遗传病的特征
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
遗传学(非临床)
遗传病：指细胞内遗传物质结构或功能改变导致的疾病。
遗传病的特征：遗传物质改变、垂直传递性、终生性、先天性、家族聚集性遗传病和先天性疾病的关系：虽然许多遗传病表现为先天性，但先天性疾病不一定都是遗传病。
一些环境因素也可导致婴儿一出生就发病，所以不属于遗传病；尽管许多先天性疾病是遗传病，但遗传病不一定都表现为先天性，一些遗传病的致病基因在出生后才表达，所以不具有先天性。
遗传病和家族性疾病的关系：虽然许多遗传病表现出家族性，但家族性疾病不一定都是遗传病；尽管许多家族性疾病是遗传病，但遗传病不一定都有家族倾向，一些AR病往往是散发的，无家族史。
遗传异质性：指表型相似而基因型不同是现象，又称多因一效。
可分为等位基因异质性与基因座异质性。
表现度：在不规则显性下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种不同杂合子显性基因表达程度的差异表现度不一致：杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异基因多效性：指一个或一对基因可以产生多种表型效应，又称一因多效从性遗传：指位于常染色体上的基因在不同性别的表达程度和表达方式不同，从而造成男女性状分布上的差异限性遗传：指位于常染色体上的某些基因表达受性别限制，只能在一种性别表达，在另一性别完全不表达拟表型：指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似的现象。
脆性X染色体：X染色体在Xq27.3处呈细丝样结构，称为脆性位点。
具有脆性位点的X染色体就称为脆性X染色体。
两性畸形：患者的性腺、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
真两性畸形：极其罕见，患者体内兼有睾丸和卵巢，外生殖器不同程度地介于两性之间，外观可男可女。
假两性畸形：患者只有一种性腺，但第二性征和外生殖器兼有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。
为什么罗伯逊易位携带者的表型是正常的？罗伯逊易位携带者虽然染色体总数少一条，但这条易位染色体是由两条近端着丝粒染色的长臂构成，几乎包含了这两条染色体的全部因，故表型正常。
人类遗传病的特点
人类遗传病的特点人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病。
根据调查，每个人的基因组上都至少携带了一种致病突变或变异，但大多数人具有正常的表型，只有少数人表现出明显的疾病表现。
此外，人类遗传病具有以下特点：1. 遗传规律性人类遗传病遵循孟德尔定律，呈现出经典的遗传规律：隐性遗传、显性遗传、性连锁遗传和常染色体隐性遗传等。
通过对遗传规律的研究，可以帮助医生更好地了解和诊断遗传疾病。
2. 大量的致病基因人类基因组中约有2-3%是编码蛋白质的基因，而其中的许多突变都可能导致疾病。
随着基因组学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，也使得更多的遗传疾病可以得到有效的诊断和治疗。
3. 多样的表型特征同一种遗传病在不同的患者身上可能会表现出不同的临床症状和体征。
这一现象称为表型异质性。
原因是由于致病基因发生的突变可能是不同的类型，在不同的环境下也可能产生不同的效应。
4. 难以治愈由于人类遗传病通常是由基因突变或缺失引起，因此很难彻底治愈。
目前医学上的治疗方法主要是通过药物治疗、基因治疗、细胞治疗等手段来缓解症状。
对于一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化，患者的平均寿命虽已提高，但治愈仍然是一个巨大的挑战。
5. 遗传咨询的重要性对于患有遗传疾病的家庭，遗传咨询显得格外重要。
遗传咨询可以帮助患者和家人更好的了解疾病的遗传规律、表现方式、遗传危险度和遗传风险等，从而辅助患者进行治疗，减少患病的风险以及避免疾病的传承。
总之，人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病，具有遗传规律性、大量的致病基因、多样的表型特征、难以治愈和遗传咨询的重要性等特点。
我们需要更加深入地了解遗传疾病的发生和发展机制，不断改进治疗方法，利用遗传咨询援助患者和家人降低患病的风险。
(整理)遗传学复习题整理
第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传病的分类和表型特征
遗传病的分类和表型特征遗传病是由异常基因引起的疾病，其分类和表型特征的了解对于预防、诊断和治疗具有重要意义。
本文将从遗传病的分类和表型特征两个方面来进行探讨。
一、遗传病的分类遗传病可以按照多种方式进行分类。
最常见的分类方式是根据遗传模式，将遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传病。
根据基因突变的位置和类型，单基因遗传病可以进一步分为三大类：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
- 常染色体显性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，并且只需要一个突变基因就能引发疾病。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病和白化病等。
- 常染色体隐性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，但需要两个突变基因才能引发疾病。
典型的常染色体隐性遗传病有先天性听力缺陷和囊性纤维化等。
- X连锁遗传：此类遗传病基因位于X染色体上，男性更容易受到影响。
常见的X连锁遗传病有血友病和肌萎缩侧索硬化症等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的变异累积导致的遗传病。
这类疾病通常受到遗传和环境因素的共同作用。
多基因遗传病的表型特征比较复杂，常见的多基因遗传病有高血压和糖尿病等。
二、遗传病的表型特征遗传病的表型特征指的是遗传病在患者身上显示出来的具体症状和体征。
不同遗传病的表型特征各不相同，但通常可以分为以下几类：1. 生长发育异常：某些遗传病会导致个体在生长和发育过程中出现异常，如小身材、智力低下等。
2. 神经系统症状：部分遗传病会导致神经系统功能异常，表现为智力障碍、运动协调困难等症状。
3. 器官结构异常：有些遗传病会引起器官结构异常，如唇裂、心脏畸形等。
4. 免疫系统异常：某些遗传病会导致免疫系统功能紊乱，易患感染病。
5. 代谢异常：少数遗传病涉及到代谢途径的异常，如苯丙酮尿症等。
需要注意的是，同一遗传病的表型特征在不同患者之间可能存在差异，这与基因突变的具体情况、环境因素等有关。
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病：染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄：某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度：遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状：不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史：如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学
