中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识(2012)
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识（2012）中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫分会视神经脊髓炎(neuromyelitis o ptica，NMO)，又称德维克病（Devic d isease）,是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。
NMO在亚洲、拉丁美洲较为常见，女性高发，多为急性或亚急性起病，临床表现为较严重的视神经炎和脊髓炎，如视力下降、失明；截瘫，膀胱、直肠功能障碍等，脊髓病变通常超过3个椎体节段，预后较差。
最早的NMO被描述为一种严重的单时相的视神经和脊髓损害疾病。
Gault 和他的老师Devic在1894回顾总结了16 例类似病例，提出这是一种选择性损害视神经和脊髓的完全独立的疾病，自此本病被正式命名为NMO[3-‐5]。
如今NMO的概念与最初Gault描述的临床特点发生了一些变化：视神经炎可以为单侧或双侧，脊髓炎可以为横贯性或部分性，病程可以为单时相或多时相。
通常将单时相的NMO称为Devic病，而多时相的NMO称为复发型NMO，80~90%的NMO为复发型。
长期以来，关于NMO是独立的疾病实体，还是多发性硬化（multiple s clerosis，MS）的特殊临床亚型一直存在争议。
近年来研究发现，NMO和MS在流行病学、免疫机制、病理、临床、影像以及药物治疗和预后等多个方面均存在着较明显差异。
2004年Lennon等在NMO患者血清中发现了一种特异性抗体，命名为NMO-‐IgG[4]，其靶抗原是位于星形胶质细胞（astrocyte ，AS）足突上的水通道蛋白4（AQP4）[5]，其在NMO的发病机制中发挥了重要作用。
NMO的病理显示：脊髓病变可累及多个节段，表现为肿胀，广泛的髓鞘脱失，并有坏死、空洞以及急性轴突损伤；病变多位于脊髓中央；活动期的病灶有炎性细胞的浸润，主要是大量的巨噬细胞和一些血管周围的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，同时还有一些少见的CD3阳性和CD8阳性T细胞。
视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准
急性播散性脑脊髓炎、假瘤型脱髓鞘病等；②血管性疾病，缺血性视神经病、脊 髓血管畸形、亚急性坏死性脊髓病等；③感染性疾病，结核、艾滋病、梅毒、布 氏杆菌感染、热带痉挛性截瘫等；④代谢中毒性疾病，中毒性视神经病、亚急性 联合变性、肝性脊髓病、Wernicke 脑病、缺血缺氧性脑病等；⑤遗传性疾病， Leber 视神经病、遗传性痉挛性截瘫、肾上腺脑白质营养不良等；⑥肿瘤及副肿 瘤相关疾病，脊髓胶质瘤、室管膜瘤、脊髓副肿瘤综合征等；⑦其他，颅底畸形、 脊髓压迫症等。风湿免疫性疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、结节 病、系统性血管炎等可与 NMOSD 伴发，亦需仔细鉴别。
2015 年视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准 AQP4-IgG 阳性的视神经脊髓炎谱系疾病的诊断标准
1.至少有 1 个核心临床特征 2.应用最佳检测方法 AQP4-IgG 呈阳性（强烈推荐细胞学方法检测） 3.排除其他可能的诊断 AQP4-IgG 阴性的视神经脊髓炎谱系疾病或未能检测 AQP4-IgG 的视神经脊髓炎 谱系疾病的诊断标准 1.至少有 2 个核心临床特征，出现于 1 或多次临床发作，并符合以下所有的 必要条件： （1）至少 1 个核心临床特征必须是视神经炎、长节段横贯性脊髓炎（LETM） 或极后区综合征；
可致盲或严重视力障碍
致盲率较低
临床病程
＞85％为复发型，少数为单时 85％为复发-缓解型，最
相型，无继发进展过程
后大多发展成继发-进展
型；10％为原发-进展型；
5％为进展-复发型
血清 NMO-IgG 脑脊液细胞
大多阳性
大多阴性
多数患者白细胞＞5×106/L， 多数正常，白细胞＜50
视神经脊髓炎谱系的国际共识诊断标准2016版
视神经脊髓炎谱系的国际共识诊断标准2016版视神经脊髓炎（NMOSD）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要侵犯中枢神经系统中的视神经和脊髓。
2016年，国际上制定了一份新的共识诊断标准，以帮助医生更准确地诊断和治疗这种疾病。
本文将详细介绍这一共识诊断标准的内容，帮助读者更好地了解和认识NMOSD疾病。
