G6PD缺乏症ppt课件
合集下载
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
感谢观看
THANKS
详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
G6PD的遗传学检测及病例分享PPT课件
2
二、流行病学
据统计,G6PD缺乏症在全球共有约2.2亿男性及1.3亿女性患者， 占世界人口的4.9%，本病的分布与疟疾的选择性有关，主要分 布于热带、亚热带，包括非洲.中东、东南亚中国南方地区及地 中海沿岸等地,新加坡、夏威夷等地由于移民的原因，也是本病 的高发区。 在我国本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广东、 云南.贵州等地人群患病率高，约为4%-20%。其中海南省部分少 数民族地区发生率为15%,广西地区发生率约为7.4%,广东地区发 生率约为3.7%。
3
三、发病机制
磷酸戊糖途径
葡糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）
葡葡糖
葡糖-6-磷酸
6-磷酸葡萄糖酸内酯 6-磷酸葡萄糖酸
核酮糖-5-磷酸 核糖-5-磷酸 果糖-6-磷酸、3-磷酸甘油醛 糖酵解途径
磷酸戊糖途径的特点
➢要消耗能量 ➢相对不需 要氧的代谢过程 ➢大量的NADPH生成其总反应式为: ➢3x葡糖6-磷酸+6NADP*→2x果糖-6-磷酸+3-磷酸甘油醛+6NADPH +6H + 3CO2。 ➢有其它糖的生成和转变 ➢与糖酵解关系密切其起始物为葡糖-6-磷酸,产 物果糖-6-磷酸、3-磷酸甘油醛又可回到糖 酵解里去。 ➢主要功能：产生核糖-5-磷酸、NADPH（二氢烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
1
一、概述
➢葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（gluronuse-6-phasphate debydrugenase ,C-6-PD） 缺乏症是人类最常见的单基因遗传病之一，属 X连锁不完全显性遗传 性疾病，因基因突变导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病。 ➢19世纪50年代Carson等人首次证实G-6-PD缺乏症的临床、生化、遗 传特点。 ➢临床表现从无症状到感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血.自 发性慢性非球形细胞性溶血性贫血，发病的个体差异性较大。 ➢本病主要分布于疟疾高发的热带亚热带地区。
二、流行病学
据统计,G6PD缺乏症在全球共有约2.2亿男性及1.3亿女性患者， 占世界人口的4.9%，本病的分布与疟疾的选择性有关，主要分 布于热带、亚热带，包括非洲.中东、东南亚中国南方地区及地 中海沿岸等地,新加坡、夏威夷等地由于移民的原因，也是本病 的高发区。 在我国本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广东、 云南.贵州等地人群患病率高，约为4%-20%。其中海南省部分少 数民族地区发生率为15%,广西地区发生率约为7.4%,广东地区发 生率约为3.7%。
3
三、发病机制
磷酸戊糖途径
葡糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）
葡葡糖
葡糖-6-磷酸
6-磷酸葡萄糖酸内酯 6-磷酸葡萄糖酸
核酮糖-5-磷酸 核糖-5-磷酸 果糖-6-磷酸、3-磷酸甘油醛 糖酵解途径
磷酸戊糖途径的特点
➢要消耗能量 ➢相对不需 要氧的代谢过程 ➢大量的NADPH生成其总反应式为: ➢3x葡糖6-磷酸+6NADP*→2x果糖-6-磷酸+3-磷酸甘油醛+6NADPH +6H + 3CO2。 ➢有其它糖的生成和转变 ➢与糖酵解关系密切其起始物为葡糖-6-磷酸,产 物果糖-6-磷酸、3-磷酸甘油醛又可回到糖 酵解里去。 ➢主要功能：产生核糖-5-磷酸、NADPH（二氢烟酰胺腺嘌呤二核苷酸）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
1
一、概述
➢葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（gluronuse-6-phasphate debydrugenase ,C-6-PD） 缺乏症是人类最常见的单基因遗传病之一，属 X连锁不完全显性遗传 性疾病，因基因突变导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病。 ➢19世纪50年代Carson等人首次证实G-6-PD缺乏症的临床、生化、遗 传特点。 ➢临床表现从无症状到感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血.自 发性慢性非球形细胞性溶血性贫血，发病的个体差异性较大。 ➢本病主要分布于疟疾高发的热带亚热带地区。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症ppt课件
hb大量氧化成methb高铁血红蛋白hb含量减少红细胞膜完整性破g6pd缺乏nadph严重缺乏gsh难以保持还原状态nadph高铁血红蛋白还原酶活性低具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物胆红素大量产生单核吞噬细胞系统作用血红蛋白大量溢出单核吞噬细胞系统作用12临床表现
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理查房PPT
护理人员需了解药何进行护理管理？ 饮食管理
指导患者避免食用蚕豆、黄豆等可能引起溶血的 食物。
推荐富含维生素C和其他抗氧化剂的食物。
如何进行护理管理？ 心理支持
患者及家庭可能因疾病产生焦虑，提供必要的心 理支持。
可通过沟通、教育和情感支持来缓解焦虑。
护士应具备相关知识，以便提供专业护理。
谁应参与护理团队？ 营养师
负责制定个性化的饮食方案，确保患者的营 养需求。