医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。
遗传病特点：P31．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。
3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。
4．家族性：即具有家族聚集性。
如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。
5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。
结构基因：基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。
广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。
DNA损伤修复种类：P32-361.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。
X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。
因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。
不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
系谱分析特点：系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能用杂交实验方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析各种系谱特征：1.常染色体完全显性遗传(AD)：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病机会均等。
常染色体显性遗传
基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance）。 例如，子宫阴道积水（hydrometrocolpos）由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。
II
III
系谱常见符号
一、 常染色体显性遗传
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance AD）:一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。 目前发现单基因遗传病有1700多种
B×AB
A，A，AB
O
AB×O
A，B
AB，O
AB×AB
A，B，AB
O
O×O
O
A，B，AB
4、不规则显性
在AD病的杂合体患者中，常常看到表现度不一致（variable expressivity）和不完全外显率（incomplete penetrance）称为不规则显性（irregular dominance）。 表现度是指一定基因型缺陷的严重程度。 外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率，如果是100%，称为完全外显率，低于100％的称为不完全外显率，其中外显率高的可达80％～90％，外显率低的可仅为20％～30％。
Aa× Aa
1/4AA 2/4Aa 1/4aa
近亲婚配与亲缘系数
近亲（close relative)是指3~4代内有共同祖先的个体。 近亲婚配后所生子女中患病风险常常会增高，这主要是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。 亲缘系数(coefficient of relationship） 一级亲属（first degree relatives） 1/2； 二级亲属（Second degree relatives）1/4； 三级亲属(third degree relatives) 1/8
人类遗传病概述
并指，单基因控制性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常， 儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
（2）X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍。 • 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。
• 环境污染等问题的出现，也使遗传 病和其他先天性疾病发病率不断增 高 • 问题：人类该如何面对呢？
五、优生
• 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 • 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良 的又无遗传疾病的后代。
优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的表 现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾 病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫 内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表 现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、 人体胚胎移植、DNA重组等方法。
四、遗传病对人类的危害
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因——调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。
联胎
先 天 性 巨 结 肠
X三体综合症
一般外表正常。 部分患者有智力障碍 和精神障碍，卵巢功 能异常，间歇性闭经， 乳房发育不全。
性腺发育不良
• 病因：患者缺少了一 条X染色体 • 主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。
性染色体异常图
医学遗传学
遗传病：指遗传物质结构或功能改变所导致的疾病遗传病的特征：遗传性先天性家族性遗传性：指疾病由亲代向子代传递的现象。
先天性：指遗传病是生来就有的，如白化病、尿黑酸尿症、血友病、Down 综合征等。
这些遗传病也称为先天性疾病（Congenital Disease）家族性：指遗传病的发生呈现家族聚集现象。
即在一个家庭中不止一个成员罹患，亲代和子代中均有患者。
故也称这些遗传病为家族性疾病多基因遗传病（Polygenic Disorders）：多对基因相互作用，并与环境因素共同影响所致。
染色体病（Chromosome Disorders）：生殖细胞或受精卵早期发育过程中，染色体数目或结构异常所致。
