遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
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遗传学孟德尔定律
3、形成配子时，两个遗传因子彼此分开，分别随
机进入到不同配子中，配子中只含有成对遗传因 子中的一个。
分离规律的验证
(1). 测交法
(2). 自 交 法
豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现
(3). F1花粉鉴定法
性状分离的原因
形成配子时，两个遗传因子彼此分开，分别随机 进入到不同配子中，配子中只含有成对遗传因子中的 一个。
孟德尔遗传规律的意义
理论意义 分离规律和自由组合规律
1、首次对遗传机制做出了正确的解释，否定了当时流行的混合
遗传的学术观点。孟德尔遗传规律为遗传学的建立奠定了坚实的 基础。
2、孟德尔遗传规律可用以解释生物多样性及生物进化的原因 按照自由组合规律，如果一个杂合体在n对基因上有差别，而且这 些基因都是独立遗传的，那么将产生2n种配子，如其自交，子代将至少 有2n种不同的表型。 据估计高等生物染色体组上的基因数大约为2-4万个，因此每种生 物本身都呈现出多样性现象，有着丰富的变异类型。变异是生物进化的 前提条件，丰富的变异类型使得物种能够适应于千变万化的自然条件， 从而有利于生物进化。
根据分离规律，杂合的非糯性玉米植株(F1)产生的花粉经稀 碘液染色后，蓝黑色花粉粒和红棕色花粉粒理论上应各占一 半，—通过显微镜可以清楚地观察到这种现象，从而验证分离 规律。
分离比例实现的条件
1.
在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同
类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummi(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
《孟德尔遗传定律》PPT课件
16
(二)、遗传因子的分离规律
遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：
(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、 分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也 各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不 影响。
同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个 二分体细胞中； 杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进 行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐 性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。
19
分离规律的细胞学基础
20
分离规律的细胞学基础
21
(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
遗传因豌 观子豆察分杂到离交的行试性为验状仅中分仅是孟德尔基于 豌豆7离对现相象对。性状杂交试验中所观察到 的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现 象作出的一种假设。
正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗 传因子假说是一个高度理论抽象过程。 所以当时几乎没有人能够理解。如何 对这一假说进行验证呢？
一个正确的理论， 它首先要能解释已知 的现象； 其次要能够对未知事 物作出理论推断(预 测未知)，并通过试 验来检验推断结果。
10
3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果
反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受 亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
11
(二)、七对相对性状杂交试验结果
性状
杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子， 并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即 两种遗传因子是随机结合到子代中。
(二)、遗传因子的分离规律
遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：
(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、 分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也 各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不 影响。
同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个 二分体细胞中； 杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进 行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐 性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。
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分离规律的细胞学基础
20
分离规律的细胞学基础
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(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
遗传因豌 观子豆察分杂到离交的行试性为验状仅中分仅是孟德尔基于 豌豆7离对现相象对。性状杂交试验中所观察到 的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现 象作出的一种假设。
正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗 传因子假说是一个高度理论抽象过程。 所以当时几乎没有人能够理解。如何 对这一假说进行验证呢？
一个正确的理论， 它首先要能解释已知 的现象； 其次要能够对未知事 物作出理论推断(预 测未知)，并通过试 验来检验推断结果。
10
3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果
反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。
反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受 亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
11
(二)、七对相对性状杂交试验结果
性状
杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子， 并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即 两种遗传因子是随机结合到子代中。
02第二章孟德尔遗传
青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家，特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中，道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子（基因） 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验，从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法，进行复杂 问题简单化研究，孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究，孟德尔是将生物个体分解 为部分，分解为单个性状来进行研 究，首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律，在获得了可靠的 研究结果后，依次为基础，研究多 个性状的遗传变异规律。
4．相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5．雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4－2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离，互不干扰，进入不 同的配子，而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体：生物个体基因型中，成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体：生物个体基因型中，有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传，孟德尔仍以豌豆为材料 ，选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性＝3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64（1.80） 372（1.93） 353（2.13） 71（2.45） 60（1.50） 67（2.03） 72（2.57） 状的株数及其比例 36（1） 193（1） 166（1） 29（1） 40（1） 33（1） 28（1） 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
第二章--孟德尔遗传定律PPT课件
种特征表现，甚至它的行为等等。
.
4
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换
形式（alternative forms of a gene）,通过它
们对表型的不同影响而加以区别。
或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性
状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive）
.
31
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
表型
简
3/4C= 27/64ABC
1/4c = 9/64ABcc
3/4C = 9/64AbbC
1/4c = 3/64Abbcc
3/4C = 9/64aaBC
.
