染色体异常遗传病的病因分析

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高中必修二《第3节人类遗传病》

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

染色体变异-人类遗传病

个别染色体的增加或减少以染色体组的形式成倍的增加或减少
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别？
正常人
21三体综合征患者
21三体综合症（又叫先天愚型或唐氏综合征）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
二、染色体数目变异及应用
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征（唐氏综合症、先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
多倍体产生的原因示意图
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺锤丝牵引
若继续进行正常的有丝分裂
细胞也无法分裂
8个染色体
染色体加倍的组织或个体
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗？
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成，导致多倍体发生。
(1)方法：用
三倍体植物进行组织培养（无性繁殖）
5、几次传粉？作用是什么？
第一次：杂交；第二次：提供花粉刺激子房产生生长素，促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉加倍有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
二、染色体数目变异及应用
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于（1）__染__色__体__变异显微镜__下__可见，后者不可见；（2）前者不产生新的基因，而后者产生新基因。
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”（三维）
染色体易位
交叉互换
图解

2024年新高考版生物1_13-专题十三伴性遗传和人类遗传病 (2)

基因
雌
型雄
遗传特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配男正常×女色盲男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲、传给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )

高三生物复习——人类遗传病的主要类型

2.人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

5.3人类遗传病

双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节人类遗传病
1
多指
并指
2
腭裂唇裂
3
一变而引起的人类疾病。
多基因遗传病
单基因遗传病染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病基因
A
基因所在的染色体
常染色体
遗传病的名称
常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果：发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女

性染色体异常

17
整理课件 18
整理课件
男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb Y
∣×∣
XBXb
XBY
子代女性携带者
1
：
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。
19
脆性X综合征
整理课件
• 最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于 21-三体综合征。Xq27
12
整理课件
X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。目前所知X连锁显性遗传病不足 20种。
病因和临床表现 1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过
• Turner 综合征又称先天性卵巢发育不良、性腺发育不全，是最常见的性染色体异常。
• 1938年 Turner 最早发现 • 发病率：1/5000(女新生儿) • 99%的Turner 综合征都在胚胎期流产，约占早孕
期流产的15%
25
整理课件
Turner syndrome-临床表现
典型临床表现：身材矮小
4
整理课件
AZFc基因缺失是精子生成障碍的最常见原因，约占 Y染色体微缺失的60％，所以AZFc区缺失常作为原发性无精子症和严重少精子症患者的主要筛查基因。 AZFc缺失的患者临床表现多种多样，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常但伴有精子形态异常。
5
整理课件

布鲁加达综合征和马凡氏

布鲁加达综合征和马凡氏布鲁加达综合征和马凡氏综合征是两种与染色体异常相关的疾病，两者都会对患者的身体和智力发育造成严重影响。

本文将分别介绍布鲁加达综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗方法，并探讨两者之间的区别和联系。

布鲁加达综合征是一种罕见的遗传性疾病，首次在1977年由比利时医生布鲁加达（Dr. Hildebrand H. Bruylandt）描述。

该综合征与X染色体上的基因突变有关，因此主要影响男性。

布鲁加达综合征的发生率大约为1/50万到1/100万。

该疾病的病因尚不完全清楚，但研究表明，突变的基因可能会导致蛋白质合成和代谢异常，从而对胎儿的正常发育产生负面影响。

患者的主要症状是身体和智力发育迟缓。

孩子在生长和发育过程中会经历一系列的阶段，如抬头、翻身、坐立、爬行、站立和行走等。

然而，布鲁加达综合征患者的智力和肌肉发育迟缓，导致他们无法完成这些基本任务。

除此之外，他们的面部特征也有一定程度的异常，如小嘴、高颧骨、薄嘴唇和小下颌等。

患者还可能有听力缺陷、视力问题和行为异常等。

布鲁加达综合征的症状和严重程度会因个体差异而有所不同。

要诊断布鲁加达综合征，医生通常需要结合患者的临床表现、家族史以及相关的基因检测。

然而，由于这是一种罕见的疾病，诊断时可能会面临一些挑战。

目前尚无特定的治疗方法，因此主要通过对症治疗来改善患者的生活质量。

这包括通过康复训练来促进患者的运动和言语发展，并提供社会支持和心理支持等。

而马凡氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，最早由法国医生马凡氏（Dr. Jérôme Lejeune）在1959年描述。

