Dandy-Walker畸形并18-三体综合征1例

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Dandy—Walker综合征手术治疗1例

Dandy—Walker综合征手术治疗1例

要积极开展各类健康有益的文体娱乐活动 (如体 育 比赛 、军 事 比武 、才艺 展示 、文 化学 习 、影视 书评
等),让官兵通过这些活动释放多余 的能量,培育 健康 的身 心 。另 外 ,也 可通过组 织军地 联欢 、军 民 共建等形式,增加青年官兵 与异性正常交往 的机 会 ,舒 缓他们 对异 性 的好 奇心理 ,促使 青年官 兵的
后甚至成年 才得到诊断 。Dws临床表现为颅 内压增高症 状 ,小脑症状 ,另外 尚可 出现偏 身运动 、感 觉 障碍和癫痫 等症状 :常伴有脑积水 、胼胝体发 育不全和其他 先天性异 常。cT尤其 是 MRI检查 可 明确 诊 断 ,第 四脑室 明 显扩 大 ,小脑蚓部 萎缩 ,特别是 后蚓部 缺损 ,扩大 的第 四脑室 将前蚓部和小脑半 球分别 推 向前上方 和侧方 ,小 脑幕及 横窦上移 ,颅后窝扩大 。本病 20oo年 以前 国内报道不足 6o例… 。随着临床医生对 该病 的认 识和 了解 ,至今 国内 报道 已超过百例 。但大部分报道 多是基于影像 诊断 的分 析 ,而关 于手术治疗及其预后 的详 细报道较少 ,这可能 与 该病多发病于婴幼 儿且伴 有不 同程度 的先 天畸形 、预后 不确定及放弃 治疗有关 。
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《沈阳部 队医药)
暗示 、转 移 注 意 、合 理 宣泄 等 自我 疏 导 的方法 ,引 导青 年官 兵 在产 生 “性 心 理 ”问 题 时积 极 主动 地 进行 自我调 适 ,消 除不 良情绪 ,保持 心理健康 。 3.3创造条件,帮助青 年官兵养成健 康的“性 心 理” 一方面,要创建舒适优美的营区环境 ,营造 温馨 和谐 的 良好 氛 围 ,不 断丰 富 基层 军 营 文化 生 活 ,引导青 年官 兵把 心 思 和精 力 集 中 于工 作 和学 习上 ,以此 转移 注 意 力 、增强 抵 制 力 。另一 方 面 ,

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告肖冰;季星;张静敏;胡娟;陶炯【摘要】@@ 额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2011(029)009【总页数】2页(P889-890)【作者】肖冰;季星;张静敏;胡娟;陶炯【作者单位】上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092【正文语种】中文额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知。

其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。

现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。

1 临床资料患儿,女,78 d,G5P1,足月顺产,出生体质量2 750 g。

患儿出生后发现面容特殊,吸吮差,气促,一般情况不佳,于外院住院治疗,住院期间,病情无显著改善。

现进食差,体质量增长慢,一般情况尚稳定。

G1、G2人工流产,G3自然流产,G4难免流产。

父母非近亲婚配,无遗传病家族史。

体格检查示精神萎靡,表情淡漠,反应差。

头围36.5 cm,前囟0.5 cm×0.5 cm,眉毛稀疏,眼睑水肿,双侧耳廓外形异常,皱褶较多,耳前瘘管,下颌小、后缩,腭裂,上唇微突,舌略后坠,心前区听诊闻及Ⅰ、Ⅱ级收缩期杂音,心音有力,腹壁脂肪薄,全身肌张力偏低。

彩色多普勒超声心动图示动脉导管未闭(PDA)、卵圆孔未闭(PFO)。

腹部B超未见明显异常。

Dandy Walker 综合征1例报告

Dandy Walker 综合征1例报告

Dandy Walker 综合征1例报告Dandy Walker 综合征又称Dandy-Walker畸形,是一种罕见的神经系统发育畸形性出生缺陷,筛查与初次诊断符合率低,从发现至今少不足千例,国内发现不足300例。

Dandy Walker以脑室扩大及小脑发育不良或小颅后窝小脑蚓部发育缺陷或不良为主要病理特征,临床特征不典型,需经CT/MRI确诊。

Dandy Walker 孕前筛查不易,患儿出生后多无特异性临床表现,多在1岁左右因发育迟缓而就诊,部分患儿可多伴有反复性抽搐、发热、意识障碍、大小便失禁等临床表现,但临床鉴别、诊断不易,部分患儿家属初诊时不愿接受CT/MRI诊断,致病情迁延,威胁患儿生命[1]。

