遗传的基因规律、伴性遗传及人类遗传病与优生
第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
这种现象出现的可能原因是
。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变.
优P146 1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？
C Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1 D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率，指导优生优育.
C.褐色︰黑色＝3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病一：知识点（一）名词解读：名词：1、染色体组型：也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。
2、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
3、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。
4、常染色体：与决定性别无关的染色体叫做常染色体。
5、伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫做伴性遗传。
语句：1、染色体的四种类型：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。
2、性别决定的类型：(1)XY型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY)，雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。
(2)ZW型：与XY型相反，同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于"ZW"型。
3、色盲病是一种先天性色觉障碍病，不能分辨各种颜色或两种颜色。
其中，常见的色盲是红绿色盲，患者对红色、绿色分不清，全色盲极个别。
色盲基因（b）以及它的等位基因--正常人的B就位于X染色体上，而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
4、人的正常色觉和红绿色盲的基因型（在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。
）：色盲女性（XbXb），正常（携带者）女性（XBXb），正常女性（XBXB），色盲男性（XbY），正常男性（XBY）。
由此可见，色盲是伴X隐性遗传病，男性只要他的X上有b基因就会色盲，而女性必须同时具有双重的b 才会患病，所以，患男>患女。
5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子（隔代遗传、交叉遗传）。
色盲基因不能由男性传给男性）。
6、血友病简介：症状--血液中缺少一种凝血因子，故凝血时间延长，或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病，其遗传特点与色盲完全一样。
遗传规律
构建知识网络
2.孟德尔两大遗传定律的比较 (1)两大遗传定律的区别
遗传 定律 基因的 分离定 律 基因的 自由组 合定律 研究的 F1配子的 相对性 种类及比 状 例 一对 两种 1∶1 四种 F2基因型 的种类及 比例 三种 1∶2∶1 九种 F2表现型的 种类及比 例 两种 3∶1 四种
9∶3∶3∶1
(3)受精时，雌雄配子的结合是 随机 的。
2.验证——测交实验 （1）方法：让F1与双隐性纯合子相交。 （2）结果: 无论是正交还是反交，都得到4种
数目相近的不同类型的测交后代，比例为
1∶1∶1∶1 ，与预期的结果相符。这证实F1雌、 雄个体在形成配子时，确实产生 4种数目相等 的
配子，从而令人信服地验证了自由组合定律的正
亲本cc）进行杂交。 1. (2)目的：对分离现象解释的验证。 (3)预期结果：Cc×cc→ 1Cc∶1cc 。 (4)实验结果：F2中紫花与白花之比 1∶1 。
2.解释：F1可形成C型和c型两种配子且比例是
1∶1 ；隐性亲本只产生c型配子，这种配子不 会 遮盖 F1产生的配子的基因，反而能使F1的配 子中含有的隐性基因在测交后代中表现出来。 3.总结：测交后代的表现类型及其比例，可反映F1 所产生的 配子类型及其比例 。
两对
1∶1∶1∶1 （1∶2∶1）2
n对
2n
(1∶2∶1)n
(3∶1)n
（2 ）两大遗传定律的联系：两大遗传定律在生物 的性状遗传中同时进行，同时起作用；基因的分离 定律是基因的自由组合定律的基础。
（3）两大遗传定律的适用条件
①有性生殖生物的性状遗传；②真核生物的性状遗 传；③细胞核遗传；④两对及两对以上相对性状遗 传；⑤控制两对或两对以上相对性状的等位基因位 于不同对同源染色体上。
高频考点04遗传的基本规律(原卷版)
高频考点04 遗传的基本规律命题角度主要集中在给予亲代基因型确定子代中不同基因型、表现型及比例计算，以及以伴性遗传为背景，结合遗传规律进行实验设计。
把高中遗传部分的思想作为主要考查对象是当前各地高考命题的大趋势，也是体现高中生物理性思维的重要部分。
1.杂交实验材料的选择豌豆做杂交实验材料的优点：自花传粉闭花授粉，自然状态下一般为纯种；具有多对易于区分的相对性状；花大，便于人工去雄，生长周期短，易于栽培，子粒较多且保留在豆荚中，不会散落种子，便于统计。
但其缺点是需要人工去雄，费时费力。
玉米雌雄同株且是单性花，不用人工去雄，生长周期短，相对性状便于区分，后代数量多且易于统计，也是较好的遗传实验材料。
