胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析_姚辉梅
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1 材料与方法
1.1 一般资料 收 集 2005-10 ～ 2009-12 , 郑州市妇 幼保健院产前筛查或会诊的孕妇 31 412 例 , 年龄 18
～ 43 岁 , 首次超声诊断时孕周为 18 ～ 40 周 。 1.2 仪 器与 方法 采用 美 国 GE 公司 的 Vo luson 730 及 Voluso n E8 彩色多普勒超声诊断仪 , 经腹扫查 三维容积探头 , 频率(4.0 ～ 8.0)M H z 。 孕妇取 仰卧 位 , 首先对胎儿整体按系统筛查步骤进行常规二维扫 查 , 以便对胎儿的生长发育进行综合评估 。 对可疑下 颌畸形胎儿的颜面部进行矢状面 、冠状面及横切面扫 查 , 重点观察正中矢状切面上下唇及下颏形成的曲线
胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析 Prenatal Ultrasound Diagnosis of FetalFra Baidu bibliotekGnathia Malformation
论著 Original Article 姚辉梅 Yao, Huimei
作者单位 : 450053 河南郑州 郑州市妇幼保健院超声科
【摘要】 目的 :探讨胎儿下颌畸形的产前超 声表现 、检查 技巧及 临床意 义 , 提 高此类 畸形的产前检出率 。 材料和方法 :对我院常规 产前筛 查或在 外院超 声检查发 现其他 异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规 多切面扫查 。 先通过二维超声正中矢状切面 主观目测有否下颌发育畸形 , 同时对可疑病例 进行颜 面部的 冠状面 及横切面 补充扫 查 , 仔细测量下颌骨前后径 , 并与双顶径 进行比 较 , 然 后启动 三维表 面重建成 像协助 明确产前诊断 。 所有经产前超声诊断 的病例 均经引 产后证 实 。 结果 :产前共 检出下 颌发育畸形胎儿 11 例 , 其中小下颌畸形 9 例 , 下颌骨缺失 2 例 。 结论 :产 前二维超声 可以明确诊断胎儿下颌发育畸形 , 正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面 ;颜面部 三维表面成像具有空间立体显像优势 , 可全面 、直 观地再现颜面结构的外形及细部缺 陷 , 是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段 。
2 结果
产前超声共诊断 下颌畸形 11 例 , 其中小下颌畸 形 9 例 , 下颌骨缺失 2 例 。 5 例染色体异常 , 均为 18三体 。 本组下颌畸形合并症较多 , 9 例合并羊水过多 , 7 例合并胎儿宫内生长迟缓(IUGR)。 5 例肢体骨骼 发育畸形 , 包括摇椅足畸形 1 例 , 软骨发育不全1 例 , 桡骨缺如 3 例 。 本组下颌畸形合并耳畸形较多 , 包括 4 例小耳畸形 , 3 例耳低位和 1 例单侧缺 耳畸形 。 其 他合并畸形还有心脏畸形 、唇腭裂 、膈疝和脐膨出等 。
中国医学影像学杂志 C hinese Journal of M edi cal Imaging · 4 78 · 超声医学 U lt ras ou nd Imaging
Doi:10 .3969/ j.issn .1005-5185.2010 .05 .019
中国图书资料分类法分类号 R741.53
收稿日期 :2010-03-18 修回日期 :2010-03-31
中国医学影像学杂志 2010 年 第 18 卷 第 5 期 Chinese Journal of Medical Imaging 2010 , Vo.l 18 , No.5:478-479
【关键词】 超声检查 , 产前 ;颌畸形 ;胎儿
【Key Words】 ultr aso no g raphy , prenatal;jaw abno rmalities ;fe tus
胎儿下颌畸形主要表现为下颌短小或无下颌 , 是 染色体异常综合征的多发畸形之一 。 郑州市妇幼保 健院于 2005-10 ～ 2009-12 产前检查中共检出 11 例下 颌畸形 , 现将产前超声特征及诊断技巧报道如下 。