39
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
.
40
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子；
遗传因子在体细胞内是成对的；
每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；
遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。
.
13
圆豌豆与皱豌豆的分子解释：
直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉
皱豌豆
圆豌豆（吸水性强）
.
4
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换
形式（alternative forms of a gene）,通过它
们对表型的不同影响而加以区别。
或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性
状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive）
.
31
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
表型
简
3/4C= 27/64ABC
1/4c = 9/64ABcc
3/4C = 9/64AbbC
1/4c = 3/64Abbcc
3/4C = 9/64aaBC
.
39
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
.
40
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子；
遗传因子在体细胞内是成对的；
每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；
遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。
.
13
圆豌豆与皱豌豆的分子解释：
直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉
皱豌豆
圆豌豆（吸水性强）
《孟德尔遗传规律》PPT课件
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解：（1）据题意可初步确定亲本基因型为： R__A__tt×R__aaT__
由题目知道后代出现了8种表现型，故红与白、有芒与无芒、高与 矮均存在，据分离规律可分别推导如下：
①红×红→子代有红和白类型则一定是： Rr×Rr→1RR:2Rr:1rr 即3/4红:1/4白
②无芒×有芒→子代中出现有芒和无芒，则无芒亲本必为Aa Aa×aa→1Aa:1aa 1/2无:1/2有
2/16YyRR 2/16Yyrr 2/16YYRr 2/16yyRr
4/16YyRr
32
F2 代单株
F3 代表现型
38
籽粒全部为黄色、圆粒，没有分离
35
籽粒全部为绿色、圆粒，没有分离
28
籽粒全部为黄色、皱粒，没有分离
30
籽粒全部为绿色、皱粒，没有分离
65
籽粒全部为圆粒，子叶颜色为 3 黄:1 绿
3
一、一对性状的杂交试验
几个概念：
1.性状：生物体所表现的形态特
征和生理特性，在遗传学上统称
为性状。
2.单位性状：每一种性状作为一
个研究对象，称为单位性状。
例如：豌豆的花色、种子形状、
株高、子叶颜色、豆荚形状及豆
荚颜色(未成熟)。
3.相对性状：遗传学中将同一单
位性状的相对差异称为相对性状。
如红花与白花、高秆精与选p矮pt 秆等。
因子”后来被定名为“基因”。
2、基因在体细胞内成对存在。
等位基因(allele）： 即位于同源染色体的同一基因位点，控制同
一单位性状的基因。
非等位基因(nonallele) ：位于非同源染色体上的基因，以及位于
同源染色体不同位点上的基因。
3、生物体在形成配子时，每对基因均等地分配到不同的配子中。每
遗传学-孟德尔遗传定律2ppt课件
因、抑制作用、上位效应、叠加效应
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
大学生物遗传学：第二章 孟德尔定律
5 隐性基因（reபைடு நூலகம்essive gene）杂合状态下不表现其表型效 应的基因，一般用小写字母表示。
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
孟德尔遗传定律
二、自由组合规律的解释 （一）根据配子组合解释 （二）细胞遗传学实质
（一）根据配子组合解释
●假设 控制不同的相对性状的基因在遗传过程 中，这一对基因与另一对基因的分离和组合是 互不干扰的，各自独立分配到配子中去。
○ Y和y分别代表子叶黄色和绿色的一对基因。 ○ R和r分别代表圆粒和皱粒的一对基因。 ○ 黄色圆粒种子亲本基因型YYRR 绿色皱粒种子亲本基因型为yyrr 根据假设，可用棋盘方格图解两对性状的遗 传（如下）：
F2基因型比例： 1CC：2Cc:1cc F2表现型比例： 3红：1白
雌配子 (♀) C c
雄配子(♂) C c CC（红花） Cc（红花） Cc（红花） cc（白花）
（三）表现型和基因型
孟德尔提出的遗传因子，后来 Johannsen（1909）年 称为基因(gene)。 1、基因型(genotype)： 个体的基因组合, 称之。 基因型是性状表现必须具备的内在因素。 举例：决定红花性状的基因型可能是Cc，也可能是 CC。白花性状只能是cc。 纯合基因型（homozygous genotype）：等位基因都是一 样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（homozygote）。 能稳定遗传。 杂合基因型（heterozygous genotype)：等位基因不同， 也称杂合体（heterozygote）。如Cc。 不能稳定遗传。
2、表现型：是指生物体所表现的性状。
它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可 以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基 础，通常根据性状的外观表现或杂种后代的表现来 决定。
3、表现型、基因型与环境的关系
基因型 环境 决定 表现型 反映
三、分离规律的验证
现象 假说 理论 试验验证 规律正确 分离规律具有以下假设： * 体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂 的进行而互不干扰地分离； * 配子中只含有成对基因中的一个。
遗传学课件第二章 孟德尔定律
纯合的基因型个体不发生性状分离，杂合的个体发生性状分离
孟德尔从7对相对性状中任取两对，进行杂交试验，彼此 间都是自由组合。后人把这种现象称为孟德尔第二定律，或自 由组合定律。 自由组合定律的实质是：“杂合状态下的两对基因，在形 成配子时，每对独立地发生分离，互不干扰。在发生分离的同 时，不同对的基因进行自由组合”。或者用一句话来表述：“ 不同对基因在形成配子时自由组合”。 但在后来在其他生物中发现了这个定律的例外。
•
由上表可见，只要各对基因都是属于独立遗传的，显性完全的，其杂种 后代的分离就有一定的规律可循。就是说在1对相对基因的基础上，每增加1 对基因，F1形成的配子种类及F2的表型种类就增加二倍，F2的基因型种类就增 加三倍，F1配子的可能组合数就增加四倍。
五、自由组合定律的意义
自由组合定律的理论意义 遗传育种中的应用
≈ 3 ：1 。 圆：皱＝(315＋
108)：(101＋32)
≈ 3：1。
说明每对性状的F2 分离仍然符合3:1 的比例，两对性状 的基因是自由组合 的。
三、分离定律的验证
（一）测交法
用F1与双隐性纯 合体测交。当F1形成 配子时，不论雌配子 或雄配子，都有四种 类型，即YR、Yr、 yR、yr，而且出现 的比例相等，即 1：1：1：1
第三节 遗传学数据的统计处理
孟德尔在实验中发现豌豆子代的分离比是个近似值(3:1或9:3： 3:1), 在实际数据与理论值之间存在偏差或机遇性的波动。 例如，圆形×皱形→F1253个植株，上面共结7324粒F2种子， 其中5474粒是圆形，1850粒是皱形，比例为2.96:1。但从每个F1 植株分别计算F2的分离，就可看出有较大的偏差。孟德尔随机挑 出10个F1植株，F2的分离如下。
第2章 孟德尔定律PPT课件
