遗传性出血性毛细血管扩张症 ppt课件
奥氏征病理解释
奥氏征病理解释奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。
1. 疾病特征奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。
它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。
疾病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。
这些扩张血管瘤往往出血不止，导致患者反复出血和贫血。
2. 遗传模式奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。
这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。
即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。
3. 发病机制奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。
近年来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。
异常的遗传基因导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。
4. 临床表现奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消化道出血等。
此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。
临床表现的严重程度和部位可以因个体差异而不同。
5. 诊断和治疗奥氏征的诊断主要依靠病史、临床表现和相关的遗传学研究。
血管造影、超声心动图和基因检测等技术也有助于确诊。
对于轻度病例，通常只需进行观察和管理。
对于严重病例，如有大量出血或临床症状对患者生活质量造成严重影响，可能需要进行手术治疗或药物干预。
结论：奥氏征是一种遗传性血管疾病，其主要特征是皮肤和黏膜上的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
毛细血管扩张症PPT课件
（2）玫瑰痤疮 脂溢性皮炎基础上发病，皮肤多油，颜面潮红，伴有 黑头，自觉灼烧瘙痒
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辨证分型治疗
一、血热型毛细血管扩张症 1、表现特点 （1）面部症状：面部皮肤潮红，血管扩张明显 ，呈鲜红色或深红色 （2）全身症状：口干嗜饮，喜食凉物，虚烦不 眠、五心烦热，甚至骨蒸盗汗，便干、便秘， 尿少、尿黄；舌红苔少，脉细数
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广义美容
健康基础上的美容，它是根据健康和
美学标准对人的颜面五官、须发爪甲、肌
质肤色、体型姿态、精神面貌、气质风度
等进行综合评价的结果。
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中医病因病机
（一）血热 素体血分热盛，兼外感侵袭，如风吹、日晒、 高温刺激，使血分热邪益甚，热性炎上， 伤及颜面孙络，导致血脉扩张而发病。表 现为颜面鲜红或深红，口干嗜饮，五心烦 热等症。
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（二）学术动态 1、长期使用激素类药物及化妆品 Байду номын сангаас肤美容 2、激光、电灼等间断损坏扩张的毛细血管有一 定效果 （三）西医治疗 1、寻找病因 2、对症治疗 3、血管收缩剂 4、电灼、激光损坏毛细血管 21
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生理原因
妊娠期→雌激素分泌生理性增多→影响血管舒 缩功能→面部毛细血管扩张或手掌发红 病理原因 肝硬化→雌激素分解减少→雌激素病理性增多 →影响血管舒缩功能→面部毛细血管扩张或手 掌发红 ⑨其他疾病并发症 酒渣鼻、瘢痕疙瘩、放射性皮炎、风心病、肺 心病、糖尿病、静脉曲张等tang'niao
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2、治疗原则 滋阴清热，活血化瘀 （1）中成药 六味地黄丸（滋阴补肾） 麦味地黄丸（滋肾养肺） ＋ 丹参片 （活血化瘀） 知柏地黄丸（滋肾养肺） （2）中草药（同血热型）
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三、毛细血管扩张症并发其他病症
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相关疾病：
肺泡-毛细血管阻滞综合征 小儿埃莱尔-当洛综合征 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ 小儿共济失调毛细血管扩张综 小儿过敏性紫癜 小儿面部红斑侏儒综合征 小儿血管瘤血小板减少综合征 全身性特发性毛细血管扩张症 毛细血管扩张性环状紫癜 微血管病性溶血性贫血。
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病因： 和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊等部位 多见。
