生化血脂蛋白案例分析
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10
• 男，21岁，待业。近6年 冠心病临床特点
来反复出现活动后心前 1.疼痛部位：疼痛从
区闷痛，每次持续3—10 胸骨后或心前区开
分钟，疼痛有时向左肩 背部放射，休息可缓解。 曾在医院检查发现血脂 高并已服用他汀类降脂 药三月，一周干体力活
始，向下颌、左上 肢、右肩放射，休 息可有所缓解； 2.持续时间：1-5min,
Part 1 • 血脂分析 Part 2 • 案例诊断
• 冠心病发病机制
Part3
Part 4 • 高血ห้องสมุดไป่ตู้并发症
1
案例
男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区 闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部 放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并
已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持
后发生持续性心前区闷 不超过15min
痛，休息也不能缓解。 3.诱因：劳累、寒冷
或饱餐
11
• 入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯 干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关 节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、 臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤， 大小不等，直径0.2-5.0cm。心界达阈值， 心率110次/分钟，律齐。
对比分析：患者父亲死于心脏病，其母亲与姐 姐TC值均高于正常值，综合分析推测为家族性 高胆固醇血症（常染色体显性遗传）引发的冠 心病；且患者血脂TC值大于母亲和姐姐TC值的 2倍，患者应为双显性。
4
(一)TC、LDL-C（“坏”胆固醇） 显著偏高： （1）代谢：LDL 是血清中携带胆固醇的主要颗粒，
降50%。
9
（3）TG和VLDL-C偏高
（1）VLDL-C主要由肝脏合成，其重要的功能是运输内源性的
TG，；正常的极低密度脂蛋白没有致动脉硬化作用，不是冠心 病的主要危险因素，但其代谢产生的IDL具有致动脉硬化作用。 （2）TG偏高表明患者存在代谢障碍，会导致“血稠”，对人体 的主要危害主要是引起动脉粥样硬化、造成血管堵塞和形成血 栓。
TC含量也升高
6
• (3)结果：LDL-C水平升高与冠心病的发生 呈正相关。受体途径受阻、机体LDL主要 被单核-吞噬细胞系统及血管内皮细胞清除。 血浆中高浓度LDL -C经氧化修饰作用后， 被清道夫受体结合， 被巨噬细胞或血管内 皮细胞摄取， 形成泡沫细胞， 并停留在 血管壁内， 从而沉积了大量的胆固 醇， 尤其是胆固醇酯，促使动脉壁形成粥 样硬化斑块。有研究显示冠心病死亡中， 77%归因于胆固醇水平的增高。
续性心前区闷痛，休息也不能缓解。入院检查主要发现 脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、 双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多 处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径0.25.0cm。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。血脂检查 结果如下表。冠状动脉造影明确冠心病诊断。
可经LDL受体途径或单核-吞噬细胞系统清 除。 LDL受体途径：LDL 的 Apo B-100 可被 LDL 受 体识别与结合，经内吞作用进入细胞，并与 溶酶体融合。
5
• (2) 异常原因： • 与脂蛋白代谢相关酶或受体基因缺陷是引起体 内LDL显著
升高的主要原因； • 血浆总胆固醇（TC）水平受LDL-C影响，LDL-C含量升高，
其父母为非近亲结婚，父亲40岁时因心脏病病故，另有 一姐姐。母亲与姐姐的血脂检查如下：
2
单位： 正常值 mmol
患者
母亲
姐姐
TC
2.8-5.7 19.37↑↑ 7.18↑ 7.52↑
TG 0.56-1.7 1.83↑ 2.46↑ 1.64
HDL-C 0.91-1.04 0.87↓
LDL-C 3.12-3.64 17.57↑↑
一种异常的局部性皮肤的隆 起，由大量胆固醇沉积在真 皮真皮下所致
12
家族性高胆固醇血症 familialhypercholesterlolemia,FH
以血浆低密度脂蛋白和胆固醇水平升高为 特征
LDL受体的缺陷是发病的重要原因 常染色体显性遗传 导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危
险因素
13
• 临床特点
高胆固醇血症 特征性黄色瘤 早发心血管疾病家族史
14
• LDL受体缺陷是常染色体显性遗传，纯合子携带 者细胞膜LDL受体完全缺乏，杂合子携带者LDL 受体数目减少一半，血浆胆固醇分别高达
15.6~20.8mmol/L,7.8~10.4mmol/L.