染色质(chromatin)：是遗传信息的载体，是间期细胞核中能被碱性染料着色的物质，分为常染色质和异染色质。
其基本结构：核小体染色体(chromosome)：是细胞进入分裂期后高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。
常染色质：异染色质：X染色质(X小体、Barr小体)：正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。
X染色质数＝X染色体数-1Y 染色质：正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质，是Y染色体长臂末端异染色质区被荧光染料着色所发出的荧光。
Y染色质数=Y染色体数核型核型分析(karyotype analysis)：按照Denver体制的分组排序规则，对染色体大小、形态结构分析，剪贴配对，确定是其否与正常核型一致的过程。
基因：是“合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需的全部核苷酸序列（通常是DNA序列）”。
基因的分类：结构基因、调控基因、管家基因、奢侈基因及假基因等。
假基因: 指具有部分基因结构，但在进化过程由于突变而不能表达活性产生蛋白产物或产生无功能的蛋白产物，这类基因称为假基因。
医学遗传学题库与解析
█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学
多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb 是玳瑁色，bb 是黄色，这个基因位于X 染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B 型血的母亲生了B型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是：A. A 型B.B 型C.AB型D.O 型7. 父亲血型为AB 型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB 型B.B 型C.O型D.A 型8. 父亲血型是AB 型，母亲是O 型，子代中的血型可能是：A.A 型B.O 型C.B型D.AB 型9. 父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB ×IAIAB.IBi ×IAIAC.IBIB ×IAiD.IBi ×IAi10. 父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是：A.A 型B.AB 型C.B型D.O 型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X 连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X 连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩1/2 正常，1/2 患病B.男女各有1/2 患病C.女孩1/2 正常，1/2 携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是：A.DNA 复制碱基错配B.电离辐射C.DNA 修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA 分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病：(2.0 分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是：(2.0 分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是：(2.0 分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是：(2.0 分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿和一个O 型血的儿子，这种婚配型是：(2.0 分)A.IBIB ×IAIAB.IBi ×IAIAC.IBIB ×IaiD.IBi ×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0 分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2 患病C.女孩1/2 正常，1/2 患病D.男孩1/2 正常，1/2 患病7. 血友病的发病特点是:(2.0 分 )A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是：(2.0 分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0 分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB 型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X 染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0 分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O 型血的母亲生出了一个 A 型血的孩子，父亲的血型是：(2.0 分)A.A 型B.O型C.B型D.AB 型或A 型E.AB型14. 父、母亲血型分别是 A 型和B 型，生育了一个O 型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0 分)A.A，O 型B.O型C.A，B，O 型D.A，B，O，AB 型E.B，O 型15. 父母血型都是 A 型，子女的血型可能是：(2.0 分)A.A 型B.AB 型C.B型D.A 型或O 型E.B型或O 型16. 基因 A 和B 及a 和b 都是连锁的，基因 A 和B 之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB 型配子将占：(2.0 分 )A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17. 基因A、B、D 有连锁关系，AB 之间互换率为19%，BD 之间互换率为11%，AD 之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0 分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD 完全连锁，abd 完全连锁，AABBDD与aabbdd 的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0 分)A.2 种B.4 种C.6 种D.8 种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020. 