有关基因频率和基因型频率的计算

有关基因频率和基因型频率的计算

一、基本概念和计算公式:

1908年和1909年科学家哈迪和温伯格二人独立地证明了遗传平衡定律。其内容是：如果一个生物群体符合以下条件：1.种群的数量极大；2.种群内的个体进行随机交配；3．种群中没有基因突变；4。没有新基因的加入和基因的迁出即没有种群间基因的交换；5．没有自然选择。这个群体就处于遗传平衡。

遗传平衡的群体的基因频率和基因型频率在世代繁衍过程中保持不变，即遗传平衡的种群的基因频率和基因型的频率与各世代相应的频率相同。并建立了一个数学模型称为哈迪-温伯格平衡。

（一）基因频率与基因型频率：

1、基因频率：

基因频率是某种基因在某个种群中出现的比例，是某基因总数占种群中该基因和其等位基因和的比例。

具体基因频率的计算有以下几种情况：

（1）如果某基因在常染色体上，并且以等位基因的形式成对出现，则有

（2）如果某基因在X染色体上，则公式为：

2、基因型频率：

种群中某种基因型在整个种群中所占的比例。其计算公式为：

（二）哈迪-温伯格方程：

遗传平衡的种群的基因频率和基因型的频率与各世代相应的频率相同，并且基因频

率和基因型的频率之间具有一定的数学关系：

1．如果一对相对性状受一对等位基因A和a控制。并且设A的基因频率为p，a的

基因频率为q，则有（p+q）=1；（p+q）2=1。由此可推出p2+2 p q+ q2=1，并且有这样的

关系：

p2=AA%；2 p q=A a% ；q2=aa%。

A%=AA%+ （A a%）/2 ；a%= aa%+（A a%）/2。

2．对于象ABO血系遗传中有等位基因时，则有：

设在ABO血系中，I A的基因频率为p，I B的基因频率为q ，i的基因频率为r.则

（p+q+r）=1；（p+q+r）2=1。展开为p2+q2+r2+2 pq+2 pr +2qr=1，并且有

A型%= p2+2 pr；B型%= q2+2qr；AB型%=2 pq；O型%= r2

3、遗传平衡群体中伴性基因的遗传平衡定律公式

以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为XX，男性的染色体组成为XY，

Y染色体上无该等位基因,所以，在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表

现型频率一样，设X B的频率为p，X b的频率为q，则有X B的频率=X B Y的频率=p，X b的频

率=X b Y的频率=q,且p+q=1。由于男性中的X B、、X b均来自于女性，故在女性群体中：X B

的频率也为p,X b的频率也为q,p+q=1。位于X染色体上的等位基因，基因型的平衡情况

是：p2(X B X B)+2pq(X B X b)+q2(X b X b)=1。，由于男性女性的X B基因频率相同，二者的X b基因

频率也一样，故在整个人群中，X B、X b的基因频率也分别为p、q。整个人群中男性产生

的配子及比例为1/2（pX B+qX b）、1/2Y，女性产生的配子及比例为pX B、qX b，由以下式子

可推出子代基因型频率：♂［1/2（pX B+qX b）+1/2Y］×♀（pX B+qX b）=1/2 p2(X B X B)+1/2 q2(X b X b)+

pq(X B X b)+1/2pX B Y+1/2qX b Y。

男性群体中、女性群体中X B、的频

率均为p，X b的频率均为q。在整

个人群中、男性群体中、女性群体

中的各基因型的频率如下表：

二、相关的例题：

（一）常染色体上等位基因的计算

例题1在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型为AA的个体占24%，基因型为Aa的个体占72%，基因型为aa 的个体占4%。那么A、a的基因频率为（）A．24%；72% B．36%；64% C．57%；43% D．60%；40% 答案：D 例题2通过抽样发现在一个群体中ABO血系的血型的基因型的频率为：A型为0.45 、B型为0.13、AB型为0.06、O型为0.36。则I A、I B i的基因频率分别为。

解析由哈迪-温伯格方程（p+q+r）2=p2+q2+r2+2 pq+2 pr +2qr=1可以推出

A型：p2+2pr=0.45 ；B型：q2+2qr=0.13 ；AB型：2pq=0.6 ；O型：ii=0.36

i=0.6 。可以得到A+0型为p2+2pr+r2=0.45+0.36=0.81 推出p=0.3 q=0.1 例题3人的ABO血系由I A、I B、i决定。经调查400人组成的人群中，发现A型为180人，O型的为144人。从理论上就算该人群中B型血的人为（）人。

A．24 B．36 C．52 D．76 答案：C

解析由O型为144人得出ii %=(i)2=144/400 i%=6/10

并且A+0型：180/400（I A I A+I A i）+144/400（ii）=180/400+144/400 得到(I A+i)2=81/100 推出I A=3/10 I B=1/10 则B型%为（1/10）2+2（1/10）（6/10）=13/100

则400×13/100=52 答案为C。

例题4人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？

解析设色盲基因X b的频率=q，正常基因X B的频率=p。已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，X b的基因频率与X b Y的频率相同，故X b的频率=8%,X B的频率=92%。因为男性中X染色体均来自于女性，所以，男性中X b 的基因频率=人群中X b的基因频率=女性中X b的基因频率。因此，在女性群体中X b的频率也为8%，X B的频率也为92%。由于在男性中、女性中X B、X b的基因频率均相同，故在整个人群中X b也为8%，X B的频率也为92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：