05第五章 遗传病的诊断、治疗与预防

二、系谱分析
4.根据遗传方式确定家系成员的基因型
5.运用遗传规律估计再发风险
遗传与优生
6.对家系成员的婚姻和生育提出合理建议与指导
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（二）系谱分析注意事项
1.询问时态度和蔼，耐心而有针对性地提问 2.尽可能完整、准确，不遗漏，不缺失
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
2. 总指嵴纹数：
遗传与优生
• 从指纹中心到三叉点画一直线，计算直线通过的嵴纹数， 称为嵴纹计数 • 弓形纹没有圆心和三叉点，故嵴纹计数为0
• 箕形纹有1个三叉点，故有1个嵴纹计数
• 斗形纹一般有2个三叉点，故有2个嵴纹计数，取两个计
遗传与优生
生物化学检查适用于分子病和遗传性代谢缺陷的检
查。主要采用生化手段分析机体中的酶、蛋白质及
其代谢产物。其检查材料主要来源于血液和特定组
织、细胞
如苯丙酮尿症患者可检查其尿液中的苯丙酮酸，若
苯丙酮酸含量明显增高或过量，可作为诊断依据
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
五、基因诊断
基因诊断的特点：
遗传与优生
①针对性强
②特异性高
③灵敏度高
④适应面广
基因诊断的优点：取材不受细胞类型的限制，机体各组织中
的有核细胞都可以作为基因诊断的材料
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
（二）基因诊断的基本类型 1．临症基因诊断
遗传与优生
2．症状前基因诊断
六、皮纹分析
（一）正常皮纹
1.指纹： • 手指末端腹面的皮纹
遗传与优生
• 皮纹中，由3组不同走向的嵴纹汇聚一处而形成的汇聚点称 为三叉点 • 依据三叉点的有无、数量将指纹分为3种类型：弓形纹、箕
形纹和斗形纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
A.弓形纹；B.帐弓形纹；C.箕形纹；D.环形斗；E.螺形斗；F.双箕斗
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
5.足纹：正常人的脚趾和脚掌的皮纹称为趾纹和跖纹，但具有
临床意义的只涉及踇趾球部纹型。
• 踇趾球部的基本纹型有: 弓形、箕形、斗形3种，按其皮纹走向不同分为7种类型
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
六、皮纹分析
遗传与优生
• 皮肤纹理（简称皮纹）是指人的手指、手掌、脚趾 和脚掌表面嵴纹和皮沟形成的皮肤纹理图形
• 皮纹的形成是遗传因素与环境因素共同作用的结果，
属多基因遗传，具有个体特异性，形成终生不变 • 皮纹分析可作为诊断某些染色体病的辅助手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
或改善患者的症状，达不到根治效果
（一）切除
腋 嗅 切 除 术
（二）修补
（三）整形
（四）移植
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第二节 遗传病的治疗
二、药物治疗
遗传与优生
（一）补其所缺 大多数的分子病及遗传性代谢缺陷是由于
蛋白质或酶缺乏引起，故补充患者所缺乏的蛋白质、酶
或其终产物，常可收到明显效果 （二）去其所余 对那些酶促反应产物过多，造成机体功能 障碍，即所谓“中毒”的遗传病患者，可用药物除去这 些多余的产物或抑制其生成
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
正常人手掌的掌纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
轴三叉点及∠atd的测量
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
4.褶纹：在手掌和手指关节弯曲处明显可见的褶线，分别称 为掌褶纹和指褶纹。褶纹虽不属于皮肤纹理，但在某些遗
出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种
类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤
遗传与优生
1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图
2.分析系谱，确定是否属于遗传病
3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
苯丙氨酸饮食治疗，则患者不会出现智力障碍等症状
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第二节 遗传病的治疗
四、基因治疗
遗传与优生
基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入
有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功
能，达到根治遗传病的目的
（一）生殖细胞基因治疗
（二）体细胞基因治疗
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
（一）基因诊断的概念
遗传与优生
• 基因诊断是指用分子生物学技术，直接从基因水 平（DNA或RNA）检测基因的结构及其表达，从而 对疾病作出诊断 • 基因诊断已逐渐成为遗传病诊断的主要手段,既可 在临床水平进行，也可对表型正常的携带者、某 种疾病的易感者作出诊断和预测
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
3.掌纹：手掌上的皮纹 • 轴三叉点：指大、小鱼际之间的三叉点
遗传与优生
• ∠atd的大小可反映t三叉点的具体位置，若t三叉点的位置
移近掌心，则∠atd度数增大 • ∠atd 的表示方法：＜45°记为t， 45°～56°记为t′＞ 56°记为t″ • 我国正常人的∠atd 的度数平均约为41°
（一）病史采集
1.家族史
2.婚姻史
3.生育史
（二）症状与体征
症状与体征是遗传病诊断的重要线索
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
特殊面容
眼裂小 眼距宽 鼻梁塌陷
遗传与优生
眼外侧上斜
低位耳
舌外伸
先天愚型
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第二节 遗传病的治疗
三、饮食治疗
饮食治疗的原则：“禁其所忌” 如：
遗传与优生
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6P-D)缺乏症病人，严禁食蚕豆
和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林。
• 半乳糖血症病人，应早期发现，严禁喂食乳制品。
• 苯丙酮尿症患者，出生后7-10天开始着手防治，给患儿低
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
