21个导致基底节异常的疾病

68岁女性，为未经控制的糖尿病患者，出现非酮症性高血糖，表现 为舞蹈样症状发作。轴位T1WI显示双侧苍白球高信号。
低血糖
➤ T2WI上可见双侧大脑皮层、海马、基底节长信号 ➤ 轻度低血糖表现为MRI上一过性白质异常，包括胼胝体压部 、内囊和放射冠 ➤ 严重患者可出现弥漫性灰质异常，DWI高信号，表观扩散系 数降低 ➤ 基底节受累可能预示着预后不良 ❖ 如患者出现不明原因昏迷，血糖水平的测定有助于将该可逆 病因与其他疾病相鉴别，如缺氧缺血性脑病（HIE）或急性脑梗 死。
脑深部静脉血栓形成
➤ 深部静脉血栓形成患者常有高 凝因素，深部静脉血栓作为浅静 脉血栓的延伸 ➤ 极少数情况下可单独发生深部 静脉血栓，双侧丘脑、内囊、基 底节和深部白质受累 ➤ 出血转化较常见 ➤ 患者表现为急性头痛、恶心呕 吐、癫痫发作和精神状态改变， 严重者可昏迷、死亡 37岁女性，脑深静脉血栓，头痛 、嗜睡。T2WI显示双侧丘脑和尾 状核头高信号。
基底节的功能很复杂。这些结构主要涉及运动的产生，并且是 锥体外系运动系统的一部分，同时也可以参与记忆、情绪和其 他认知功能。由于壳核和苍白球富含线粒体、血管供应和神经 递质，且代谢活性高、葡萄糖和氧的利用更多，因此易受代谢 异常和许多全身性疾病的影响。 丘脑则是由多个核团组成，负责感觉和运动信号的中继，参与 意识、睡眠和警觉性的调节。因此，丘脑病变常常导致意识障 碍和感觉异常。
病汇报病例汇报 21个导致基底节异常的疾病
1. 毒物中毒 p4 16. 脑弓形虫病p35 2.肝脏疾病p8 17.原发性双侧丘脑胶质瘤（PBTG）p37 3.非酮症性高血糖p11 4. 低血糖 p13 5. 缺氧缺血性脑病（HIE）p15 6.Leigh综合征p17 7.Wilson病（肝豆状核变性）p20 8.渗透性髓鞘溶解综合征p22 9.Wernicke脑病p24 10.脑组织铁沉积性神经变性疾病（NBIA）p26 11.克雅氏病p28 12.Fahr病p29 13.脑深部静脉血栓形成p30 14.脑动脉闭塞p31 15.神经白塞病p33
Fahr病
➤ 由于甲状旁腺功能低下 ，导致钙和其他矿物质在基 底节、丘脑、齿状核和半卵 圆中心沉积 ➤ 症状非特异，可有头痛 、眩晕、运动障碍、晕厥和 癫痫发作等 ➤ CT上可见齿状核、丘脑 和大脑的皮层下白质左右对 称的致密钙化 44岁男性，Fahr病，痴呆 和步态障碍。CT平扫显示 丘脑、尾状核、壳核、苍白 球和皮层下白质左右对称的 高密度灶。
14岁男孩，乙型脑炎，发热、萎靡。T2WI和DWI显示双侧丘脑和左 额、顶、枕、皮质边界不清的非对称性高信号区域。
脑弓形虫病
➤ 通常为免疫功能低下患者的机会性感染 ➤ 常见症状包括发热、头痛、意识混乱、局灶性神经缺损、癫 痫发作 ➤ 表现为基底节和灰白质交界的多发病灶 ➤ T2WI上为低至等信号，具有占位效应和血管源性水肿，出血 性病变可在T1WI上表现为高信号，增强扫描后呈结节状或环状 强化
18岁男性，低血糖脑损伤，T2WI、DWI显示尾状核、豆状核弥漫性 高信号和扩散受限，皮质下白质和丘脑未受累。
缺氧缺血性脑病（HIE）
➤ 大脑皮层、基底节、海马、丘脑和小脑区域可受累 ➤ 成年轻度HIE患者可能仅有分水岭区域受累 ➤ CT表现为弥漫性水肿，双侧基底节、丘脑、灰质皮层密度减 低，灰白质分界模糊 ➤ 可出现“反转征”：灰-白质密度反转 ➤ 出现“白色小脑征”通常表示预后不良：脑干和脑白质不受 累，密度较高
