重视遗传代谢性疾病的筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查
重生儿遗传代谢性疾病筛查之杨若古兰创作讲师：宛南鑫一、重生儿疾病筛查是指在重生儿期对严重风险重生儿健康的后天性、遗传性疾病施行专项检查.提供初期诊断和医治的母婴保健技术.二、全国重生儿疾病筛查病种包含：1、苯丙酮尿症（PKU）；2、后天性甲状腺功能减低症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、重生儿听力妨碍.三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊医治.听力筛查程序：包含初筛、复筛、阳性病全确诊医治.四、重生儿疾病筛查的意义对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措.对重生儿群体：是一项专项的保健技术服务.对家庭：是一项家庭成员专项健康评价.对重生儿个体：是一次非常须要的专项体检.对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其主要的意义.五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）.2、发病机制：分解苯丙氨酸羟化酶感化（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素（2）后天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全导致甲状腺素分泌较少所致.（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致.3、血片收集的主要性血片收集是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早主要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片收集得分歧格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不须要的反复采血，同时带给监护人很大的精神负担.由于采血分歧格而形成耽搁检测结果，影响及时医治.4、合格的血样标本应当是：（1）血斑值大于或等于8mm.（2）血滴天然渗透、滤纸正反面、血斑分歧.（3）无净化、无损坏.5、采血时所需材料（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；（3）信息记录卡：记录重生儿筛查所需的基本信息；（4）75%酒精和消毒干棉球.（5）无滑石粉手套；（6）采血针，长度为超出3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋.6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；（4）采血7、采血步调：（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；（2）推拿或热敷重生儿足跟；（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完整挥发；（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液天然渗透至滤纸反面；（7）至多收集三个直径7—8mm的血斑；（8）悬空平置，空气中天然晾干2—4小时呈褐色；（9）血样标本登记造册；（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；（11）血片收集后48小时交血片输送部分送至中间实验室.六、质量尺度（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；（3）必须出生后72小时7天以内并充分哺乳6—8次以上.（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不克不及及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交重生儿父母签字，请转院机构负责采血.最迟采血时间不宜超出出生后20天.七、血片标本采血中罕见的成绩：（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；（3）过度桥压血液被浓缩；（4）反复滴血；（5）血片净化，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白量变性凝固破坏.（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保管，寄送不及时.七、采血流程：采重生儿遗传代谢病筛查健康教育血填写采血卡、登记、核对程改善采血部位血轮回序 75%CH3CH2OH消毒流针刺和取血程 2—4小时常温凉干质量检查5天内递至筛查中间。
遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说，“这种疾病的发生原因很复杂，
除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父
母，你可以医师，看是否需要多做几种疾病筛查，
而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高 危人群，更应该及早做检查：
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说，这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现，家长容可表现为急
性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
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而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡，
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体，更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。
二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。
2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。
3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。
4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。
三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。
（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。
2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。
（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。
3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。
（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。
4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。
（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。
四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。
2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。
3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。
代谢综合症的早期筛查与干预
代谢综合症的早期筛查与干预在当今快节奏的生活中，代谢综合症逐渐成为影响人们健康的一大隐患。
