孕期血清学产前筛查须知
孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价
孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价段红蕾;胡娅莉【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2012(004)003【总页数】3页(P29-31)【作者】段红蕾;胡娅莉【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R446.11产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史，作为一种筛查方法，其力求在合理的阳性率下不断提高检出率，降低有创产前诊断率，减少漏诊情况的发生。
从最初的单个指标到多个指标，从中孕到早孕再到早中孕联合筛查，形成了多种筛查方案，不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率，而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率，甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用［1］。
筛查方案不同，检出率、假阳性率不同，经济成本及社会效益也不尽相同，本文结合临床工作实践综述如下。
1 产前母血清学筛查方法中孕期筛查通常在15～20＋6周进行，血清学指标有AFP、free－βhCG／hCG、uE3 和 Inhibin－A。
AFP、free－βhCG／hCG双联筛查是国内最常使用的筛查方案之一，在5%的假阳性率下，检出率约50%～60%。
部分实验室使用了加入uE3的三联筛查及再加入Inhibin－A的四联筛查，可使检出率得到不同程度的提高，四联筛查检出率可达80%以上［2］。
中孕期筛查全部采用母血清学指标，与NT 等超声指标相比可减少操作失误及结果的偏差，其检测方法更具精确性和可重复性。
早孕期筛查在9～13＋6周进行，血清学筛查指标包括free－βhCG／h CG和PAPP－A以及超声指标NT，其检出率高于中孕双联和三联法，与四联筛查的效率相似。
早孕筛查最大的优势在于可使高风险孕妇在孕早期即通过绒毛染色体分析得到确诊，以使真阳性孕妇及时终止妊娠，是目前发达国家或地区较常用的筛查方案。
产前釆血工作制度
产前采血工作制度一、目的为确保产前筛查标本的质量，保证送检标本具有代表性以及筛查结果的准确性和可信性，制定本制度。
二、适用范围本制度适用于产前筛查标本的采集、处理、运送和保存等全过程。
三、责任人全科工作人员、临床医护人员及送检者均应遵守本制度。
四、程序1. 采血前准备（1）要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
（2）向孕妇解释采血的目的、过程及注意事项，取得孕妇的配合。
2. 标本的采集、处理、运送和保存（1）孕母血清标本采集通过静脉采血。
使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
（2）采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。
操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。
（3）避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。
（4）标本容器应标明样本编号和病人姓名。
（5）标本采集后应在24小时内尽快送检。
对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20下保存。
（6）接受其他医疗机构转送的诊断样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达诊断检测机构。
3. 采血器材的准备和管理（1）采血器材应符合国家相关标准，确保使用合格的产品。
（2）采血器材应定期消毒、灭菌，并做好记录。
（3）采血器材的存放应干燥、通风，避免阳光直射。
五、质量控制1. 定期对采血人员进行培训，提高采血技能和理论知识。
2. 定期对采血器材进行质量检测，确保其合格。
3. 建立严格的质量控制体系，对采血过程进行全程监控。
4. 设立质量控制小组，负责对采血工作的质量进行评估和指导。
六、记录与报告1. 采血人员应详细记录采血过程，包括孕妇的一般情况、采血时间、采血量等信息。
产前血清学筛查操作常规