11月龄患儿，烦躁不安、生长发育障碍，T2WI显示双侧壳核、豆 状核对称性长信号，MRS上1.33ppm见倒置双峰，即Leigh病特征 性乳酸堆积。
Wilson病
➤ 由于铜代谢障碍导致过量铜积聚于肝、脑等组织，又称肝豆 状核变性 ➤ 症状和体征包括构音障碍、肌张力障碍、震颤、共济失调、 帕金森样症状、精神改变，以及角膜K-F环 ➤ MRI可见T2WI上壳核、苍白球、尾状核和丘脑信号延长，丘 脑受累局限于腹外侧 ➤ 皮层和皮层下区域、中脑、桥脑、小脑蚓部和齿状核也可受 累 ➤ 疾病早期常出现弥散受限
甲醇中毒 ➤ 壳核可出现缺血性坏死 ➤ 脑白质水肿是甲醇中毒的额外特征 ➤ 初始症状可包括视神经炎表现
41岁男性，甲醇中毒，精神状态改变、眼球后疼痛，增强CT显示 豆状核、胼胝体、皮层下白质可见密度降低。
肝脏疾病
➤ 含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤 ➤ 锰沉积导致T1WI上苍白球、黑质高信号 ➤ 急性高氨血症可导致双侧基底节、岛叶皮质、扣带回水肿、 T2WI长信号和弥散受限 ➤ 肝移植后影像学改变可逆
脑动脉闭塞
基底动脉尖闭塞 ➤ 基底动脉尖闭塞可以导致双侧丘 脑急性梗死 ➤ 丘脑梗死症状表现为激越、迟钝 或昏迷、记忆障碍等 ➤ 典型影像学表现为丘脑区域 T2WI高信号，DWI弥散受限 ➤ 除了影响丘脑，延髓基底动脉血 栓形成通常还会导致由大脑后动脉 供血的中脑、颞叶、枕叶区域，或 者椎基底动脉系统其他分支供血的 小脑区域发生急性脑梗死 61岁男性，基底动脉闭塞，表现为 严重迟钝。DWI可见双侧丘脑高信 号。
21岁女性，无症状性神经纤维瘤病1型。双侧苍白球可见T1WI高信 号、T2WI高信号区域，无占位效应。
Percheron动脉闭塞 ➤ Percheron动脉为异 常血管变异，该动脉为双 侧内侧丘脑供血 67岁男性，Percheron动 脉闭塞。DWI显示旁正中 丘脑高信号区。
神经白塞病
➤ 白塞病的典型表现为葡萄膜炎、口腔溃疡、生殖器溃疡三联征 ，4%的患者神经系统可受累 ➤ 神经病变常见局灶性或多灶性，最常受累的部位包括脑干、基 底节区和丘脑，较少累及部位包括大脑半球和颈胸段脊髓白质 ➤ 影像学表现为T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描可见强化， 通常与血管性水肿相关；DWI上呈等信号或稍高信号
毒物中毒
一暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷 具有苍白球受累倾向 可能出现T1WI短信号和延迟脑白质病 DWI上呈弥散受限
33岁男性，一氧化碳中毒后4周，轴位T2WI和冠状位 FLAIR像显示双侧苍白球对称性高信号灶。深部白质对 称性高信号区域与延迟性白质脑病表现一致。
9岁男孩，震颤、肌张力障碍。T2WI可见丘脑腹外侧、壳核、尾状 核对称性长信号。导致基底节区域出现异常的疾病可远不止这些， Wernicke脑病、脑深部静脉血栓形成、淋巴瘤……这些疾病都可 导致基底节区域的异常改变。
渗透性髓鞘溶解综合征