提供科学的饮食指导，帮助患者合理膳食。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 生命体征监测
定期监测患者的心率、呼吸、血压等生命体征。
异常情况需立即报告医生处理。
护理效果如何评估？ 症状观察
观察黄疸、乏力等症状的变化，评估病情改善情 况。
记录患者的主观感受，了解其生活质量。
护理效果如何评估？ 实验室检查
定期进行血常规及肝功能等实验室检查。
以检测红细胞的状态及肝功能是否正常。
谢谢观看
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 何时进行护理干预？ 3. 如何进行护理管理？ 4. 谁应参与护理团队？ 5. 护理效果如何评估？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾 病，主要影响红细胞的功能。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 发病初期
在患者出现相关症状时，及时进行评估和护 理干预。
如发现黄疸或尿色变化，应立即通知医生。
何时进行护理干预？ 感染期间
患者在感染高发期应加强护理，防止溶血加 重。
指导患者避免食用蚕豆、黄豆等可能引起溶血的 食物。
推荐富含维生素C和其他抗氧化剂的食物。
如何进行护理管理？ 心理支持
患者及家庭可能因疾病产生焦虑，提供必要的心 理支持。
可通过沟通、教育和情感支持来缓解焦虑。
护士应具备相关知识，以便提供专业护理。
谁应参与护理团队？ 营养师
负责制定个性化的饮食方案，确保患者的营 养需求。
提供科学的饮食指导，帮助患者合理膳食。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 生命体征监测
定期监测患者的心率、呼吸、血压等生命体征。
异常情况需立即报告医生处理。
护理效果如何评估？ 症状观察
观察黄疸、乏力等症状的变化，评估病情改善情 况。
记录患者的主观感受，了解其生活质量。
护理效果如何评估？ 实验室检查
定期进行血常规及肝功能等实验室检查。
以检测红细胞的状态及肝功能是否正常。
谢谢观看
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 何时进行护理干预？ 3. 如何进行护理管理？ 4. 谁应参与护理团队？ 5. 护理效果如何评估？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾 病，主要影响红细胞的功能。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 发病初期
在患者出现相关症状时，及时进行评估和护 理干预。
如发现黄疸或尿色变化，应立即通知医生。
何时进行护理干预？ 感染期间
患者在感染高发期应加强护理，防止溶血加 重。
g6pd缺乏症ppt课件
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。
二.个体预防：
在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
课件部分内容来源于网络，如对 内容有异议或侵权的请及时联系 删除！ 此课件可编辑版，请放心使用！来自G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为 携带者。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。
二.个体预防：
在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
课件部分内容来源于网络，如对 内容有异议或侵权的请及时联系 删除！ 此课件可编辑版，请放心使用！来自G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为 携带者。
王军 G-6-PD缺乏症ppt课件
临床表现
㈣感染诱发的溶血 细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝
炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生 溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大 多较轻，黄疸多不显著。 ㈤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 可分为两型：磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型， 其中以G-6-PD缺乏所致者较为常见；糖无氧酵解通路中酶 缺乏所致者称为Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。 Ⅰ型 患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、 脾肿大；可因感染或服药而诱发急性溶血。
诊断要点
㈠有家族史或既往类似发作时。 ㈡有溶血性贫血的表现：出现黄疸、苍白、肝脾
大、畏寒、发热、血红蛋白尿。严重者神志不清， 循环衰竭和急性肾功衰。 ㈢诱发因素为发病前数小时至15d有进食过蚕豆或 蚕豆制品，通常于进食蚕豆或其制品后24-48h内 发病，亦有服用氧化性药物（如磺胺类、水杨酸 制剂等），含萘制品接触史或感染史，新生儿还 可因缺氧，母亲服用上述食物或药物后哺乳而致 发病。 ㈣实验室检查
实验室检查
㈡红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法，正常值随测
定方法而不同。
近年来开展G-6-PD/6-磷酸葡糖糖脱氢酶 （6-PGD）比值测定正常为1.00-1.67（脐血 正常为1.10-2.30）
㈢变性珠蛋白小体生成试验（Heinz小体） 生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血 停止时呈阴性。
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
蚕豆病ppt演示课件
体温过高
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
.