本次研究就我院收治的Dandy Walker综合征1例进行分析,结合相关文献,探讨其发病特点,总结诊疗经验。

1 临床资料患儿,男,7月龄,第1胎,足月,自然分娩出生,娩出后5min有哭声,哭声小,出生时有轻度窒息史,生后喂养困难,食量少。

生后5月抬头,反应低下,饮食差,辅食添加困难,尚不能逗笑及扶坐。

近1个月开始反复不明原因烦闹、呕吐,无发热、尖叫、抽搐及意识障碍。

在当地经对症处理症状无缓解来我院就诊。

体查:生命征平稳,表情淡漠,反应低下,不能坐。

头围50cm,前囟2 cm×1.5 cm。

右手通貫掌,左趾第3趾畸形。

双肺呼吸音清晰,无干湿性啰音。

心音有力、律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹平软,肝、脾未扪及肿大。

四肢肌张力减低、膝、跟腱反射减弱。

神经病理反射未引出。

血常规、肝肾功能、电解质等无异常。

CT检查示小脑蚓部缺如,第四脑室与枕大池相通,桥前池稍增宽,枕大池扩大,双侧脑室扩大,脑池加深加宽,余脑实质未见异常。

染色体检查示:核型:47,XY,+mar,提示多了一条未知来源的片段。

2 讨论Dandy Walker综合征于1877年首次报告,发病率约为1/30000,其具体生物学病理机制尚不明确,从生物解剖学来看,闭锁观点最被学术界认可,四脑室正中孔和外侧孔闭锁致脑脊液循环障碍是该病发作的主要原因[2]。

产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形

产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形

龙源期刊网
产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形
作者:蔡新军赵国颖史玉田王颖
来源:《中国现代医生》2009年第05期
[摘要]目的研究产前超声检查对胎儿Dandy-Walker畸形诊断的价值。

方法对产前超声检查中发现的6例Dandy-Walker畸形超声图像进行回顾性分析。

结果6例产前超声检查均可见Dandy-Walker畸形典型超声表现,5例合并CNS以外的其他畸形,1例染色体正常不伴有
其他畸形;6例胎儿均经过引产证实。

结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker畸形。

[关键词]产前;Dandy-Walker畸形;超声诊断
[中图分类号]R445.1
[文献标识码]A。

胎儿半椎体畸形超声表现

胎儿半椎体畸形超声表现

胎儿半椎体畸形超声表现赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌【摘要】目的探讨产前超声在胎儿半椎体畸形诊断中的应用价值.方法回顾性分析19例胎儿半椎体畸形的产前二维及三维超声图像,并与引产后影像学检查及病理结果进行对照.结果 19例研究对象中半椎体畸形3例发生在胸椎,12例发生在腰椎,2例发生在骶尾部,2例胸段和腰段同时发生;矢状面显示脊柱前排排列整齐,后排椎体形态失常,椎间隙变宽,继发脊柱自然曲度变化,冠状切面显示病变椎体呈楔形或三角形,排列不整齐,脊柱侧弯或成角.横切面显示椎体一侧骨化中心缺失或椎体边缘模糊形态不规则,三维超声模式下更直观显示病变.结论产前超声能够清晰显示胎儿半椎体畸形,观察其形态、部位,脊柱有无侧弯或成角,为产前诊断咨询提供重要的临床信息.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2018(008)017【总页数】4页(P164-167)【关键词】产前超声诊断;胎儿;脊柱;半椎体畸形【作者】赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌【作者单位】深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R445.1在先天性脊柱畸形中,半椎体畸形属于相对少见的类型,可单发或多发,常引起脊柱侧弯、同时容易伴随其他椎体畸形,导致胎儿发育过程中出现严重脊柱侧弯前凸或后凸以及胸腔、腹腔畸形的出现,既往研究显示活产婴儿中该病的发生率达0.1%左右[1],往往是出生后出现脊柱侧弯而经X线检查确诊,对优生优育以及儿童的健康成长形成严峻挑战。

因此,孕早期产前检查及早发现并诊断出胎儿半椎体畸形对孕妇家庭适时作出终止妊娠决定,减少新生儿畸形发生具有重要意义。

本研究回顾性分析了我院2008~2017年诊断出的19例胎儿半椎体畸形声像图的特征,通过比较胎儿半椎体畸形二维及三维产前超声诊断结果,旨在探究胎儿半椎体畸形产前超声检出率水平,探讨其在诊断胎儿半椎体畸形中的诊断价值。

Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习

Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习

Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习彭力;张爱民;钟礼立;李云【摘要】@@ Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)是中枢神经系统的一种罕见变异,占先天性脑积水患儿的1%~4%.本例患者表现为外周血象三系减少,未对该病引起足够重视.现结合文献报道如下,希望能提高对本病的认识.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2010(008)001【总页数】2页(P127-128)【关键词】Dandy-Walker综合征;三系减少;儿童【作者】彭力;张爱民;钟礼立;李云【作者单位】湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005;湖南省人民医院儿科,410005【正文语种】中文【中图分类】R742.8Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)是中枢神经系统的一种罕见变异,占先天性脑积水患儿的1%~4%。