➤ 病因与电解质失衡相关，特别是低钠血症纠正过快，酗酒、 营养不良等也可引起 ➤ 临床表现包括痉挛性偏瘫、假性球麻痹、意识水平下降及昏 迷等 ➤ MRI特征表现为T2WI和FLAIR像脑桥三叉戟形或蝙蝠翼状高 信号，不累及脑桥腹外侧和皮质脊髓束部 ➤ 髓鞘外表现包括T2WI上苍白球、壳核、丘脑和小脑的长信号
36岁男性，酒精中毒，意识障碍。轴位T2WI可见旁正中丘脑、 第三脑室旁、尾状核、壳核的对称性高信号。中脑导水管周围可 见边界不清的高信号区域。
脑组织铁沉积性神经变性疾病（ NBIA）
➤ 以脑变性改变、基底节铁沉积为主要特点 ➤ 典型表现为锥体或锥体外系体征，肌张力障碍，构音障碍 ➤ T2WI上，苍白球可见与铁积累相关的低信号 ➤ PANK2突变阳性的泛酸盐激酶相关神经变性（PKAN）患者 可见“虎眼征”： 低信号的苍白球包围着高信号的中心
55岁男性，艾滋病患者，中枢神经系统淋巴瘤，头痛、精神状态改 变。T2WI上基底节和丘脑可见边界不清的等信号至低信号灶，具有 广泛的灶周水肿，增强扫描可见明显强化。
原发性双侧丘脑胶质瘤（PBTG）
➤ PBTG为低级别星形细胞瘤，常见于儿童和青少年，预后极 差 ➤ 典型表现为行为障碍、性格改变、痴呆 ➤ CT和MRI可见双侧丘脑对称性增大的肿块 ➤ MRI上T1WI为等信号，T2WI为高信号，增强扫描强化不明显
54岁男性，心脏骤停，双侧丘脑、尾状核、苍白球低密度；小脑相 对高密度。
Leigh综合征
➤ Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）是一种线粒体病， 由呼吸链中ATP产生异常导致 ➤ 常见症状：中央性肌张力低下、发育倒退或停滞、眼肌麻痹 、呼吸和延髓功能障碍、共济失调 ➤ MRI T2WI表现为对称性基底节、中脑导水管周围、大脑脚、 壳核长信号 ➤ MRS可见基底节区域乳酸异常高水平
59岁男性，酗酒，意识混乱、假性球麻痹。T2WI显示丘脑、壳核 对称性高信号。患者脑桥中央可见不明确的高信号区域（星号）， 脑桥周边区域未受累。
Wernicke脑病
➤ 由于维生素B1缺乏导致，或继发于慢性酒精中毒、胃肠道或 血液肿瘤、肠梗阻等情况， ➤ 临床表现为意识改变、眼球功能障碍和共济失调三联征，但 表现也可不典型 ➤ MRI T2WI表现为双侧对称的内侧丘脑、导水管周围区域、乳 头体和顶盖的高信号，受累区域还可出现点状出血、弥散受限 、对比增强 ➤ 慢性酗酒者病变常累及乳头体
55岁男性，肝硬化，T1WI上可见双侧苍白球高信号。
70岁男性，急性高氨血症，肝硬化急性失代偿性肝功能衰竭，精神 状态改变。影像学检查显示尾状核头、豆状核、岛叶皮质水肿、 T2WI高信号、DWI弥散受限。
非酮症性高血糖
➤ 见于糖尿病控制不佳的患者，预后通常较好 ➤ 主要表现为急性舞蹈病症状、单侧抽搐、精神状态改变 ➤ CT常表现为双侧（罕见单侧）苍白球或尾状核高密度 ➤ MRI上表现为T1WI高信号，T2WI多变信号
24岁男性，PKAN。T2WI上可见双侧苍白球区域低信号，中心 高信号
克雅氏病
➤ 为朊病毒相关疾病， 表现为急进性痴呆、肌 阵挛并多灶性神经功能 障碍 ➤ DWI比T2WI更为敏感 ，表现为大脑皮质和基 底节弥散受限 71岁男性，克雅氏病患 者，快速进展性痴呆、 肌阵挛。DWI上可见内 侧丘脑、扣带回弥散受 限