一、背景NMOSD是一种临床表现多样的疾病，常见症状包括急性的视力减退、视野缺损、瞳孔对光反射异常、视神经炎、和横贯性脊髓炎等。
这些症状严重影响患者的生活质量，而且常常容易被误诊为多发性硬化症（MS）或其他神经疾病。
因此，建立一套准确的诊断标准对于NMOSD的诊断和治疗至关重要。
二、2016版本共识诊断标准的主要内容1.有典型病史和临床特征的患者，可以直接诊断为NMOSD。
典型特征包括典型的视神经炎、横贯性脊髓炎和大脑下神经炎。
此外，还需排除其他可能的疾病，如MS等。
2.对于没有典型病史和临床特征的患者，需要进行实验室检查，包括血清抗AQP4-IgG抗体检测。
如果患者血清中存在AQP4-IgG抗体，则可确诊为NMOSD。
如果AQP4-IgG抗体检测结果阴性，还需要通过其他影像学和实验室检查进行进一步诊断。
3.共识标准还对NMOSD的影像学诊断进行了规范，包括视神经炎和横贯性脊髓炎的MRI表现等。
MRI检查结果需要与临床表现相结合，才能对NMOSD进行准确诊断。
4.此外，共识标准中还介绍了NMOSD的有关实验室检查和临床评估的内容，对于缺乏典型症状的患者进行了详细的规范。
三、对2016版本共识诊断标准的评价新的共识标准相比以往的版本在以下几个方面有着更明确的规定：首先，确定了临床表现的典型特征，使得医生在诊断过程中更加具体明确；其次，通过AQP4-IgG抗体检测，可以更快速地对患者进行筛查，提高了诊断的准确性；此外，更加详细规范的影像学诊断内容，进一步强调了临床和影像学相结合的重要性，从而更好地帮助医生进行诊断。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊疗和治疗指南39页文档
END
33、如果惧怕前面跌宕的山岩，生命 就永远 只能是 死水一 潭。 34、当你眼泪忍不住要流出来的时候 ，睁大 眼睛， 千万别 眨眼!你会看到 世界由 清晰变 模糊的 全过程 ，心会 在你泪 水落下 的那一 刻变得 清澈明 晰。盐 。注定 要融化 的，也 许是用 眼泪的 方式。
35、不要以为自己成功一次就可以了 ，也不 要以为 过去的 光荣可 以被永 远肯定 。
中国视神经脊髓炎谱系疾病 诊疗和治疗指南
31、别人笑我太疯癫，我笑他人看不 穿。(名 言网) 32、我不想听失意者的哭泣，抱怨者 的牢骚 ，这是 羊群中 的瘟疫 ，我不 能被它 传染。 我要尽 量避免 绝望， 辛勤耕 耘，忍 受苦楚 。我一 试再试 ，争取 每天的 成功， 避免以 失败收 常在别 人停滞。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
视神经脊髓炎谱系疾病
指导患者进行自我管理，包括病情监测、药物使用、生活方式的 调整等。
及时就医
教育患者一旦出现症状加重或新发症状，应及时就医，以便早期 治疗和管理。
CHAPTER 06
视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展
新药研发进展
新型免疫抑制剂
针对视神经脊髓炎谱系疾病的免疫机制，研究者正在开发新型免疫 抑制剂，以减少疾病复发和激素依赖。
视神经脊髓炎谱系疾病
汇报人：可编辑
2024-01-11
CONTENTS 目录
• 视神经脊髓炎谱系疾病概述 • 视神经脊髓炎谱系疾病的临床表现 • 视神经脊髓炎谱系疾病的诊断与鉴别
诊断 • 视神经脊髓炎谱系疾病的治疗与康复
CONTENTS
目录
• 视神经脊髓炎谱系疾病的预防与护理 • 视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展
NMOSD的病理机制涉及体液 免疫和细胞免疫的异常激活， 导致攻击自身抗原的抗体产生 和炎症反应。
主要的自身抗原是水通道蛋白4 （AQP4），位于视神经和脊 髓的细胞表面。
流行病学特点
01
02
03
04
NMOSD相对罕见，全球患病 率约为0.01%。
NMOSD主要影响年轻人和中 年人，女性患者多于男性。
03
自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎主要表现为精神异常、癫痫发作等，与视神经脊髓炎谱
系疾病的视神经和脊髓症状不同。
辅助检查手段
脑脊液检查
脑脊液中细胞数和蛋白水平可能 升高，但与多发性硬化的典型表
现不同。
神经影像学检查
MRI显示视神经和脊髓病灶，有助 于诊断和鉴别诊断。
血清抗体检测
检测水通道蛋白4（AQP4）抗体等 自身抗体，有助于确诊视神经脊髓 炎谱系疾病。
【中枢神经系统免疫】中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021版）