该综合征与21号染色体上的三个复制体有关，即21号染色体的染色体数量为47个而不是正常的46个。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，父母的一个有21三体，妈妈年龄大、妊娠期间染色体发生了溢失或妈妈是正常的，但是在卵子成熟过程当中染色体没有脱落(即存在着21号染色体双份的合子)。

高中生物重难点分析16：人类遗传病

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型第二节遗传咨询与优生学案浙科版必

第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。

4.简述遗传咨询的基本程序。

5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

这是一个民族可以强大的基础。

1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

先天愚型100例染色体核型及病因分析

２结果
表１１００
１￣４年直至排卵才能完成ｆ２０其减数分裂Ｉ减数分裂Ｉ在结束后２小时即可完成。男性的减数分裂在性成熟后持４而续进行着．完成从前细线期至精子细胞期的两次减数分且
裂也仅需约２天。因此认为，５女性的减数分裂所受外界环境因素和，ｌ内内分泌的影响远远大于男性，或体从而导致女性２Ｉ号染色体分离多于男性易位蛰，其中一半是自身的易位．一半源自平衡重排的亲本。当与正常的异性结婚后，代中将有１４死胎／后／１４为易位型先天愚型／１４为易
例占６；％嵌台型３例占３；基本符台文献报道∞ 。１００例先天愚型患儿中，其中父母均为农民者５８倒占５；为８均
示，大部分患儿的父母孕前、期曾有过有害物质接触史。孕患儿父母职业以农民为最多ｓ，５，８侧占８除高龄孕妇外，大多有农药、化肥等致突变剂接触史。患儿第一胎发生率最高５例５，３占３故与患儿父亲生育年龄小于３岁相吻０
先天愚型又称唐氏综台征（ｏｍ’ ｓｎｒｍｅ．ＤｖＳｙｄｏ）是儿科最常见的一和染色体异常综台征∞，其发生率居染子形成过程中，其发同源染色
其发原因，单纯三体型，由于父母～方生殖细胞在是体发生了不分离所致。本院自ｉ８年１９８月￣ＺＯ年６ｇ１月减数分裂中，同源染色体不分离所致 ∽，且源于母亲的同源对１００例先天愚型患儿进行了染色体检查，文对其患本Ｌ

医学遗传知识点总结

医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。

基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。

2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。

在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。

3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。

基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。

二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。

常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。

这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。

2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。

这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。

例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。

3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。

这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。

三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。

通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。

2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。

常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。

高中试卷-5.3 人类遗传病(含答案)

5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。

二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。

3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断　。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、　孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。

人的　血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测　后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。

染色体变异缺失重复的产生原因

染色体变异缺失重复的产生原因染色体变异包括缺失、重复等形式，其中缺失和重复是染色体结构异常的一种。

这种异常由以下原因导致：
1. 非分离：在有丝分裂过程中，染色体的两条染色单体没有正确地分离到不同的子细胞中，导致其中一个子细胞多了一条染色体，另一个则少了一条染色体。