本例患者表现为外周血象三系减少,未对该病引起足够重视。

现结合文献报道如下,希望能提高对本病的认识。

1 一般资料1.1 病历报告患者男性,29d,因面色苍白,呛咳3d入院。

患儿系第4胎第1产,足月顺产,出生体质量2.6kg,生后无青紫,窒息史,其母第1胎为10岁男孩,体健,第2胎、第3胎均人工引产,本次孕期无特殊病史,否认家族遗传病史,非近亲婚配。

1.2 体查发育落后,营养不良,意识清楚,贫血貌,巩膜无黄染,无出血点,尖颅,头围不大,前囟未闭,0.5cm×0.5cm,张力不高,口唇无发绀,漏斗胸,双肺闻及粗湿音及喘鸣音,心率140次/min,律齐,心音可,腹软,肝脾不大,神经系统检查无异常。

实验室检查:血常规:WBC 2.82×109/L、N 0.40、L 0.52、Hb 42g/L、RBC 1.45×1012/L、PLT 48×109/L、CK-M 46.3U/mL、CTnI 1.99ng/mL、CRP 1.1mg/L、TORCH(-)。

胎儿Dandy

胎儿Dandy

合理饮食:孕期应保 持均衡饮食,避免营 养不良或营养过剩。
适当运动:孕期应进 行适当的运动,以增 强体质,提高免疫力。
避免接触有害物质:孕 期应避免接触有害物质, 如辐射、化学物质等,
以免影响胎儿发育。
保持良好的心理状态: 孕期应保持良好的心 理状态,避免焦虑、 抑郁等不良情绪。
及时就医:孕期如发 现胎儿异常情况,应 及时就医,听从医生
03
治疗:Dandy-walker综合征 的治疗主要包括手术治疗和非 手术治疗,需要根据患者的具 体情况制定治疗方案。
04
康复:Dandy-walker综合征 患者需要进行康复治疗,包括 物理治疗、言语治疗等,以改 善生活质量。
_
3
Dandy-walker综 合征的健康教育
孕期注意事项
定期产检:孕期应定 期进行产检,以便及 时发现胎儿异常情况。
1
walker综合征患者提供
专业的医疗护理和治疗
方案。
医疗机构为Dandy-
2
walker综合征患者提供
心理支持和辅导,帮助
患者及其家庭应对疾病
带来的压力和挑战。
医疗机构为Dandy-
3
walker综合征患者提供
康复治疗和康复训练,
帮助患者恢复身体功能
和生活质量。
医疗机构为Dandy-
4
walker综合征患者提供
临床表现:观察胎儿的生长 发育情况,如发现异常,需 进一步检查。
基因检测:对可疑病例进行 基因检测,可明确诊断。
羊水穿刺:抽取羊水进行细 胞培养,观察胎儿细胞形态, 可辅助诊断。
治疗方案
01
手术治疗:包括脑室-腹腔 分流术、脑室-心房分流术 等

丹迪沃克综合征2例报告及文献复习

丹迪沃克综合征2例报告及文献复习

丹迪沃克综合征 ( Dandy - W alker 综合征 ) 是儿 科临床 罕见 疾病 , 临床症状缺 乏特 异性 , 主要 依靠影 像学 检 查确 诊 , 易漏 诊或误诊 , 2004~ 2005 年本 科连续 收治 2 例 丹迪沃 克综 合征 患儿。现报告如下。 临床资料 头颅 CT 本组 2 例 , 加 上收 集国 内报 道的 9 例 [ 1~
[ 4]
, Engelhard 等
[ 5]
报道
同胞 3 例均患变异型丹迪沃克 综合征。最新 资料表 明通过 高 分辨率染色体分析 , 发现其与第 13 染色体缺失有关。 二、 临床表现 任何年龄均可发 病 , 80% 患儿 1 岁以前 诊 断 , 表 现如下 : 1. 头围进行性增大 : 脑积 水致颅内 压增加 , 头 围 增大 , 年长儿表现头痛、 呕吐 , 婴幼儿 可表现 烦躁、 呕吐、 哭闹。 本组头围增大 8 例 , 3 例新生儿未发现 头围增大。 2. 运动发 育 落后 : 6 例运动发育 迟缓 , 其中 1 例 2 岁 半尚 不能 抬头。 3. 智 力发育落后 : 本组年龄偏小 , 言语发育落后不明显 , 5 例智力 发


丹迪沃克综合征又称先天 性第四 脑室中、 侧孔 闭塞 , 1914 年 Dandy 首先 报道 1 例 , 1972 年正 式命名 为 Dandy - Walker 综 合征。本病发病率 1 25 000 。 一、 病因学 大多认为由于胚胎发 生异常 所致 : 1. 胚胎 期 第四脑室出孔闭锁 ; 2. 胚胎期小脑蚓部 融合不 良 ; 3. 胚胎期 神 经管闭合不全 ; 4. 脑 脊液 动力学 异常。近 年研 究发 现遗 传 因 素对本病的作 用 , 个别 病例有 家族 史
实用儿科临床杂志第 21 卷第 20 期 2006 年 10 月