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诊断：
注意须与以下疾病相相鉴别： 1、蜘蛛痣：蜘蛛痣(spider angioma) 是由一支中央小动脉及许多向外放散的细 小血管形成，形状如蜘蛛而得名。 2、红痣;：痣是局限性皮肤色素异常, 可以出生就有，亦可后天发生。有红痣和 黑痣,终身不变。 红痣是人体气血的精聚， 所以红痣者多为吉。 3、小静脉扩张。
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检查项目： 心血管造、血小板电、血小板活、血小板 AT、血小板体。
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相关症状：
血管增生 血管壁及周围有Ig及补体沉着 基因融合 失血过多 毛细血管扩张症 血管搏动或波形的改变 内出血 毛细血管扩张 新生儿出血症 出血倾向。
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病因：
本病病变部位在血管壁，表现为毛细 血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤、血管壁 变薄 弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏。毛细 血管壁和小动脉壁仅由层内皮细胞组成， 血管迂曲或扩张。有时仅有的内皮细胞发 生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血 管可因轻微的外力，或血管内血流压力作 用即可发生破裂而出血，以皮肤
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症状及病史：
其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过 多、蛛网膜下腔出血等。
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治疗：
.补充铁剂 适用于慢性失血性贫血患者。 4.其他 肝动脉栓塞可用于治疗肝动
静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循 环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
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预防：
遗传性出血性毛细血管扩张症预防_遗传 性出血性毛细血管扩张症怎么调理
肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流 量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一 定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性 肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂 音。
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环 状态，并可产生高排量充血性心力衰
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症状及病史：
竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、 继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而 大量出血可致缺铁性贫血。
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病因：
遗传性出血性毛细血管扩张症原因_由什 么原因引起遗传性出血性毛细血管扩张症
病因学 本病为常染色体显性遗传性疾病，男 女均可患病，均可遗传。病变部位在血管 壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和 动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平 滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一 层内皮细胞组
遗传性出血性毛细血管扩张症护理查房PPT
效果评价：通过观察患者的病情变化、并发症发生情况以及生活质量等方面进行评价。
注意事项：在护理过程中要注意细节，如保持室内空气流通、避免交叉感染等；同时也要关注 患者的心理状态，及时给予心理支持和帮助。
遗传性出血性毛细血管扩张症 的治疗方法和注意事项
遗传性出血性毛细血管扩张症 的预防措施和健康生活方式
饮食指导：避免食用刺激性食 物，保持饮食均衡
运动指导：适当运动，避免剧 烈运动
生活习惯指导：保持充足的睡 眠，避免过度劳累
心理指导：保持积极乐观的心 态，避免情绪波动
随访时间：定期进行随访，包括出院后的一周、一个月、三个月等 随访内容：了解患者的病情变化、用药情况、生活状况等 注意事项：注意随访时的沟通技巧，尊重患者隐私，避免过度打扰患者的生活 健康教育：在随访过程中对患者进行必要的健康教育，提高患者的自我护理能力
患者症状改善情况：评估患者出血、疼痛等症状是否得到有效缓解 生活质量提高程度：评估患者生活质量是否得到提高 护理措施落实情况：检查护理措施是否得到有效执行 患者及家属满意度：了解患者及家属对护理措施的满意度
遗传性出血性毛细血管扩张症 的发病原因和机制