【中枢神经系统免疫】中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021版）视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（central nervous system，CNS）炎性脱髓鞘疾病。
NMOSD的发病机制主要与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体相关，是不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的独立疾病实体。
NMOSD好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎（optic neuritis，ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（longitudinally extensive transverse myelitis，LETM）为主要临床特征，复发率及致残率高。
早在19世纪，由Devic描述了一组视神经和脊髓相继严重受累的病例，最终命名德维克病（Devic disease），又名视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）。
NMO曾被归属为MS的特殊亚型，2004年Lennon等研究并证实AQP4-IgG高度聚集于脊髓灰质、中脑导水管脑室周围的星形胶质细胞足突中，直接参与了NMOSD的发病。
2006年Wingerchuk将AQP4-IgG纳入NMO诊断标准。
对AQP4-IgG的深入研究发现，某些局限形式的脱髓鞘疾病，如单发或复发性ON（ON/r-ON）、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，与NMO具有相同或类似的发病机制。
Wingerchuk等2007年把上述临床表型命名为NMOSD。
2015年，国际NMO诊断小组（International Panel for Neuromyelitis Optica Diagnosis，IPND）将经典的NMO及局限形式的NMOSD整合为广义概念的NMOSD，并以AQP4-IgG作为分层，制定了诊断标准。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南一、本文概述视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，主要影响视神经和脊髓，导致视力下降、肢体无力、感觉异常等症状。
近年来，随着对该疾病的深入研究，越来越多的治疗方法被应用于临床实践。
为了规范我国NMOSD的诊断和治疗，提高患者的生存质量，我们制定了《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》。
本指南旨在为临床医生提供NMOSD的最新诊断和治疗建议，帮助医生更好地识别和管理NMOSD患者。
本指南基于国内外相关研究和临床实践，结合我国实际情况，对NMOSD的诊断标准、治疗方法、预后评估等方面进行了详细阐述。
本指南也强调了多学科协作在NMOSD诊断和治疗中的重要性，提倡医生与康复科、神经心理科、眼科等多学科团队合作，为患者提供全面的医疗服务。
希望本指南的发布能为我国NMOSD的诊断和治疗提供有益的参考，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
二、疾病定义与分类视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组以视神经和脊髓为主要受累部位的中枢神经系统自身免疫性疾病。
该疾病谱系涵盖了视神经脊髓炎（NMO）以及其他具有类似临床表现和病理机制的疾病。
NMOSD 的主要特点包括反复发作的视神经和脊髓炎症，以及高血清学阳性率（如抗水通道蛋白4抗体，AQP4-IgG）和高死亡率。
根据临床表现和影像学特征，NMOSD可分为典型NMO和非典型NMOSD。
典型NMO主要累及视神经和脊髓，表现为视力下降、眼痛、肢体无力、感觉异常等。
非典型NMOSD则可能包括其他中枢神经系统的受累，如脑干、间脑、大脑半球等，临床表现多样，可能包括头痛、恶心、呕吐、意识障碍、认知障碍等。
NMOSD的分类主要基于临床表现、影像学特征、血清学标志物以及病理机制。
近年来，随着对NMOSD研究的深入，对疾病的认识和理解也在不断更新和完善，为临床诊断和治疗提供了更加科学的依据。
以上内容仅为概述，具体的疾病定义与分类应根据最新的临床研究和专业指南进行更新和完善。
视神经脊髓炎谱系疾病
流行病学特点
NMOSD在全球范围内的发病率约为1-5/100,000，在亚洲、非洲和拉丁 美洲的发病率相对较高。