AA
Aa
15
• LDL受体减少或缺乏，导致肝脏对血液循环 中LDL-c 的清除能力下降，进而引起血液循 环中LDL-c增高。过量的LDL-c沉积于心脑等 部位血管的动脉壁内，将逐渐形成动脉粥 样硬化性斑块，这些斑块渐渐增多造成动 脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血最 终会引发冠心病。如果动脉壁上的斑块形 成溃疡或破裂，就会形成血栓，使整个血 管血流完全中断，发生急性心肌梗死，甚 至猝死。
VLDL-C 0.21-0.78 1.03↑ 0.91↑ 0.61
TC：代表血浆总胆固醇;
TG: 代表甘油三酯;
HDL－c代表血浆中高密度脂蛋白胆固醇;
LDL－C：代表血浆中低密度脂蛋白胆固醇;
VLDL-C：代表血浆中极低密度脂蛋白胆固醇
3
• 血脂检查分析： （1）患者TC、LDL-C显著偏高
• （2）HDL-C偏低； • （3） TG、VLDL-C偏高
16
一、乳头肌功能失调或断裂 二尖瓣乳头肌因缺血、坏死等使收缩功能 发生障碍，造成不同程度的二尖瓣脱垂并 关闭不全。 二、心脏破裂 常在心肌梗死1周内出现，多为心室游离 壁破裂，造成心包积血引起急性心脏压塞 而猝死。
7
（2）HDL-C（“好”胆固醇）偏低
• HDL的主要功能胆固醇的逆向转运：将肝外组织 细胞中的胆固醇通过血液循环转运到肝脏进行代 谢（最主要临床价值是能够将动脉粥样硬化斑块 的泡沫细胞转移至肝脏），是冠心病的保护因子。
8
分析： 当HDL含量低时，血脂及血垢的清运速度小 于沉积速度，血脂增高，沉积加快，硬化逐渐加重. 临床上将HDL-C下降作为冠心病血脂危险因素指标之 一: HDL＜0.907mmol/L时，冠心病发病危险性为HDL ＞1.68时的8倍；HDL每升高0.5，冠心病的发病率下
• 男，21岁，待业。近6年 冠心病临床特点
来反复出现活动后心前 1.疼痛部位：疼痛从
区闷痛，每次持续3—10 胸骨后或心前区开
分钟，疼痛有时向左肩 背部放射，休息可缓解。 曾在医院检查发现血脂 高并已服用他汀类降脂 药三月，一周干体力活
始，向下颌、左上 肢、右肩放射，休 息可有所缓解； 2.持续时间：1-5min,
Part 1 • 血脂分析 Part 2 • 案例诊断
• 冠心病发病机制
Part3
Part 4 • 高血ห้องสมุดไป่ตู้并发症
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案例
男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区 闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部 放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并
已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持
后发生持续性心前区闷 不超过15min
痛，休息也不能缓解。 3.诱因：劳累、寒冷
或饱餐
11
• 入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯 干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关 节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、 臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤， 大小不等，直径0.2-5.0cm。心界达阈值， 心率110次/分钟，律齐。
对比分析：患者父亲死于心脏病，其母亲与姐 姐TC值均高于正常值，综合分析推测为家族性 高胆固醇血症（常染色体显性遗传）引发的冠 心病；且患者血脂TC值大于母亲和姐姐TC值的 2倍，患者应为双显性。
4
(一)TC、LDL-C（“坏”胆固醇） 显著偏高： （1）代谢：LDL 是血清中携带胆固醇的主要颗粒，
降50%。
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（3）TG和VLDL-C偏高
（1）VLDL-C主要由肝脏合成，其重要的功能是运输内源性的
TG，；正常的极低密度脂蛋白没有致动脉硬化作用，不是冠心 病的主要危险因素，但其代谢产生的IDL具有致动脉硬化作用。 （2）TG偏高表明患者存在代谢障碍，会导致“血稠”，对人体 的主要危害主要是引起动脉粥样硬化、造成血管堵塞和形成血 栓。
TC含量也升高
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• (3)结果：LDL-C水平升高与冠心病的发生 呈正相关。受体途径受阻、机体LDL主要 被单核-吞噬细胞系统及血管内皮细胞清除。 血浆中高浓度LDL -C经氧化修饰作用后， 被清道夫受体结合， 被巨噬细胞或血管内 皮细胞摄取， 形成泡沫细胞， 并停留在 血管壁内， 从而沉积了大量的胆固 醇， 尤其是胆固醇酯，促使动脉壁形成粥 样硬化斑块。有研究显示冠心病死亡中， 77%归因于胆固醇水平的增高。