遗传性出血性毛细血管扩张症 的临床表现和诊断依据
保持皮肤清洁干燥，避免感染
避免使用刺激性的化妆品或清 洁剂
定期进行皮肤检查，及时发现 并处理异常情况
根据医生的建议进行皮肤护理 和治疗
保持呼吸道通畅：定期清理呼吸道分泌物，保持室内空气流通 预防感染：注意口腔、鼻腔清洁，避免交叉感染 氧气吸入：根据病情选择合适的吸氧方式，确保有效供氧 雾化吸入：使用药物进行雾化吸入，缓解呼吸道症状 心理护理：关心患者心理状况，给予心理支持，提高患者配合度
人卫版第9版《内科学》精品课件—出血性疾病概述
四、出血性疾病的诊断
（四）诊断步骤 ① 确定是否属出血性疾病范畴； ② 大致区分是血管、血小板异常，抑或为凝血障碍或其他疾病； ③ 判断是数量异常或质量缺陷； ④ 通过病史、家系调查及某些特殊检查，初步确定为先天性、遗传性或获得性； ⑤ 如为先天或遗传性疾病，应进行基因及其他分子生物学检测，以确定其病因的准确性质
纤溶系统
纤溶酶原激活剂 （t-PA、u-PA）
纤溶酶原激活剂 抑制物（PAI-1）
纤溶酶
纤维蛋白（原） 不溶性
纤维蛋白（原） 降解产物
可溶性
三、出血性疾病分类
按病因及发病机制，将出血性疾病分为以下类型 （一）血管壁异常 （二）血小板异常 （三）凝血异常 （四）抗凝及纤维蛋白溶解异常 （五）复合性止血机制异常
三、出血性疾病分类
（二）血小板异常 2. 血小板质量异常 （1）先天性或遗传性：血小板无力症，巨大血小板综合征，血小板颗粒性疾病； （2）获得性：可由抗血小板药物、感染、尿毒症、异常球蛋白血症等引起，以获得性的多见。
三、出血性疾病分类
（三）凝血异常 1. 先天性或遗传性 （1）血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症； （2）遗传性凝血酶原、 FⅤ、Ⅶ、FⅩ缺乏症，遗传性纤维蛋白原缺乏及减少症，遗传性FⅩⅢ 缺乏及减少症。 2. 获得性 ① 肝病性凝血障碍； ② 维生素K缺乏症； ③ 尿毒症性凝血障碍等。
四、出血性疾病的诊断
（一）病史 1.出血特点 以皮肤及粘膜的瘀点、瘀斑为主，多提示血小板性或血管性出血，如瘀斑隆起，多提示为血管 性如以深部组织（肌肉关节腔）出血为主，则提示凝血因子-抗凝系统缺乏。
四、出血性疾病的诊断
图示 皮肤、粘膜出血
四、出血性疾病的诊断
（一）病史 2.出血诱因 药物——血小板减少多见； 手术、外伤——出血程度与损伤程度不符；多见于凝血障碍或严重血小板减少；延迟出血常
全身性特发性毛细血管扩张症讲课PPT课件
目录
单击此处添加文本 全身性特发性毛细血管扩张症概述 全身性特发性毛细血管扩张症的治疗方法
全身性特发性毛细血管扩张症的预防和护理 全身性特发性毛细血管扩张症的案例分 享和经验总结
定义和分类
定义：全身性特发性毛 细血管扩张症是一种病 因不明的血管病变，以 毛细血管扩张、血流缓 慢、凝血功能障碍为特 征。
药物治疗
药物治疗是全身性特发性毛细血管扩张症的重要治疗方法之一，主要通过口服或注射药物来达 到治疗目的。
常用的药物治疗包括抗炎药、抗凝药、免疫抑制剂等，这些药物可以改善毛细血管扩张的症状， 预防并发症的发生。
药物治疗全身性特发性毛细血管扩张症需要长期坚持，并需要在医生的指导下进行，以免出现 不良反应。
预防措施
定期进行体检，及早发现全身性特发性毛细血管扩张症的迹象。 保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和良好的作息习惯。 避免长期暴露于有害环境因素，如辐射、化学物质等。
对于已经患有全身性特发性毛细血管扩张症的患者，应积极配合医生的治疗建议，按时服药，定期回诊复查。
日常护理和注意事项
保持皮肤清洁，避免感染和炎症。 避免长时间暴露在阳光下，防止紫外线损伤。 注意饮食，保持营养均衡，避免刺激性食物。 定期进行体检，及时发现和治疗全身性特发性毛细血管扩张症。
鉴别诊断：需与其他血管性疾病、免疫性疾病等进行鉴别。
病情评估：根据患者的症状、体征和实验室检查结果进行病情评估，以制定治疗方案。
疾病进展和预后
疾病进展：全身性特发性毛细血管扩张症通常缓慢发展，病程较长，但进展速度个体 差异较大。
预后：全身性特发性毛细血管扩张症的预后因个体差异而异，取决于病情的严重程 度、并发症的发生情况以及治疗的有效性等因素。
遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享5共24页26页PPT
11、用道德的示范来造就一个人，显然比用法律来约束他更有价值。—— 希腊
12、法律是无私的，对谁都一视同仁。在每件事上，她都不徇私情。—— 托马斯
13、公正的法律限制不了好的自由，因为好人不会去做法律不允许的事 情。——弗劳德
14、法律是为了保护无辜而制定的。——爱略特 15、像房子一样，法律和法律都是相互依存的。——伯克
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
பைடு நூலகம்
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）病史患者，女性，42岁。
2月前因胃动脉瘤破裂出血行动脉栓塞术前检查时发现肝脏弥漫性增大伴多发病灶。
既往鼻衄史。
胸部CT（外院）检查右下肺动静脉畸形。
CT和MRI图像如下：影像表现CTA:肝总动脉、肝固有动脉、肝内动脉分支增粗，走行迂曲，肝总动脉直径约12mm，肝内见多发迂曲小血管影。
三支肝静脉动脉期早显，副肝右静脉显影(MIP)。
MRI:肝内多发大小不等T1稍低信号、T2稍高信号结节影，增强后持续明显强化，肝脏实质强化不均匀。
肝内血管影增粗迂曲，门脉系统及肝脏静脉早显。
