复习：我们对相关文献进行了复习，发现COL4A4基因是导致Alport 综合征的主要致病基因之一。
该基因编码胶原蛋白α4链，该链在肾小球基底膜中起重要作用。
COL4A4基因突变可以导致胶原蛋白α4链的缺失或功能异常，从而破坏肾小球基底膜的稳定性，导致肾脏病变。
Alport综合征主要以遗传方式传播，有三种遗传模式，包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，COL4A4基因突变主要与常染色体显性遗传的Alport综合征相关。
结论：通过对一例Alport综合征患者的基因测序，我们发现其患有COL4A4基因新突变，进一步确认了该基因的致病性。
这一探究结果有助于增进我们对Alport综合征遗传机制的理解，并为该疾病的早期诊断和家族遗传咨询提供了重要的参考依据。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
常见遗传病列表
遗传病遗传方式多指（趾）常染色体显性遗传并指（趾）常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传短指（趾）常染色体显性遗传缺指（趾）常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传颅锁骨发育不全常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良X连锁隐性遗传强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传支气管软化症常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传不动纤毛综合症常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传肺囊性纤维症常染色体隐性遗传弯刀综合症常染色体显性遗传家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传多发性家族**肉病常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传先天性心脏病常染色体显性遗传房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传心-手综合症常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传重型β-地中海贫血常染色体显性遗传巨大血小板综合症常染色体隐性遗传血小板功能缺陷常染色体隐性遗传血友病常染色体隐性遗传再生障碍性贫血常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低γ球蛋白血症 X连锁隐性遗传智力低下染色体、单基因或多基因头小畸形常染色体隐性遗传、染色体脑积水 X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传扭转痉挛常染色体显性遗传先天性感觉神经病常染色体隐性遗传结节性硬化症常染色体显性遗传多囊肾常染色体显性遗传遗传性肾炎 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传肾性尿崩症 X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症 X连锁隐性遗传甲髌综合症常染色体显性遗传膀胱外翻常染色体显性遗传尿道上裂常染色体隐性遗传假两性畸形常染色体隐性遗传、 X连锁隐性遗传真两性畸形常染色体隐性遗传垂体性侏儒常染色体隐性遗传散发性克汀病 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全X连锁隐性遗传、 X连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传糖尿病多基因尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症X连锁隐性遗传17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传家族性库欣综合症常染色体隐性遗传唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q-综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX综合症染色体病染色体异常XYY综合症染色体病染色体畸变脆性X综合症染色体病 X连锁隐形遗传半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷 X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症代谢缺陷X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷 X连锁隐性遗传肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传先天性上睑下垂常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球常染色体隐性遗传先天性角膜异常常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性白内障常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜常染色体显性遗传视网膜母细胞瘤常染色体显性遗传先天性眼球震颤常染色体显性遗传、X连锁显，隐性变质性近视常染色体隐性遗传夜盲常染色体显性、隐性遗传全色盲常染色体隐性遗传红绿色盲 X连锁隐性遗传聋哑症常染色体隐性遗传先天性外耳道闭锁常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形先天性耳廓畸形遗传因素先天性小耳遗传因素先天性耳前瘘管常染色体显性遗传唇裂单基因、多基因、染色体腭裂多基因唇裂伴腭裂多基因舌异常遗传因素寻常型鱼鳞病常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病常染色体显性遗传疣状肢端角化症常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化常染色体显性遗传残毁性掌跖角化常染色体显性遗传遗传性毛发红糠疹常染色体显性遗传银屑病常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症 X连锁显性遗传Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全 X连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全常染色体显性遗传早老症（散发）常染色体显性先天性皮肤异色病常染色体隐性遗传着色性干皮病常染色体隐性遗传全身多毛症常染色体显性遗传皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、 X连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病1、结节性硬化症常染色体显性遗传2、神经纤维瘤常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传4、羊毛状发常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS disease常染色体显性遗传10、毛囊角化病常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风多基因病15、线状掌跖角化病常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗
肾内科
I
II
III
一ADPKD家系
长征医院
分子遗传
PKD2 PKD1
ADPKD 基因的染色体定位
分子发病机制
pkd2 ws25/ws25、 pkd2 ws25/- 小鼠和人ADPKD的肾脏图象
Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 69, 1-15, 2000
肾内科
常染色体显性遗传多囊肾病 发病机制、诊断及治疗
梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心
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肾囊肿定义
肾小球囊至集合管任一节段达到 200μm的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿 长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形 成封闭的囊腔。
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分子发病机制
多囊肾病的囊肿形成
肾内科
目的：(1) 检测ADPKD家系患者，提供遗传学咨询和随访 (2) 让ADPKD家系健康人放心
用途：(1) 年龄18岁以上，能理解检测意义，并主要要求者 (2) 将要成为亲戚供肾者 (3) 年龄虽<18岁，但因治疗并发症需要明确诊断者
方法：B超、CT、基因连锁分析
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ADPKD诊断与鉴别诊断
因此，肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶 性抗生素。 水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素 脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑
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(四) 结石
发生率：10~34%。57%结石为尿酸盐。 50%病人无症状。
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ADPKD定义
ADPKD是指肾单位囊性扩张在 两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗 传性疾病。
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单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
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•
AA
Aa
aa
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性
纯合子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a 表示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
基因。
ABO血型
基因位于9号染色体长
臂3区4带，它们是IA
、IB和i。对每个人来
讲，只能具有其中任
何两个基因。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血 型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出 现什么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用 。
5、延迟显性（delayed dominance）
•
.
不 规 则 显 性 实 例 分 析
上图是一个多指的系谱
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和 隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的 作用都完全表现出来。
• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共 显性遗传。
•
ABO血型决定于一
组复等位基因，也就
是群体中一对同源染
色体的某一特定位点
有三种或三种以上的
3.不规则显性
•
有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体
因受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使
发病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律 出现不规则。
• (纯合子） AA aa
(杂合子) Aa
•
患者
患者/ 正常
有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度 有差异
• 带有显性致病基因 的某些个体，本身 虽然不表现出显性 性状，但他们却可 以生出具有该性状 的后代。多指（见 右图）是不规则显 性的典型实例.
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱 作用。
患者（纯合子） 正常
患者(杂合子)
AA
Aa
aa
正常Aa）患者 ：软骨发育不全
出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。
主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
延迟显性（delayed dominance）是指某些带
有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性
状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
•
遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基
因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任
何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首
耳
垂
性
状
的
家
系
系
*
图
有耳垂 无耳垂
谢谢观看
目 Contents 录
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
遗传病。
• (一)患者的基因型
在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性
致病基因
，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般
在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。
上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱
Aa
aa
并 指
*患者的双亲中有一方患病。
Aa × aa
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 A a
a
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。
Aa aa
*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 1 ︰ 1