染色体异常遗传病的病因分析
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人类遗传病的监测和预防
人类遗传病：
由于遗传物质改变所导致的人类疾病
很多人类遗传病会使患者存活不到成年即死亡
人类遗传病的危害 预防在先！
有些人类遗传病患者出生时无异常表现，发育到 一定年龄后才表现出症状，而在症状表现之前其 往往已经生育后代，并将该疾病遗传给他（她） 的后代
多数人类遗传病目前医疗条件下无法治愈，一 个家庭中如果出现了人类遗传病的患者，对于 该家庭来说往往会产生持久而沉重的经济负担
卵细胞
母亲 孩子的染色体数
孩子
异常
受精卵
异常
异常 减数分裂 异常
精子
异常
或
父亲
减数分裂 异常
目异常很有可能 与父母双方减数 分裂过程的异常 有关！
多余的一条21号染色体到底来自于父方还是母方呢？ 为什么？
深入探究
假设多余的一条21号染色体来自于精子，那么该精子染 色体数目异常是因为减数第一次分裂出错导致的还是减 数第二次分裂出错导致的呢？
不能明确，就无法提供具体的指导预防意见！
有没有解决办法呢？
利用同源染色体上的等位基因
因理基为论础：基因在染色体上，基因和染色体的行为存在明显的平行关系
案例分析1：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知A、a为一对位于21号染色体上的等位基因，现有一基因 型为aa的男性和一基因型为Aa的女性结婚，生下了一个患有 唐氏综合征且基因型为AAa的孩子，假设该患者的出生是因 为这对夫妇的某一方产生的生殖细胞异常造成的。请分析问 题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生殖细胞 的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
超雄综合征患者体细胞内多了一条Y染色体，你觉得这多出的一 条染色体是父方提供的还是母方提供的？
你觉得问题精子的出现和减数分裂的哪一个阶段有关？
摆摆看
综上所述，问题精子的出现可能和减数第 二 次 分裂 后 期 Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
病案分析3：
克氏综合征染色体患者 核型分析
利用我们已经学过的遗传学知识来探讨某 些人类遗传病的病因
为人类遗传病的预防提供指导意见
唐氏综合征
个别染色体 数目变异
唐氏综合征2患1三者体染综色合体征核型分析图
病案分析1：
现有一对表现正常的父母生了一个患有21三体综合征的孩子，这 对夫妻相互指责孩子的病因与对方有关。如果你是遗传学工作者， 对这个问题你怎么看？
超雄综合征患者染色体 核型分析
资料：超雄综合征1961年由Sandberg等首先报道，本病是 一种并不少见的性染色体疾患，发病率约为1：1000新生 男婴。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍
和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。据 说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一 例超雄综合征的患者。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不 满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
分析一下
深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数 分裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期同源染色体未分离有关，也可能和减
数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体
分析一下！
若案例中夫妻又生了一个患有唐氏综合征且基因型为Aaa的孩 子，则问题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生 殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
再分析一下！ 分析所有的可能性！
案例分析2：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知红绿色盲致病基因b位于X染色体的非同源区段上（Y染色 体上无相应的等位基因），一对表现正常的夫妇生下了一个同 时患有红绿色盲和克氏综合征（XXY）的孩子，请问该孩子的 染色体组成异常与这对夫妇的哪一方产生的生殖细胞异常有关？ 问题生殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现既可能和减数第一次分裂 的 后 期X、Y同源染色体未分离有关，也可能和减数第二次 分裂的 后 期 X染色体或Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
通过对以上的四个案例的分析我们可以看出，某些人类遗
传病的发生的原因是非常多样化的，我们往往不能直接确 定病因和父母双方的哪一方有关。
利用大家所学过的减数分裂的知识，分析一下！
综上所述，生殖细胞内染色体数异常既有可能和减数第一次分 裂 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和减数第二次分 裂 后 期染色单体分离后移向了同一极有关。
不仅常染色体数目异常可能导致人类遗传病的发生，性染 色体数目异常同样会导致人类遗传病的发生 病案分析2：
Βιβλιοθήκη Baidu
特纳氏综合征患者体细胞内只有一条X染色体，你觉得患者性 染色体的缺失可能和父母双方的哪一方有关？
分析一下 深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数分 裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和 减数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体 有关。
有关。
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现只可能和减数第 一 次分
裂 后 期 X染色体和Y染色体未分离而移向了同一极 有关。
性染色体的数量增加可导致某些人类遗传病的发生，而性 染色体数量的减少同样可导致某些人类遗传病的发生 病案分析4：
特纳氏综合征
特纳氏综合征染色体 患者核型分析
性染色体组成为： X0型
该患者的性别是男性 还是女性？
资料：克氏综合征是一种较常见的一种性染色体畸
变的遗传病。本病特点为患者出现乳腺发育、小睾
丸、无精子及尿中促性腺激素含量增高的症状等。 因此该病又名先天性曲细精管发育不全综合征。