问题的提出：分离规律完全是建立在一种假设 的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形 成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只 有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。
第一节 分离定律
人类的显性遗传性状——多指
第一节 分离定律
二、分离定律的解释
1．遗传因子的分离 和组合
以豌豆红花×白花的 杂交试验为例，来说 明孟德尔所提出的遗 传因子的分离和组合 。
第一节 分离定律
R R (圆形) × r r (皱缩)
配子 R
r
F1
R r(圆形)
配子 ½ R 雄配子 ½ r ½R ½r
• 在这八年试验中，他选用具有明显差异的7对相对性
状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代 的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种 后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关 系，得出了规律。
人工异花授粉
第一节 分离定律
第一节 分离定律
（2）一对相对性状的杂交
豌豆的红花和自花杂交试验
遗传学
Genetics
联系电话： E-mail:
遗传学
第2章 孟德尔定律
Good day
前言
孟德尔在前人的研究基础上， 以严格的自花授粉，从许多 复杂的性状中选择出简单而 易区分的7对性状着手，采 用在每对性状上相对不同的 品种为亲本，进行系统的遗 传杂交试验。
孟德尔在试验中所揭示的一 对性状和两对性状的遗传规 律，后来在遗传学中分别称 之为分离定律和独立分配定 律
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差 异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能 进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传 规律。
第一节 分离定律
第一节 分离定律
人类的显性遗传性状——多指
第一节 分离定律
二、分离定律的解释
1．遗传因子的分离 和组合
以豌豆红花×白花的 杂交试验为例，来说 明孟德尔所提出的遗 传因子的分离和组合 。
第一节 分离定律
R R (圆形) × r r (皱缩)
配子 R
r
F1
R r(圆形)
配子 ½ R 雄配子 ½ r ½R ½r
• 在这八年试验中，他选用具有明显差异的7对相对性
状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代 的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种 后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关 系，得出了规律。
人工异花授粉
第一节 分离定律
第一节 分离定律
（2）一对相对性状的杂交
豌豆的红花和自花杂交试验
遗传学
Genetics
联系电话： E-mail:
遗传学
第2章 孟德尔定律
Good day
前言
孟德尔在前人的研究基础上， 以严格的自花授粉，从许多 复杂的性状中选择出简单而 易区分的7对性状着手，采 用在每对性状上相对不同的 品种为亲本，进行系统的遗 传杂交试验。
孟德尔在试验中所揭示的一 对性状和两对性状的遗传规 律，后来在遗传学中分别称 之为分离定律和独立分配定 律
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差 异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能 进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传 规律。
第一节 分离定律
第二章 孟德尔定律
二、自由组合规律
Hale Waihona Puke 1. 两对相对性状的遗传实验P 黄 满 (圆 ) × 绿 皱
(子叶) (籽粒) ↓ (子叶) (籽粒) F1 F2 实际种子数 分离比 黄满 ↓ 黄满 黄皱 绿满 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1
黄 : 绿=(315+101):(108+32) 满 : 皱=(315+108):(101+32)
成对基因不同，为杂质结合。如Cc或称杂合体。
虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用 自交鉴定： CC纯合体 稳定遗传； Cc 杂合体 不稳定遗传；
cc 纯合体 稳定遗传。
一、分离定律
1. 性状的显隐性和分离现象
P F1
P=Parent(亲本)
红花
× 白花 红花
G= Gamete(配子)
豌豆:
孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由： (1).具有稳定的可以区分的形状；
(2).自花授粉植物，而且闭花授粉； (3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚，便于各种类型籽粒的准确计数
杂 交
亲本（代）P1
×
亲本（代）P2
如：正交: P1/P2; 反交P2/P1;
测交
自 交
F2
子二代(杂种二代)
测交一代
×
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 yyrr
基因型
1 YYRR 2 YYRr 2 YyRR 4 YyRr
表型
9黄满
: 3黄皱 : 3绿满 : 1绿皱
P
黄满 YYRR
×
绿皱 yyrr × 绿皱 yyrr
F1代测交
黄满
遗传学：第二章 孟德尔遗传
豌豆花色分离现象解释
12
遗传因子的分离规律 13 (the law of segregation)
(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子 时彼此分离、分配到配子中，配子只含有 成对因子中的一个。
• 杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗 传因子 也各自独立，互不混杂；在形成配 子时彼此分离、互不影响。
1 第二章 孟德尔遗传
1856-1864年奥地利Brunn 城的修道士孟德尔(Gregor Mendel)在修道院的花园中进行豌豆杂交实验，发现了 遗传定律。
2 第二章 孟德尔遗传
第1节 第2节 第3节 第4节
分离规律 自由组合规律 遗传学数据的统计问题 孟德尔规律的补充和发展
3
第一节 分离规律
2.84：1
8 显性、隐性性状
1、F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状， 而另一个亲本的性状隐藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状 称为显性性状(dominant character)，而在 F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状 (recessive character)。
性状分离现象
基因型和表现型的相互关系
17
基因型是生物性状表现的内在决定因素， 基因型决定表现型。
如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植 株会开红花，而基因型为cc的植株才会开 白花。
表现型是基因型与环境条件共同作用下的外 在表现，往往可以直接观察、测定，而基因 型往往只能根据生物性状表现来进行推断。
纯合体与杂合体
(1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
四19、分离规律的验证
(一)、测交法 (二)、自交法
(一20)、测交法
为了测验个体的基
遗传学第二章-孟德尔式遗传分析课件
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
孟德尔遗传定律(精)
1/16 YYRR,yyRR,Yyrr,yyrr→F3, 不分离
2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1
4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1