拟南芥染色体数目少，生长周期短，子代数量多，也是常用的遗传实验材料；动物材料常用果蝇和小鼠。
2.一对相对性状杂交实验的“假说—演绎”分析观察杂交实验现象提出问题：“子一代矮茎去哪儿了”“子二代矮茎又重新出现说明什么，为什么性状分离比接近3:1”，提出假说：“性状受遗传因子控制，遗传因子成对存在有显隐性之分，”演绎推理验证假说（测交实验），分析结果得出结论。
3.自由组合定律的细胞学基础产生配子时进行减数分裂，减数第一次分裂后期同源染色体上的等位基因相互分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
4.性染色体与性别决定雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题。
性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y 染色体上。
5.通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
遗传病的监测和预防手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
只能降低隐性遗传病的发病概率。
题型01 基因的分离定律1.某作物的雄性育性与细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。
现有该作物的4个纯合品种:①(P)dd(雄性不育)、②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育),科研人员利用上述品种进行杂交实验,成功获得生产上可利用的杂交种。
人类遗传学与优生PPT课件
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
人教版高中生物必修2知识点总结
生物必修二知识点总结一、遗传的基本规律(1)基因的分离定律①豌豆做材料的优点：（1）豌豆能够严格进行自花授粉，而且是闭花授粉，自然条件下能保持纯种。
（2）品种之间具有易区分的性状。
②人工杂交试验过程：去雄（留下雌蕊）→套袋（防干扰）→人工传粉③一对相对性状的遗传现象：具有一对相对性状的纯合亲本杂交，后代表现为一种表现型，F1代自交，F2代中出现性状分离，分离比为3：1。
④基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂时，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
(2)基因的自由组合定律①两对等位基因控制的两对相对性状的遗传现象：具有两对相对性状的纯合子亲本杂交后，产生的F1自交，后代出现四种表现型，比例为9：3：3：1。
四种表现型中各有一种纯合子，分别在子二代占1/16，共占4/16；双显性个体比例占9/16；双隐性个体比例占1/16；单杂合子占2/16×4=8/16；双杂合子占4/16；亲本类型比例各占9/16、1/16；重组类型比例各占3/16、3/16②基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
③运用基因的自由组合定律的原理培育新品种的方法：优良性状分别在不同的品种中，先进行杂交，从中选择出符合需要的，再进行连续自交即可获得纯合的优良品种。
记忆点：1．基因分离定律：具有一对相对性状的两个生物纯本杂交时，子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。
2．基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
高中生物人类遗传病与优生知识及遗传学规律
高中生物人类遗传病与优生知识及遗传学规律名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物遗传学知识规律总结一、仔细审题明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律：1.基因的分离规律：A.只涉及一对相对性状；B.杂合体自交后代的性状分离比为3∶1；C.测交后代性状分离比为1∶1。
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
知识梳理7遗传的基本定律
高中生物奥赛辅导专题七遗传的基本定律[竞赛要求]1．孟德尔定律（分离定律，自由组合定律,人类遗传病与优生）2. 孟德尔定律遗传定律的演变(基因型与表现型的关系,完全显性,不完全显性,共现性,超显性,互补作用,累加作用,上位性,重叠作用,抑制作用,多因一效与一因多效，基因诊断)3.性染色体和性连锁基因(性染色体概念,性别决定类型,伴性遗传,人类常见的性别畸形)。
[知识梳理]一、孟德尔定律1．遗传学中常用概念及分析（1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。
相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。
举例：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等。
性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。
如在DD ×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。
显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。
决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。
如高茎用D表示。
隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。