【Abstract】 Purpose T his study is trying to discuss the prenatal ultrasound features , inspection techniques and clinic value of jaw defo rmity , and to improve the prenatal detection rate of such deformities.Materials and Methods Cases suspected fetal jaw defo rmities were scanned with routine multi-facets of facial scanning such as transver se, co ro nal and sagittal sections during prenatal ultrasonog raphy.Firstly , a subjective visual of jaw defo rmities was carries out by a median sagittal sections of two-dimensional ultrasound, and then a coronal and cross-section scanning were added on suspected patients. T he diameter of mandibular anteropo sterior and bilparietal were measured and co mpared.M oreover , a three-dimensional surface reconstruction imaging was built fo r prenatal diag nosis.A ll cases diag nosed by prenatal ultrasound were confirmed by the inductio n of labor. Results 11 cases had fetal g nathia malformation, of which 9 cases had microg nathia and other 2 cases had mandibular deficiency.Conclusions Prenatal fetal tw o-dimensional ultrasound can detect g nathia malformation clearly.Midline sag ittal section is the first choice in diag nosing such deformities. Facial three-dimensional surface imaging has an advantage of a spatial three-dimensional imag ing delete , which can reproduce the facial shape and detect the detail defects comprehensively and intuitively , so it is an effective supplementary method to improve the diagno stic accuracy of fetal facial malformations.
3.2 与下颌畸形有关的综合征 严重的下颌畸形常 伴发染色体异常 、骨骼发育不全及遗传综合 征 , 如小 耳畸形或无耳畸形 、短肢畸形等 。 国外文献报道小颌 畸形的染色体异常多为三倍体 , Brom ley 和 Benace raf f 诊断的染色体异常中 25 %合并小下颌 , 而且以 18三体最 多见 , 18-三体 综合 征 中 53 %伴有 小 下颌 畸 形[ 1 , 5] 。 本组 5 例染色体异常均为 18-三体 , 与文献报 道基本一致 。 小颌畸形并发的骨骼畸形有肢体屈曲 症 、骨软 骨发 育 不良 、短 肋 多指 综 合征 等 。 陈琮 瑛 等[ 3] 报道骨骼系统合并症达 80 %, 本组仅见 5 例 , 低 于此报道 。与 小颌畸 形有关 的遗传 综合征 包括 T reacher Collins 综合征(下颌 、面骨发育不全)、Goldenhars 综合 征 和单 侧 小脸 综合 征(面-耳-椎 体综 合 征)、P ie rre Robin 综合征(小下颌 、舌后位 、腭裂或高 腭弓)、Seckel 综合征(鸟头状侏儒症)等[ 1] 。 本组有 1 例下颌骨缺如 、右侧缺耳 、左耳低位且极小 , 似一黄豆 大小肉结节状 、双侧唇腭裂及重度羊水过 多 、IUGR , 高度疑似某一遗传综合征 , 遗憾的是该孕妇拒绝染色 体检查 。该孕妇 38 岁 , 既往无家族史 , 其丈夫有长期 酗酒史 。 3.3 产前超声诊断下颌畸形的重要意义 因严重下 颌畸形常合并染色体异常 , 故预后较差 , 对其早确诊 、 早处理 , 有 助于减少 缺陷儿的 出生 , 提高 人口素 质 。 此外 , 产前超声筛查还可通过某些微小变异 , 洞察潜 在的染色体缺陷 , 为染色体异常胎儿的筛查提供影像 学诊断依据 。
通讯作者 : 姚辉梅
Author Affiliations: Department of Ultrasound, Maternal and Child Health Hospital , Zhengzhou, Henan 450053
Corresponding Author : Yao, Huimei E-mail :yanl ilv9166 @yahoo.com.cn