耳圆，低耳位
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
中枢神经系统症状：小头、智力低下，表 情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动， 1/4可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增 高或腱反射亢进
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
遗传与优生
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇 8.长期接触致畸致突变物质的人员 9.恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者
10.35岁以上的高龄孕妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
遗传与优生
染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。
下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹
理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
3．产前基因诊断
4．胚胎植入前遗传学诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
（三）基因诊断的基本技术
传统基因诊断技术 DNA分子杂交技术 核酸分子杂交 基因酶谱分析 限制性片段长度多态性分析（RLFP） 聚合酶链反应（PCR）
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
踇趾球部皮纹类型
遗传与优生
A.近侧弓形纹； B.腓侧弓形纹； C.胫侧弓形纹； D.远侧箕形纹； E.腓侧箕形纹； F.胫侧箕形纹； G.斗形纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
（二）遗传病病人的皮纹
• 染色体病病人皮纹的特征性改变较多见
遗传与优生
• 21-三体综合征病人：尺箕比例高，小指常是1条指褶纹，
数中较大的值
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
• 双箕斗分别先计算两圆心与各自的三叉点连线所通过的嵴纹
数，再计算两圆心连线所通过的嵴纹数，然后将3个数相加
起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹计数 • 将双手十指嵴纹数相加之和，称为总指嵴纹数统计TFRC可辅 助诊断某些染色体疾病
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗 与预防
编者 张金来
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
遗传与优生
遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作
第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
遗传与优生
6.显性与隐性的遗传是相对的，采用的遗传标志不 同，可得出不同的遗传方式
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来，
才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查
染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。
遗传与优生
外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼
珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味
苯 丙 酮 尿 症
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
系谱分析是确定遗传病遗传方式的一种方法 系谱分析是诊断遗传病的重要环节
遗传与优生
系谱分析对已经确定的遗传病，可确定遗传方式及家系中各 成员的基因型，预测后代发病风险，进行婚姻和优生指导
（二）性染色质检查
• 细胞遗传学检查包括X染色质和Y染色质检查
遗传与优生
• 检查材料可取自口腔或阴道黏膜、羊水细胞及绒毛膜细胞等 • 性染色质检查对于确定胎儿性别、两性畸形及性染色体数目 异常所致疾病的诊断具有一定意义，但确诊仍须进行染色体 检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
四、生物化学检查
第二节 遗传病的治疗
一、遗传咨询概述
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遗传咨询也称为遗传商谈，是咨询医生和咨询者
（遗传病病人或其家属）就某种遗传病的发病原
因、遗传方式、诊断、治疗、预防及再发风险等
问题进行一系列讨论和商谈，寻求最佳对策，给
予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以取
得最佳防治效果的过程
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
遗传与优生
3.遇到“隔代遗传”时，注意区分是显性遗传外显不全，还 是隐性遗传所致
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
遗传与优生
4.系谱呈散发现象时，认真分析是常染色体隐性遗 传，还是新的基因突变引起 5.遗传异质可能将不同遗传方式引起的遗传病误认 为同一遗传病
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
传病的诊断中有一定的价值
(1)掌褶纹：正常人手掌中有3条大的褶纹：远侧横褶纹、近
侧横褶纹和大鱼际横褶纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
(2)指褶纹：正常人的指褶纹除拇指只有1条外，其余各指都 有2条指褶纹
• 21-三体综合征
• 18-三体综合征
• 患者的小指只有1条指纹褶
第三节 遗传咨询
二、遗传咨询对象
遗传与优生
1.本人或家系中有人患有遗传病或先天性畸形者，询问是否 影响下一代 2.原因不明的习惯性流产、早产、死产及有新生儿死亡史的
TFRC减少，50%为通贯手，∠atd大于55°
• 猫叫综合征病人：轴三叉点移于掌心，几乎全是通贯手
• 先天性睾丸发育不全综合征病人：弓形纹增加，TFRC减少
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、手术治疗
遗传病的治疗分为：
遗传与优生
手术治疗是治疗遗传病的一种重要手段。手术治疗只能缓解