【读片时间】第1517期:Dandy-Walker综合征

【读片时间】第1517期:Dandy-Walker综合征

【读片时间】第1517期:Dandy-Walker综合征病史:男性,7个月。

患儿2个月来出现双眼上翻,双下肢呈外展位,双手紧握,双上肢外展背屈位。

现患儿不会自主抬头,不能独坐,不会笑,不识人。

专科检查:慢性病容,四肢肌张力增髙,生理反射存在,双膝反射亢进,病理反射未引出。

图A、E、G .T1WI横断面;图B、F、H.T2WI横断面;图C.T1WI 矢状面;图D.T1WI冠状面影像学表现:后颅窝明显增大,巨大的囊肿占据了后颅窝的绝大部分,并与扩大的4脑室相通,T1WI呈低信号(图A),T2WI呈高信号(图B),与脑脊液信号一致,枕骨变薄。

小脑蚓部缺如,双侧小脑半球分离,小脑半球向前外移位,小脑半球发育不全。

4脑室扩大,与后颅窝囊肿相通,横窦及窦汇抬高,超过人字缝,脑干细小,受挤压向前推移。

胼胝体发育不良(图C、D)。

幕上脑室系统对称性扩张、积液。

双侧侧脑室后部形态不规则,局部见呈脑灰质信号的团块影。

透明隔扩张呈囊状改变(图E、F)。

诊断与治疗:Dandy-Walker综合征,合并胼胝体发育不良、透明隔囊肿、脑灰质移位。

对症治疗,未行手术处理。

分析与讨论:Dandy-Walker综合征为胚胎发育的第6或7周前菱脑的综合发育畸形,其病因不明,可能与宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、饮酒有关。

以4脑室囊状扩大、小脑半球发育不全及小脑蚓部缺如为特征,常合并有中枢神经系统其他畸形,如中线结构发育不全、中线胚胎性肿瘤、脑灰质异位、多小脑回等。

大多数病例于出生后2岁内发病。

患儿以脑积水和颅内高压症状为主,表现为:头颅扩大以枕部为主,兴奋性增强、头痛、呕吐等。

可伴有眼球震颤和第IV对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调等小脑症状。

患者通常有精神运动发育迟滞和智力低下,甚至癫痫发作等。

严重者可出现痉挛状态,双侧巴宾斯基征阳性。

超声检查是产前诊断Dandy-Walker综合征最有效的检查方法,妊娠中晚期若发现胎儿小脑后颅凹处有一无回声区,蚓部缺如,则应考虑为Dandy-Walker综合征。

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断

儿童Dandy-Walker综合征的核磁共振临床诊断戚绍飞【摘要】目的分析并探讨核磁共振对儿童Dandy-Walker综合征的临床诊断过程与效果.方法回顾性分析我院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断的7例Dandy-Walker综合征患儿的临床资料与诊断结果.结果本组7例患儿通过MRI检查,同时结合临床症状进行诊断.结果显示7例患者中,6例为典型者,1例为变异型.患儿小脑蚓部发育异常、上蚓部异常者6例,下蚓部异常者5例,整体缺损者1例.第四脑室呈现出囊状扩大为扇形者4例,扩大为三角形者2例,朝后上方扩大并表现出较小的、无规则形状的囊肿1例,这些均同后颅窝联通.结论核磁共振用于诊断儿童Dandy-Walker综合征效果理想,值得推广.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2011(005)012【总页数】2页(P27-28)【关键词】核磁共振;MRI;Dandy-Walker综合征【作者】戚绍飞【作者单位】453000,河南省新乡市中心医院CT室【正文语种】中文第四脑室孔闭塞综合征,又称为Dandy-Walker综合征或Dandy-Walker畸形。

患儿表现为第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维带、纤维网或囊肿所闭塞;先天性脑脊膜将枕大池膨出,小脑出现异位以及脑膜感染粘连。

Dandy-Walker综合征患儿颅脑核磁共振(MRI)常常出现具有特征性的症状,可以作为临床诊断的重要依据[1]。

本院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断7例Dandy-Walker综合征患儿,现将诊断结果分析如下。

1 资料与方法1.1 一般资料本院于2009年10月至2010年12月期间应用MRI诊断7例Dandy-Walker综合征患儿,其中男3例,女4例,年龄在5~41个月龄之间,平均为15个月龄。

患儿临床症状为头颅出现较明显的增大现象,其中前囟门张力变高2例;不会独坐、不能说话患儿2例;运动能力与智力退行患儿2例;站立与行走均不稳1例,同时伴斜视患儿1例。

Dandy-Walker畸形概要

Dandy-Walker畸形概要

Dandy-Walker畸形概要*导读:Dandy-Walker畸形即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因,病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点,临床表现严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性,还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死亡。