中国医学影像学杂志 Chinese J ou rnal of M edical Imagi ng · 4 7 9· 超声医学 U lt rasound Im aging
形态 , 对失去正常“S”形态者 , 启动三维表面重建成像 直观显示小颏 、张口及耳部合并畸形 。 在下颌水平横 切面上测量下颌骨前后径 , 即于两下颌骨前联合点测 量至下颌骨末端 , 并将测量值与双顶径进行 比较 , 以 下颌骨前后径明显 <1/ 2 双顶径为客观评定标准 。 仔 细观察胎儿其他部位有否合并畸形 , 建议孕妇做胎儿 染色体核型分析 。 本组共有 7 例行胎儿脐血染色体 检查 。
3 讨论
下颌骨是由第一鰓弓发育形成的 , 某些损害会造 成鳃弓发育异常而引起上颌骨 、下颌骨 及耳的畸形 。 下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌畸形 , 病因尚不 明确 , 有人推测可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉破裂 引起血肿 , 导致缺血 、坏死 , 影响第一鳃弓的 发育 , 造 成颅面部畸形 。 无下颌或小下颌畸形常并发于某些 遗传综合征和骨骼发育异常 , 这些病例中 66 %有染色 体异常[ 1] 。 因此 , 了解下颌发育畸形的超声特 征 , 提 高产前超声对该类畸形检出率具有重要的优生意义 。 3.1 下颌发育畸形的声像特征及超声诊断标准 二 维超声扫查 , 下颌畸形胎儿颜面正中矢状切面显示下 颌短小 , 明显后缩或缺如 , 下唇及颏间失去正常的“S” 形曲线而变为小圆弧形或平直线形 ;冠状切面显示下 颏短小或缺如 , 正常面颊至下颌的平滑曲线 消失 , 在 口裂以下突然内收变为不规则或中断 。 三维超声可 直观显示小颏 、张口及外舌伸[ 2] 。 对于严重的下颌畸 形 , 产前超声大多通过主观目测方法即 可明确诊断 , 但对于轻度的小下颌畸形 , 测量下颌骨的长度和下颌 径指数则更具优势 。 陈琮瑛等[ 3] 以下颌骨长度明显 <1/ 2 双顶径作为产前超声客观评定指标 。 Rot te D 等[ 4] 学者以下颌骨短小 、下面角 <50°及下颌宽度/ 上 颌宽度 <0.78 作为下颌畸形的诊断标准 。 本组 11 例 下颌畸形均经过目测加客观测量进行产前诊断 。
1.1 一般资料 收 集 2005-10 ～ 2009-12 , 郑州市妇 幼保健院产前筛查或会诊的孕妇 31 412 例 , 年龄 18
～ 43 岁 , 首次超声诊断时孕周为 18 ～ 40 周 。 1.2 仪 器与 方法 采用 美 国 GE 公司 的 Vo luson 730 及 Voluso n E8 彩色多普勒超声诊断仪 , 经腹扫查 三维容积探头 , 频率(4.0 ～ 8.0)M H z 。 孕妇取 仰卧 位 , 首先对胎儿整体按系统筛查步骤进行常规二维扫 查 , 以便对胎儿的生长发育进行综合评估 。 对可疑下 颌畸形胎儿的颜面部进行矢状面 、冠状面及横切面扫 查 , 重点观察正中矢状切面上下唇及下颏形成的曲线
胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析 Prenatal Ultrasound Diagnosis of FetalFra Baidu bibliotekGnathia Malformation
论著 Original Article 姚辉梅 Yao, Huimei
作者单位 : 450053 河南郑州 郑州市妇幼保健院超声科
【摘要】 目的 :探讨胎儿下颌畸形的产前超 声表现 、检查 技巧及 临床意 义 , 提 高此类 畸形的产前检出率 。 材料和方法 :对我院常规 产前筛 查或在 外院超 声检查发 现其他 异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规 多切面扫查 。 先通过二维超声正中矢状切面 主观目测有否下颌发育畸形 , 同时对可疑病例 进行颜 面部的 冠状面 及横切面 补充扫 查 , 仔细测量下颌骨前后径 , 并与双顶径 进行比 较 , 然 后启动 三维表 面重建成 像协助 明确产前诊断 。 所有经产前超声诊断 的病例 均经引 产后证 实 。 结果 :产前共 检出下 颌发育畸形胎儿 11 例 , 其中小下颌畸形 9 例 , 下颌骨缺失 2 例 。 结论 :产 前二维超声 可以明确诊断胎儿下颌发育畸形 , 正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面 ;颜面部 三维表面成像具有空间立体显像优势 , 可全面 、直 观地再现颜面结构的外形及细部缺 陷 , 是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段 。
2 结果