NMOSD可发生于任何年龄段，但以青壮年多见，女性发病率略高于男性。
NMOSD的病程具有反复发作的特点，每次发作后可能出现不同程度的神 经功能缺损，严重影响患者的生活质量。
02
临床表现与诊断
视神经炎症状
1 2
视力下降
视神经受损导致视力逐渐下降或突然丧失。小。
3
眼球疼痛
炎症反应导致眼球疼痛，有时伴有眼肌麻痹。
脊髓炎症状
运动障碍
01
脊髓炎症导致肢体无力、肌肉萎缩和瘫痪。
感觉异常
02
感觉神经受损引起麻木、刺痛和温度感觉异常。
自主神经功能紊乱
个体化治疗方案
针对不同患者的个体差异，未来研究需要进一步探索个体化治疗方 案，以提高治疗效果和患者的生存质量。
跨学科合作与交流
未来研究需要加强跨学科合作与交流，整合不同领域的研究成果和 方法，推动视神经脊髓炎谱系疾病研究的深入发展。
THANKS
感谢观看
03
典型NMOSD表现为视神经炎 、脊髓炎和脑干综合征，而抗 体阴性NMOSD则仅表现为视 神经炎或脊髓炎。
病因与发病机制
01
NMOSD的病因尚未完全明确，但研究认为与遗传、 环境因素和免疫系统异常有关。
02
免疫系统异常导致体液免疫和细胞免疫的异常激活， 攻击自身抗原，引发炎症反应和组织损伤。
03
04
预防与日常管理
预防措施
避免诱发因素
如感染、疫苗接种、手术等，这些因素可能 诱发疾病发作。
视神经脊髓炎诊疗指南(2019年版)
视神经脊髓炎诊疗指南（2019年版）视神经脊髓炎概述视神经脊髓炎（Optical neuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（1894）首次描述，故亦称为Devic病。
近来来，越来越多研究显示NMO临床也可能出现较局限的或较广泛的中枢神经系统受累，因此，2015年国际NMO诊断小组对NMO的命名和诊断标准进行了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optic spectrum disorder，NMOSD）这一术语代替过去的NMO。
病因和流行病学病因及发病机制尚不清楚。
目前认为与特异性水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体（AQP4-IgG）相关。
该抗体的靶抗原为AQP4，位于星形胶质细胞足突，抗原抗体结合后，在补体参与下激活补体依赖和抗体依赖的细胞毒途径，进而造成星形胶质细胞坏死、炎症介质释放和炎症反应浸润，最终导致少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。
在中枢神经系统，AQP4的高分布区主要位于室管膜周围，包括延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、胼胝体、视神经等，以上均为脱髓鞘病灶的好发部位。
目前尚缺乏准确的流行病学数据。
小样本流行病学资料显示，NMOSD的患病率全球各地区接近，为1/100 000～5/100 000，非白种人群（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）更为易感。
临床表现好发年龄5～50岁，中位发病年龄39岁。
女性患病率明显高于男性，女:男比例为（9～11）:1。
多急性/亚急性起病，临床表现包括6组核心症候群：①视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；⑥症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑部病变。
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上的患者为复发性病程，多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识(可编辑修改word版)
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识；中华医学会神经病学分会神经免疫学组；中国免疫学会神经免疫分会；视神经脊髓炎(neuromyelitisopti；长期以来关于 NMO 是独立的疾病实体，还是多发性硬；一、视神经脊髓炎的诊断；㈠临床表现；视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达 5；80％~ 90％NMO 患者呈现反复发作病程，有报导；部分 NMO 患者可伴有其他自视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫分会视神经脊髓炎(neuromyelitis optica ，NMO)又称为 Devic 病，是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统(central nervous system, CNS)炎性脱髓鞘病。
