第6章染色体结构变异
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第6章染色体结构变异
3、在人类中，第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症 。
第6章染色体结构变异
第二节 重复(duplication)
一、重复类型
重复：染色体多了自己的某一区段（P130)。 顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常 直线顺序
第6章染色体结构变异
3、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期 检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单 体的末端是否长短等。
第6章染色体结构变异
断裂—融合—桥
• 顶端缺失的形 成(断裂)
• 复制
• 姊妹染色单体
顶端断头连接( 融合)
• 有丝分裂后期 桥(桥)
第6章染色体结构变异
• 新的断裂
重复和缺失总是伴随出现的。 某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
第6章染色体结构变异
图6－3 重复的形成第6过章染程色体结及构变其异 细胞学鉴定示意图
二、重复的细胞学鉴定（P131）
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常 染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤
缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体 的个体（P128）。
第6章染色体结构变异
第6章染色体结构变异
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒 的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能 在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。
缺失 不育
a b f e d c g 倒位
可育
Ed
cg
断片丢失
第6章染色体结构变异
粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内二 线双交换
配子
G
A B C D EFG
g
正常、可育
A B C d eFG
a b f EDcg a b f e dcg
第6章染色体结构变异
正常、交换 可育
倒位、交换 可育
倒位、可育
粗线期
• 倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源 染色体。
第6章染色体结构变异
倒位的形成过程
第6章染色体结构变异
二、倒位的细胞学鉴定
倒位圈
偶线期和粗线期形成的二价体会分叉
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传效应
1、倒位杂合体能产生部分败育的配子； 2、倒位抑制基因重组； 3、是物种进化的重要因素之一。
第六章 染色体结构变异（P127 ）
第6章染色体结构变异
染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异.
第6章染色体结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩 一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二 价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
第6章染色体结构变异
三、重复的遗传效应
1、剂量效应 2、位置效应
第6章染色体结构变异
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第6章染色体结构变异
果蝇棒眼大小遗传
第6章染色体结构变异
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传学效应
1. 倒位杂合体产生部分败育配子
AB
G
ab
单交换
g
三线双交换
二线双交换 第6章染色体结构变异 四线双交换
臂内倒位 粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内无交换
A B C D EFG
配子
a b f e dcg
第6章染色体结构变异
G g
正常、可育 倒位、可育
粗线期
AB
第6章染色体结构变异
错位重复：重复区段并不总是与原有区段 邻接，当重复区段出现在同一染色体的 其他位置称为错位重复（P130）。
重复杂合体：某对同源染色体中，一条为 重复染色体而另一条为正常染色体（ P131）；
重复纯合体：含有一对发生相同重复的同 源染色体（P131）。
第6章染色体结构变异
重复区段内不能有着丝粒. 否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生 结构变异，很难稳定成型。
例：玉米的花斑型糊粉层颜色
第6章染色体结构变异
（三）缺失的遗传效应
1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如 此，胚囊的耐性比花粉略强。
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精 过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色 体主要是通过雌配子而遗传。
第6章染色体结构变异
2、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而 常见的缺失染色体多是中间缺失的
第6章染色体结构变异
二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里
无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶 线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价 体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）。
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内三线双交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
ab
f E Dcg
第6章染色体结构变异
ed CD e f
G g
FG 无着丝粒断片
cg
粗线期
1 2
3
4a
b
倒位环内单交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
a b f e dcg 第6章染色体结构变异
Ed CD e f
G g
FG 无着丝粒断片
cg
CD e f
A B C D EFBaidu Nhomakorabea AB ab
a b f e dcg
FG
配子
A B C D EFG
正常 可育
AB CD a b fe
缺失 重复 倒位 易位
第6章染色体结构变异
第一节 缺失
一、缺失的类型及形成（P127） 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
第6章染色体结构变异
缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色 体而另一条为正常染色体的个体（P128）。
第三节 倒位 （inversion)
一、倒位类型
倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（P133）
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范 围内。（P133） 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段 涉及染色体的两个臂。（P133）
第6章染色体结构变异
• 倒位杂合体：某对染色体中1条为倒位染色体 而另一条为正常染色体；
3、在人类中，第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症 。