代谢综合症并非单一的疾病，而是一组复杂的代谢紊乱症候群，包括肥胖、高血压、高血糖、血脂异常等多种症状。
这些症状相互关联，相互影响，增加了心脑血管疾病、糖尿病等慢性疾病的发病风险。
因此，对于代谢综合症的早期筛查与干预显得尤为重要。
首先，我们来了解一下什么是代谢综合症。
简单来说，代谢综合症是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是导致糖尿病、心脑血管疾病的重要危险因素。
其发病机制较为复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多个方面。
遗传因素在一定程度上决定了个体对代谢综合症的易感性，但不良的生活方式，如高热量饮食、缺乏运动、长期精神紧张等，往往是诱发代谢综合症的主要原因。
那么，如何进行代谢综合症的早期筛查呢？常见的筛查方法包括测量身体指标和进行相关的实验室检查。
身体指标方面，体重和腰围是重要的参考依据。
肥胖尤其是腹部肥胖，是代谢综合症的一个显著特征。
一般来说，男性腰围大于90 厘米，女性腰围大于 85 厘米，就需要引起警惕。
此外，血压的测量也必不可少。
正常血压应低于130/85 毫米汞柱，如果多次测量血压高于这个值，可能存在高血压的风险。
实验室检查方面，血糖和血脂的检测是关键。
空腹血糖高于 61 毫摩尔/升或餐后2 小时血糖高于78 毫摩尔/升，提示可能存在血糖异常。
血脂检查中，总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等指标升高，或高密度脂蛋白胆固醇降低，都可能是代谢综合症的表现。
除了上述指标，医生还会综合考虑患者的家族病史、生活习惯等因素，来评估患代谢综合症的风险。
早期筛查出代谢综合症后，及时有效的干预措施至关重要。
干预的重点在于调整生活方式。
饮食方面，要遵循均衡饮食的原则。
减少高热量、高脂肪、高糖分食物的摄入，增加蔬菜、水果、全谷物、优质蛋白质的比例。
控制食物的摄入量，避免暴饮暴食。
同时，要注意饮食的规律，定时定量进餐。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍，影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常，影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡，如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
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早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ，为后续治疗争取宝贵时间。
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推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用，实现对遗传代谢 病的早期筛查，降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持，有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
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医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展，提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理， 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测，得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果，结合临床表型和家族 史，对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
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串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一：新生儿苯丙酮尿症筛查
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利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究，为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合，实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物，保障 公众健康和生态安全。
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于新筛的一些须知
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于
新
新筛指的是新生儿足底血筛查，这是一种通过采集新生儿的足底血样，进行一系列的遗传代谢病筛查，以早期发现并干预可能影响新生儿健康发育的遗传性疾病。
新筛对于保障新生儿的健康发育具有重要意义，因此应该得到重视。
关于新筛的一些须知包括：
1.新筛的目的是早期发现遗传性疾病，通过干预和治疗，
减少对新生儿健康的影响。
2.新筛的项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减
低症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查。
3.新筛需要在出生后72小时内采集足底血样，并送往专
业的检测机构进行检测。
4.新筛的结果通常会在数周内出来，如果检测出异常结果，
需要及时进行进一步的诊断和治疗。
5.新筛并不是万能的，有些遗传性疾病可能无法通过新筛
检测出来，因此即使进行了新筛，也需要定期进行儿童健康检查，以确保新生儿的健康发育。
总之，新筛是保障新生儿健康发育的重要措施之一，应该得到重视。
同时，家长也应该了解新筛的相关知识，以便更好地配合医生进行筛查和治疗。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性遗传性代谢性疾病是由于有机体代谢物质合成、分解和运输过程异常导致的一类常见疾病。
这类疾病常常受到遗传因素的影响，需要对疾病的基因进行深入研究，以确定疾病的遗传机制和病因。
这时候，遗传病学就显得尤为重要了。
1. 遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断中的作用遗传病学可以通过对遗传学的研究和分析来识别和诊断遗传性代谢疾病。
通过对患者的家族和基因检测结果的分析，可以诊断出许多遗传性代谢性疾病，如青年中风、鱼臭病等。
在疾病的诊断中，遗传病学可以有效地帮助医生确定疾病的遗传类型，进而为该疾病的治疗和管理提供更具体、更个性化的方案。
2. 遗传病学在疾病预防和管理中的应用遗传病学可以为疾病的预防和管理提供更具体、更科学的措施。
例如，在新生儿谷氨酸血症的预防和管理中，可以通过筛查和遗传咨询等措施，防止该病的遗传性传播，提高疾病的预防效果。
另外，遗传病学还可以通过加强遗传咨询和家族史的记录等措施，及时发现和诊断一些常见的遗传性代谢性疾病，从而在早期干预和治疗中提高疾病的治疗效果。
3. 遗传病学的进展和应用前景随着科学技术和遗传病学的不断发展，遗传性代谢性疾病的研究和预防也在不断提高。
例如，在基因编辑和基因修复等新技术的引入下，疾病的诊断和治疗可以更加准确和个性化，疾病的治疗效果也将得到大幅提高。
总之，遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断、预防和管理中具有不可替代的作用。
未来随着科学技术的不断发展和遗传病学的不断进步，我们有理由相信，在保障人类健康方面，遗传病学的应用前景将会更加广阔、更具有前瞻性。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究
陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究目的：探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况，以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。