视神经脊髓炎在中国、日本等亚洲人群的 CNS 炎性脱髓鞘病中较多见，而在欧美西方人群中较少见。
长期以来关于 NMO 是独立的疾病实体，还是多发性硬化(multiple scleros is ,MS)的亚型一直存在争议，近年研究发现 NMO-IgG 是NMO 较为特异的一项免疫标志物，而 NMO-IgG 就是CNS 水通道蛋白 4(aquaporin-4,AQP4)的抗体，AQP 4 分布于星形细胞足突，后者参与血脑屏障的构成。
与 MS 不同，NMO 是以体液免疫为主，细胞免疫为辅的 CNS 炎性脱髓鞘病。
由于 NMO 在免疫机制、病理改变、临床和影像改变、治疗和预后等方面均与 MS 有差异，故认为 NMO 是不同于MS 的疾病实体。
因此，应根据相应的临床症候、影像特点和血清 AQP4 抗体早期鉴别NMO 和MS，在治疗上也应有相应区别对待。
一、视神经脊髓炎的诊断㈠临床表现视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达 5～10:1，远高于 MS患者的女男比例(2:1)。
NMO 主要为急性视力障碍和急性脊髓损伤的临床症候，其初期可为单纯的视神经炎或脊髓炎，亦可两者同时出现，但多数先后出现，间隔时间不定。
视神经脊髓炎谱系疾病：临床诊断
概述•视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病｡NMO 的病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关，是不同于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的独立疾病实体｡•NMO临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis，ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)为特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高｡概述•视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的一种中枢神经系统特发性炎性疾病。
•NMO 高度特异性的水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体的发现，加深了人们对NMO 的认识，2007年提出了NMO谱系疾病（NMOSD）的概念，并扩展了NMO 谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）的定义。
概述•NMO 诊断国际专家组（International Panel for NMO Diagnosis，IPND）对NMOSD 诊断标准进行了修订，并达成2015 年NMOSD 诊断标准国际共识。
2015年在Neurology杂志发表。
•该诊断标准取消了NMO 的个别定义，而将NMO归入NMOSD。
同时，根据AQP4 抗体表达状态，分为AQP4 抗体阳性和AQP4 抗体阴性NMOSD。
•AQP4 抗体阳性NMOSD 的诊断要求具备6 项核心症状之一；AQP4 抗体阴性或无法进行AQP4 抗体检测的NMOSD 的诊断，要求则更为严格，必须有特征性的MRI 表现。
NMO的诊断标准• 1.至少一个核心临床特征• 2. AQP4-IgG阳性（强烈推荐基于AQP4转染细胞的检测方法）• 3. 除外其他诊断（确实没检测到）或无检测条件时（比如基层，比如患者因经济原因，不愿测）1. 至少两个核心临床特征（可以一次齐发，也可以先后发作）并且符合下列所有a. 至少一个核心临床特征为视神经炎、长节段横贯性急性脊髓炎或极后区综合征b. 空间播散（至少两个核心临床特征）c. 符合MRI的相应要求（就是临床特征要配得上相应的病灶，比如脊髓炎就要有MRI病灶）2. AQP4-IgG阴性或没法测3. 除外其他诊断NMOSD的诊断标准1. 视神经炎2. 急性脊髓炎3. 极后区综合征：呃逆、恶心和呕吐，除外其他原因。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
临床表现及分型
（3）
疾病
延髓最后 区综合征
临床表现
可为单一首发症状。表现为顽 固性呃逆、恶心、呕吐，不能 用其他原因解释
MRI影像特征
延髓北侧为主，主要累及最后区 域，呈片状或线状长T2信号，可 与颈髓病变相连。
疾病
急性脑干 综合征
临床表现