产前超声共诊断 下颌畸形 11 例 , 其中小下颌畸 形 9 例 , 下颌骨缺失 2 例 。 5 例染色体异常 , 均为 18三体 。 本组下颌畸形合并症较多 , 9 例合并羊水过多 , 7 例合并胎儿宫内生长迟缓(IUGR)。 5 例肢体骨骼 发育畸形 , 包括摇椅足畸形 1 例 , 软骨发育不全1 例 , 桡骨缺如 3 例 。 本组下颌畸形合并耳畸形较多 , 包括 4 例小耳畸形 , 3 例耳低位和 1 例单侧缺 耳畸形 。 其 他合并畸形还有心脏畸形 、唇腭裂 、膈疝和脐膨出等 。
中国医学影像学杂志 C hinese Journal of M edi cal Imaging · 4 78 · 超声医学 U lt ras ou nd Imaging
Doi:10 .3969/ j.issn .1005-5185.2010 .05 .019
中国图书资料分类法分类号 R741.53
收稿日期 :2010-03-18 修回日期 :2010-03-31
中国医学影像学杂志 2010 年 第 18 卷 第 5 期 Chinese Journal of Medical Imaging 2010 , Vo.l 18 , No.5:478-479
【关键词】 超声检查 , 产前 ;颌畸形 ;胎儿
【Key Words】 ultr aso no g raphy , prenatal;jaw abno rmalities ;fe tus
胎儿下颌畸形主要表现为下颌短小或无下颌 , 是 染色体异常综合征的多发畸形之一 。 郑州市妇幼保 健院于 2005-10 ～ 2009-12 产前检查中共检出 11 例下 颌畸形 , 现将产前超声特征及诊断技巧报道如下 。
【Abstract】 Purpose T his study is trying to discuss the prenatal ultrasound features , inspection techniques and clinic value of jaw defo rmity , and to improve the prenatal detection rate of such deformities.Materials and Methods Cases suspected fetal jaw defo rmities were scanned with routine multi-facets of facial scanning such as transver se, co ro nal and sagittal sections during prenatal ultrasonog raphy.Firstly , a subjective visual of jaw defo rmities was carries out by a median sagittal sections of two-dimensional ultrasound, and then a coronal and cross-section scanning were added on suspected patients. T he diameter of mandibular anteropo sterior and bilparietal were measured and co mpared.M oreover , a three-dimensional surface reconstruction imaging was built fo r prenatal diag nosis.A ll cases diag nosed by prenatal ultrasound were confirmed by the inductio n of labor. Results 11 cases had fetal g nathia malformation, of which 9 cases had microg nathia and other 2 cases had mandibular deficiency.Conclusions Prenatal fetal tw o-dimensional ultrasound can detect g nathia malformation clearly.Midline sag ittal section is the first choice in diag nosing such deformities. Facial three-dimensional surface imaging has an advantage of a spatial three-dimensional imag ing delete , which can reproduce the facial shape and detect the detail defects comprehensively and intuitively , so it is an effective supplementary method to improve the diagno stic accuracy of fetal facial malformations.