方法：回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果，主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿，并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。
结果：本研究共诊断出IEM患儿30例，其中氨基酸代谢病18例（60.0%），有机酸代谢病11例（36.7%）和脂肪酸β氧化障碍1例（3.3%）。
结论：新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量，使IEM患儿得到早期的诊断及治疗，降低死亡率及致畸率。
标签：遗传代谢性疾病；新生儿；串联质谱在新生儿出生缺陷筛查中通过串联质谱技术（tandem mass spectrometry，MS/MS）的运用可以在新生儿没有明显临床表现前确诊是否患有遗传代谢性疾病（inborn errors of metabolism，IEM）。
新生儿遗传代谢性疾病种类繁多，涉及机体各组织系统，发病机制非常复杂，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸β氧化障碍[1]。
早期筛查和诊断可以有助于降低遗传代谢性疾病患儿的死亡率和患病率，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料样本来源为笔者所在中心2013年1月-2014年10月筛查的10 205例新生儿，男5587例，女4618例。
1.2 提取方法血液中氨基酸和酰基肉碱的检测参考Frazier等[2]方法，新生儿的血液样本通过Whatman的903号滤纸收集，通过打孔器取直径为3 mm的干滤纸血片，置于96孔聚丙烯板中，每孔加入含氨基酸和酰基肉碱内标的甲醇溶液100 μl，室温放置20 min，萃取，然后将上清液移至另一个96孔聚丙烯板，50 ℃氮气吹干，再加入60 μl盐酸正丁醇，加盖，置65 ℃恒温箱内15 min，后50 ℃加热吹干，再加入80%乙腈100 μl溶解，加铝膜，即可上样检测。
【精品】新生儿遗传性、代谢性疾病筛查重要性
新生儿遗传性、代谢性疾病筛查重要性
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在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。
由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。
例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。
人群中发病率为1/70001/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2：1。
重症患儿多为过期产儿，新。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一类可以引起慢性、进行性并可逆的疾病，常见的代谢病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖苷酶缺乏症等。
因为新生儿遗传代谢病的发展迅速、病程隐匿，如果没有及时治疗，会严重影响患儿的生存和健康。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，本文将针对新生儿遗传代谢病筛查的工作计划和目标进行详细阐述。
二、工作目标1.提高筛查覆盖率，使更多新生儿接受遗传代谢病筛查。
2.提高筛查的准确性和敏感性，确保患儿能够及时接受治疗。
3.降低新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，提高患儿生存质量。
三、工作计划1.宣传教育（1）针对新生儿遗传代谢病的宣传知识普及，利用各种宣传途径，如网络、电视媒体、宣传画报、宣传单张等，向孕妇和新生儿家庭传递相关知识。
（2）对产科医生和护士开展新生儿遗传代谢病相关知识的培训，提高其诊断能力。
2.筛查流程优化（1）建立健全的筛查工作制度和流程，包括新生儿出生后24-48小时内进行脱氧核糖核糖核酸（DNA）筛查，确诊后立即开展治疗。
（2）利用现代医学技术，如质谱仪、酶联免疫吸附测定仪等，提高筛查的准确性和敏感性。
3.数据管理（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，对筛查结果进行动态管理，及时调整筛查方案。
（2）开展患儿随访工作，记录患儿的生长和发育情况，评估筛查及治疗效果。
4.多学科合作（1）建立多学科合作机制，如产科、儿科、遗传学、生物化学、营养学等专业的医生和技术人员参与筛查工作，形成合力。
（2）与社区卫生服务中心、儿童保健院、妇幼保健院等机构合作，共同推动新生儿遗传代谢病筛查工作。
5.质量控制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查的标准化操作流程，严格执行操作规范，确保筛查结果准确。
（2）定期组织专家对筛查工作进行评估和指导，确保筛查工作的质量和效果。
四、总结新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，通过上述工作计划的实施，可以有效提高筛查的覆盖率和准确性，降低患儿的发病率和死亡率，最终提高患儿的生存质量。
为什么要做遗传代谢病检测
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导语：相信大家肯定都听说过遗传代谢病这种病症吧，遗传代谢病的危害性是非常大的，所以我们建议广大的孕妇朋友们要重视这种症状，按时到医院去问
相信大家肯定都听说过遗传代谢病这种病症吧，遗传代谢病的危害性是非常大的，所以我们建议广大的孕妇朋友们要重视这种症状，按时到医院去问诊，避免肚子里的胎儿出现遗传代谢病。
那么我们应该怎样才能发现遗传代谢病的呢？其实孕妇可以去医院做遗传代谢病的检测，下文我们介绍一下为什么要做遗传代谢病检测。
孩子肉体的极大痛苦
从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。
这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。
家长精神沉重的折磨
由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。
大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;则只能由他人照顾和监护。
家庭金钱的巨大损失
国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。
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新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
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串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
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检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
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1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
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2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症
本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约 为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400， 德国约为1：7 000，日本约为1：78 400
临床表现