21
• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
.
25
• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
. 26
护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
.
8
护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
.
21
• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
.
25
• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
. 26
护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
.
8
护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
G6PD 缺乏症疾病演示课件
代谢异常与疾病发生
红细胞易损性增加
NADPH 减少导致谷胱甘肽还原 酶活性降低，使得红细胞对氧化 应激的抵抗力减弱，红细胞易破
裂。
临床表现多样性
G6PD 缺乏症的临床表现因个体差 异而异，轻者可能无症状，重者可 能出现溶血性贫血、新生儿黄疸等 。
诱发因素
感染、药物使用（如磺胺类药物、 抗疟药等）、食用蚕豆等某些食物 可能成为 G6PD 缺乏症的诱发因素 。
脾大
长期溶血可导致脾脏代偿性增大。
黄疸
由于红细胞破坏过多，胆红素生成增加，患者可出现黄疸 ，表现为皮肤、巩膜黄染。
其他症状
部分患者还可出现肝大、胆石症、下肢溃疡等症状。
02
病因和发病机制
G6PD 基因突变
基因突变类型
G6PD 缺乏症主要由 G6PD 基因 突变引起，这些突变包括点突变 、缺失、插入等。
03
诊断与鉴别诊断
实验室检查
红细胞 G6PD 活性测定
通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等方法，直接检 测红细胞内 G6PD 酶活性，是确诊 G6PD 缺乏症的金标准。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测 G6PD 基因是否存在突变，有助于 明确诊断和分型。
临床表现分析
溶血性贫血
药物或感染诱发溶血
用药注意
G6PD缺乏症患者在用药前应咨询医生，避免使用可能诱发溶血的药物。
06
预防与遗传咨询
避免近亲结婚
降低风险
近亲结婚会增加遗传疾病的风险，包括G6PD缺乏症。避免近亲结婚可以显著降低患病 风险。
遗传咨询
对于有近亲结婚意愿的家庭，应接受遗传咨询，了解相关风险，并考虑进行基因检测。
产前基因诊断
蚕豆病PPT课件
补液等。 3.抗感染：头替、喜炎平。 4.合理饮食：避免进食蚕豆及蚕豆制品。 5.据病情变化调节整诊疗计划。
辅助检查
白细胞10.7，红细胞1.79，血红蛋白59，血 小板306，中性细胞比率72.3，淋巴细胞比 率22.4；血型B型，Rh阳性；
肝功能：碱性磷酸酶192；总蛋白63.6，白 蛋白41.5，球蛋白22.1，白球比1.88，总胆红 素89.8，直接胆红素13.1
肾功能、电解质：正常。患儿家属拒绝输 血，表示后果自负，建议转上级医院治疗。
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利
尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
29床肖宗旭，男，3岁。2016－4－25入院。 主诉：尿黄3天，皮肤黄染2天。 现病史：患儿3天前有进食蚕豆，3天前发现患儿
小便色黄，昨日小便呈酱油色。无发热、呕吐及 腹泻，无咳嗽、喘息、呼吸困难。2天前发现皮肤 黄染，今天加重，在当地诊所就医后口服胃蛋白 酶颗粒1次。来我院就诊，门诊以“蚕豆病？”收 入院。 起病来，患儿精神、饮食、睡眠欠佳，大便正常。 既往史：无。
3.吸氧，改善缺氧状况。 4.密切监测病情。对严重贫血、高热、休克和心
肾功能不全的患儿应每小时测量T、P、R，观察 神志、面色的变化，并做好记录。记录24小时出 入量。
5.遵医嘱给予药物治疗。
6.心理护理，根据患儿的病情变化做好患 儿 及家属的心理护理，以增强治疗效果。
健康宣教
预防终生进食蚕豆，避免接触蚕豆花粉。 有此病的哺乳期妇女无论是否发病，最好 不食蚕豆，以免乳儿退过吮奶而发病。
辅助检查
白细胞10.7，红细胞1.79，血红蛋白59，血 小板306，中性细胞比率72.3，淋巴细胞比 率22.4；血型B型，Rh阳性；
肝功能：碱性磷酸酶192；总蛋白63.6，白 蛋白41.5，球蛋白22.1，白球比1.88，总胆红 素89.8，直接胆红素13.1
肾功能、电解质：正常。患儿家属拒绝输 血，表示后果自负，建议转上级医院治疗。
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利
尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
29床肖宗旭，男，3岁。2016－4－25入院。 主诉：尿黄3天，皮肤黄染2天。 现病史：患儿3天前有进食蚕豆，3天前发现患儿