克氏综合征患者体细胞内多了一条X染色体，你觉得这多出 的一条染色体是父方提供的还是母方提供的？
人类遗传病：
由于遗传物质改变所导致的人类疾病
很多人类遗传病会使患者存活不到成年即死亡
人类遗传病的危害 预防在先！
有些人类遗传病患者出生时无异常表现，发育到 一定年龄后才表现出症状，而在症状表现之前其 往往已经生育后代，并将该疾病遗传给他（她） 的后代
多数人类遗传病目前医疗条件下无法治愈，一 个家庭中如果出现了人类遗传病的患者，对于 该家庭来说往往会产生持久而沉重的经济负担
卵细胞
母亲 孩子的染色体数
孩子
异常
受精卵
异常
异常 减数分裂 异常
精子
异常
或
父亲
减数分裂 异常
目异常很有可能 与父母双方减数 分裂过程的异常 有关！
多余的一条21号染色体到底来自于父方还是母方呢？ 为什么？
深入探究
假设多余的一条21号染色体来自于精子，那么该精子染 色体数目异常是因为减数第一次分裂出错导致的还是减 数第二次分裂出错导致的呢？
不能明确，就无法提供具体的指导预防意见！
有没有解决办法呢？
利用同源染色体上的等位基因
因理基为论础：基因在染色体上，基因和染色体的行为存在明显的平行关系
案例分析1：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知A、a为一对位于21号染色体上的等位基因，现有一基因 型为aa的男性和一基因型为Aa的女性结婚，生下了一个患有 唐氏综合征且基因型为AAa的孩子，假设该患者的出生是因 为这对夫妇的某一方产生的生殖细胞异常造成的。请分析问 题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生殖细胞 的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
超雄综合征患者体细胞内多了一条Y染色体，你觉得这多出的一 条染色体是父方提供的还是母方提供的？
你觉得问题精子的出现和减数分裂的哪一个阶段有关？
摆摆看
综上所述，问题精子的出现可能和减数第 二 次 分裂 后 期 Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
病案分析3：
克氏综合征染色体患者 核型分析
利用我们已经学过的遗传学知识来探讨某 些人类遗传病的病因
为人类遗传病的预防提供指导意见
唐氏综合征
个别染色体 数目变异
唐氏综合征2患1三者体染综色合体征核型分析图
病案分析1：
现有一对表现正常的父母生了一个患有21三体综合征的孩子，这 对夫妻相互指责孩子的病因与对方有关。如果你是遗传学工作者， 对这个问题你怎么看？
超雄综合征患者染色体 核型分析
资料：超雄综合征1961年由Sandberg等首先报道，本病是 一种并不少见的性染色体疾患，发病率约为1：1000新生 男婴。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍
和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。据 说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一 例超雄综合征的患者。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不 满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
分析一下
深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数 分裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期同源染色体未分离有关，也可能和减
数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体
分析一下！
若案例中夫妻又生了一个患有唐氏综合征且基因型为Aaa的孩 子，则问题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生 殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
再分析一下！ 分析所有的可能性！
案例分析2：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知红绿色盲致病基因b位于X染色体的非同源区段上（Y染色 体上无相应的等位基因），一对表现正常的夫妇生下了一个同 时患有红绿色盲和克氏综合征（XXY）的孩子，请问该孩子的 染色体组成异常与这对夫妇的哪一方产生的生殖细胞异常有关？ 问题生殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现既可能和减数第一次分裂 的 后 期X、Y同源染色体未分离有关，也可能和减数第二次 分裂的 后 期 X染色体或Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
通过对以上的四个案例的分析我们可以看出，某些人类遗
传病的发生的原因是非常多样化的，我们往往不能直接确 定病因和父母双方的哪一方有关。
利用大家所学过的减数分裂的知识，分析一下！
综上所述，生殖细胞内染色体数异常既有可能和减数第一次分 裂 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和减数第二次分 裂 后 期染色单体分离后移向了同一极有关。
不仅常染色体数目异常可能导致人类遗传病的发生，性染 色体数目异常同样会导致人类遗传病的发生 病案分析2：
Βιβλιοθήκη Baidu
特纳氏综合征患者体细胞内只有一条X染色体，你觉得患者性 染色体的缺失可能和父母双方的哪一方有关？
分析一下 深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数分 裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和 减数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体 有关。
有关。
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现只可能和减数第 一 次分
裂 后 期 X染色体和Y染色体未分离而移向了同一极 有关。
性染色体的数量增加可导致某些人类遗传病的发生，而性 染色体数量的减少同样可导致某些人类遗传病的发生 病案分析4：
特纳氏综合征
特纳氏综合征染色体 患者核型分析
性染色体组成为： X0型
该患者的性别是男性 还是女性？
资料：克氏综合征是一种较常见的一种性染色体畸
变的遗传病。本病特点为患者出现乳腺发育、小睾
丸、无精子及尿中促性腺激素含量增高的症状等。 因此该病又名先天性曲细精管发育不全综合征。
克氏综合征患者体细胞内多了一条X染色体，你觉得这多出 的一条染色体是父方提供的还是母方提供的？