第7章_遗传咨询与优生 医学遗传学

第一节
遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则
一、遗传咨询的概念与意义
1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传 遗传咨询(genetic service)又称遗传 商谈, 商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨 询者提出的各种遗传学问题， 询者提出的各种遗传学问题，并在医生 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
负优生学的措施
1.避免出生遗传病患儿的婚配 1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 4.提倡适龄生育
(三) 新优生学
新优生学的核心内容包括遗传咨 产前诊断和选择性流产等3 询、产前诊断和选择性流产等3个方 面，是近年来优生学应用于遗传病诊 防治， 断、防治，以及优生优育领域而产生 的分支学科。 的分支学科。 。
3.孕期保健 3.孕期保健
•不能滥用药物。 不能滥用药物。 •注意适当休息与运动、科学饮食 注意适当休息与运动、 •定期进行产前检查
。
。 •严禁吸烟与酗酒 。 •远离有害、有毒物质 。 远离有害、 •不饲养猫狗等宠物 。 •科学饮食。 科学饮食。
4.胎教 4.胎教
要重视胎教的作用
(三) 围生期
5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常 5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常 人婚配，其子女患病的概率是( 人婚配，其子女患病的概率是( A ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 6.在常染色体隐性遗传病中， 6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是 在常染色体隐性遗传病中 携带者，其子女患病的概率是( 携带者，其子女患病的概率是( C ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结 他们的女儿患病的概率是( 婚，他们的女儿患病的概率是( A ) A.1 B.1/2 C. 1/4
第7章 遗传咨询与优生
遗传咨询与优生
•遗传咨询 •优生学
学习目标
1.说出遗传咨询、优生学的概念 说出遗传咨询、 说出遗传咨询 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 叙述正优生学、 叙述正优生学 3.描述遗传咨询的主要步骤 描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。 简述优生优育咨询的主要内容。 简述优生优育咨询的主要内容
生产是人类女性的 自然过程，从产妇和婴 自然过程， 儿的身心健康出发， 儿的身心健康出发， 应提倡自然产 。
(四) 哺乳期
1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 提倡母乳喂养 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。 条件允许的情况下
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病 3.染色体病
(1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变
(三) 提出对策和措施
在准确诊断、 在准确诊断、评 估出遗传病的再发风 险的基础上, 险的基础上, 咨询医 生应向咨询者提供建 议和今后应采取的措 施 。
四、遗传咨询的原则
(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的 资料严格保密 。 (二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定 提供选择方案， 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。
死亡史的夫妇。 死亡史的夫妇。
•先天性智力低下者及其血缘亲属。 先天性智力低下者及其血缘亲属。 •有遗传病家族史的夫妇。 有遗传病家族史的夫妇。
• 有致畸因素接触史的孕妇。 有致畸因素接触史的孕妇。
•有原发性闭经和原因不明的继 经者。 发性闭 经者。
• 有因母子血型不合引起的胆红
素脑病致新生儿死亡生育史者。 素脑病致新生儿死亡生育史者。 •近亲婚配者。 近亲婚配者。
2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询可以避免或减少遗传 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 提高人群遗传素质和人口质量。 提高人群遗传素质和人口质量。
二、遗传咨询的对象与内容
(一) 遗传咨询的对象
•35岁以上的孕妇。 35岁以上的孕妇 岁以上的孕妇。 •生过一胎先天性畸形者。 生过一胎先天性畸形者。 •有不明原因的流产史、死胎史及新儿 有不明原因的流产史、
正优生学的措施
1.提倡优选优育 1.提倡优选优育 2.人工授精 2.人工授精 3.试管婴儿 3.试管婴儿 4.单性生殖 4.单性生殖 5.遗传工程 5.遗传工程
(二) 负优生学
负优生学(negative 负优生学(negative eugenics) 又称预防性优生学、消极优生学， 又称预防性优生学、消极优生学， 研究如何控制和减少群体中有害基 因的频率，减少遗传病的发生。 因的频率，减少遗传病的发生。
(五) 孩童期
进行适量的学前启蒙教育，采用恰 进行适量的学前启蒙教育， 当的教育方法， 当的教育方法，身心培养并重 。
单选题
1.正优生学的主要措施是( B ) 1.正优生学的主要措施是 正优生学的主要措施是( A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询 A.选择性流产 C.遗传咨询 2.负优生学的主要措施是( C ) 2.负优生学的主要措施是 负优生学的主要措施是( A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育 A.单性生殖 C.适龄生育 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( C ) 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( 遗传工程的内容除了克隆外 A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 4.受孕的适龄阶段为( A ) 4.受孕的适龄阶段为 受孕的适龄阶段为( A.25岁 30岁 B.20岁 25岁 C.30岁 35岁 A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁
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第2节 优生学
一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 四、优生优育咨询
一、 优生学的概念
优生学(eugenics)是应用 优生学(eugenics)是应用 遗传学的原理和方法研究 如何改善人类遗传素质的 科学。 科学。
(二)遗传咨询的内容百度文库
•1.婚前咨询 1.婚前咨询 •2.产前咨询 2.产前咨询 •3. 一般咨询
三、遗传咨询的步骤
(一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键
(二) 评估再发风险
1.单基因遗传病再发风险估计 1.单基因遗传病再发风险估计
（1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病
8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚， 8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚， 连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚 他们的儿子正常的概率是( 他们的儿子正常的概率是( ) B A.1 B.1/2 C. 1/4 C ) 9.不属于多基因遗传病发病特点的是 9.不属于多基因遗传病发病特点的是( 不属于多基因遗传病发病特点的是( A.亲缘关系越近， A.亲缘关系越近，再发风险越大 亲缘关系越近 B.家族中患病人数越多， B.家族中患病人数越多，再发风险也越大 家族中患病人数越多 C.该病的遗传率越高， C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低 该病的遗传率越高 10.从第一例“试管婴儿”的报告时间是( 10.从第一例“试管婴儿”的报告时间是( 从第一例 A. 1968年 1968年 B. 1978年 1978年 C. 1988年 1988年 B )
四、优生优育咨询
(一) 婚配期 1.择偶时了解双方 1.择偶时了解双方 是否患遗传病。 是否患遗传病。 2.婚前检查 。 2.婚前检查
(二) 孕期与胎教
1.做好孕前准备 1.做好孕前准备
怀孕之前了 解优生优育医学 知识， 知识，掌握优生 优育方法
2.避免高龄生育 2.避免高龄生育
女性的最佳生育年龄为25 35岁 女性的最佳生育年龄为25～35岁。 25～ •男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 男性的生育年龄可适当放宽， 超过45 超过45岁。 45岁
二、影响优生的因素
•（一）营养 •（二）环境 （二）环境 •（三）情绪 （三）情绪 •（四）胎教 （四）胎教
三、优生学的分类
(一) 正优生学
正优生学(positive eugenics)又称演 正优生学(positive eugenics)又称演 进性优生学， 进性优生学，是研究如何维持和促进 人群中有利(优良)基因频率的增长。 人群中有利(优良)基因频率的增长。