第6章染色体结构变异
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异是指染色体的数量或结构发生变化，如染色体的圆片发生增加或者减少或者交换等，是多种变异的一种。
染色体结构变异是动物演化过程中重要的重要调节因素，其产生的原因包括自然因素、环境因素和化学因素。
一、自然因素
自然因素是指染色体变异的本质原因，也是最重要的因素，一般来说，染色体变异是由繁殖细胞中诱导性有丝分裂的不对称分裂产生的。
在此过程中，染色体的数量和结构可能发生变异，从而改变体细胞的遗传特征。
二、环境因素
染色体的结构受外部环境的刺激和影响，如放射线、高温、电离辐射、化学物质等，都会对染色体的结构产生影响，从而引起染色体的变异现象发生。
三、化学因素
化学因素也是导致染色体结构变异的重要原因，若体内的某些物质比较多或者比较少，会引起染色体结构的变异，从而造成生物体不同程度的衰退。
- 1 -。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体结构变异
一条染色体缺少了一个片段，它的正常同源染色体在这一段
不能配对，因而拱了起来，形成一个弧状结构，称为
。
染色体结构的变异 3.倒位： 某一染色体片段的正常排列顺序180°颠倒的现象
实例：果蝇卷翅的形成 染色体正常 染色体片段颠倒
正常翅
例
1、一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第9号染 色体臂内倒位。
染色体结构变异
资料一：黑腹果蝇的眼通常呈红色卵圆形，由近800只小眼组 成。遗传学家在实验过程中偶然发现了一种眼型为棒状的果蝇， 小眼集中分布呈棒状，其复眼中仅有68只小眼。是什么原因导致 果蝇出现棒眼性状的呢？它的遗传物质发生了哪些变化？
遗传学家发现，
的果蝇与 果蝇的X染色体部分区段
有一定区别。正常果蝇的X染色体，其16区含A、B两个组成部分，而
2、在自然流产儿中，大约50%是染色体异常起的。染色体异常 在新生儿发病率5~6/1000
若染色体发生了倒位，那么在减一前期同源染色体配对的时候会出 现什么现象？
一个倒位杂合体，为了完成在同源部分的配对，形成一个
染色体结构的变异 4.易位：染色体上的某一片段移接到
9号染色体 22号染色体
易位
的现象。
慢性粒细胞白血病
人的慢性粒细胞白血病： 22号染色体的长臂与9号染色体的短臂相互易位的结果
染色体结构的变异 4.易位： 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
夜来香一花两色
若非同源染色体的片段发生了易位，那么在减一前期同源染色体
配对的时候会出现什么现象？
S
t
S
t
w w
v v
S S w
t tv
资料1：与雌蚕相比，雄性家蚕的身体较壮，食桑量少，吐丝率高，故养蚕业 中以饲养雄蚕为好。 资料2：已知卵色的黑色与白色分别由位于10号染色体上的B和b基因决定，幼 蚕体色中的有斑纹与无斑纹性状分别由2号染色体上的D和d基因控制。
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的类型
染色体结构变异是指分子水平上染色体定位、数量、形状或其他特征发生变异的一种类型的变异。
染色体结构变异可以由机会或环境因素（外源致病因素）引起，也可能由遗传因素引起。
染色体结构变异包括：染色体定位变异、染色体数量变异、染色体形态变异和染色体组合变异。
染色体定位变异指基因间染色体定位发生变异，其特征是基因定位位置发生变化，而基因数量不变或发生微量变化。
染色体定位变异包括互换和位置变异。
互换又可分为非全染色体互换、全染色体互换和对称互换。
位置变异的多样性远远大于互换，具体类型有移位、移植、移码、交错、缺失、插入等。
染色体数量变异是指变异处的染色体数量发生显著变化，包括增加和减少，或者完全缺失。
在增多时，可分为多加染色体和多加染色体段；在减少时，可分为染色体缺失、染色体缩减和染色体段缺失。
染色体形态变异是指变异处染色体的形态发生变异。
一般有两种形态变异，分别是染色体增大变异（染色体拷贝号增加，位置及结构保持不变）和染色体小体变异（染色体拷贝数减少，形态发生变异）。
染色体组合变异是指由于染色体栖息位置的变化而导致的变异，其特征是染色体定位或数量不变，只是其组合栖息位置发生变化。
染色体组合变异的类型包括雄型组合、雌型组合和变型组合。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。
这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。
下面将介绍染色体结构变异的主要种类。
1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。
缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。
部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。
2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。
重复通常是由于非均衡交换导致的。
重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。
3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。
倒位通常在染色体两条互换片段时发生。
倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。
4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。
转座通常是非均衡交换的结果。
转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。
5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。
环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。
环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。
6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。
异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。
7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。
环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。
6染色体变异2总结
本章重点
3、染色体组及其倍数性；
4、多倍体的类型、特征、形成途径及 其应用；
5、非整倍体的类型及其应用。
第一节
染色体结构变异
Chromosomal Structural Change
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
–缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两 条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不 同形式黏合的结果。 –易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后， 进行单向黏合或双向黏合的结果。
1)产生倒位环(inversion loop)。
A A E C C B B D D E E F F G G
Paracentric
A B C
A B C
E
D
D
F
F
G
G
Pericentric
Single inversion
Multiple inversion
2）抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非 姊妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带 有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好 象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。
经着丝点蛋白 接合荧光显色 9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第二节
染色体结构变异的应用
一、基因定位：
㈠ 利用缺失进行基因定位：
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状， 进行基因定位，其关键为： 1、使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等 位基因有可能表现“假显性”； 2、对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定，鉴 定发生缺失某一区段的染色体。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学-染色体变异
第六章染色体变异染色体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
一、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染色体很不稳定，故少见。
中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
二、重复有顺接重复和反接重复两大类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染色体断片。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，1／2带倒位染色体，因此倒位杂合体的自交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，比例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或∞字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。
邻近式分离产生的配子全部不育，交替式分离产生的配子全部可育，这两种分离方式发生的机会相等，因而易位杂合体产生的配子中1／2可育，1／2不育。
所以相互易位杂合体最明显的遗传学效应是表现半不育。