(一)、测交法
(二)、自交法
(三)、F1花粉鉴定法
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
P
红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
C c c
配子 C Ft
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
图 4－ 3
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚 绿色×黄色 豆荚 花腋生×花 顶生 高植株×矮 植株
紫花
鼓胀 绿色 腋生 高植株
705紫
882鼓 428绿 651腋生 787高
224白
299瘪 152黄 207顶生 277矮
3.15:1
2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
植物杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本；
第二节 分离定律
基本概念： 性状、单位性状、相对性状 等位基因、非等位基因 基因型、表现型 纯合体、杂合体
分离现象
豌豆的7个单位性状及其相对性 状
豌豆的7个单位性状及其相对性状
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 圆形×皱缩 子叶 黄叶×绿色 子叶 F1 圆形 黄色 5474圆 6022黄 F2 1850皱 2001绿 F2比例 2.96:1 3.01:1
显隐性的相对性
完全显性 不完全显性 共显性 显性转换 实质
2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1
4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1
(一)、测交法
(二)、自交法
(三)、F1花粉鉴定法
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
P
红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
C c c
配子 C Ft
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
图 4－ 3
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚 绿色×黄色 豆荚 花腋生×花 顶生 高植株×矮 植株
紫花
鼓胀 绿色 腋生 高植株
705紫
882鼓 428绿 651腋生 787高
224白
299瘪 152黄 207顶生 277矮
3.15:1
2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
植物杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本；
第二节 分离定律
基本概念： 性状、单位性状、相对性状 等位基因、非等位基因 基因型、表现型 纯合体、杂合体
分离现象
豌豆的7个单位性状及其相对性 状
豌豆的7个单位性状及其相对性状
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 圆形×皱缩 子叶 黄叶×绿色 子叶 F1 圆形 黄色 5474圆 6022黄 F2 1850皱 2001绿 F2比例 2.96:1 3.01:1
显隐性的相对性
完全显性 不完全显性 共显性 显性转换 实质
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随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
像多指、侏儒（先天性软骨发育不全症）、裂手裂
杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因, 或称基因的异质结合,如Aa。
真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同 的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。
回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本 进行交配的方式。 AA×aa Aa×aa(或AA)
现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称 F1一致性法则。 ➢ 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都 能得到表达。
➢ 在F2代中显性︰隐性＝3︰1
• 1.2 分离
1.2.1 Concerned concept
Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出, 取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷 酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以 发生突变,基因之间可以发生交换。
足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、 苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性 状。
➢ 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
1.3 Independent Assortment
• 1.3.1 孟德尔实验及其分析(两对相对性状)
• 分析
➢ 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状 各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而 且进一步肯定了它。
配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.
基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。 如AA、Aa
立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性 细胞中去。
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
一、测交法
➢ 利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。 ➢ 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基
因型及比例
➢ 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持 其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且 比例相等。
第二章
孟德尔遗传定律 Mendel’s principles
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
➢严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授 粉的豌豆作为杂交试验的材料。
➢精心设计 采取单因子分析法。
➢定量分析法 ➢首创了测交方法
• 1.1.2 Concerned concept 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的
测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性 亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。 AA×aa Aa×aa
• 1.2.2 Rule of Segregation
为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:
➢ 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 ➢ 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。
隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表 型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不 同形式的基因,一般是由突变所造成的。
• 1.1.3 Mendel’s experiments
•规律 ➢ F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表
亲本进行交配称杂交。
F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生 的第一代杂种，由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2 代。
杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。
显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其 表型效应的基因，一般以大写字母表示。
➢ 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体， 但互不混淆，各自保持其独立性。
➢ 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分 别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的
➢ 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：
3黄 ：1绿
× 3圆 ：1皱
.
9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
像多指、侏儒（先天性软骨发育不全症）、裂手裂
杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因, 或称基因的异质结合,如Aa。
真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同 的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。
回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本 进行交配的方式。 AA×aa Aa×aa(或AA)
现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称 F1一致性法则。 ➢ 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都 能得到表达。
➢ 在F2代中显性︰隐性＝3︰1
• 1.2 分离
1.2.1 Concerned concept
Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出, 取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷 酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以 发生突变,基因之间可以发生交换。
足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、 苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性 状。
➢ 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
1.3 Independent Assortment
• 1.3.1 孟德尔实验及其分析(两对相对性状)
• 分析
➢ 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状 各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而 且进一步肯定了它。
配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.
基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。 如AA、Aa
立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性 细胞中去。
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
一、测交法
➢ 利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。 ➢ 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基
因型及比例
➢ 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持 其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且 比例相等。
第二章
孟德尔遗传定律 Mendel’s principles
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
➢严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授 粉的豌豆作为杂交试验的材料。
➢精心设计 采取单因子分析法。
➢定量分析法 ➢首创了测交方法
• 1.1.2 Concerned concept 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的
测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性 亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。 AA×aa Aa×aa
• 1.2.2 Rule of Segregation
为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:
➢ 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 ➢ 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。
隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表 型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不 同形式的基因,一般是由突变所造成的。
• 1.1.3 Mendel’s experiments
•规律 ➢ F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表
亲本进行交配称杂交。
F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生 的第一代杂种，由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2 代。
杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。
显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其 表型效应的基因，一般以大写字母表示。
➢ 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体， 但互不混淆，各自保持其独立性。
➢ 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分 别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的
➢ 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：
3黄 ：1绿
× 3圆 ：1皱
.
9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