头晕、复视、共济失调等，部 分病变无明显临床表现
MRI影像特征
不符合典型MS影像特征，幕上部 分病变体积较大，呈弥漫云雾状， 无边界，通常不强化。可以出现 散在点状、泼墨状病变。胼胝体 病变多较为弥漫，纵向可大于1/2 胼胝体长度。部分病变可沿基底 节、内囊后支、大脑脚锥体束走 行，呈长T2、高Flair信号。少部 分病变亦表现为类急性播散性脑 脊髓炎、肿瘤、脱髓鞘或可逆性 后部脑部样特征。
现在是13页\一共有37页\编辑于星期二
NMOSD诊断标准的演变
1894年首次提出NMO的概念（Devic） 1999年第一个NMO诊断标准（Wingerchuk）
2004年AQP4-IgG的发现，NMO是不同于MS的独立疾病（Lennon） 2007年NMOSD概念提出（Wingerchuk） 2015年最新的NMOSD诊断共识
（3）血清其他自身免疫抗体检测：约近50％NMOSD患者合并其他自身免疫抗体阳 性，如血清抗核抗体（ANAs）、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗甲状腺抗体等。合并上
述抗体阳性者更倾向于支持NMOSD的诊断。
现在是12页\一共有37页\编辑于星期二
（4） NMOSD是否存在异质性一直存在争议：临床观察发现，有20％-30％的 NMOSD患者AQP4-IgG阴性。最近报道AQP4-IgG阴性的NMOSD患者合并血清髓鞘少 突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性较高。这些病例发病更年轻，男性居多，下段胸髓 更易受累，临床过程相对较轻，复发不频繁，临床上亦有肿瘤合并AQP4-IgG阳性或合 并N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性的病例报道，仍需要进一步观察研究。
视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解
视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，反复存在的AQP4-IgG抗体是其典型特征。
该疾病具有高复发、高致残的特点，可导致视力丧失和瘫痪，预后极差。
概述临床症状NMOSD首次发病见于各年龄阶段，好发于青壮年，女性居多。
临床上多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊炎（LETM）为特征表现，6组NMOSD的核心临床症候分别为视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征。
NMOSD为高复发、高致残性疾病（图1）；常与一些自身免疫疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。
NMOSD的高复发、高致残性致病机制目前，整体上认为AQP4-IgG是NMOSD致病性抗体。
血清AQP4-IgG主要在外周由浆细胞和浆母细胞产生，并通过内皮胞吞作用或相对血脑屏障通透性或损伤区城穿透进CNS，导致AQP4-IgG与星形胶质细胞上的AQP4蛋白相结合。
抗体依赖性星形胶质细胞损伤涉及CDC、CDCC和ADCC 等机制，并进一步导致炎症反应、少突胶质细胞丢失、脱髓鞘和神经元丢失。
2：NMOSD发病机制遗传影响因素（1）HLA（2）免疫调节基因NMOSD发病风险增加相关基因：CD40、STAT4、GTF2IRD1-GTF21、TNFSF4、CD58；NMOSD发病风险减少相关基因：IRAK1。
NMOSD的诊断谈及对于NMOSD患者的诊断，周红雨教授指出，尽管NMOSD与多发性硬化（MS）在临床表现、影像学具有诸多相似之处，但两者的诊断却“大相径庭”。
MS的诊断基于影像学寡克隆区带，其病灶具有空间多发性，且脊髓MRI多呈短节段病灶。
而NMOSD的诊断（如图3）以“病史+核心临床症候+影像特征+生物标记物”为基本依据，以AQP4-IgG作为分层。
AQP4-IgG对于NMOSD的诊断具有较高的特异性，达90％-95％。
2020-NMOSDs
永州市中心医院零陵院区 神经内科 -- 杨骄 2020年8月27日
2016年中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
目录 Content
一、背景
二、临床表现及ＭＲＩ影像特征
N
M
三、其他辅助检查
O
S
四、诊断
D
五、鉴别诊断
六、治疗
一、背景
视神经脊髓炎（NMO）是一种免疫介导的原发性中枢神经 系统炎性脱髓鞘疾病，临床上多以严重的视神经炎（ON） 和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征表现。
