现代基因组-基因和基因组的起源与进化(公11)

“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
重复序列的起源与进化
“先起源”wk.baidu.com点
重复序列在生物进化中的作用是很重要的，它 们能赋予其携带者更多的进化可能性、更大的 进化潜力 正是由于重复序列具有这些功能，因此新的重 复序列可以在基因组进化的各个时期从基因组 中已有的序列通过复制扩增而产生并保留下来， 这就使得有些重复序列是近代起源的
现代基因组的种类及结构 现代基因组的结构
线粒体基因组
多细胞动物的线粒体基因组有着相当一致的结构 特点 十分细小和致密，大小只有16 kb左右 基因组呈单环状，基因的排列顺序比较稳定， 而且也排列得很紧密，没有或很少基因间隔 序列，所有基因都没有内含子，基因组中也 不存在非编码的重复序列 除了1 ~ 2 kb的序列作为非编码的调控区外， 整个基因组都是编码的
类核基因组 一般成环状，再形成类核高级结构 基因组通常较小（几百万 bp），基本上由 单拷贝或低拷贝（拷贝数少）的DNA序列 组成 基因的排列比较紧密，一般以多顺反子为 转录单位
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
类核基因组 基因组内较少非编码序列，非编码的重复 序列和内含子更少（以前认为类核基因组 没有非编码的重复序列，而且原核基因是 连续的，即没有内含子。近年在一些细菌 的基因组中发现有少量种类各异的重复序 列或内含子，但这些非编码的成分只占类 核基因组的很小一部分）
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
重复序列的起源与进化
“先起源”观点
重复序列与某些基因序列的同源性以及某些重 复序列在基因组中的近代扩增并不能说明所有 重复序列都是后来才源于已有的基因序列 重复序列在功能基因出现之前就存在（在原始 基因组以及原始生物中即存在），它们在现代 基因组中是一类“进化遗迹”
重复序列的起源与进化
“后起源”或“近代起源”观点
在功能基因出现之后由基因组中的已有序列衍 生（通过复制扩增），是基因和基因组进化的 副产物 “无用的”、“无功能的”，甚至是“自私 的”、“寄生的” DNA（molecular parasites） 也可能有一些功能，如对基因表达进行调控、 对基因组的结构起一定的作用
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构 叶绿体基因组
比较均一， 85 ~ 292 kb（大部分都在120 ~ 160 kb之内） 特例：伞藻属（Acetabularia），2000 kb
高等植物和藻类 叶绿体基因组的 大小和构型
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构 叶绿体基因组
在大多数藻类和高等植物的叶绿体基因组 中，通常有两段相当大、成两侧对称分布 且编码基因的反向重复序列（叶绿体基因 组的一个标志） 基因组的基因排列顺序在藻类中变化较大， 而在大部分高等植物中却没有什么变化
多细胞动物线粒体基因组的大小和构型
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
线粒体基因组 高等植物线粒体基因组是各类真核生物线 粒体基因组中最大、最复杂的（186 kb ~ 2400 kb），变化也很大
基因组呈单环状、多环状或多线状 基因的排列顺序在不同种类中往往不一样， 且基因是散布在基因组上
现代基因组的种类及结构
基因（gene） 基因组（genome） 基因组学（genomics）
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 分子进化的两层含义
前生命的化学进化阶段（生物分子的起 源和进化） 细胞生命出现后，生物分子层次上的进 化（主要指生物大分子的进化）
核酸（主要以基因和基因组的形式存在） 蛋白质
由于重复序列和内含子在现代基因组中并非必不可少， 因而减少基因组中的一些重复序列对有关生物似乎没 有什么影响，而且还有直接及间接的实验表明，大多 数内含子可以从基因中除去而对有关生物的生存及其 外部形态没有什么效应 重复序列和内含子这些非必需的成分又一度被称为 “多余的” DNA、 “无用的” DNA
原始基因组的构成（3种可能性）
单拷贝序列 重复序列 单拷贝序列 + 重复序列
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
3. 基因组的起源问题
原始基因的构成（2种可能性）
连续编码的基因 断裂式基因
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
3. 基因组的起源问题
现代基因组的结构
叶绿体基因组
伞藻属种类的叶绿体基因组却与众不同 详细的基因组结构还有待进一步研究，但已有 的资料表明，这些基因组所含的基因和一般的 叶绿体基因组差不多，所不同的是含有很多非 编码序列，包括重复序列
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
2. “无用的”DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
重复序列的起源与进化
“先起源”观点
重复序列的起源可以追溯到生物进化的最早期， 最原始的“基因组”也许就是由能自我复制的 原始生物大分子的重复序列构成 重复序列能和特化的基因共存并经历漫长的进 化历史，而且还能不断发展变化，这是因为它 们一直有着结构上与进化上的功能
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
1. 现代基因组的种类及结构
现代基因组的种类
其他 病毒基因组（virus genome） 质粒DNA（plasmid DNA）， 又称染色体外DNA （extrachromosomal DNA）
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
2. “无用的”DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
自从发现了这些非必需的成分的存在以后， 对它们的起源和功能就一直是众说纷纭 实际上，重复序列和内含子的起源与进化问 题是基因和基因组进化研究中的重大问题
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构 核基因组
一般是多线状，再形成染色体或间期核的 高级结构 通常要比类核基因组大好几个数量级，且 变化范围也很大
最大与最小相差数万倍
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