实验6 染色体结构的变异
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料， 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除
去残渣。
3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、
断片和微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸 变类型及其特点。（染色体桥，染色体断 片，微核）
二分体时期微核
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应：
改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会
相互 易位
B
十字联会 A
C
D
（十字联会照片）
十字联会形成的18种类型配子，受精后只有一种正常类型 （AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平 衡染色体。
基因重排易位断片接到非同源染色体上相互易位断片接到非同源染色体上十字联会照片相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会相互易位十字联会十字联会形成的18种类型配子受精后只有一种正常类型abcd
染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数
分裂过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒 位和易位四种。其发生过程一般是在染 色体断裂后重接时发生差错的结果。
终变期形成四体链或四体环
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
易位的遗传效应：
位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
染色体变异习题参考答案
第六章染色体变异1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断缺失杂合裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第三节 倒位 （inversion)
一、倒位类型
倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（P133）
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范 围内。（P133） 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段 涉及染色体的两个臂。（P133）
第6章染色体结构变异
• 倒位杂合体：某对染色体中1条为倒位染色体 而另一条为正常染色体；
重复和缺失总是伴随出现的。 某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
第6章染色体结构变异
图6－3 重复的形成第6过章染程色体结及构变其异 细胞学鉴定示意图
二、重复的细胞学鉴定（P131）
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常 染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤
• 倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源 染色体。
第6章染色体结构变异倒位ຫໍສະໝຸດ 形成过程第6章染色体结构变异
二、倒位的细胞学鉴定
倒位圈
偶线期和粗线期形成的二价体会分叉
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传效应
1、倒位杂合体能产生部分败育的配子； 2、倒位抑制基因重组； 3、是物种进化的重要因素之一。
第6章染色体结构变异
3、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期 检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单 体的末端是否长短等。
第6章染色体结构变异
断裂—融合—桥
• 顶端缺失的形 成(断裂)
• 复制
• 姊妹染色单体
顶端断头连接( 融合)
• 有丝分裂后期 桥(桥)
第6章染色体结构变异
• 新的断裂
缺失 重复 倒位 易位
第6章染色体结构变异
第一节 缺失
一、缺失的类型及形成（P127） 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
第6章染色体结构变异
缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色 体而另一条为正常染色体的个体（P128）。
例：玉米的花斑型糊粉层颜色
第6章染色体结构变异
（三）缺失的遗传效应
1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如 此，胚囊的耐性比花粉略强。
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精 过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色 体主要是通过雌配子而遗传。
第6章染色体结构变异
2、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
第6章染色体结构变异
三、倒位的遗传学效应
1. 倒位杂合体产生部分败育配子
AB
G
ab
单交换
g
三线双交换
二线双交换 第6章染色体结构变异 四线双交换
臂内倒位 粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内无交换
A B C D EFG
配子
a b f e dcg
第6章染色体结构变异
G g
正常、可育 倒位、可育
粗线期
AB
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而 常见的缺失染色体多是中间缺失的
第6章染色体结构变异
二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里
无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶 线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价 体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）。
第6章染色体结构变异
错位重复：重复区段并不总是与原有区段 邻接，当重复区段出现在同一染色体的 其他位置称为错位重复（P130）。
重复杂合体：某对同源染色体中，一条为 重复染色体而另一条为正常染色体（ P131）；
重复纯合体：含有一对发生相同重复的同 源染色体（P131）。
第6章染色体结构变异
重复区段内不能有着丝粒. 否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生 结构变异，很难稳定成型。
缺失 不育
a b f e d c g 倒位
可育
Ed
cg
断片丢失
第6章染色体结构变异
粗线期
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内二 线双交换
配子
G
A B C D EFG
g
正常、可育
A B C d eFG
a b f EDcg a b f e dcg
第6章染色体结构变异
正常、交换 可育
倒位、交换 可育
倒位、可育
粗线期
1 2
3
4a
b
倒位环内单交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
a b f e dcg 第6章染色体结构变异
Ed CD e f
G g
FG 无着丝粒断片
cg
CD e f
A B C D EFG AB ab
a b f e dcg
FG
配子
A B C D EFG
正常 可育
AB CD a b fe
第6章染色体结构变异
3、在人类中，第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症 。
第6章染色体结构变异
第二节 重复(duplication)
一、重复类型
重复：染色体多了自己的某一区段（P130)。 顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常 直线顺序
缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体 的个体（P128）。
第6章染色体结构变异
第6章染色体结构变异
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒 的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能 在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩 一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二 价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
第6章染色体结构变异
三、重复的遗传效应
1、剂量效应 2、位置效应
第6章染色体结构变异
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第6章染色体结构变异
果蝇棒眼大小遗传
第6章染色体结构变异
1A
B
2
3
4a
b
倒位环内三线双交换
A B C D EFG
后期Ⅰ
AB ab
双着丝粒桥
ab
f E Dcg
第6章染色体结构变异
ed CD e f
G g
FG 无着丝粒断片
cg
粗线期
第六章 染色体结构变异（P127 ）
第6章染色体结构变异
染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。
染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异.
第6章染色体结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。