2. 重组：染色体发生交叉互换时，如果交叉点不在同一位点，就会导致其中某段染色体片段的缺失或重复。

3. 错误修复：DNA复制或DNA修复过程中出现错误，导致染色体片段的缺失或重复。

4. 染色体异常：染色体自身出现问题，如染色体畸变、环状染色体等，可能导致染色体片段的缺失或重复。

遗传病调查报告

遗传病调查报告遗传病介绍：遗传病是由基因突变引起的一类疾病。

基因是生物体内遗传信息的基本单位，由核酸分子构成。

当基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或功能异常，从而引发疾病。

背景：近年来，随着科学技术的不断发展，人们对遗传病的研究和认识不断深入。

遗传病对个人和社会带来了巨大的负担，因此对遗传病进行调查和研究，有助于早期预防和治疗。

调查目的：本报告旨在调查不同遗传病在人群中的发病情况、原因以及控制措施，为相应的预防和治疗提供依据。

一、血友病调查血友病是一类由于凝血因子基因突变而引起的遗传性出血性疾病。

本次调查对象为我国某城市2000名血友病患者。

1. 发病情况通过调查发现，该城市的血友病患者中，男性患者占78%，女性患者占22%。

发病年龄以婴幼儿期为主，约占发病总数的65%。

2. 病因分析血友病主要由凝血因子基因突变引起。

通过基因检测，发现血友病A患者中，出现F8基因突变的比例达到85%；而血友病B患者中，F9基因突变的比例为95%。

3. 预防和治疗措施目前，在预防和治疗血友病方面，常用的方法是对患者进行基因诊断、基因治疗以及凝血因子的替代治疗，帮助患者提高凝血功能。

二、先天性愚型调查先天性愚型是由于人体染色体异常或基因突变而引起的一种智力发育迟缓的遗传病。

本次调查对象为我国某省1000名先天性愚型患者。

1. 发病情况通过调查发现，先天性愚型主要表现为智力发育迟缓，大部分患者在婴幼儿期或幼儿期出现明显症状，约占发病总数的90%。

2. 病因分析先天性愚型的病因多种多样，常见的原因包括染色体异常、基因突变以及母子血型不合等。

通过基因检测，我们发现，其中染色体异常所致的先天性愚型占发病总数的60%，基因突变为40%。

3. 预防和治疗措施针对先天性愚型患者，早期的干预和康复训练可以帮助改善患者的智力发育。

在基因方面，目前尚无特效治疗方法，但基因诊断可以帮助家庭了解病因，做好遗传咨询。

三、囊性纤维化调查囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。

染色体遗传病

分子遗传学
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染色体分析
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21 三体 FISH 诊断 21三体三体FISH FISH诊断
16
Down 综合征的分子学诊断方法 Down综合征的分子学诊断方法
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2、Edward Syndrome 18-三体综合征
1960 年 Edward 等首先描述，故称为 Edward 综合征， 18号染色体三体—18 三体。 � 1）发病率：1/3500 ～ 8000 （占新生儿） � 2 ）临床表现）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。
22
2、Patau’s Syndrome 13-三体综合征
1960 年 Patau 等首先描述，故称为 Patau综合征， � 1）发病率： 1/25000 � 2）临床表现；小头畸形，前额、前脑发育障碍，无嗅脑，常伴有唇裂腭裂，耳位低，耳廓畸形， 80%伴有先天性心脏病，男性伴有隐睾，女性半数为双角子宫，卵巢发育不良，指弓形纹多，通贯手， atd角大等。
38
3、Y染色质（chromatin）
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3 微米的强荧光小体，称为 Y染色质。 Y染色质是 Y染色体长臂末端部分异染色 � 质区 , 被荧光染料着色所发出的荧光。这是 Y染色体特有的，女性细胞中不存在。 Y 染色质数目 =Y染色体数目。
1
2、出生缺陷
染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相同。 � 但普遍的特点是：生长发育迟缓（growth retardation ）智力低下（mental retardation ）和特征性异常体征（specific somatic abnormalities ）。

高中人教版2019生物必修第二册学案人类遗传病

第3节人类遗传病课堂互动探究案设疑激趣随着国家“三胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。

请回答下列问题：(1)什么是人类遗传病？(2)如何预防人类遗传病？夯基提能·分层突破——互动·探究·智涂探究点一人类常见遗传病的类型【师问导学】1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。

(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。

3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。

(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？【智涂笔记】易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

【医学课件大全】染色体异常遗传病

治疗
针对不同的染色体异常遗传病，治疗方法各异，包括药物治疗、手术治疗、康复训练等，但多数治疗手段只能缓解症状，难以根治。
02
染色体异常遗传病的病因
遗传因素
染色体数目异常
由于细胞分裂异常，导致染色体数目增多或减少，从而引发染色体异常遗传病。
染色体结构异常
由于染色体断裂、缺失、易位等原因，导致染色体结构异常，进而引发遗传病。
03
染色体异常遗传病的诊断
临床诊断
症状分析
根据患者的临床表现，对病情进行初步的判断和分析。
体格检查
对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、四肢长度、关节活动范围等。
病史询问
了解患者的家族史、既往病史、生育史等，以寻找可能的遗传因素。
细胞遗传学诊断
染色体核型分析
01
通过分析患者的染色体核型，发现染色体数目和结构上的异常
治疗原理
基因治疗的基本原理是通过改变患者的基因来治疗疾病。具体来说，就是将正常基因导入到患者细胞内，以取代或修复异常基因的表达。
05
染色体异常遗传病的预防
提高公众认识与意识
公众教育
通过媒体、教育机构等途径，向公众普及染色体异常遗传病的知识，提高对预防措施的认识。
健康讲座
组织专家进行健康讲座，向大众宣传染色体异常遗传病的危害及预防方法。
常疾病，降低发病率和死亡率。
02
个性化治疗
针对不同类型的染色体异常疾病，未来将有更加个性化的治疗方案，
提高治疗效果。
03
跨学科合作
需要跨学科的合作来研究染色体异常疾病，包括医学、生物学、化学
、物理学等领域。
THANK YOU.
病因学研究与新药开发