小便色黄，昨日小便呈酱油色。无发热、呕吐及 腹泻，无咳嗽、喘息、呼吸困难。2天前发现皮肤 黄染，今天加重，在当地诊所就医后口服胃蛋白 酶颗粒1次。来我院就诊，门诊以“蚕豆病？”收 入院。 起病来，患儿精神、饮食、睡眠欠佳，大便正常。 既往史：无。
3.吸氧，改善缺氧状况。 4.密切监测病情。对严重贫血、高热、休克和心
肾功能不全的患儿应每小时测量T、P、R，观察 神志、面色的变化，并做好记录。记录24小时出 入量。
5.遵医嘱给予药物治疗。
6.心理护理，根据患儿的病情变化做好患 儿 及家属的心理护理，以增强治疗效果。
健康宣教
预防终生进食蚕豆，避免接触蚕豆花粉。 有此病的哺乳期妇女无论是否发病，最好 不食蚕豆，以免乳儿退过吮奶而发病。
G6PD 缺乏症介绍培训课件
发症
长期反复发作的溶血性贫血可能导致胆石症、肝功能损害等并发症。此
外，G6PD 缺乏症患者还可能因氧化应激对胰腺、肾脏等器官造成损害
。
02 病因和发病机制
基因突变和遗传方式
G6PD 基因突变
G6PD 缺乏症是由 G6PD 基因突变引起的，这些突变可能导致酶活性降低或完 全丧失。
X-连锁遗传
家庭和社会的影响和挑战
家庭影响
向家属提供教育和指导，帮助他 们理解患者的需求和挑战，促进
家庭内部的相互支持和合作。
社会挑战
提高公众对G6PD缺乏症的认识 和理解，消除对患者的歧视和偏 见，为患者创造一个更加包容的
社会环境。
资源链接
为患者和家属提供相关的社区资 源链接，如支持组织、医疗服务 、遗传咨询等，以便他们获得更
临床表现和病史采集
贫血
患者常表现为面色苍白 、乏力、头晕等贫血症
状。
黄疸
由于红细胞破坏过多， 胆红素升高，导致皮肤
、巩膜黄染。
肝脾肿大
红细胞在肝脾内滞留和 破坏，引起肝脾肿大。
家族史
询问患者家族中是否有 类似疾病史，有助于诊
断。
实验室检查和评估
血常规检查
红细胞计数、血红蛋白浓度降低，网 织红细胞计数升高。
发病率和分布情况
发病率
G6PD 缺乏症在全球范围内都有分布 ，但发病率因地域和种族差异而有所 不同。在某些地区，如非洲、亚洲和 地中海地区，发病率较高。
遗传方式
G6PD 缺乏症为 X 连锁不完全显性遗 传，男性发病率高于女性。女性可携 带突变基因并传递给后代，但症状通 常较轻。
症状和表现
01 02
04 治疗和管理方案
避免诱发因素和饮食调整
长期反复发作的溶血性贫血可能导致胆石症、肝功能损害等并发症。此
外，G6PD 缺乏症患者还可能因氧化应激对胰腺、肾脏等器官造成损害
。
02 病因和发病机制
基因突变和遗传方式
G6PD 基因突变
G6PD 缺乏症是由 G6PD 基因突变引起的，这些突变可能导致酶活性降低或完 全丧失。
X-连锁遗传
家庭和社会的影响和挑战
家庭影响
向家属提供教育和指导，帮助他 们理解患者的需求和挑战，促进
家庭内部的相互支持和合作。
社会挑战
提高公众对G6PD缺乏症的认识 和理解，消除对患者的歧视和偏 见，为患者创造一个更加包容的
社会环境。
资源链接
为患者和家属提供相关的社区资 源链接，如支持组织、医疗服务 、遗传咨询等，以便他们获得更
临床表现和病史采集
贫血
患者常表现为面色苍白 、乏力、头晕等贫血症
状。
黄疸
由于红细胞破坏过多， 胆红素升高，导致皮肤
、巩膜黄染。
肝脾肿大
红细胞在肝脾内滞留和 破坏，引起肝脾肿大。
家族史
询问患者家族中是否有 类似疾病史，有助于诊
断。
实验室检查和评估
血常规检查
红细胞计数、血红蛋白浓度降低，网 织红细胞计数升高。
发病率和分布情况
发病率
G6PD 缺乏症在全球范围内都有分布 ，但发病率因地域和种族差异而有所 不同。在某些地区，如非洲、亚洲和 地中海地区，发病率较高。
遗传方式
G6PD 缺乏症为 X 连锁不完全显性遗 传，男性发病率高于女性。女性可携 带突变基因并传递给后代，但症状通 常较轻。
症状和表现
01 02
04 治疗和管理方案
避免诱发因素和饮食调整
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的科普知识PPT课件
如何管理和预防？ 健康教育
医生应向家长和患者提供必要的知识，帮助 他们了解疾病的特点和注意事项。
包括如何识别症状和何时就医。
如何管理和预防？ 定期随访
建议患者定期回访医生，进行健康评估和必 要的实验室检查。
可以有效监测病情，及时发现问题。
Байду номын сангаас论
结论
综合管理
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种可以通过 合理管理和预防措施来控制的疾病。
这种疾病会导致红细胞在某些诱因下破裂，形成 溶血性贫血。
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
病因
该病是由于G6PD基因突变导致的，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
因此，男性更容易受到影响，而女性则可能是携 带者。
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 发病率
在全球范围内，尤其是非洲、亚洲和地中海地区 ，这种缺乏症的发病率较高。
能够帮助医生及时调整治疗方案，预防并发症。
何时需要就医？
紧急情况
如遇到严重的贫血症状，应立即就医，可能需要 输血等紧急处理。
尤其是在发热或感染后，需警惕病情恶化。
如何管理和预防？
如何管理和预防？ 饮食管理
避免食用蚕豆、某些药物（如某些抗生素和 抗疟药）等可能诱发溶血的食物。