……【命名与历史】Dandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。

1914年Dandy首先报道l例尸解报告,发现后颅窝有一巨大四脑室并形成囊肿,脉络膜丛在囊内,正中孔和侧孔闭锁,脑室系统扩大,小脑两半球分离。

1917年Dandy又报告同样的一例,1921年Dandy指出第四脑室正中孔、侧孔发育不良是引起本病的主要原因。

1942年Taggart和Walker报道3例先天性四脑室正中孔和侧孔闭锁,支持Dandy阐明的发病机理。

1954年Benda 报告6例,首先用本病的第一个报道者Dandy和其积极支持者Walker为本病名。

1972年Hart将其正式命名为Dandy-Walker综合征。

1982年French综合各家对本病的起因研究,归纳为四点:①胚胎时期四脑室出孔闭锁;②胚胎时期小脑蚓部融合不良;③胚胎时期神经管闭合不全,形成神经管裂;④脑脊液流体动力学的变化。

【病因学与发生机制】关于Dandy-Walker畸形的病因仍有争议,一般认为是胚胎发生学异常所致。

即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因。

以往认为是第四脑室正中孔和侧孔的闭锁阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环。

致使囊肿形成并长大。

但是。

仅部分Dandy-Walker畸形患儿有正中孔和侧孔的闭锁。

另一些患儿则无闭锁。

而且,因宫内反应性胶质细胞增生而引起正中孔和侧孔缩窄的病儿,并不产生典型的Dandy-Walker畸形的病理表现。

这些病例表现为广泛性脑室扩张,而无囊肿形成或无小脑蚓部发育不全。

文献中报告300例。

仅有6例有家族史。

胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习

胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习

胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习马玉焕;陈倩;时春艳;孙伟杰【摘要】Objective: To investigate the prenatal sonographic features, diagnosis and treatment of Dandy-Walker Syndrome. Methods: Review the literature with the six cases of Dandy-Walker Syndrome to discuss the prenatal sonographic features, diagnosis and treatment of it. Results: Atthe 2nd-trimster, Dandy-Walker Syndrome was found in three cases via ultrasound, all cases were induced labor with chromosomal abnormalities by amniocentesis. The other three cases among the six cases were foundto have Dandy-Walker Syndrome at the 3nd-trimster,one case was induced labor,two cases were found normal via CT after birth. Conclusions: It is important to reduce the birth rate of the Dandy-Walker Syndrome by prenatal ultrasound.%目的:探讨胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理.方法:总结6例胎儿Dandy-Walker综合征病例,复习有关文献,讨论胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理.结果:6例患者中有3例于妊娠中期超声检查发现胎儿Dandy-Walker综合征,经羊膜腔穿刺胎儿核型分析发现染色体异常后引产,另3例于妊娠晚期超声发现胎儿Dandy-Walker综合征,1例引产,2例分娩后CT检查未发现明显异常.结论:掌握胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征,早期识别,及时产前诊断,正确处理,对降低Dandy-Walker综合征胎儿出生率至关重要.【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2012(039)001【总页数】3页(P72-74)【关键词】胎儿;染色体;产前诊断;超声检查;Dandy-Walker综合征【作者】马玉焕;陈倩;时春艳;孙伟杰【作者单位】100034 北京大学第一医院妇产科;郑州市第九人民医院妇产科;100034 北京大学第一医院妇产科;100034 北京大学第一医院妇产科;100034 北京大学第一医院妇产科【正文语种】中文Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome,DWS)又称Dandy-Walker畸形,是以第四脑室和小脑发育障碍为特征的胎儿先天畸形,发生率约1/30000。

颅脑先天发育畸形两例1

颅脑先天发育畸形两例1
鉴别诊断:
(1)后颅凹蛛网膜囊肿:可以推压小脑蚓部移位 消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良,但矢状位 MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。
(2)巨枕大池畸形: 共同点:均不出现小脑蚓部发育异常。
刘xx,女68岁 ,口干多饮18年
王xx,女27岁 间断性头痛3-4年
视隔发育不良
空洞。 II型:小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内,四脑室变长下移,延髓受压变
形,枕大孔扩大,伴显著脑积水。 III型:延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内,并见颅底凹陷,颈椎畸形
和脊膜脊髓膨出。
脑血管畸形 1、动脉畸形 2、脑静脉异常 神经元增生、移行及结构异常 1、肝细胞增生及分化异常 2、神经元移行异常 3、皮质结构异常 4、未分类的脑发育异常
赖xx 女 5岁
王xx 女 59岁
脑膨出
脑膨出:是指脑组织的疝出,即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外, 脑膨出种类较多,包括脑膜膨出(疝出物为脑膜和脑脊液)及脑膜脑膨出(疝出 物为脑组织、脑膜和脑脊液)。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全, Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。
Chiari畸形
小脑扁桃体下疝畸形:属后天性后脑畸形,常合并颅底畸形,脊髓空洞 和脊髓脊膜膨出等。
临床表现:脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等 症状,伴脑积水时右颅内压增高。
病理: I型:小脑扁桃体疝入上颈段椎管内,延髓和四脑室位置正常。 II型:最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管,多合并脑积水。 III型:罕见,延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔,常合并脊膜膨出。 MR表现: I型:小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm,枕大池缩小,可见脊髓
注:MR扫描显示50%-80%的患者视神经和 视交叉发育不全,使用脂肪抑制序列可清楚 显示视神经发育不全,50%的患者并发脑裂 畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑 白质发育不全,从而致脑室扩大。