基因诊断符合遗传性出血性毛细血管扩张症在患者的测序数据中，发现ACVRL1基因的上述已知致病突变。
ACVRL1基因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Telangiectasis, hereditary hemorrhagic, type2, HHT2）［MIM:600376］的致病基因。
检测结论：检测到可以解释患者临床表型的致病突变讨论遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合症，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/10000~1/5000。
HHT主要病理改变为皮肤、粘膜或内脏毛细血管、小动脉及小静脉管壁的结构异常，病变处血管壁菲薄且缺乏弹力纤维和平滑肌，导致病变处毛细血管扩张、动静脉畸形、动脉瘤形成，严重时可引起出血。
HHT血管变异本身无脏器器质性病变，早期大部分患者无相应临床症状。
鼻衄是HHT 最常见的症状，50%的患者在10岁之前发病，约95%的患者最终进展为反复发作性鼻出血。
皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，尤其于手部、脸部、嘴唇等特定部位见点样至大头针针帽大小非弥漫性的多发病灶，通常在20岁以后开始出现，病程后期几乎100% 的患者有此体征。
遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压
肺动静脉畸形
Diagnostic and Interventional Imaging (2013) 94, 835—848
HHT合并肺动静脉瘘
HHT遗传学
• HHT为单基因常染色体显性遗传 ✓ 40岁以后几乎完全外显 ✓ 外显率97%
• 致病基因： ✓ I型HHT，Endoglin（血管细胞粘附分子）基因突变 ✓ II型HHT，ACVRL1/ALK1(活化素受体类激酶1)基因突变 ✓ JP HHT，SMAD4基因突变，往往合并幼年型息肉症及HHT ✓ ENG突变占比59%，ALK1突变占比21%，SMAD4突变占比2-3%
Nat Genet,1994,8(4):345-351 Nat Genet,1996,13(2):189-195. Medicine (Baltimore),2007,86(1):1-17
HHT发病机制
• 确切发病机制尚未阐明 • 低氧或局部血流动力学改变可触发组织炎症及内皮损伤 • Endoglin、ALK-1及SMAD4蛋白均属于TGF-β超家族成员
• 发病初期单纯出现毛细血管后静脉扩张 • 随着病程的发展，更多的毛细血管后静脉及分
支明显扩张并相互缠绕形成血管畸形 • 缺乏弹力纤维层的毛细血管后静脉伴血管中层
平滑肌细胞增生，可导致扩张的毛细血管后静 脉与扩张的毛细血管前动脉直接相连，造成动 静脉分流
HHT诊断标准（ Curacao criteria ）
肺高血压
• 肺高血压是一个血流动力学概念，指右心导管 测量肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg
• 病因复杂多样，全球约1亿肺高血压患者 • 临床症状异质性很大，最常见的是活动后气短
和运动耐量受限 • 根据血流动力学特点不同，肺高血压可分为毛
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. telangiectasis
HHT的有关检查
实验室检查 • 本病各种实验室指标一般均正常，在反复严重
出血的患者可继发小细胞低色素性贫血，极少 数病例可伴有血小板功能异常。常见束臂试验 阳性，可有出血时间延长。
HHT的有关检查
• 有关临床检查 1、毛细血管镜检查在病变部位可见小血管扩张 扭 曲， 2、有时可见许多管壁菲薄的扩张血管聚集成较 大的血 管团。 3、内脏出血者在脏器局部可见相应的病变，如： 胃肠道毛细血管扩张者内窥镜下可见胃肠道黏 膜的点状血管扩张； 4、肺内血管病变者胸片可见血管束与肺门相连 的硬币样致密影。
HHT的治疗
• 治疗方面目前主要是对症，如对于反复出血造 成的贫血可给与铁剂或输血治疗。
• 对于PAVM 可应用栓塞疗法，但仍有60％左右 患者有残留病灶
• CAVM 发生颅内出血机会相对较多，目前尚无 有效治疗方法
• 。比较有前景的是基因治疗，关键是找到代偿 或修饰基因来克服Endoglin减少的负效应，但 尚有很多工作要做。
传性出血性毛细血管扩张症
(hereditary hemor—rhagic telangiectasia，HHT)
1、遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以出血和血 管畸形为特征的疾病， 2、到目前为止已经确定了2个基因与该病有关，即 endoglin和Alk一1(Activin receptor—likekinase 1)，其基因突变分别构成I型HHT和Ⅱ 型HHT的遗传 病因学基础。
HHT的有关检查
• 组织病理学检查 本病的基本病理变化可见于全身各个部位，尤 其是皮肤、黏膜和内脏的毛细血管、小动脉及 小静脉管壁结构异常，血管壁变得异常菲薄， 有的部位仅有一层内皮细胞，外围包裹一层疏 松结缔组织，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平 滑肌成分
遗传性毛细血管扩张症(陆道培)
遗传性毛细血管扩张症(陆道培)毛细血管遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
疾病简介遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。