第6章染色体结构变异
第二节 重复(duplication)
一、重复类型
重复：染色体多了自己的某一区段（P130)。 顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常 直线顺序
第6章染色体结构变异
3、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期 检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单 体的末端是否长短等。
第6章染色体结构变异
断裂—融合—桥
• 顶端缺失的形 成(断裂)
• 复制
• 姊妹染色单体
顶端断头连接( 融合)
• 有丝分裂后期 桥(桥)
第6章染色体结构变异
• 新的断裂
重复和缺失总是伴随出现的。 某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
第6章染色体结构变异
图6－3 重复的形成第6过章染程色体结及构变其异 细胞学鉴定示意图
二、重复的细胞学鉴定（P131）
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常 染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤
缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体 的个体（P128）。
第6章染色体结构变异
第6章染色体结构变异
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒 的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能 在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。
缺失 不育
a b f e d c g 倒位
可育
Ed
cg
断片丢失
第6章染色体结构变异
粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内二 线双交换
配子
G
A B C D EFG
g
正常、可育
A B C d eFG
a b f EDcg a b f e dcg
第6章染色体结构变异
正常、交换 可育
倒位、交换 可育
倒位、可育
粗线期
• 倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源 染色体。
第6章染色体结构变异
倒位的形成过程
第6章染色体结构变异
二、倒位的细胞学鉴定
倒位圈
偶线期和粗线期形成的二价体会分叉
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传效应
1、倒位杂合体能产生部分败育的配子； 2、倒位抑制基因重组； 3、是物种进化的重要因素之一。
第六章 染色体结构变异（P127 ）
第6章染色体结构变异
染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异.
第6章染色体结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩 一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二 价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
第6章染色体结构变异
三、重复的遗传效应
1、剂量效应 2、位置效应
第6章染色体结构变异
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第6章染色体结构变异
果蝇棒眼大小遗传
第6章染色体结构变异
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传学效应
1. 倒位杂合体产生部分败育配子
AB
G
ab
单交换
g
三线双交换
二线双交换 第6章染色体结构变异 四线双交换
臂内倒位 粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内无交换
A B C D EFG
配子
a b f e dcg
第6章染色体结构变异
G g
正常、可育 倒位、可育
粗线期
AB
第6章染色体结构变异
错位重复：重复区段并不总是与原有区段 邻接，当重复区段出现在同一染色体的 其他位置称为错位重复（P130）。
重复杂合体：某对同源染色体中，一条为 重复染色体而另一条为正常染色体（ P131）；
重复纯合体：含有一对发生相同重复的同 源染色体（P131）。
第6章染色体结构变异
重复区段内不能有着丝粒. 否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生 结构变异，很难稳定成型。
例：玉米的花斑型糊粉层颜色
第6章染色体结构变异
（三）缺失的遗传效应
1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如 此，胚囊的耐性比花粉略强。
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精 过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色 体主要是通过雌配子而遗传。
第6章染色体结构变异
2、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而 常见的缺失染色体多是中间缺失的
第6章染色体结构变异
二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里
无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶 线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价 体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）。
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内三线双交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
ab
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第6章染色体结构变异
ed CD e f
G g
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cg
粗线期
1 2
3
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b
倒位环内单交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
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Ed CD e f
G g
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CD e f
A B C D EFBaidu Nhomakorabea AB ab
a b f e dcg
FG
配子
A B C D EFG
正常 可育
AB CD a b fe
缺失 重复 倒位 易位
第6章染色体结构变异
第一节 缺失
一、缺失的类型及形成（P127） 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
第6章染色体结构变异
缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色 体而另一条为正常染色体的个体（P128）。
第三节 倒位 （inversion)
一、倒位类型
倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（P133）
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范 围内。（P133） 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段 涉及染色体的两个臂。（P133）
第6章染色体结构变异
• 倒位杂合体：某对染色体中1条为倒位染色体 而另一条为正常染色体；