决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。
（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。
如DD或dd。
其特点是：纯合子自交后代全为纯合子，无性状分离现象。
杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。
如Dd。
其特点是：杂合子自交后代出现性状分离现象。
（3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。
如：DD×dd ，Dd×dd ，DD×Dd等。
自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。
如：DD×DD Dd×Dd等测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。
如：Dd×dd正交和反交：二者是相对而言的，如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交；如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。
高考生物第一轮复习 性别决伴性遗传人类遗传病与优生
B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
剖析：考查白化病的遗传情况，能力要求B。白化病是常染色体隐性遗传病，表现正常的夫妇，后代中生出白化病患者，说明双亲的基因型都是Aa，都是白化病基因的携带者。可再根据分离定律推知后代的患病情况。
●拓展题例
【例1】 下列各图所表示的生物学意义，错误的一项是
A.甲图中生物自交后代产生AaBBDD的生物体的概率为1/8
B.乙图中黑方框图表示男性患者，由此推断该病最可能为X染色体隐性遗传病
C.丙图所示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为l/2
D.丁图细胞表示有丝分裂后期
剖析：丁图中产生的子细胞有5条染色体，所以为减数第二次分裂后期。
思考讨论
性别只受性染色体决定和影响吗？
提示：由遗传物质和环境双重控制。
2、伴性遗传与两大遗传定律的关系
（1）伴性遗传与基因分离定律的关系
伴性遗传是基因分离定律的特例性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但是性染色体有同型和异型两种组合方式，因而伴性遗传也有它的特殊性：在XY型性别决定的雄性个体中，有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起，在写表现型和统计比例时，也一定要和性别联系起来。
若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化同时又是血友病患者的概率是________。
剖析：方式一为同卵双胎，甲、乙遗传物质几乎相同,性别一定相同，而方式二为异卵双胎，丙、丁的遗传物质差异较大，这对夫妻的基因型分别为XHY，XhXh，后代中女孩全正常（携带者），男孩全为患者。丙的基因型为aa，父母的基因型均为Aa，后代出现白化病几率为1/4，出现血友病的几率为1/2,两病兼患的几率为1/8。
五、遗传的基本规律及伴性遗传 PPT课件
3、基因的分离定律的实质 1）等位基因位于一对同源染色体上 2）F1减数分裂形成配子时，等位基因随同源
染色体的分离而分离，随配子传递给后代
发生在减数第一次分裂后期
练习
1、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，这是一种 常染色体上的隐性基因（d）遗传病，请分析回答： （1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和 一正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率
例1：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因控制，设 显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答。
（1） 该致病基因位于 常 染色体上，
是 显性 遗传病
ⅠⅡ
（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为
其 aa 和
A。 a
（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的
几率是 3/8 。
Ⅲ
1
2
1
234
5
1
234
例2：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问 题：
Aa的概率为1/2
例、一对夫妇均正常，且他们的双亲也正常，但该 夫妇均有一个白化病弟弟，求他们婚后生白化病孩 子的概率
•确定夫妇基因型及概率： 均为2/3Aa，1/3AA
2/3Aa×2/3Aa
1/9aa
5、个体基因型的确定
先暂定
1）显性性状： 至少有一个显性基因， A_ 2）隐性性状： 肯定是隐性纯合子， aa
A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16
2、萨顿假说
1）内容：基因在染色体上 （染色体是基因的载体） 2）依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。
①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在③一个来自父方， 一个来自母方 ④形成配子时自由组合 3）证据： 果蝇的限性遗传
高考生物 总复习 遗传的基本规律及人类遗传病与优生 第19讲 人类遗传病与优生
内容索引