产前血清学筛查操作常规1、标本采集与保存：（1）用静脉穿刺术取静脉血2ml，待其凝集后离心分离得到血清。
（2）外来标本在运输过程中要避免高温。
（3）血清标本可在2－8℃温度下保存，一般不超过6天；-20℃以下保存不超过3月；长期保存应在-70℃，避免反复冻融。
（4）标本需及时编号，采用唯一编号，实验前必须再次核对号码，做到准确无误。
2、实验室操作注意事项实验前准备（1）检查所有仪器是否处于正常运行状态。
（2）冻干品复溶：冻干型标准品（Standards）需要重新溶解，加超纯水或三蒸水后静置30分钟，颠倒混匀，观察干粉是否被全部湿润和充分溶解。
（3）试剂盒板条一次如有剩余，则将板条置于有干燥剂的塑料袋内，2－8℃保存待用；质控品可分装100ul－300ul于多个eppendorf管中-70℃冷冻保存，每次一管，一次使用后即弃。
（4）标准品和样品必须做复孔，每次检测应做标准曲线。
所有的试剂和标本在使用前必须回复到室温（20－25℃）。
（5）洗液按需配制，2~25℃放置两周后需重新配置。
实验过程（1）浓缩示终液或血清抗体液在稀释后必须在1小时内使用完，各实验根据具体操作步骤安排稀释的时间。
（2）加样时，按照Protocol程序设定的标准品、质控品、待测样品顺序进行。
（3）加样时，吸嘴避免触及微孔和孔内液体，防止交叉感染；控制加样速度，避免溅起。
（4）根据试剂盒操作说明书要求设定孵育开始时间和终止时间提醒，以免遗忘，影响实验结果，并留有记录。
（5）反应微孔板在搬移过程中要平稳并小心安放，避免溅出。
实验结束（1）实验结束后，及时将测定微孔从仪器中取出。
（2）整理打印数据报告，与实验记录一起装订后归档、保存。
（3）洗板机定期消毒，一般为一个月一次，标本量大时两周一次。
以保证实验结果的可靠性。
血清标本及废弃物处理（1）所有血清标本在实验结束后-70℃冷冻保存，保存时间在胎儿出生后至少一年，以备复查。
实验剩余的稀释示终液、血清抗体液及测定微孔板条需在仪器放置及实验操作环境以外处理。
产前筛查血清学指标及临床意义
⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素：
a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
18
精选ppt课件
ห้องสมุดไป่ตู้
2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如：21三体综合征 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
精选ppt课件
14
精选ppt课件
4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假 阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
8
精选ppt课件
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
9
精选ppt课件
唐氏综合征的自然发生率
孕龄
孕妇血清筛查知情同意书（五篇材料）
孕妇血清筛查知情同意书（五篇材料）第一篇：孕妇血清筛查知情同意书孕妇血清筛查知情同意书唐氏综合征(Down's Syndrome)又称“先天愚型”，该患者的细胞内有47 条染色体(比正常人多出一条第21 号染色体)。
唐氏综合征的发生率约占出生儿的1/700。
产前筛查的目的是尽量早的发现可能存在的问题以进行早期干预。
三联筛查是通过三个母体血清指标进行筛查。
研究表明其发生率随孕妇年龄的增大而增加，到35 岁时可增高到1/385 左右。
但近年来，随着部分电子产品的广泛使用和生活环境中的致畸因子增多，在低龄孕妇中的发生率有上升趋势。
所以开展唐氏综合征产前筛查不仅是给35 岁以上高龄产妇以羊水穿刺以外的一个可选的检查，同时也给35 岁以下产妇以一定的保护，其适用对象是所有孕妇。
唐氏综合征患者没有治愈的方法，需要亲人及社会的终生照顾，给家人造成精神上和经济上的长期负担。
为了减少唐氏综合征婴儿的出生，进行此项筛查可检出70%左右的唐氏综合征。
但此检测项目只是筛查测试，不是确诊测试，如筛查结果是“高危”表明孕妇发生该检测项目概率比较大，属于高危人群，需要根据医嘱采取进一步的确诊检查。
筛查结果是“阴性”表明孕妇怀唐氏综合征或者神经管缺陷胎儿的概率比较小，但并非等于零，属于低危人群。
虽然该测试存在假阳性和假阴性的结果，但我们会尽最大努力把这项工作做好。
如果拿到高危报告，请勿惊慌失措，本筛查结果不是确诊报告。
请先核对筛查报告上信息是否正确。