3.2 与下颌畸形有关的综合征 严重的下颌畸形常 伴发染色体异常 、骨骼发育不全及遗传综合 征 , 如小 耳畸形或无耳畸形 、短肢畸形等 。 国外文献报道小颌 畸形的染色体异常多为三倍体 , Brom ley 和 Benace raf f 诊断的染色体异常中 25 %合并小下颌 , 而且以 18三体最 多见 , 18-三体 综合 征 中 53 %伴有 小 下颌 畸 形[ 1 , 5] 。 本组 5 例染色体异常均为 18-三体 , 与文献报 道基本一致 。 小颌畸形并发的骨骼畸形有肢体屈曲 症 、骨软 骨发 育 不良 、短 肋 多指 综 合征 等 。 陈琮 瑛 等[ 3] 报道骨骼系统合并症达 80 %, 本组仅见 5 例 , 低 于此报道 。与 小颌畸 形有关 的遗传 综合征 包括 T reacher Collins 综合征(下颌 、面骨发育不全)、Goldenhars 综合 征 和单 侧 小脸 综合 征(面-耳-椎 体综 合 征)、P ie rre Robin 综合征(小下颌 、舌后位 、腭裂或高 腭弓)、Seckel 综合征(鸟头状侏儒症)等[ 1] 。 本组有 1 例下颌骨缺如 、右侧缺耳 、左耳低位且极小 , 似一黄豆 大小肉结节状 、双侧唇腭裂及重度羊水过 多 、IUGR , 高度疑似某一遗传综合征 , 遗憾的是该孕妇拒绝染色 体检查 。该孕妇 38 岁 , 既往无家族史 , 其丈夫有长期 酗酒史 。 3.3 产前超声诊断下颌畸形的重要意义 因严重下 颌畸形常合并染色体异常 , 故预后较差 , 对其早确诊 、 早处理 , 有 助于减少 缺陷儿的 出生 , 提高 人口素 质 。 此外 , 产前超声筛查还可通过某些微小变异 , 洞察潜 在的染色体缺陷 , 为染色体异常胎儿的筛查提供影像 学诊断依据 。
通讯作者 : 姚辉梅
Author Affiliations: Department of Ultrasound, Maternal and Child Health Hospital , Zhengzhou, Henan 450053
Corresponding Author : Yao, Huimei E-mail :yanl ilv9166 @yahoo.com.cn
中国医学影像学杂志 Chinese J ou rnal of M edical Imagi ng · 4 7 9· 超声医学 U lt rasound Im aging
形态 , 对失去正常“S”形态者 , 启动三维表面重建成像 直观显示小颏 、张口及耳部合并畸形 。 在下颌水平横 切面上测量下颌骨前后径 , 即于两下颌骨前联合点测 量至下颌骨末端 , 并将测量值与双顶径进行 比较 , 以 下颌骨前后径明显 <1/ 2 双顶径为客观评定标准 。 仔 细观察胎儿其他部位有否合并畸形 , 建议孕妇做胎儿 染色体核型分析 。 本组共有 7 例行胎儿脐血染色体 检查 。
3 讨论
下颌骨是由第一鰓弓发育形成的 , 某些损害会造 成鳃弓发育异常而引起上颌骨 、下颌骨 及耳的畸形 。 下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌畸形 , 病因尚不 明确 , 有人推测可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉破裂 引起血肿 , 导致缺血 、坏死 , 影响第一鳃弓的 发育 , 造 成颅面部畸形 。 无下颌或小下颌畸形常并发于某些 遗传综合征和骨骼发育异常 , 这些病例中 66 %有染色 体异常[ 1] 。 因此 , 了解下颌发育畸形的超声特 征 , 提 高产前超声对该类畸形检出率具有重要的优生意义 。 3.1 下颌发育畸形的声像特征及超声诊断标准 二 维超声扫查 , 下颌畸形胎儿颜面正中矢状切面显示下 颌短小 , 明显后缩或缺如 , 下唇及颏间失去正常的“S” 形曲线而变为小圆弧形或平直线形 ;冠状切面显示下 颏短小或缺如 , 正常面颊至下颌的平滑曲线 消失 , 在 口裂以下突然内收变为不规则或中断 。 三维超声可 直观显示小颏 、张口及外舌伸[ 2] 。 对于严重的下颌畸 形 , 产前超声大多通过主观目测方法即 可明确诊断 , 但对于轻度的小下颌畸形 , 测量下颌骨的长度和下颌 径指数则更具优势 。 陈琮瑛等[ 3] 以下颌骨长度明显 <1/ 2 双顶径作为产前超声客观评定指标 。 Rot te D 等[ 4] 学者以下颌骨短小 、下面角 <50°及下颌宽度/ 上 颌宽度 <0.78 作为下颌畸形的诊断标准 。 本组 11 例 下颌畸形均经过目测加客观测量进行产前诊断 。