考点一 人类遗传病的主要类型 考点二 人类遗传病与人类未来 做模拟 练预测 课时训练
考点一 人类遗传病的主要类型
知识梳理
1.遗传病的概念
由于 生殖细胞或受精卵里的遗传物质
发生了改变，从而使
发育成的个体所患的疾病。
2.遗传病类型
(1)单基因遗传病：由染色体上单个基因 的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种 环境因素 的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或 结构异常引起的疾病。
A、B错误；
基因突变具有多方向性，往往突变为它的等位基因，C正确；
多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是
否适应环境，D错误。
解析
4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
伴X染
定患病
遗
传 色体 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一 男__患__者__多__于__女__患__者__
定患病
病 伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
答案
2.比较不同类型人类遗传病特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常染 显性 代代相传，含致病基因即患病
相等
单
色体 隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
√D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
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解析
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4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
√D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
高考生物一轮考点复习 第五单元遗传的基本规律与伴性遗传 第3课 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。
(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。
(科学思维)【主干·梳理与辨析】一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。
②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。
假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。
图解:④演绎推理,验证假说。
通过测交等方法,进一步验证了这些解释。
⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。
(×)分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。
2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。
(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。
(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。
(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。
2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。
高考命题分析必修(2)
第六章遗传和变异遗基（DNA是遗传物、结构和复制、基因表达）——遗传规律——性别、伴性遗传——变异（突、重、染）——遗传病与优生一、选择题11．（2005·上海生物·11）含有2000个碱基的DNA，每条链上的碱基排列方式有（B ）A、42000个 B、41000个 C、22000个 D、21000个命题意图:本题考查的知识点是DNA分子多样性的原因。
解析：DNA分子的多样性是由碱基对排列顺序的千变万化决定的。
每一对碱基对的排列方式有4种，因此有n对碱基对，其排列方式就有4n种。
有2000个碱基，即1000个碱基对，所以碱基排列方式有41000种。
5．（2005·江苏理综·5）在双链DNA分子中，碱基通过氢键连接成碱基对，与A(腺嘌呤)配对的碱基是（D ） A、G(鸟嘌呤) B、C(胞嘧啶) C、A(腺嘌呤) D、T(胸腺嘧啶) 4．（2005·北京春季理综·4）在DNA分子双螺旋结构中，腺嘌呤与胸腺嘧啶之间有2个氢键，胞嘧啶与鸟嘌呤之间有3个氢键。
现有四种DNA样品，根据样品中碱基的百分含量判断最有可能来自嗜热菌（生活在高温环境中）的是（B）A、含胸腺嘧啶32%的样品B、含腺嘌呤17%的样品C、含腺嘌呤30%的样品D．含胞嘧啶15%的样品19．（2005·辽宁大综·19）A和a为控制果蝇体色的一对等位基因，只存在于X染色体上。
在细胞分裂过程中，发生该等位基因分离的细胞是（C ）A、初级精母细胞B、精原细胞C、初级卵母细胞D、卵原细胞1．（2005·全国卷Ⅰ·1）人体神经细胞与肝细胞的形态结构和功能不同，其根本原因是这两种细胞的（D ）A、DNA碱基排列顺序不同B、核糖体不同C、转运RNA不同D、信使RNA不同命题意图：本题考查的知识点是基因的选择性表达。