续性心前区闷痛，休息也不能缓解。入院检查主要发现 脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、 双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多 处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径0.25.0cm。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。血脂检查 结果如下表。冠状动脉造影明确冠心病诊断。
可经LDL受体途径或单核-吞噬细胞系统清 除。 LDL受体途径：LDL 的 Apo B-100 可被 LDL 受 体识别与结合，经内吞作用进入细胞，并与 溶酶体融合。
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• (2) 异常原因： • 与脂蛋白代谢相关酶或受体基因缺陷是引起体 内LDL显著
升高的主要原因； • 血浆总胆固醇（TC）水平受LDL-C影响，LDL-C含量升高，
其父母为非近亲结婚，父亲40岁时因心脏病病故，另有 一姐姐。母亲与姐姐的血脂检查如下：
2
单位： 正常值 mmol
患者
母亲
姐姐
TC
2.8-5.7 19.37↑↑ 7.18↑ 7.52↑
TG 0.56-1.7 1.83↑ 2.46↑ 1.64
HDL-C 0.91-1.04 0.87↓
LDL-C 3.12-3.64 17.57↑↑
一种异常的局部性皮肤的隆 起，由大量胆固醇沉积在真 皮真皮下所致
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家族性高胆固醇血症 familialhypercholesterlolemia,FH
以血浆低密度脂蛋白和胆固醇水平升高为 特征
LDL受体的缺陷是发病的重要原因 常染色体显性遗传 导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危
险因素
13
• 临床特点
高胆固醇血症 特征性黄色瘤 早发心血管疾病家族史
14
• LDL受体缺陷是常染色体显性遗传，纯合子携带 者细胞膜LDL受体完全缺乏，杂合子携带者LDL 受体数目减少一半，血浆胆固醇分别高达
15.6~20.8mmol/L,7.8~10.4mmol/L.
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• LDL受体减少或缺乏，导致肝脏对血液循环 中LDL-c 的清除能力下降，进而引起血液循 环中LDL-c增高。过量的LDL-c沉积于心脑等 部位血管的动脉壁内，将逐渐形成动脉粥 样硬化性斑块，这些斑块渐渐增多造成动 脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血最 终会引发冠心病。如果动脉壁上的斑块形 成溃疡或破裂，就会形成血栓，使整个血 管血流完全中断，发生急性心肌梗死，甚 至猝死。
VLDL-C 0.21-0.78 1.03↑ 0.91↑ 0.61
TC：代表血浆总胆固醇;
TG: 代表甘油三酯;
HDL－c代表血浆中高密度脂蛋白胆固醇;
LDL－C：代表血浆中低密度脂蛋白胆固醇;
VLDL-C：代表血浆中极低密度脂蛋白胆固醇
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• 血脂检查分析： （1）患者TC、LDL-C显著偏高
• （2）HDL-C偏低； • （3） TG、VLDL-C偏高
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一、乳头肌功能失调或断裂 二尖瓣乳头肌因缺血、坏死等使收缩功能 发生障碍，造成不同程度的二尖瓣脱垂并 关闭不全。 二、心脏破裂 常在心肌梗死1周内出现，多为心室游离 壁破裂，造成心包积血引起急性心脏压塞 而猝死。
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（2）HDL-C（“好”胆固醇）偏低
• HDL的主要功能胆固醇的逆向转运：将肝外组织 细胞中的胆固醇通过血液循环转运到肝脏进行代 谢（最主要临床价值是能够将动脉粥样硬化斑块 的泡沫细胞转移至肝脏），是冠心病的保护因子。
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分析： 当HDL含量低时，血脂及血垢的清运速度小 于沉积速度，血脂增高，沉积加快，硬化逐渐加重. 临床上将HDL-C下降作为冠心病血脂危险因素指标之 一: HDL＜0.907mmol/L时，冠心病发病危险性为HDL ＞1.68时的8倍；HDL每升高0.5，冠心病的发病率下