核基因组 在结构组成上，以普遍存在大量的非编码 序列为特点
重复序列一般可占基因组的1/3以上，在有些 植物中甚至可达90% 内含子也占基因组相当重要的比例，真核基 因基本上都是有内含子的断裂基因，一个基 因的长度可有多至90% 是内含子
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
内含子的起源与进化
内含子先起源（intron-early）观点
内含子在现代基因组中继续存在，是因为它们 能够重新组合基因组中的外显子以形成新的基 因，从而可以加速基因和基因组的进化，即内 含子能赋予其携带者更大的进化潜力 “先起源”观点并不排除一些内含子是“后起 源”的
3. 基因组的起源问题
现代基因组中可能的“原始遗迹”及其依据
依据 生物大分子的自发形成是一个非随机的过程，因 而其序列的种类是有限的；再加上竞争排斥作用， 就使得生命起源时期和生物进化初期能自我复制 的原始生物大分子的序列种类十分单一 现代基因组中，很多所谓的“单拷贝”序列其实 是分化了的重复序列或“化石重复序列”，因而 重复序列对现代基因组的构成所起的作用比原来 认为的还要大
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
线粒体基因组
原生动物、藻类和真菌的线粒体基因组在结构上 一方面可以说是或偏向于动物型，或偏向于植物 型，另一方面又有它们的独特之处 在大小和结构上差异很大，而且在同一类生 物中也很不同 总的说来，基因组较小的偏向于动物型，基 因组较大的则偏向于植物型
原生动物、 原生动物、藻类和真菌线粒体基因组的大小和构型
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用 内含子的起源与进化
内含子后起源（intron-late）观点
在真核生物出现以后才产生 在较高级的功能基因出现后才产生 通过在连续编码的基因中插入间隔序列而 形成 内含子本身可具移动性 “自私的”DNA
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用 内含子的起源与进化
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构 核基因组
基因组中的基因分布状况：或成簇分布， 或散布在基因组中 绝大部分基因都是处于单拷贝序列的区 域
现代基因组的种类及结构 现代基因组的结构
线粒体基因组
线粒体在不同类型的真核生物（多细胞动 物、高等植物、原生动物、藻类、真菌） 中功能相同，但在其基因组的大小和结构 上却差别很大
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
重复序列的起源与进化
“先起源”观点
重复序列作为在进化早期形成的功能基因的“构 件”和“原材料”（在生物进化早期所起的作用） 在进化早期没有构成或变成功能基因的重复序列 本身也可以在其后的进化过程中演变成基因组中 各种各样的现代重复序列，它们同样起着结构上 与进化上的作用（持续至今的作用） 影响某些基因的表达或功能 影响整个基因组的三维结构及重要基因之间 的关系 促进或阻碍基因组中某些基因的重新排列
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构 叶绿体基因组
基因的总数有100个以上，基因的排列相当紧凑 基因组中可有少量的非编码重复序列，一些基因 具有内含子，总数可从几个至几十个（藻类叶绿 体基因组的内含子多在编码蛋白质的基因中，而 被子植物的则多在tRNA基因中，少数也在编码 蛋白质的基因中）
现代基因组的种类及结构
现代基因组的结构
线粒体基因组 高等植物线粒体基因组是各类真核生物线 粒体基因组中最大、最复杂的（186 kb ~ 2400 kb），变化也很大
植物线粒体基因组所含的基因可比动物的多 两倍左右，但这远远不能说明它们的大小， 因此，它们是含有大量的非编码序列，包括 基因间隔、重复序列和内含子
高等植物线粒体基因组的大小和构型
内含子的起源与进化
内含子与重复序列在起源上有进化关系 内含子与重复序列：Two sides of a coin? 最原始的基因组是由可自复制的原始 生物大分子作为结构单元而组成的重 复序列 外显子和内含子最初都是直接起源于 这样的重复序列
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 3. 基因组的起源问题
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
1. 现代基因组的种类及结构
分析现代基因组的结构是研究基因和基 因组的起源与进化的有效途径，即可以 从现代基因组的结构来寻找原始基因组 结构的“遗迹”
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 1. 现代基因组的种类及结构
现代基因组中可能的“原始遗迹”及其依据 可能的“原始遗迹”
断裂基因的结构模式（genes-in-pieces） 外显子/内含子连接区域的结构模式 （…AG/GT……CAG/GT…） RNA的自剪接模式 类似tRNA（大小和结构）的生物大分子 重复序列的结构模式
基因和基因组的起源与进化） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）
现代基因组的种类
类核基因组（nucleoid genome），即原核基 因组（prokaryotic genome） 核基因组（nuclear genome），即真核基因组 （eukaryotic genome） 细胞器基因组（organelle genome）
线粒体基因组（mitochondrial genome） 叶绿体基因组（chloroplast genome）
内含子后起源（intron-late）观点 问题
内含子如何能插入到完整而连续编码 的基因序列中而对其功能丝毫无损？ 较长的编码序列如何产生？ 内含子序列最初从何而来？
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
内含子的起源与进化
内含子先起源（intron-early）观点
在原始的基因组中就已存在 早期的内含子具有自催化、自我复制等能力， 是原始基因组必不可少的组成成分 现代内含子是一类进化遗迹 目前已有越来越多的证据支持“内含子先起源” 的观点
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用
内含子的起源与进化
内含子与重复序列在起源上有进化关系 内含子与重复序列都是先起源的 两者在序列、含量、变化动态和信息学 特征等方面具有一些共同特点 两者的起源与进化是基因组起源与进化 的一个很重要的方面（甚至是关键）
“无用的” DNA（“junk” DNA） 无用的 无用