解析：人体神经细胞和肝细胞都是由受精卵细胞分化而来的，因此这种细胞中的遗传物质或基因及核糖体是相同的，但在人体不同部位的细胞表现出的性状不同，主要原因是DNA分子上的基因选择性表达的结果，即在两类细胞中，虽含有相同基因，但不同的细胞表达不同的基因，因而通过转录形成的信使RNA也不同。
人教版高中生物课件-遗传的基因规律、伴性遗传及人类遗传病与优生
一個雙親正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因 型為1/3AAXbY、2/3AaXbY。若這個男人與Ⅳ－17結婚，後 代患甲病的概率為2/3Aa×Aa→1/6aa，不患甲病的概率為1 －1/6＝5/6，後代患乙病的概率為1/2，不患乙病的概率也 為1/2，則後代不患病的概率為5/6×1/2→5/12。 (5)略
綜合上述實驗結果，請回答： (1)南瓜果形的遺傳受________對等位基因控制，且遵循
________________定律。 (2)若果形由一對等位基因控制用A、a表示，若由兩對等位
基因控制用A、a和B、b表示，以此類推，則圓形的基 因型應為________________，扁盤的基因型應為 ______________，長形的基因型應為______________。
(2)自交法(更适于自花传粉的植物) 待测个体自交 结果分析若若后后代代有无性性状状分分离离，，则则待待测测个个体体为为杂纯合合子子
(3)花粉鉴定法 非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色。让待测 个体长大开花后，取出花粉放在载玻片上，加一滴碘液 结果一半呈蓝紫色，一半呈红褐色，则待测个体为 分析全为杂红合褐子色，则待测个体为纯合子
(4)单倍体育种法：对于植物个体来说，如果条件允许，取花 药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，根据植株的 性状即可推知待测亲本的基因型。
4．“表型模寫”及實驗確認 某些環境條件可引起生物性狀改變，而且改變了的性狀 與某基因型的性狀表現非常相似，無法界定，此即“表 型模寫”，如某種果蠅幼蟲(VV)在普通溫度下均發育為 長翅，但在35℃以上高溫條件下，均發育為殘翅，而且 這種殘翅性狀與正常溫度下的殘翅性狀非常相似無法界 定，若想通過實驗確認某殘翅繩是否為“表型模寫”， 可讓該殘翅蠅與正常溫度下發育的隱性純合子殘翅蠅雜 交——子代中全為殘翅時可否定“表型模寫”，子代中 有長翅出現，則可確認為“表型模寫”，需給予子代正 常環境條件，避開導致“表型模寫”的條件。
第五章伴性遗传与人类遗传优生
1.5 伴性遗传的遗传规律：
（1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异 配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性 性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比 为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体 （外祖父）一样。
X+X+ X XaY （2） 当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异 配性别(XY)正常时， F1表现交叉遗传，F2性状分 离比和性别分离比都是1:1。 外祖父）一样。
定性别的遗传物质；
环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点。
陕师大 白成科 2019/10/7
第二节 伴性遗传分析
陕师大 白成科 2019/10/7
一 伴性遗传
1. 1 摩尔根发现果蝇伴性遗传 1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔遗传 因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关 系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体 的学说——即染色体遗传学说，说明孟德尔分离定律和自 由组合定律的实质是由于同源染色体的分离导致等位基因 的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位 基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分 离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由 组合。 这一学说在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有 得到直接证明。必须将某一特定基因与某一特定染色体联 系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体，第 一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔 根。
陕师大 白成科 2019/10/7
5 环境因素决定性别：
后螠（bniella)是一种海生 蠕虫，雌雄个体体型大小相 差悬殊，雄虫很小，生活在 雌虫的子宫里面。幼虫在水 中自由游泳，落在海底就发 育成为雌虫，落在雌虫的口 吻上就发育成雄虫。
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4．“表型模写”及实验确认 某些环境条件可引起生物性状改变，而且改变了的性状 与某基因型的性状表现非常相似，无法界定，此即“表 型模写”，如某种果蝇幼虫(VV)在普通温度下均发育为 长翅，但在35℃以上高温条件下，均发育为残翅，而且 这种残翅性状与正常温度下的残翅性状非常相似无法界 定，若想通过实验确认某残翅绳是否为“表型模写”， 可让该残翅蝇与正常温度下发育的隐性纯合子残翅蝇杂 交——子代中全为残翅时可否定“表型模写”，子代中 有长翅出现，则可确认为“表型模写”，需给予子代正 常环境条件，避开导致“表型模写”的条件。