在仔细听取你院医师的详细介绍与说明，并认真阅读了上述内容后，我已经理解了测试的性质、预期目的、局限性和必要性，并愿意接受此项检测。
申请医师____________孕妇____________联系电话日期____________孕妇血清筛查申请单以下内容对检测非常重要，请各位医生填写完整，谢谢！姓名_________门诊号/病历号__________出生年月_________ 单胎/多胎____是否是胰岛素依赖性糖尿病____孕次____产次____相关疾病孕产史_______________________ 相关疾病家族史(包括)配偶___________________________________ 采血日期____________体重______KG末次月经日期____________月经规律(28-30 天)是否B 超日期____________BPD/CRL 长度________mm家庭地址_____________________________ 联系电话_____________ 申请日期____________申请医师____________(以上信息按照“唐氏筛查”界面的输入顺序排序，方便输入，粗体字部分为筛查必须录入部分，非粗体字不一定要录入电脑。
HDN产前血型血清学检验操作规程
HDN产前血型血清学检验操作规程 SXYJ-GZ-02181目的辅助临床诊断母婴血型不合而引发的新生儿溶血病的预测。
2适用范围既往患有新生儿溶血病病史、不明原因流产或死胎史的孕妇；夫妇ABO血型不相容的孕妇；Rh阴性并有过流产史、输血史的孕妇。
3职责检测者负责依据此程序进行HDN产前血型血清学检验操作。
4材料与设备抗-A、抗-B血清、反定型试剂红细胞、血型物质或二硫苏糖醇（DTT）；实验室常规应用的耗材备品准备充分、仪器设备运行状态正常5操作方法5.1ABO血型鉴定（方法参见SXYJ-GZ-0202）5.1.1ABO血型不合可致ABO溶血：例如，孕妇O型，丈夫A型/B型/AB型；5.1.2ABO系统以外溶血：孕妇可以是A、B、O、AB型，丈夫ABO血型可以是和孕妇同型，也可以不同型。
5.2RhD抗原鉴定（方法参见SXYJ-GZ-0205）。
5.3免疫性抗体检查5.3.1IgM抗A(B)破坏：夫妇ABO血型不合；5.3.1.1血型物质中和法：以孕妇为O型，丈夫为A型为例：取孕妇血清0.15ml或0.05ml加A型血型物质0.15ml，混匀→置室温15分钟→得到中和后血清、若孕妇为O 型，丈夫为AB型，可分别用A型、B型血型物质中和；5.3.1.2二硫苏糖醇法(DTT)：取0.1ml孕妇血清加0.7ml DTT做1:8稀释， 37℃水浴30分钟；5.3.2ABO以内免疫性抗体（IgG性质的抗A或/和抗B）检测：用中和或处理后血清2d加入相应的Ac或/和Bc（或用丈夫细胞）悬液1d，离心，检测是否中和彻底，若仍有凝集，可加大中和液的比例至中和后血清为理想血清。
5.3.3检出免疫性抗体者同时报效价，抗-A（B）抗体效价参考值为8-64。
ABO以外红细胞血型抗体的筛选和鉴定：方法参见SXYJ-GZ-0216。
5.3.4效价的检测：IgG抗A（B）用中和或处理后血清、ABO以外抗体用女血清分别加相应的红细胞悬液测定（方法参见SXYJ-GZ-0217）。
产前筛查规章制度
产前筛查规章制度关键信息项：1、产前筛查的适用范围和对象2、筛查项目及方法3、筛查时间安排4、筛查结果的告知与解释5、后续处理措施及建议6、质量控制与监督机制7、责任与义务划分8、保密与隐私保护9、培训与教育要求1、适用范围和对象11 本规章制度适用于所有接受产前筛查的孕妇。
12 产前筛查的对象包括但不限于年龄在特定范围内、有家族遗传病史、曾有不良孕产史等存在较高生育风险的孕妇。
2、筛查项目及方法21 常见的产前筛查项目包括血清学筛查（如唐氏综合征筛查、神经管缺陷筛查等）、超声筛查等。
211 血清学筛查通过检测孕妇血清中的特定标志物水平来评估胎儿患病风险。
212 超声筛查则通过观察胎儿的形态结构和生理指标，判断是否存在异常。
3、筛查时间安排31 血清学筛查一般在孕早期（11-13 周+6 天）和孕中期（15-20 周+6 天）进行。
32 超声筛查分为多个阶段，如孕早期 NT 超声（11-13 周+6 天）、孕中期系统超声（20-24 周）等。
4、筛查结果的告知与解释41 筛查结果应在规定时间内以书面形式告知孕妇，并由专业医生进行详细解释。
42 医生应向孕妇说明筛查结果的意义、可能存在的误差以及后续建议。
5、后续处理措施及建议51 对于低风险孕妇，应给予相应的孕期保健指导和定期产检建议。
52 对于高风险孕妇，应建议进一步进行产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检等）以明确诊断。