一个男性把X 染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指：(2.0 分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指：(2.0 分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0 分)A.50%B.100%C.75%D.25%E.024. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0 分)A.100%B.50%C.75%D.25%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0 分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0 分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2 发病D.儿、女都有1/4 发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0 分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指：(2.0 分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0 分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中 3 人能卷舌，2 人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0 分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr ×RrD.Rr ×rrE.rr ×rr31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的 4 个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0 分)A.1/8B.1/16C.1/32D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0 分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0 分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435. 人的耳垂是受遗传控制的。
遗传病的分子特征分析
遗传病的分子特征分析遗传病是由基因突变导致的疾病，它们通常具有家族遗传性、起病年龄早、症状严重等特点。
为了更好地诊断、治疗和预防遗传病，研究其分子特征变得极为重要。
本文将介绍遗传病的分子特征分析方法和应用。
一、基因突变的分子特征基因突变是导致遗传病的主要原因之一。
因此，分析基因突变的分子特征是研究遗传病的重要途径。
基因突变可以分为以下几种类型：1. 单核苷酸多态性（SNP）SNP是指基因组中单个碱基的变异（单核苷酸替换），它是最常见的基因突变类型。
SNP通常具有两个等位基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
SNP的分析可以发现不同等位基因与遗传病的发生率之间的关系。
2. 插入/缺失（indel）插入/缺失是指基因组中插入或缺失1-10个碱基或更多。
这种基因突变类型通常会导致基因的读码框架移位或截断，从而导致蛋白质合成异常。
3. 重复序列扩张（repeat expansion）重复序列扩张是指基因组中的某些序列在复制时出现重复，导致复制数目增加。
这种基因突变类型通常会导致某些神经系统疾病的发生，如亨廷顿病和肌张力障碍。
二、遗传病的分子特征分析方法为了更好地研究遗传病的分子特征，科研工作者们提出了许多方法和技术。
以下是几种常用的分析方法：1. 基因测序技术基因测序技术是分析基因突变的最常用方法之一。
它可以检测单个SNP或indel，也可以检测整个基因的重复序列扩张等。
目前，高通量测序技术已经广泛应用于遗传病的分子特征分析中。
2. 多重PCR技术多重PCR技术是一种同时检测多个位点的PCR技术。
它可以检测单个基因或多个基因的突变。
多重PCR技术通常用于分析一些常见的遗传性肿瘤综合征，如BRCA1和BRCA2基因突变。
3. 测序PCR技术测序PCR技术是将PCR扩增的产物直接测序，以检测SNP和indel。
测序PCR技术通常用于检测某些基因的致病突变，如囊性纤维化基因突变。
三、遗传病分子特征的应用遗传病的分子特征分析可以广泛应用于遗传病的诊断、治疗和预防。
简述多基因遗传病的遗传特征
简述多基因遗传病的遗传特征多基因遗传病是指一种由多个基因和环境因素共同决定，表现为遗传性疾病特征的疾病。
它可以是由一个或多个基因缺陷引起的遗传性疾病，也可以是由几个基因的复合缺陷引起的疾病。
因此，多基因遗传病的遗传特征比单基因遗传病更为复杂。
一、多基因遗传病的遗传模式多基因遗传病一般有两种遗传模式，即多种形式的显性遗传和多种形式的隐性遗传。
1、显性遗传显性遗传是指由单个缺陷基因决定的遗传病，其遗传模型是显性单基因遗传。
在显性多基因遗传病中，患者所携带的疾病状态受到两个状态的缺陷基因的共同影响，即当一个缺陷基因不足时，病的特征就不会出现，而当携带两个缺陷基因时，患者就会出现相应的症状。
2、隐性遗传隐性遗传是指由两个健康基因决定的遗传病，其遗传模型是隐性多基因遗传。
在隐性多基因遗传病中，患者所携带的疾病状态受到两个健康基因的影响，即当两个健康基因中只有一个有缺陷时，病的特征就不会出现，而当两个健康基因都有缺陷时，患者就会出现相应的症状。
二、多基因遗传病的遗传结果在多基因遗传病中，一个病人可能会携带几种不同类型的基因缺陷，因此，基因缺陷的组合可以产生不同的多基因遗传病的遗传结果。
其中，最著名的就是全部纯合型，半纯合型和杂合型三种型式，其中纯合型携带两个相同的基因缺陷，半纯合型携带一个可能活跃和另一个失活的基因缺陷，而杂合型则携带一个活跃基因和另一个失活基因的基因缺陷。
三、多基因遗传病的发病多基因遗传病的发病可能是由于遗传因素或环境因素引起的，一般可以分为多种发病机制：1、基因效应由于基因效应，多基因遗传病可以在遗传上转移，从而引起病变和症状出现。
2、环境因素多基因遗传病可能还受到环境和其他因素的影响，从而实现特定症状的出现和发展。
四、多基因遗传病的诊断多基因遗传病的诊断通常是结合临床表现、家族史、遗传学检查等方法，以确定病因和诊断结果。
其中，最常用的是遗传学检查，可以检测携带疾病基因的概率和病人是否携带相应病症特征。
遗传病的遗传因素和环境因素四级
遗传病的遗传因素和环境因素四级1．依据遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的大小，可以把疾病分为几类：①完全由遗传决定发病，看不到特定环境因素的作用②基本有遗传因素决定，但需要一定环境诱因才能发病③遗传因素好人环境因素对发病都有作用④完全由环境因素决定发病，与遗传因素基本无关2．遗传病特征：①遗传物质改变②遗传性③先天性3．遗传病的分类：单基因病（常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X 连锁显性遗传病，X 隐，Y 连锁遗传病），多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。