脑病、缺血缺氧性脑病等。 （6）遗传性疾病：Leber视神经病、遗传性痉挛性截瘫、肾上腺脑白质营养不良等。 （7）肿瘤及副肿瘤相关疾病：脊髓胶质瘤、室管膜瘤、脊髓副肿瘤综合征等。 （8）其他：颅底畸形、脊髓压迫症等。
目录 Content
一、背景
二、临床表现及ＭＲＩ影像特征
N
M
三、其他辅助检查
AQP4-IgG
2020年中国MOG-IgG相关疾病诊断和治疗专家共识
对AQP4-IgG阳性或阴性NMOSD患者均有一定疗效，特别是早 期应用。
建议置换５～７次，每次用血浆１～２Ｌ。
六、治疗
1、急性期治疗--静脉注射 大剂量免疫球蛋白（IVIg）
对大剂量甲基泼尼松龙冲击疗法反应差的患者，可选用 ＩＶＩｇ治疗（Ｂ级推荐）。
免疫球蛋白用量为0.4ｇ/（kg.d），静脉点滴，连续５ ｄ为１个疗程。
六、治疗
3、对症治疗
①痛性痉挛可选用卡马西平、加巴喷汀、普瑞巴林、巴氯芬等药物 。
②慢性疼痛、感觉异常等可应用阿米替林、普瑞巴林、选择性５－ 羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）、去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI ）及去甲肾上腺素能与特异性５－羟色胺能抗抑郁药物（NaSSA）。
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病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关，是不同于多发性硬化 （MS）的独立疾病实体。是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱 髓鞘疾病。
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概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓。
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。
（2）血清及CSF AQP4-IgG： 公认的特异度和灵敏度均较高的方法有细胞转染免疫荧光法（CBA） 及流式细胞法，其特异度高达90％以上，敏感度高达 70％。酶联免 疫吸附法测定（ELISA）AQP4-IgG较敏感，但有假阳性，用其滴定 度对疾病进展和复发预测评价尚有争议。推荐采用CBA法检测AQP4IgG或两种以上方法动态反复验证。
神经指南：中国视神经脊髓炎谱系 疾病诊断与治疗指南
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简介：
定义：
视神经脊髓炎（NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中 枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病。临床上多以严重的视神经炎（ON ）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征表现，常于青壮年 起病，女性居多，复发率及致残率高。
进展迅速，视力多显著下降，甚至失明，多伴 段可大于1/2视神经长度。急性期可表
有眼痛，也可发生严重视野缺损。部分病例治 现为视神经增粗、强化，部分伴有视神
疗效果不佳，残余视力<0.1
经鞘强化等，慢性期可以表现为视神经
萎缩，形成双轨征。
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（2）
疾病
急 性 脊 髓 炎
临床表现
MRI影像特征
多起病急，症状重，急性期多 脊髓病变多较长，纵向延伸的脊髓长 表现为严重截瘫或四肢瘫，尿 节段横贯性损害是其特征性影像表现， 便障碍，脊髓损害平面常伴有 矢状位多表现为连续病变，其纵向延 根性疼痛或Lhermitte睁，高 伸往往超过3个椎体节段以上，少数病 颈髓病变严重者可累及呼吸机 例可纵贯全脊髓，颈髓病变可向上与 导致呼吸衰竭。恢复期较易发 延髓最后区病变相连。轴位病变多累 生阵发性痛性或非痛性痉挛， 及中央灰质和部分白质，呈圆形或H型， 长时间瘙痒、顽固性疼痛等。 脊髓后索易累及。急性期，病变可以
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约 60％的患者在1年内复发，90％精品的课件患者在3年内复发，多数患者遗留 有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。
临床表现及分型
（1）
疾病
ON
临床表现
MRI影像特征