53 提供产前诊断的相关信息和转诊渠道，确保孕妇能够及时接受进一步检查。
6、质量控制与监督机制61 建立严格的实验室质量控制标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
62 定期对筛查设备进行维护和校准，保证设备正常运行。
63 对从事产前筛查的医务人员进行定期培训和考核，提高业务水平。
64 设立监督部门，对产前筛查工作进行不定期检查和评估。
7、责任与义务划分71 医疗机构应承担提供准确、规范的产前筛查服务的责任。
72 医务人员应遵守职业道德和操作规范，认真履行职责。
产前筛查血标本采集与递送制度
产前筛查血标本采集与递送制度
1、参加产前筛查单位有义务向孕妇宣传产前筛查知识，根据孕妇的知情选择签署知情同意书后负责标本的采集以及相关资料的收集。
2.相关资料内容包括：孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、异常妊缓史等，应根据筛查申请单逐项填写。
3、当孕妇的末次月经推算不可靠时，应采用B超确定孕龄。
4、建议在孕15-19周，抽静脉血2-3ml，孕妇采血时忌高脂饮食，采血管不抗凝。
采血后在室温置30-40分钟后分离血清（2000rpmx10分钟），血清在4℃一20℃保存备用。
5.血标本递送：根据实验部门与采血单位的协议，定期由中心派人收取或采血单位派人送达，检测部门在收取标本时应进行质量验收。
6、质量验收的内容包括：申请单是否填写准确，有无签署孕妇知情同意书血清的量与质量，质量不符合者应退回重采或补充材料后方进行筛查检测。
7、结果反馈：筛查结果由产前诊断中心在实验完成2日内及时通知产前筛查单位，并由产前筛查单位通知筛查高风险的孕妇到遗传咨询或胎儿医学门诊就诊。
产前筛查规章制度
产前筛查规章制度一、引言产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，对于保障母婴健康、提高出生人口素质具有重要意义。
为了规范产前筛查工作，提高筛查质量，特制定本规章制度。
二、适用范围本规章制度适用于本医疗机构内开展的产前筛查工作，包括相关医务人员、管理人员和服务对象。
三、产前筛查的目的和意义产前筛查的主要目的是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
这有助于减少出生缺陷的发生，降低家庭和社会的负担，提高人口素质。
四、产前筛查的项目和时间1、血清学筛查孕早期血清学筛查：一般在孕 11 13 ＋ 6 周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白 A（PAPPA）和人绒毛膜促性腺激素（βhCG）等指标。
孕中期血清学筛查：通常在孕 15 20 ＋ 6 周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、βhCG、游离雌三醇（uE3）等指标。
2、超声筛查孕早期超声筛查：在孕11 13 ＋ 6 周进行颈项透明层（NT）测量。
孕中期超声筛查：一般在孕 20 24 周进行胎儿系统超声检查，筛查胎儿的结构畸形。
3、无创产前基因检测（NIPT）适用于某些高危孕妇，如年龄大于 35 岁、唐筛高风险等，可在孕12 周以后进行。
五、产前筛查的工作流程1、咨询与知情同意医务人员应向孕妇详细介绍产前筛查的目的、方法、局限性和风险等，解答孕妇的疑问。
孕妇在充分了解后，签署知情同意书。
2、标本采集与送检按照规范的操作流程采集孕妇的血液标本或进行超声检查。
标本应及时、准确地送检，并做好登记和交接工作。
3、实验室检测实验室应具备相应的资质和检测能力，严格按照标准操作规程进行检测。
保证检测结果的准确性和可靠性，对可疑结果应进行复查或进一步检测。
4、结果报告与解读检测结果应及时出具报告，并由专业人员进行解读。
对于高风险孕妇，应建议其进行进一步的产前诊断；对于低风险孕妇，应告知其仍需定期产检，并注意胎儿的发育情况。
河南省免费血清学产前筛查专业技术规范
（四）规范保存筛查结果与标本。有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录和质量管理记录，均应保存５年以上。血清标本应保存至产后2年以上，须保存于-70℃，以备复查。