科目一考试 / 2016年科目一模 拟考试题
科目二考试 2016年科目二考试技巧、 考试内容、考试视频
(aabb)的花粉对实验1中F2中扁盘植株授粉时，AABB植株所 得的后代全部为AaBb，即1/9株系为扁盘；AaBB植株的后 代中，AaBb(扁盘)和aaBb(圆形)各占一半，同样，AABb的 后代中，也是AaBb(扁盘)和Aabb(圆形)各占一半，因此，后 代中扁盘与圆形的比为1∶1的株系为4/9；AaBb的后代有4 种基因型、3种表现型，比例为扁盘(AaBb)∶圆(Aabb、 aaBb)∶长(aabb)＝1∶2∶1。
考点二
性别决定、伴性遗传及人类遗传病与优生
1.性别的决定与伴性遗传
考点 2．人类遗传病及其危害
解读 3．优生的概念与措施
4．调查人群中的遗传病
2．(2010·上海高考)分析有关遗传病的资料，回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传 病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基 因B/b控制。
1．两大遗传定律的细胞学基础
项目
分离定律
自由组合定律
位于同源染色体上的一 位于非同源染色体上的
研究目标
对等位基因
非等位基因
发生时间 同时发生(均发生于减Ⅰ后)
非同源染色体上的非等
等位基因分离，分别进
基因行为
位基因间自由组合，进
入到不同配子中
入同一配子中
项目
分离定律
自由组合定律
细胞学解 释模型
结果
(2)自交法(更适于自花传粉的植物) 待测个体自交 结果分析若若后后代代有无性性状状分分离离，，则则待待测测个个体体为为杂纯合合子子
(3)花粉鉴定法 非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色。让待测 个体长大开花后，取出花粉放在载玻片上，加一滴碘液 结果一半呈蓝紫色，一半呈红褐色，则待测个体为 分析全为杂红合褐子色，则待测个体为纯合子
子细胞(配子)中ห้องสมุดไป่ตู้含等 子细胞(配子)中可含不 位基因中的一个基因 同组合类型的基因
2．性状显隐性确认 (1)方法
(2)实例：如确认玉米中红粒与黄粒的显隐性 红粒玉米――⊗ →F1(或黄粒玉米――⊗ →F1) ①若自交后代有性状分离，可确认显隐性；②若无性 状分离，则可确认上述红、黄粒 玉米均为纯合子。 纯合红粒×纯合黄粒→F1 ①F1 所表现的性状为显性性状； ②F1 未表现出的性状为隐性性状。
考点 一
遗传的基本规律
考点 1.基因的分离定律
解读 2．基因的自由组合定律
综合上述实验结果，请回答： (1)南瓜果形的遗传受________对等位基因控制，且遵循
________________定律。 (2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示，若由两对等位
基因控制用A、a和B、b表示，以此类推，则圆形的基 因型应为________________，扁盘的基因型应为 ______________，长形的基因型应为______________。
3．显性类型基因型确认方法 在完全显性的情况下杂合子所表现的性状与显性纯合子 表现一致。欲确认某个体基因型是纯合还是杂合，可通过 如下几种方案予以探究。
(1)测交法(更适于动物) 待测个体×隐性纯合子 结果分析若 若后 后代 代表 表现 现型 型一 不致 一， 致则 ，待 则测 待个 测体 个为 体纯 为合 杂子 合子
(5)采取________________措施，可估计遗传病的再发风险 率并提出预防措施。
[解析] (1)、(2)由图1中均正常的Ⅱ－8和Ⅱ－9生出患甲病 的Ⅲ－13，得出Ⅲ－13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。 由图1中Ⅲ－10与Ⅱ－5和Ⅱ－6的关系，得出Ⅱ－5所患乙 病为X染色体上显性遗传病。由上得出Ⅲ－14的基因型为 1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ－14的Xb来自Ⅱ－9，Ⅱ－9的Xb来 自Ⅰ－3或Ⅰ－4。 (3)由图2可知，Ⅲ－15的基因型为AaXBXb，Ⅲ－14与和此基 因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为 2/3Aa×Aa→2/3×1/4aa→1/6aa。
[解析] 本题主要考查自由组合定律及其推理，意在考 查学生获取信息的能力、理解能力及实验与探究能力。 (1)由实验1和实验2中F2的三种表现型及其比例为9∶6∶1， 可以确定南瓜果形是由两对等位基因控制，并且遵循自 由组合定律。(2)圆形果实的基因型为A_bb、aaB_，扁 盘的基因型为A_B_，长形果实的基因型为aabb。(3)由 于F2中扁盘果实的基因型及其比例为1/9AABB、2/9AaBB、 2/9AABb、4/9AaBb，用长形植株
(1)Ⅲ－14的X染色体来自于第Ⅰ代中的____________。 (2)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性 遗传病。
(3)若Ⅲ－14与一个和图2中Ⅲ－15基因型完全相同的女子结 婚，他们的后代患甲病的概率是____________。
(4)假定Ⅲ－11与Ⅲ－15结婚，若a卵与c精子受精，发育出 的Ⅳ－16患两种病，其基因型是____________。若a卵 与b精子受精，则发育出的Ⅳ－17的基因型是_______， 表现型是______________________________________。 若Ⅳ－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的 正常人结婚，其后代中不患病的概率是________。