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临 床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运 动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊 鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来 越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有 轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、 小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。
症状
先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；
症状
6、吃得少，喂养困难； 7、四肢凉、体温低（常<35℃）； 8、有脐疝； 9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿， 气道不通畅)； 10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性 水肿。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期 治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育 障碍甚至死亡。
新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑 瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷 或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾 损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮 肤异常、耳聋等症状。
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遗传代谢病的概述
系谱分析，遗传咨询，优生优
育
Ⅰ
1 1 2 2 3
Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
1
2
3
1
2
3
多指系谱(MIM 174200)
17
遗传代谢病的概述
及时诊断处理，挽救生命，减少伤残
代谢病的病理机制与临床表现和诊断的关系
18
Archibald E. Garrod
1908年 Garrod – IEM 概念
单基因缺陷所致代谢通路阻断
目前已发现500余种疾病
80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低，群体患病率高
14
遗传代谢病的概述
基因突变与临床表型复杂多样
β-脲基丙酸酶 （Ureidopropionase（UP）缺陷病DNA 检查结果
5
前 言
该法已明确规定医疗保健机构应 逐步开展新生儿疾病筛查，并将 其列入母婴保健技术服务项目 李教授强调：“遗传代谢病是新 生儿疾病筛查中重点筛查的一大 类疾病，进行更多病种、更高覆 盖率的筛查对降低出生缺陷、提
高人口素质意义重大”
6
遗传代谢病的概述
随着社会的发展进步和医学水平 的提高，我国的临床疾病谱也随 之发生了变迁 遗传代谢病作为种类繁多、诊治 困难、危害巨大、对我国人口素 质和人民健康水平构成严重威胁 的一大类疾病
Y-Linked Entries : 56
Established Gene Locus: 48 Mitochondrial Entries : 63 Established Gene Locus: 37
13
OMIM Statistics
遗传代谢病的概述
遗传性代谢病
Inborn Errors of Metabolism,IEM Inherited Metabolic Disease, IMD
Exon 9
977 G
９７７G>A （R326Q)
患儿
父：977G>A
15
母：977G>A
遗传代谢病的概述
表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊
常见代谢病的诊断方法
疾病名称 1.MMA 2.PPA 3.B-ketothiolase deficiency 4.Isovaleric acidemia 5.Methylcrotonylglycineuria 6.HMG 7.MCD 8.Glutaric aciduria type I 9.MCAD 10.VLCAD 11.LCHAD 12.CPTI 13.CPTII 14.TRANS 15.Carnitine deficiency 16.Glutaric aciduria type II 17.Tyrosinemia 18.Citrullinemia 19.Araginisuccinic aciduria 20.PKU 21.MSUD 22.Homocystineuria MSMS测定指标 C3>3.5 C3/C2>0.25 C3>3.5 C3/C2>0.25 C5-OH>1.0, C5:1>0.2 C5>0.7 C5-OH>1.0 C5-OH>1.0 C5-OH>1.0 C5-DC>3.0 C8>0.3 C14:1>0.4 C16OH>0.2 C0/(C16+C18)>100 C16>8, C18:1 C16>8 C0<8 C8>0.3, C10>0.35 Tyr>200 Cit>100 Cit>100, ASA high Phe>18016 Leu+isoLeu>350, Val>250 Met>80 确诊检测法 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 酶学分析 GC/MS、 酶学分析 酶学分析 血清C16>0.3、 酶学分析 血清C16>0.3、 酶学分析 血游离肉碱、肉碱清除率 GC/MS、 酶学分析 GC/MS、 血琥珀酰丙酮酸 GC/MS、 氨基酸、酶学 GC/MS、 氨基酸、酶学 GC/MS、 HBH4负荷 GC/S、氨基酸、酶学 氨基酸分析
1000多个病种
10000多个病种
14352病种
遗传病中80％累及神经系统，绝大多数起病于
小儿时期
11
1972 1983 1989
1995
2001
12
Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man
April 11, 2006
All Entries : 16703 Established Gene Locus : 10707 Autosomal Entries : 15654 Established Gene Locus :10154 X-Linked Entries : 930 Established Gene Locus: 468
7
遗传代谢病的概述
近年来引起我国围产医学界和儿科界越来越 多有识之士的高度重视 此领域的基础研究和临床诊断治疗在借鉴国 外经验的基础上方兴未艾，不但已经取得令 人欣喜的初步研究成果，而且越来越多的遗 传代谢病患儿得到及时的诊断治疗，部分患 儿临床预后也随之明显改善
8
遗传代谢病的概述
充分利用我国丰富的人口资源，积极开展遗
精品医学课件
前 言
当前，世界每年约有500 万缺陷儿诞生
3
前 言
中国优生科学协会数据， 目前，在我国每年 2000 多万的出生人口中，约有 40 万到 50 万的儿童患有 遗传代谢病 遗传代谢病给患儿家庭和 社会带来了巨大的危害
4
遗传代谢病
1/4—1/5 出生人口
前 言
卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认 为:新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出 生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的 第一道“安检”
传代谢病的基础研究和临床干预工作，已经
成为国内许多高校和科研院所医务工作者积
极从事的重要工作
9
遗传代谢病的概述
随着疾病谱的变化，既往较少见的遗传性疾病在
儿科临床实践中的地位越来越重要
近年来生物化学和分子遗传学的发展，使既往许
多不被认识的遗传病得以诊断
10
遗传代谢病的概述
1965年 1998年 2003年