从事2１-三体综合征和开放性神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查指标应按规范的检验方法进ห้องสมุดไป่ตู้，使用的仪器、试剂和耗材应当经食品药品监督管理部门批准，并报指定的省级开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4．实验室质量控制。设专人负责机构内临床检验质量管理。按照《临床实验室定量测定室内质量控制指南》(ＧB/T 2０４68-2006)开展室内质量控制，按照《临床实验室室间质量评价要求》(ＧB/Ｔ 20470-2006)定期参加室间质量评价。建立质量管理记录,包括标本接收、标本储存、标本处理、仪器和试剂及耗材使用情况、校准、室内质控、室间质评、检验结果、报告发放等内容。
河南省免费血清学产前筛查技术规范
———————————————————————————————— 作者：
———————————————————————————————— 日期:
附件5
河南省免费血清学产前筛查技术规范
为规范血清学产前筛查技术的应用,根据目前医学技术发展,结合我省实际，制定河南省免费血清学产前筛查的技术规范。
二、技术服务内容
(一）健康宣教与知情选择。由产前筛查咨询医师进行产前筛查相关知识健康宣教，遵循知情选择的原则,书面告知孕妇免费产前筛查的意义、方式以及筛查技术本身的局限性和结果的不确定性等情况，是否筛查以及对于筛查后阳性结果的处理由孕妇自愿选择,并签署《河南省免费血清学产前筛查知情同意书》。同意筛查的孕妇，携带身份证（或居住证)和复印件,由产前筛查咨询医师采集基本信息，并填写《河南省免费血清学产前筛查申请单》。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法(二联、三联、四联筛查)分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测(以下简称cffDNA 检测)胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例=cff D NA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇×100%数同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA 检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测日标疾病复合阳性预测值=——cffDNA 检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数× 100% 同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·述评· “中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读朱宝生１ 边旭明２（１．云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 ６５００３２；２．中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 １００７３０） 朱宝生，男，教授，博士生导师，云南省凤庆县人。
１９９０年硕士研究生毕业于云南大学生物系，１９９１年到云南省第一人民医院计划生育科从事医学遗传学工作至今。
现任云南省第一人民医院遗传诊断中心主任、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室常务副主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员、云南省中青年学术与技术带头人、云南省医学领军人才、国务院特殊津贴专家，云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省遗传学会副理事长，昆明理工大学教授、博士生导师，昆明医学院硕士生导师，是国内多家学术期刊的编委和审稿人、国家自然科学基金同行评议专家。
在国内率先建立早孕期一站式产前筛查与诊断服务，在云南省率先开展进行性肌营养不良（ＤＭＤ）、脊肌萎缩症（ＳＭＡ）、地中海贫血、脆性Ｘ综合征、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断和产前诊断，率先开展新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗。
先后发表论文６０多篇，参加编写《实用产前诊断学》，参加编译《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，参加起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》，曾获得云南省科技进步二等奖１项、三等奖１３项。