内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。
出血症状可在幼年出现。
实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。
甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。
诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。
发病机制遗传性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶1 (ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。
内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。
该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。
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肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸
形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 ➢ 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
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诊断标准：
➢ 分子诊断： ➢ 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4
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治疗：
➢ 筛查和预防 ➢ 避免诱发出血 ➢ 对症止血、补血治疗 ➢ 肺动静脉畸形≥3mm需栓塞 ➢ 脑畸形血管直径>1cm需治疗 ➢ 肝移植 ➢ 药物：沙利度胺、贝伐单抗
HHT + 幼年性息肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
➢ 血管畸形
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临床表现：
➢ 毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏 膜及胃肠道等部位
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3
临床表现：
➢ 动静脉畸形多发生于肝脏
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临床表现：
➢ 肝脏血管畸形
高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病
➢ 肺脏血管畸形
缺氧 咳血 栓塞
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5
临床表现：
➢ 脑血管畸形
头痛 癫痫 出血
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诊断标准：
➢ 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：
➢ 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、
遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
遗传性出血性毛细血管扩张的护理PPT课件
谢谢
护理效果评估
出血量减少 疼痛缓解 患者满意度提升
皮肤红肿减轻 患者生活质量提高
遗传性出血性毛细血管 扩张的护理经验总结
护理技巧
保持皮肤 清洁，避
免感染
避免剧烈 运动，防 止血管破
裂
保持良好的 生活习惯， 避免熬夜、 吸烟、酗酒 等不良习惯
保持良好的 心理状态， 避免焦虑、 紧张等不良
情绪
定期进行体 检，及时发 现并治疗并
环境因素：长期暴露于紫外线、寒 04 冷、干燥等环境，加重血管扩张
临床表现和诊断
皮肤黏膜出血：皮肤、
黏膜出现出血点或瘀斑， 01
严重者可出现血肿
消化道出血：呕血、黑 便、便血等
03
诊断标准：符合临床表
现，实验室检查和影像 05
学检查结果支持诊断
02
关节疼痛：关节疼痛， 活动受限
诊断方法：家族史、临
饮食调理：多吃 富含维生素C和 K的食物，如新 鲜水果和蔬菜
心理护理：保持 乐观心态，避免 焦虑和紧张情绪
定期复查：定期 到医院进行复查， 监测病情变化
遗传性出血性毛细血管 扩张的护理案例分析
典型案例
患者基本信息： 性别、年龄、职 业、家庭状况等
症状表现：出血 部位、出血频率、
出血量等
护理措施：药物 治疗、饮食调理、
血管
3
激光治疗：利用激 光对病变血管进行 封闭，达到治疗目
的
4
饮食调理：注意饮 食清淡，避免辛辣、 刺激性食物，多摄 入富含维生素C的
食物
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生活习惯：保持良 好的作息规律，避 免熬夜、过度劳累， 适当进行体育锻炼，
增强体质
护理原则
预防感染：保持 皮肤清洁，避免 抓挠
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
