胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿

胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1） （NF）
⑶ NF增厚的临床意义：
• NF≥6mm染色体异常发生的危险高29倍。 • 在染色体正常的胎儿中， NT增厚，胎儿心脏畸形
和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹 壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失 发生率明显增高。 NT≥5mm时，约为13%。
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组织回声
• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ级：高于髂嵴回声
ຫໍສະໝຸດ Baidu
15.7
40
10.4
12.1
14.5
中孕期鼻骨指标临床应用评价
• 筛查唐氏综合征良好的超声标记 • 临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能 • 检查方法简便 • 局限性：检查技巧
方法学体系待完善
中孕期超声软指标（三）
• 胎儿长骨短 • 双顶径与股骨比值（BPD/FL）： • 唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考
14
2.5
3.8
5.3
16
3.4
4.7
6.2
18
4.3
5.7
7.0
20
5.2
6.7
8.3
22
5.8
7.5
9.3
24
6.8
8.3
10.0
26
7.4
8.9
10.9
28
7.6
9.8
12.1
30
7.9
10.0
12.6
32
8.6
10.5
13.6
34
9.1
10.9
12.8
36
7.8
10.8
12.8
38
9.3
11.7
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增
强
亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
肠回声增强
强回声肠管的临床处理： （1）. 在低危人群中检出高级别的强回声肠
管，不管超声检查是不是合并存在其他异 常所有病例均应行羊水产前诊断。 （2） .如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应 是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺 氧常见）。
胎儿染色体异常超声筛查课件
遗传超声学
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难 超声软指标：
异常超声参数 产前诊断体系：
发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系， 进而行介入性产前诊断。
超声软指标
➢中孕期：
枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强 鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比 心内灶性回声 ； 肾盂扩张
胎儿肾盂扩张（2）
③孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水 体积,反过来间接影响胎尿生成量;
④部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿 输尿管近端的扩张。
⑤胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂 扩张。
⑥肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。
上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后,由于肾 血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善,新生 儿及婴儿期尿流量相对降低,弹性较好的泌尿管道逐 渐发育成熟,便逐渐自发缓解,属于可逆性的生理性扩 张。
胎儿肾盂扩张（4）
• 泌尿生殖道异常
①肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原 因。声像图特点是:胎儿肾盂扩张,而且扩张的程度可 以变化,不伴同侧输尿管扩张,膀胱正常,羊水量正常, 肾实质回声无明显异常;
胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2） （NT，NF）
⑷NF增厚的临床处理：
• 对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增
厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体 分析。
• 胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发
生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产 或其它不良妊娠结局危险增加。
• NT或NF增厚不是引产指征。仅有13%的
BPD/FL X+1.5SD 1.93 1.93 1.76 1.74 1.68 1.58 1.54 1.47
正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
中孕期超声软指标（五）
胎儿肾盂扩张（1） ⑴肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
病例出现上述畸形的危险增加。
中孕期超声软指标（二）
胎儿鼻骨长度（NB）
孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。 鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿 鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。
表2 胎儿鼻骨长度正常范围（mm）
孕周
百分位数
5%
50%
95%
12
1.8
2.8
4.2
时应根据不同孕周的相应值。
• 下表是Lock wood等的研究结果，不同孕周的参考
值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%， 假阳性率约7%。
表 Lock wood等的研究结果
孕周 15.6～15.9 16.0～16.9 17.0～17.9 18.0～18.9 19.0～19.9 20.0～20.9 21.0～21.9 22.0～22.9
胎儿肾盂扩张（3）
⑶轻度肾盂扩张临床处理
① 在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血
产前诊
② 轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水 或脐血产前诊断。
③ 胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访,动态观察其发展趋势。 如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明 显变化,但出现输尿管扩张者,提示为病理性扩张，出生 后自发缓解的可能性不大,有的甚至有逐渐加重趋势,推 测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）:
中孕期超声软指标（一）
• 枕后皮层增厚（NF） • 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 • 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标
Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553
• 推荐检查时间：15-21周 • 测量平面：小横切面 • 异常标准：NF≥6 mm