4．染色质与染色体：是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。
①染色质：是指间期 C 核内能被碱性染料染色的物质，由DNA，组蛋白，非组蛋白，及少量 RNA 组成，是间期细胞遗传物质存在的形式，有利于遗传物质的复制和表达②染色体：是指细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA 螺旋化得最高形式，有利于遗传物质平均分配。
5.染色质的类型：①常染色质：螺旋化程度低，染色浅，具有转录活性，常位于间期细胞核中央②异染色质：螺旋化程度高，呈凝集状态，染色深，少或无转录活性，多位于核内膜边缘，包括结构异染色质（常见于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢）痕区以及 Y 染色体长臂远端 2/3 区段），兼性异染色质6．染色体的四级结构模型认为,从 DNA 包装成染色单体经历了四个主要阶段，即四级结构。
一级：核小体，二级：螺线管，三级：超螺线管，四级：染色单体7．根据着丝粒的位置可将人类染色体分为 3 类：中央着丝粒染色体，亚中央着丝粒染色体，近端着丝粒染色体8．常用的显带技术有：Q显带，C显带，T显带，R显带，G显带（最常用），在G显带中，描述染色体需写明：①染色体序号②臂的符号③区的序号④带的序号9．减数分裂主要特点：DNA 复制一次，细胞连续分裂两次，分裂完成后子细胞中染色体数目减半。
意义：保证了亲代与子代遗传物质的相对稳定性。
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绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病， 都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典 型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病 率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病 率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引 起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分
遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根 治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本 病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺 陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗 传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而 不可及的幻想，不久将来它将变为现实。
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之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单 独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言， 就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达 3550 种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当 前世界医学界对遗传性疾病予以我们怎样对待生活
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卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎 期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境 因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的 疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间， 孕妇受到某些病毒感染、接受 X 光线照射或服用 某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿
疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族 中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性” 是大多数遗传病的另一特征。例如，某些视网膜 母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家
族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚 至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗 传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成 员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种 有害环境因素的伤害所致。
遗传病，主要是遗传物质——由 DNA 构成的 基因和染色体异常引起的疾病。
基因异常称基因突变，染色体异常称染色体 畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变 或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代
代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、 终生性四大特征。
“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”， 但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天” 的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精
异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入 “先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些 疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义 上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受 精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”， 这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一
大特征。
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