可为单眼、双眼同时或者相继发病，多起病急， 更易累及视神经后段及视交叉，病变节
急性间脑 综合征
临床表现
嗜睡、发作性睡病样表现、低 钠血症、体温调节异常等。部 分病变无明显临床表现。
MRI影像特征
位于丘脑、下丘脑、三脑室周边 弥漫性病变
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（（（4）
疾病
大脑 综合征
临床表现
意识水平下降、认知语言等高 级皮层功能减退、头痛等，部 分病变无明显临床表现。
MRI影像特征
不符合典型MS影像特征，幕上 部分病变体积较大，呈弥漫云雾 状，无边界，通常不强化。可以 出现散在点状、泼墨状病变。胼 胝体病变多较为弥漫，纵向可大 于1/2胼胝体长度。部分病变可沿 基底节、内囊后支、大脑脚锥体 束走行，呈长T2、高Flair信号。 少部分病变亦表现为类急性播散 性脑脊髓炎、肿瘤、脱髓鞘或可 逆性后部脑部样特征。
首次发病年龄：见于各年龄阶段，以青壮年居多， 中位数年龄为39岁。
NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等 发生共病现象。
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60％的患者在1 年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体 功能障碍、尿便障碍。
NMOSD：临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式
的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发 性ON、单发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自 身免疫抗体阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机 制及临床特征，部分病例最终演变为NMO。 2007年Wingerchuk 等将其命名为NMOSD。
2015年国际NMO诊断小组： NMO与NMOSD统一命名为
NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎
性脱髓鞘疾病谱。
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流行病学特征：
NMOSD的患病率约为（1-5）/（10万人·年），但在非白种（亚洲、拉丁美洲、 非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。
性别构成上：NMOSD女性明显高发，女男患病比例高达（9-11）:1。
出现明显肿胀，呈长T1长T2表现，增 强后部分呈亮斑样或斑片样、线样强 化，相应脊膜亦可强化。慢性恢复期： 可见脊髓萎缩、空洞，长节段病变可 转变为间断、不连续长T2信号。少数 脊髓病变首次发作可以小于2个椎体节 段，急性期多表现为明显肿胀及强化。
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临床表现及分型 （3）
疾病
延髓最后 区综合征
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流行病学特征：
NMOSD的患病率约为（1-5）/（10万人·年），但在非白种（亚洲 、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。
性别构成上：NMOSD女性明显高发，女男患病比例高达（9-11）:1 。
首次发病年龄：见于各年龄阶段，以青壮年居多， 中位数年龄为39岁 。
NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、 桥本氏病等发生共病现象。
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实验室检查
（1）脑脊液： 多数患者急性期CSF白细胞＞10×10^6/L，约1/3患者急性期CSF白细 胞＞ 50×10^6/L，但很少超过 500×10^6/L。部分患者CSF中性粒 细胞增高，甚至可见嗜酸粒细胞；CSF寡克隆区带（OB）阳性率＜ 20％CSF蛋白多明显增高，可大于1g/L。
临床表现
可为单一首发症状。表现为顽 固性呃逆、恶心、呕吐，不能 用其他原因解释
MRI影像特征
延髓北侧为主，主要累及最后区 域，呈片状或线状长T2信号，可 与颈髓病变相连。
疾病
急性脑干 综合征
临床表现
头晕、复视、共济失调等，部 分病变无明显临床表现
MRI影像特征
脑干背盖部、四脑室周边、弥漫 性病变
疾病