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

附表染色体异常结果【（）ｎ％］
染色体异常是男、女性腺发育不良、不育不孕和不良妊娠
的病因之一，本文对３２例染色体异常核型进行细胞遗传学分
析，现报告如下。１对象与方法
１１研究对象２０．０３年３月至２００６年２月从我院门诊及妇科４６例患者中检出３３２例染色体异常核型，异常检出率为７３，．％年龄１８岁，３—３就诊主诉涉及不育、第二性征发育不良、不明原因的智力障碍、闭经、习惯性流产或不良妊娠史。１２方法．采用ＲＭ１４ＰＩ６０培养基进行外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片、Ｇ显带分析，必要时配合Ｃ显带，每例计数３０
杨小琼（兴宁市妇幼保健院检验科，广东兴宁５４０）１０５摘要：采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、Ｇ显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果４６３
例患者中检出３２例染色体异常核型，异常检出率为７３；中性染色体数目异常１（４４．合型４例（２．％其ｌ例３．％）嵌１．５）结构异常５例（５６）男性反转综合征１例（．％）常染色体数目异常１例（．％）结构异常１（１％，１．％；３１；３１，０例３．３。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，％）常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或
畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，行细胞遗传学分析，进可确定词：染色体；异常核型；细胞遗传学；型表

多基因遗传病与染色体遗传病

多基因遗传病与染色体遗传病欧阳雁玲【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2015(023)001【总页数】4页(P64-67)【作者】欧阳雁玲【作者单位】国家开放大学农林医药学部北京,100039【正文语种】中文1 多基因遗传病人类许多疾病不是由一对基因控制的，而是受多对基因控制，同时也受环境因素的影响，这类遗传病称为多基因遗传病。

多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用，决定了一个个体是否易于患病，而环境因素对发病也起到一定的作用。

1.1 临床和遗传特点1.1.1 多基因遗传病具有家族聚集倾向，其系谱分析遗传特点不同于任何一种单基因遗传病。

患者一级亲属的发病率高于群体发病率，但在患者的家族成员中，患病率比单基因遗传病患病率低。

1.1.2 多基因遗传病受多对基因作用的影响，多对基因的作用有累加效应。

多基因遗传病含致病基因越多，患者的病情越严重；家族中含致病基因越多，家族成员发病风险越高，发病的人数也越多。

1.1.3 多基因遗传病的发病率有种族和民族的差异，因为不同民族和种族有不同的基因。

1.1.4 多基因遗传病受遗传因素和环境因素双重影响。

遗传率高说明受遗传基因影响大，而受环境因素影响小；遗传率低说明受遗传基因影响小，而受环境因素影响大。

遗传率高的疾病在家族上下代中遗传性大，发病风险高。

1.1.5 患者的亲缘关系越近，发病风险越高，随着亲属级别降低，发病风险也降低，尤其是群体发病率越低的疾病，下降就更明显。

1.1.6对于某些发病率具有性别差异的多基因遗传病，在某种性别中的发病率越低，该性别患者的阈值则越高，表明他们所携带的易患基因就越多，故其子女的发病风险就越高。

1.2 常见多基因遗传病·讲座·常见多基因遗传病目前有100多种，包括人类的一些常见病，如糖尿病、高血压、冠状动脉粥样硬化、精神分裂症、哮喘、癫痫，以及某些先天畸形，如唇裂、脊柱裂、无脑儿等。