超声诊断胎儿Dandy-Walker综合症1例

超声诊断胎儿Dandy-Walker综合症1例

超声诊断胎儿Dandy-Walker综合症1例患者女,18岁,孕25周+,孕1产0,2012年3月1日首次来我院就诊,平素月经规则,无近亲结婚及遗传性、传染性疾病史,否认孕早期接触有害物质及使用对胎儿有害的药物。

二、仪器与方法使用ALOKa-a10型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5-5.5HMz,孕妇取仰面位,常规观察胎儿、胎盘、羊水及脐带等,了解胎儿生长发育情况,测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大深度及羊水指数、脐动脉血流S/D比值,阻力指数、部分测量胸围、心胸比值。

三、结果彩超检查所见:增大子宫内探及单胎回声,胎儿颅骨光环完整,侧脑室增宽约1.1cm,后颅窝池增宽约1.3cm,小脑蚓部消失,后颅窝池与第四脑室相通,脊柱连续,胎心搏动规律,胎心率:146次/分,胎儿双顶径:63mm,头围:237mm,股骨长:44mm,腹围:204mm,羊水:43mm。

胎儿双上肢肱骨、尺桡骨及下肢股骨、胫腓骨可见。

胎儿上唇连续,双侧眼眶显示不清。

胎儿双肾回声稍增强。

胎儿胃泡位于左侧腹腔,肝脏位于右侧腹腔,胎儿心脏位于左侧胸腔,心脏“十字”结构可见,心尖部指向左侧,左室与右室比例不对称,右房、右室较左房、左室内径明显较大,左右心室内均可见强光斑,三尖瓣口可见微量返流信号。

胎盘位于子宫前壁,0级。

超声提示:宫内中期妊娠,单活胎0级胎盘胎儿颅脑畸形(Dandy-Walker综合症?)——建议进一步检查。

四、讨论Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形,表现为一系列颅后窝的异常,包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部,部分病人存在侧脑室扩张,并约1/3伴脑积水,其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张,Dandy-Walker异常的发病率约为1:25000-1:30000 ,是4%—12%的胎儿脑积水的原因。

一般为散发或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传,遗传因素占很大比重。

胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)

胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)

八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) (一)疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形,主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型,即无叶全前脑,半叶全前脑,叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形,染色体异常,多见13-三体。
而在晚孕后期,颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环, 侧脑室,侧脑室/大脑半球,透明隔,小脑,小 脑延髓池,眼眶,眼内距与眼外距,鼻骨,嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面,测量胎头径线(尤其是HC)在正 常范围,侧脑室宽度小于10.0mm,小脑延髓池 宽度在2~10mm内,脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线,15周<71%,24周后<33%,为低风险 人群,则可排除大多数脑部畸形,表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
(二)超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如,无正常脑组织回声,脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如,并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像,又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者,仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
(三)鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别,重度脑积水脑室可以明显扩张, 但仍保持侧脑室结构与脑中线,脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区,没有大脑皮质回 声,多不伴有面部畸形。 (四)诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断,半叶型或叶状 全前脑,能清晰显示前脑与枕部分裂 (五)预后: 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑, 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形,目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考,故较难做出产 科处理决定。

Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

ADDWOC的致病基因2q36.1。2006年Carvalho 等旧。在1个巴西家系的同一区域并未发现致病改 变,体现了遗传的异质性。 2.5 DwS伴智力障碍、巨头、近视、末节指骨短 小症
1989年Buttiens等Ⅲ1描述了一位男性患者及
戊二酸血症。1991年Hunter等L2¨报道了两姐弟患 其2个姐妹均患有DWS,伴严重的智力障碍、巨头、
[摘要】Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子 遗传性疾病。针对Dandy.Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基 因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了 方向。
[关键词】Dandy—Walker综合征; 多因子遗传性疾病;脑发育异常; 听力减退 doi:10.3969/j.issn.1673-2588.2010.01.013
Progress in the study on pathogenic genes of Dandy-Walker syndrome
of仍训翻比咿咖Head (/鲫m/Cment
Biaicher等旧1对13例早期流产的三倍体胎儿进 行分析,发现其中4例患有DWS或DWV(Dandy- Walker变异型),并提出DWS和DWV应作为胎儿 三倍体的附加超声标志。
Hannam等一1于1999年报道1例罕见的9p三 体型46,XY,dup(9)(p12p24)表现为部分DWS的 病例,MRI示枕大池的可疑囊肿和边缘系统发育异 常,患儿父母染色体均正常。Von Kaisenberg等【loJ 于2000年报道了1例9p三体型(9pter-9q22.2)胎 儿有Dandy.Walker畸形与部分的小脑蚓部发育 不良。

