神经系统遗传病资料讲解
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❖ 感觉异常（Abnormal Sensation） 多见下肢远端对称性分布
❖ 肌肉异常 ---肌张力减低（Hypomyotonia） ---肌张力增高（Hypermyotonia） ---肌萎缩（Muscular Atrophy） ---假性肌肥大（Muscular Pseudohypertrophy）
和病理学检查 ❖ 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
Neurology, PUMCH
神经系统遗传病的预防和治疗
❖ 预防： 适龄结婚与生育，避免近亲结婚，遗传咨询，产前诊
断，（人流）
❖ 治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、饮食治疗 基因治疗
神经系统遗传病
Neurology, PUMCH
神经系统遗传疾病的分类
❖ 根据遗传物质改变分类： 一、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎 缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆
神经系统遗传病的症状学
❖ 智能发育不全（Mental Retardation） ---精神发育迟滞： 重度（白痴，智商0~30） 中度（痴愚，智商30~50） 轻度（鲁钝，智商50~70） 见于大多数常染色体病，遗传代谢病
❖ 痴呆（Dementia） ---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，痴呆帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
一、概述： 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一 大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济 失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病 理改变等特征。 除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外，常 常还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘 脑及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。
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❖ 行为异常（Abnormal Behavior） ---发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，攻击行为，人格行为异 常，如自毁容貌等。
❖ 语言障碍（Speech Disorder） ---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍：痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音 困难、运动障碍性发音困难 ---先天性聋哑，猫叫综合征等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年，Greenfield分类：依据疾病病变主要累及神经系统的 部位分为： １．以脊髓型为主的遗传性共济失调：
弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调
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❖ 不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
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特殊体征
Sturge Weber Syndrome
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神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
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神经系统ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传性疾病的诊断
❖ 临床资料 年龄、性别、症状和体征
❖ 系谱分析 两代以上、同胞
❖ 常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了 分类。
一、早发性共济失调，常染色体隐性遗传 二、晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调ADCA
--ADCA I：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性 --ADCA II：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性 --ADCA III：纯ADCA 三、已知生化异常的共济失调
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三、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等
四、染色体病： 21 三体综合征（先天愚型）
❖ 根据病变的部位分类： 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性
锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增 病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
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❖ 共济失调（Ataxia） ---多呈对称性 ---躯干共济失调早，症状明显 ---慢性起病，进行性加重
❖ 抽搐（Convulsion） 除原发性癫痫外，继发出现的全身性大发作、局限性
及精神运动性发作等。结节性硬化等
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❖ 瘫痪（Paralysis） 上、下运动神经元性瘫痪；肌病性瘫痪
❖ 肌肉异常 ---肌张力减低（Hypomyotonia） ---肌张力增高（Hypermyotonia） ---肌萎缩（Muscular Atrophy） ---假性肌肥大（Muscular Pseudohypertrophy）
和病理学检查 ❖ 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
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神经系统遗传病的预防和治疗
❖ 预防： 适龄结婚与生育，避免近亲结婚，遗传咨询，产前诊
断，（人流）
❖ 治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、饮食治疗 基因治疗
神经系统遗传病
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神经系统遗传疾病的分类
❖ 根据遗传物质改变分类： 一、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎 缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆
神经系统遗传病的症状学
❖ 智能发育不全（Mental Retardation） ---精神发育迟滞： 重度（白痴，智商0~30） 中度（痴愚，智商30~50） 轻度（鲁钝，智商50~70） 见于大多数常染色体病，遗传代谢病
❖ 痴呆（Dementia） ---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，痴呆帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
一、概述： 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一 大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济 失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病 理改变等特征。 除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外，常 常还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘 脑及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。
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❖ 行为异常（Abnormal Behavior） ---发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，攻击行为，人格行为异 常，如自毁容貌等。
❖ 语言障碍（Speech Disorder） ---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍：痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音 困难、运动障碍性发音困难 ---先天性聋哑，猫叫综合征等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年，Greenfield分类：依据疾病病变主要累及神经系统的 部位分为： １．以脊髓型为主的遗传性共济失调：
弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调
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❖ 不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
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特殊体征
Sturge Weber Syndrome
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神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
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神经系统ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传性疾病的诊断
❖ 临床资料 年龄、性别、症状和体征
❖ 系谱分析 两代以上、同胞
❖ 常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了 分类。
一、早发性共济失调，常染色体隐性遗传 二、晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调ADCA
--ADCA I：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性 --ADCA II：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性 --ADCA III：纯ADCA 三、已知生化异常的共济失调
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三、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等
四、染色体病： 21 三体综合征（先天愚型）
❖ 根据病变的部位分类： 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性
锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等
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Neurology, PUMCH
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增 病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
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❖ 共济失调（Ataxia） ---多呈对称性 ---躯干共济失调早，症状明显 ---慢性起病，进行性加重
❖ 抽搐（Convulsion） 除原发性癫痫外，继发出现的全身性大发作、局限性
及精神运动性发作等。结节性硬化等
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❖ 瘫痪（Paralysis） 上、下运动神经元性瘫痪；肌病性瘫痪