家长应咨询医生，了解可安全饮食的范围。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和预防？ 5. 结论
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症？
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
定义
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾 病，主要影响红细胞的功能。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的科普知识课件
并发症与预后
长期慢性并发症: 营养不良、 智力障碍、生长迟缓
早期治疗与预后: 早期治疗可 改善预后，降低慢性并发症发 生率
建议与注意事 项
建议与注意事项
定期追踪随访: 医生定期检查血糖、乳 酸、生长发育情况
紧急处理措施: 发生低血糖时及时给予 葡萄糖补充
建议与注意事项
忌讳食物与药物: 高糖高热量 食物、潜在引起低血糖的药物
提高公众意识
提高公众意识
知识普及与宣传: 提高公众对小儿葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的认识
健康教育与支持: 提供支持和教育给患 者及其家庭成员
总结
总结
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症是一种罕见的遗传代谢疾病
早期确诊和治疗对预防并发症 的发生非常重要
总结
提高公众意识并提供支持与教育有助于 患者及其家庭的管理和应对
小儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺 乏症的科普知
识课件
目录 介绍 症状与表现 诊断与治疗 并发症与预后 建议与注意事项 提高公众意识 总结
介绍
介绍
确认诊断的重要性: 运动后低 血糖、酮症酸中毒、传染病后 低血糖发作
遗传方式: 自体隐性遗传
介绍
虽罕见但需引起重视: 确诊需要实验室 检测，早期介入治疗重要
症状与表现
症状与表现
发作性低血糖症状: 饮食后低 血糖、运动后低血糖、传染病 后低血糖
酮症酸中毒: 排尿频繁、口渴 、气味异味、呼吸深快、体重 减轻
诊断与治疗
诊断与治疗
实验室检测: 血糖测量、血酮体测量、 血乳酸测量、基因检测
早期介入治疗: 规律饮食、静脉葡萄糖 注射、特定饮食补充物
并发症与预后
谢谢您的观赏聆听
预防小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症PPT
总结
总结
在这个PPT中，我们了解了预防小儿葡 萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的方法，包 括饮食建议、锻炼建议、家庭环境以及 专业建议。通过我们每个人的努力，我 们可以预防这种疾病的发生！让我们一 起健康成长！
谢谢您的观赏聆听
家庭环境
家庭环境
家庭环境对小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症的预防有什么影响？
如何创造一个有益于预防小儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的家庭环境？
专业建议
专业建议
孩子们，不同的专业人士如医 生、营养师等对预防小儿葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有何建 议？
了解专业建议对预防小儿葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症肯定会 有帮助简介 了解疾病 饮食建议 锻炼建议 家庭环境 专业建议 总结
简介
简介
孩子们，大家好！今天我们来讲一 下小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症，它是一种常见的遗传性疾病， 对我们的身体健康有一定的影响。 在这个PPT中，我们将了解预防小 儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的 方法。
了解疾病
了解疾病
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症?
这种疾病对孩子们的影响有哪些？
了解疾病
如何识别小儿葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症？
饮食建议
饮食建议
吃哪些食物可以减少小儿葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶缺乏症的风险？
有哪些食物要限制或避免？
锻炼建议
锻炼建议
运动对预防小儿葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症有何影响？ 哪些运动对预防小儿葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶缺乏症特别有益？
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（三）新生儿疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生 儿筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比 妥，以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯 巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄 疸。
