关联分析基础知识PPT
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• 除此之外,其他生物因素和历史因素也影响LD的程度和分布,例如物种的交配 体系，染色体位置，群体大小，基因或染色体片段所受的选择强度，遗传漂 变等。虽然自交物种每次减数分裂时重组率很高,但由于自交趋向纯合,这样有 效的重组率就会很低,最终导致自交物种的LD程度高。
14
Decay of LD
• 1.什么是LD的衰减？ • LD 的衰减指位点间由连锁不平衡到连锁平衡的演变过程
进行比较
7
r2（(squared allele-frequency correlation）
• r2是与频率有关的量，在两位点间无重组时，r2也不一定达到最大值1。 • r2＝1说明两位点无重组；4 种单倍型最多只能出现2 种(AB, ab) ，且等位基
因频率相同。称为完美LD：观察一个标记即可得到另一标记的全部信息。 • r2＝0 与D’＝0 意义相同. • r2＞0.33 ：提示“ 强LD”.
8
r2和D'
• r2和D' 反映了LD的不同方面。 • r2包括了重组史和突变史, 而D' 仅包括重组史。 • D' 能更准确地估测重组差异, 但样本较小时发现低频率4 种等位基因组合的
可能性大大减小, 因此D' 不适宜小样本研究中的应用。 • r2可以提供标记是否能与QTL相关的信息, 因此LD作图中通常采用r2来表示群
Association Mapping
Linkage mapping
Association mapping
2
基于全基因组的关联分析
3
基于候选基因的关联分析
4
The core of AM——LD
LD refers to nonrandom association of alleles at different loci. LD是关联分析的基础和前提，决定关联分析的精度和所选用标记的 数量、密度，以及试验方案。
• 2.LD的衰减如何判定？ • D’=0.5或D’半长度(LD最大值与最小值的中点)或 • r2=0.1时在染色体上的遗传距离.
• 3.研究LD的衰减有什么用 ？ • LD的衰减距离决定关联分析时所需标记密度，也在一
定程度上决定关联分析的精度
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16
10
11
12
13
影响LD的因素
• 群体的LD水平是许多遗传因素和非遗传因素综合作用的结果。
• 随机匹配群体中,在没有选择、突变或迁移因素的影响时,多态性位点处于连锁 平衡状态,相反,连锁、选择和群体混合将增加LD的水平。
• 突变可导致新的多态性产生,而重组则可通过重新组合序列变异而削弱染色Leabharlann Baidu 内部的LD,LD的程度与重组率成反比。由此,突变和重组是影响LD的重要因素。
5
6
D'(standardized disequilibrium coeffieients,标准不平衡系数)
• D'是D 与D最大可能值（当D＜0时为最小可能值）的比值，是一种与频率 无关的度量。
• D'=1——完全LD，说明两位点间没有发生重组，两位点组成的单体型最 多出现3种。
• D’=0——说明无LD，即4种单体型频率相等。 • D‘＜1——说明两位点间发生过重组和突变 • i:D'接近1，提示两位点间发生重组的可能性很小； • ii:D'接近中间值，无法比较两位点LD的差别，此时D'值要在95%可信区间
体的LD水平。
9
LD作图
• r2和D' 是两个座位间LD的度量。 • 对于基因组内某区域的LD分布状况, 通常用两种形象化的方式来表示: • LD 散点图 • LD矩阵 • LD散点图是以位点间的LD对遗传距离作图来表示一个区域内的LD分布情况,
这种表示方法也便于对不同物种中的LD水平进行比较。 • LD矩阵是某基因内或某染色体上多态性位点间LD的线性排列。
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Decay of LD
• 1.什么是LD的衰减？ • LD 的衰减指位点间由连锁不平衡到连锁平衡的演变过程
进行比较
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r2（(squared allele-frequency correlation）
• r2是与频率有关的量，在两位点间无重组时，r2也不一定达到最大值1。 • r2＝1说明两位点无重组；4 种单倍型最多只能出现2 种(AB, ab) ，且等位基
因频率相同。称为完美LD：观察一个标记即可得到另一标记的全部信息。 • r2＝0 与D’＝0 意义相同. • r2＞0.33 ：提示“ 强LD”.
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r2和D'
• r2和D' 反映了LD的不同方面。 • r2包括了重组史和突变史, 而D' 仅包括重组史。 • D' 能更准确地估测重组差异, 但样本较小时发现低频率4 种等位基因组合的
可能性大大减小, 因此D' 不适宜小样本研究中的应用。 • r2可以提供标记是否能与QTL相关的信息, 因此LD作图中通常采用r2来表示群
Association Mapping
Linkage mapping
Association mapping
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基于全基因组的关联分析
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基于候选基因的关联分析
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The core of AM——LD
LD refers to nonrandom association of alleles at different loci. LD是关联分析的基础和前提，决定关联分析的精度和所选用标记的 数量、密度，以及试验方案。
• 2.LD的衰减如何判定？ • D’=0.5或D’半长度(LD最大值与最小值的中点)或 • r2=0.1时在染色体上的遗传距离.
• 3.研究LD的衰减有什么用 ？ • LD的衰减距离决定关联分析时所需标记密度，也在一
定程度上决定关联分析的精度
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影响LD的因素
• 群体的LD水平是许多遗传因素和非遗传因素综合作用的结果。
• 随机匹配群体中,在没有选择、突变或迁移因素的影响时,多态性位点处于连锁 平衡状态,相反,连锁、选择和群体混合将增加LD的水平。
• 突变可导致新的多态性产生,而重组则可通过重新组合序列变异而削弱染色Leabharlann Baidu 内部的LD,LD的程度与重组率成反比。由此,突变和重组是影响LD的重要因素。
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D'(standardized disequilibrium coeffieients,标准不平衡系数)
• D'是D 与D最大可能值（当D＜0时为最小可能值）的比值，是一种与频率 无关的度量。
• D'=1——完全LD，说明两位点间没有发生重组，两位点组成的单体型最 多出现3种。
• D’=0——说明无LD，即4种单体型频率相等。 • D‘＜1——说明两位点间发生过重组和突变 • i:D'接近1，提示两位点间发生重组的可能性很小； • ii:D'接近中间值，无法比较两位点LD的差别，此时D'值要在95%可信区间
体的LD水平。
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LD作图
• r2和D' 是两个座位间LD的度量。 • 对于基因组内某区域的LD分布状况, 通常用两种形象化的方式来表示: • LD 散点图 • LD矩阵 • LD散点图是以位点间的LD对遗传距离作图来表示一个区域内的LD分布情况,
这种表示方法也便于对不同物种中的LD水平进行比较。 • LD矩阵是某基因内或某染色体上多态性位点间LD的线性排列。