第98章DandyWalker综合征(赵克明)2

第98章DandyWalker综合征(赵克明)2

第九十八章 Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker Syndrome)Dandy-Walker综合征是胚胎时期后脑发育障碍造成的,主要表现以小脑蚓部发育不全或缺如、第四脑室向后上外方呈极度囊性扩张、多伴有第四脑室出口梗阻的脑积水和可能伴有各种颅内、外发育异常为特征的先天性疾病。

1914年Dandy 首先报道了此病的尸体解剖所见。

1942年得到Walker的认同。

1954年Benda首次将此病用Dandy-Walker命名,至1972年Hart将其正式命名为Dandy-Walker综合征(DWS)。

【病因学】DWS常伴有多种颅内外发育异常,这些异常来自妊娠的不同时期及不同的胚芽层。

因此,很难提出一个一致的关于该综合征的胚胎发育的假说。

就其胚胎期后脑发育异常而言,可能与宫内风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染、服药(华法林)以及饮酒有关。

但也发现合并有染色体异常的病例,其中以18三体、21三体、12三体最多见,而且此不正常染色体同时存在于患儿的父亲,亦有姐弟同样患有DWS的病例,这关系到遗传因素。

此外,该先天畸形可合并肿瘤,又反映了有基因突变的存在。

有研究用动物模拟实验,注射6-氨基菸草酸(6-aminonicotinamide)于小鼠腹腔内,可诱发DWS来说明本病亦可能是一种系统代谢缺陷所致。

正常胚胎发育第五周时,菱脑前膜区合并于小脑,后膜区形成麦氏孔。

DWS是发生自妊娠第6~7周前菱脑的综合发育畸形。

此时若菱脑顶部的斜形唇不能完全分化,来自两侧翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增殖和移行,则影响两侧翼板的融合,造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。

又若后膜区仅向外膨出而不破裂形成第四脑室中、侧孔,结果造成颅后窝囊性畸形。

1982年French归纳本病病因研究的四种论点:①胚胎期第四脑室出孔闭锁。

②胚胎期小脑蚓部融合不良。

③胚胎期神经管闭合不全。

④脑脊液(CSF)动力学的改变。

【病理表现】(一)典型的DWS是由于第四脑室顶盖部发育异常,造成小脑蚓部缺如,75%仅下蚓部发育不全,25%小脑蚓部完全缺如。

超声诊断Dandy-Walker畸形1例

超声诊断Dandy-Walker畸形1例

超声诊断Dandy-Walker畸形1例
张勇
【期刊名称】《医学影像学杂志》
【年(卷),期】2007(017)012
【摘要】孕妇30岁,孕25周。

到我院行常规超声检查。

超声所见:宫内单胎,颅骨光环完整,脑中线居中,双顶径测约6.6cm,胎儿小脑蚓部缺失,小脑半球分离,后颅窝池显示扩张宽1.79cm,(图1)侧脑室后角宽1.03cm。

股骨径4.6cm,脊柱排列连续规整,胎心搏动规律,胎心率148bpm,胎盘位于宫后壁,实质回声均匀,羊水量可。

胎儿双肾大小右侧4.0cm×2.1cm×1.8cm、左侧3.2cm×2.1cm×0.8cm,边界尚清,实质回声增强,皮髓质分界不清,
【总页数】1页(P1290)
【作者】张勇
【作者单位】山东省五莲县中医院,山东,日照,262300
【正文语种】中文
【中图分类】R714.43;R445.1
【相关文献】
1.超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形 [J], 程桂静;张波;杨太珠
2.产前超声诊断Dandy-Walker畸形合并罕见手指畸形1例 [J], 余晓琴;刘勇;陈
宝明
3.超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形综合征13例 [J], 骆科美;胡大海;韩锡铁
4.超声诊断Dandy-Walker畸形合并尿道下裂畸形1例 [J], 万红蓓
5.超声诊断Dandy-Walker畸形并唇腭裂畸形1例 [J], 于茂新;王洪;王美兰因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