二.个体预防：
在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。
ppt课件.
5
预防
一.群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普 查。
（一）蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节 时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕 豆量。
（二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者 免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在 因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方 时，注意应该避免的药物。
ppt课件.
2
发 病 机 制
葡萄糖
H+
G6PD
葡糖-6-磷酸
6磷酸果糖
6-磷酸葡糖酸 磷酸戊糖
三磷酸甘油酸
NADP+
NADPH
磷酸烯酸丙酮酸
谷胱甘肽 还原酶
氧化型谷胱甘肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷胱甘肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
G6PD缺乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用
致溶血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行
检测，扩大预防对象，也是很有pp必t课件要. 的。
6
课件部分内容来源于网络，如对 内容有异议或侵权的请及时联系 删除！ 此课件可编辑版，请放心使用！
ppt课件.
此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！
G6PD缺乏症
即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ，由于患者在进食蚕豆蛋白制品 或吸入蚕豆花粉时亦可诱发溶血 ，故又称蚕豆病，是一种常见的 先天性遗传病。
ppt课件.
1
临床表现
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染 等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血 反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性 贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可 引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
ppt课件. 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理3）
发病机制
GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒物质过氧化 氢，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受氧化破坏， 维持红细胞的正常形态结构和功能。
当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺乏，过氧化氢 将血红蛋白β链表面第93位半胱氨酸的巯基氧化，进一步 氧化血红蛋白内部的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小 体，附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低，通过脾、 肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时也可破坏红细胞膜上的 巯基，使红细胞破裂，引起血管内和血管外溶血。
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者，其红细胞不能经磷酸戊糖途径 获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，因而 表现出红细胞易于破裂，发生溶血性黄疸。
ppt课件.
4
遗传基础
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定 位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531 个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有 400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可 患病，女性杂合子表型变异幅度大。