肌无力三种疾病的鉴别

肌无力三种疾病的鉴别

（进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌炎）

进行性肌营养不良症

------- 概述-------

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有：(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，５－８岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。(2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在１５－２５岁期间发病。

(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，１０－３０岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法

------- 临床表现-------

1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；

2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；

3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；

4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；

5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Ｇｏｗｅｒｓ征。

6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。

8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。

------- 诊断依据-------

1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；

2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；

3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的显著升高；

4.肌电图提示肌源性改变；

5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。

6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。

------- 治疗原则-------

1.改善机体代谢（ＡＴＰ等）；

2.胰岛素——葡萄糖疗法；

3.高压氧疗法；

4.钙离子拮抗剂治疗；

5.体外反搏治疗。

------- 用药原则-------

用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。

------- 辅助检查-------

1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“Ａ”为主；

2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

------- 疗效评价-------

1.治愈：临床症体、体征消失。

2.好转：临床症状、体征改善。

3.未愈：临床症状、体征无好转。

------- 专家提示-------

关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、理疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。

------- 相关检查-------

丙酮酸激酶丙氨酸氨基转移酶（ALT，GPT）

门冬氨酸氨基转移酶（AST，GOT）尿肌酐（Cr）

基因诊断A 肌电图

A 心电图A 红细胞沉降率（ESR、血沉）

A 肌酸激酶肌酸磷酸激酶（CK，CPK）A 胆碱酯酶（CHE）

A 乳酸脱氢酶（LDH）A 血液常规检查

B 组织病理

------- 相关药物-------

A 胰岛素A 葡萄糖

B 别嘌呤醇B 加兰他敏

B 硝苯比啶

C 三磷酸腺苷

重症肌无力

------- 概述-------

重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。系因体内对横纹肌上的乙酰胆碱受体产生自身免疫反应所致。致敏机制尚未明确，今认为与胸腺异常有关。本病以一部份或全身横纹肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药后部分恢复为特征。任何年龄均可发病，总体上说有两个发病高峰年龄。第一高峰为２０－３０岁，以女性为多；第二个高峰为４０－５０岁，以男性和伴发胸腺瘤者较多。部份病例伴发其他免疫性疾病、如类风湿性关节炎、红斑狼疮、甲亢等。本病常在病初几年内逐渐恶化，常因感染、分娩、情绪紧张、用药不当等而使症状加重，甚至出现危象，危及生命，因而本病宜及早诊治以及接受正确指导。目前应用胸腺切除术、肾上腺皮质激素等治疗有效率在９０％以上。

------- 临床表现-------

1.眼睑下垂：最常见。表现为一侧或双侧眼睑下垂，复视，经睡眠休息后可缓解或消失，觉醒后再度加重。

2.四肢无力：自觉四肢无力，站起、上楼、持物、或举臂过头均感困难。

3.语音低微：讲话过多过长时，声音逐渐低沉，带鼻音。咀嚼及吞咽发生困难。

4.咳嗽无力：肋间肌受累时出现咳嗽无力，呼吸困难。不能维持换气功能时亦称为“危象”。

5.各种肌无力症状多于午后或傍晚加重，早晨和休息后减轻。

6.受累肌群肌力减弱，但无感觉障碍。------- 诊断依据-------

1.一部分或全身横纹肌极易疲劳，经休息或服用抗胆碱酯酶药物后好转；

2.疲劳试验阳性；

3.新斯的明试验或腾喜龙试验阳性；

4.肌电图出现重频刺激递减现象，单纤维肌电图见肌纤维间兴奋传递不一致或传导阻断现象；

5.电刺激试验呈肌无力反应；

6.乙酰胆碱受体抗体测定滴度增高。

------- 治疗原则-------

1.抗胆碱酯酶药物治疗；

2.免疫抑制剂治疗

3.胸腺治疗：胸腺切除或胸腺放射治疗；

4.血浆交换疗法；

5.大剂量丙种球蛋白疗法；

6.紫外线照射充氧自血回输疗法；

7.对症支持治