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病 历 资 料
( E T ) 9 6 , 巴细 胞 ( Y H ) N U % 1.% 淋 L MP % 6 . % 。 血涂 片 : 细 胞 分 布 无 明 显 增 05 白 减 , 类 : 幼 细 胞 比 例 占 1 % , 性 分 分 原 6 中 叶核 粒 细 胞 比 例 2 % , 巴 细 胞 比 例 0 淋
他 器 官 和 组 织 , 正 常 造 血 受 抑 制 。 而 白血 病 起 病 急 骤 或 缓 慢 , 童 及 青 少 儿
620 5 3 0云 南 弥 勒 县 人 民 医 院
1 . % , 细 胞 平 均 体 积 ( V) 7 2L, 40 红 MC 9 . f 平 均 血 红 蛋 白含 量 ( H) 1 9 g 血 小 MC 3 . p , 板 ( L ) 6 X 1 L 中 性 粒 细 胞 百 分 比 P T 7 0 / ,
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( H) 2 1 g 血 小 板 ( L 6 0 / MC 3 . P , P T) 4 X1 1,
头晕 、 心 、 吐 、 痛 、 泻 、 便 等 , 恶 呕 腹 腹 黑 曾 到我 院 门 诊 带 药 ( 详 ) 疗 后 无 好 转 。 不 治 咯 血量 逐 渐 增 多 , 有 乏 力 、 思 饮 食 , 伴 不 就 诊 于 门 诊 , 片后 以 “ 炎 、 血 查 因 ” 摄 肺 咯 收 住 我 科 进 一 步 治 疗 。 病 程 中精 神 、 眠 、 睡 饮 食 筹 , 小 便 正 常 , 重 变 化 不 详 。 否 人 体 认 既往 其 他病 史 及 其 家族 病 史 。 查 体 : 8 01 , 0 次/ , O T 3 . ' P 12 2 分 R 2 次/ , P 1 0 7 mm g 分 B 3 / 0 H 。神 志 清 楚 , 神 精 差 , 血貌 , 膜 、 贫 结 四肢 甲床 苍 白 。左 下 肢 足 背 外 侧 可 见 2 0 m ×3 0 m 皮 下 瘀 斑 。 .c .c 双 侧 颌 下 、 下 及 左 侧 腹 股 沟 各 可 触及 一 颏 豌 豆 大 小 淋 巴结 , 硬 , 质 活动 可 , 痛 。 口 压
(HGB )4 g L,红 细 胞 压 积 (HC 6/ T) d i 1 .3 6 / .is .1 0 — 6 4 . 0 2 o : 0 9 9 j sn 0 7 1x 2 1
24. 15 2
失 控 、 化 障 碍 、 亡 受 阻 , 停 滞 在 细 胞 分 凋 而 发育 的不 同 阶 段 。 在 骨 髓 和 其 他 造 血 组 织 中 白 血病 细 胞 大 量增 生 累 计 , 浸 润 其 并
年 患 者 多 起 病 急 骤 。 常 见 的 首 发 症 状 包
括 : 热 、 行性 贫血 、 血 ( 皮肤 、 发 进 出 以 牙
龈 、 腔 出 血 最 常 见 , 可有 视 网膜 、 内 鼻 也 耳 出血 和 颅 内 、 化 道 、 吸 道 等 内 脏 大 出 消 呼
血 )、 、 及 淋 巴 结 肿 大 或 骨 关 节 疼 痛 肝 脾
咳嗽 、 咳痰 、 血 , 咯 咽痒 咳嗽 , 白色 黏 痰 , 咳 痰 中带 血 , 咳 鲜 红 色 鲜 血 和 暗 红 色 血 偶 块 , 天 数 十 次 , 次 量 5~l m , 发 每 每 O l无
热、 汗、 盗 消瘦 、 痛 、 闷 不 适 , 头 痛 、 胸 胸 无
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白血 病 伴 咯 血 1例 报 告
辅 助检 查 : 肺 C 双 T示 : 下 肺 炎 性 右 郭建明 李 雪 梅 病 变 ; 肺 高 分 辨 C 示 : 上 肺 炎 性 病 双 T 左
灶 。 血 常 规 : 细 胞 (WBC)8 9 白 . l×1 0/ L, 细胞 ( C) . 4×1 “/ 血 红 蛋 白 红 RB 1 4 0 L,
患 者 , ,5岁 , 婚 育 , 民 , “ 男 5 未 农 以 咳
嗽、 咳痰 、 血 2个 月 ”于 2 2年 3月 7 咯 01 日人 院 。 患 者 2个 月 前 无 明 显 诱 因 出现
等 。 老 年 及 部 分 青 年 患 者 起 病 缓 慢 者 居 多 , 情 逐 渐 进 展 。此 类 患者 多 以进 行 性 病 疲乏无力 , 色 苍 白、 短 , 欲不 振 , 面 气 食 体
确 定 诊 断一 般 血 涂 片 即可 明确 , 此 患 者 但 两 次查 血 常 规 白细 胞 均 无 升 高 , 于 白 细 对 胞 不增 多性 白 血 病 则 必 须 借 助 骨 髓 穿 刺 检 查 才 能 明 确 诊 断 。 主 要 需 要 鉴 别 的 疾 病 是 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 、 染 性 单 核 细 传 胞 增 多 症 。本 例 患 者 从 临 床 表 现 到 实 验 室检 查 都 与 白 血 病特 点相 一 致 , 合 所 有 结
中性粒细胞 百分 比( E T )07 , N U % 2 . % 淋
巴细 胞 ( YMP L H% ) 3 2 。 6.%
检查 结 果 , 断 明 确 , 因 县 级 医 院 条 件 诊 但
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( C)7 4 1 × 1 WB .9 0 /L, 细 胞 (RB 红 C)
1 37 × 1 . 0“/L
,ห้องสมุดไป่ตู้
重减轻 或不 明原 因发 热 等 为首 发 症状 。
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