脑血管畸形
头痛 癫痫 出血
诊断标准：
2000年国际HHT基金科学委员会制定标准： 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、 肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸 形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染色体 ACVRL1 HHT综合征—18号染色体 SMAD4
HHT + 幼年性息肉病
诊断标准：
分子诊断： 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4
治疗：
筛查和预防 避免诱发出血 对症止血、补血治疗 肺动静脉畸形≥3mm需栓塞 脑畸形血管直径>1cm需治疗 肝移植 药物：沙利度胺、贝伐单抗
影响TGF-β细胞内信号转导
血管畸形
临床表现：
毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏 膜及胃肠道等部位
临床表现：
动静脉畸形多发生于肝脏、肺、%~50%
临床表现：
肝脏血管畸形
高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病
肺脏血管畸形
缺氧 咳血 栓塞
出血性疾病ppt课件
06
案例分析
案例一：遗传性出血性疾病
01
02
03
04
遗传性出血性疾病是指由于基 因突变导致的血液凝固障碍或 血小板异常引起的出血症状。
常见的遗传性出血性疾病包括 血友病、血管性血友病、血小
板无力症等。
这些疾病通常在出生后不久或 儿童期出现，且病情可能因个
体差异而异。
遗传性出血性疾病的治疗主要 包括补充凝血因子、血小板输
环境因素
物理因素
生活方式
如烧伤、冻伤等，损伤血管壁，导致 出血。
长期吸烟、酗酒等不良生活习惯可能 增加出血性疾病的风险。
化学因素
长期接触有毒化学物质可能损伤造血 系统或凝血机制。
03
出血性疾病的症状
皮肤黏膜出血
皮肤出血
皮肤出现瘀点、瘀斑、紫癜等，有时可伴有局部疼痛或肿胀 。
黏膜出血
口腔、鼻腔、消化道等部位的黏膜出血，表现为痰中带血、 呕血、黑便等。
加强健康宣传教育
出血性疾病的预防知识
通过各种渠道，如电视、广播、报纸、网络等，普及出血性疾病的预防知识， 提高公众对出血性疾病的认识。
健康生活方式倡导
倡导健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，降低出血性疾病 的发生风险。
提高自我保健意识
定期体检
鼓励个人定期进行体检，及早发现潜在的出血性疾病风险，采取相应的预防和治 疗措施。
输血治疗
对于失血过多的患者，及时输注合适 的血液成分是必要的治疗措施。
治疗药物
止血药
氨甲环酸、止血敏等止血药可用于治疗轻度出血。
抗纤溶药
6-氨基己酸、止血环酸等抗纤溶药可用于治疗纤 溶亢进引起的出血。
凝血因子补充剂
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遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)
➢ 常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染色体 ACVRL1 HHT综合征—18号染色体 SMAD4
肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸
形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 ➢ 大于等于ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
遗传性出血性毛细血管扩张症
诊断标准：
➢ 分子诊断： ➢ 基因检测：
ENG ACVRL-1 SMAD4
遗传性出血性毛细血管扩张症
HHT + 幼年性息肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
➢ 血管畸形
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
➢ 毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏 膜及胃肠道等部位
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
➢ 动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位
32%~78%
23%
15%~50%
遗传性出血性毛细血管扩张症
治疗：
➢ 筛查和预防 ➢ 避免诱发出血 ➢ 对症止血、补血治疗 ➢ 肺动静脉畸形≥3mm需栓塞 ➢ 脑畸形血管直径>1cm需治疗 ➢ 肝移植 ➢ 药物：沙利度胺、贝伐单抗
遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
➢ 肝脏血管畸形
高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病
➢ 肺脏血管畸形
缺氧 咳血 栓塞
遗传性出血性毛细血管扩张症
临床表现：
➢ 脑血管畸形
头痛 癫痫 出血
遗传性出血性毛细血管扩张症
诊断标准：
➢ 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准： ➢ 临床诊断：
1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、