电子邮箱：ｂｓｚｈｕ＠ｙａｈｏｏ．ｃｎ基金项目：本文受国家十一五科技支撑计划重大项目（编号：２００６ＢＡ１０５Ａ０８）和云南省科技计划社会发展项目（编号：２０１１ＣＡ０１７）资助。
通讯作者：边旭明，Ｅ ｍａｉｌ：ｘｕｍｉｎｇｂｉａｎ＠１６３．ｎｅｔ 唐氏综合征是最常见的染色体病，在活产婴儿中的发生率１／６００～１／８００［１５］。
产前血清学检查的知识问答
产前血清学检查的知识问答1、什么是产前血清学检查？答：产前血清学检查是检查由于夫妇血型不合而导致新生儿疾病的可能性。
通常检查包括红细胞相关的同种抗体，血小板和白细胞相关的同种抗体。
2、为什么要做产前血清学检查？答：红细胞部分的产前血清学检查可预知胎儿是否会发生由红细胞免疫引起的新生儿溶血病；血小板部分的产前血清学检查可预知胎儿是否会发生新生儿血小板减少性紫癜。
3、孕妇在孕期的什么时候进行产前血清学检查最适宜？答：1）精确检查：第一次测定可在妊娠第16周进行，以了解夫妇基础资料和抗体基础水平。
然后于28～30周做第二次测定，以后每隔2～4周重复测定一次，了解抗体上升速度。
2）一般检查：可在妊娠期测定一次，时间一般为妊娠28～32周。
4、产前血清学检查有那些项目？答：产前血清学的常规检查包括：1）夫妇ABO血型鉴定； 2)夫妇RhD血型鉴定； 3）孕妇不规则抗体筛查； 4）对抗体筛查阳性者进行抗体鉴定； 5）同种免疫性抗体效价测定。
5、产前血清学检查如何送检血标本？答：检查用的血标本为孕妇不抗凝血5ml,最好同时提供2ml孕妇丈夫的血标本，对判断母子血型的配合与否是十分有益的。
6、是不是只有O型或者RhD阴性的孕妇才需要做产前血清学检查？答：不是的。
人类的血型极为复杂，能造成新生儿溶血病的血型有几十种之多。
通常ABO血型系统引起的新生儿溶血病发病率高，ABO血型以外的血型抗体所致的新生儿溶血病发病率低，但危险性却很大。
通过产前检查可以排除所有血型系统可能造成的新生儿溶血病。
RhD 阴性只是造成严重溶血的其中之一。
因此，不但是O型或者RhD阴性的孕妇需要做产前检查,为了优生优育所有的产妇都有必要做产前血清学检查。
7、产前血清学检查能为孕妇提供什么益处？答：产前血清学检查可预测胎儿与新生儿患免疫性溶血病可能性和严重程度，同时，也为孕妇本身的同种免疫情况提供了检测。
孕妇的血型鉴定、抗体筛选、抗体鉴定和效价测定等试验可提示孕妇是否存在经胎盘出血或其它途径受到外来抗原的刺激，是否用特异性免疫球蛋白（特别是RhD阴性孕妇），治疗以防止今后的输血事故和再次妊娠问题的发生。
产前筛查原理与操作常规
时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程一、产前筛查定义及其原理产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。
血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。
产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。
目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β-）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3抑制素A（inhibin A）等。
产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。
产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。
检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β-hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。
假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
二、唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。
1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称DS。
1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。
唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。
产前血清学筛查实验室质量控制
1.实验室人员：经培训，有从事产前诊断工作上岗证实验专业人员。
2.检查血清质量，保证标本符合实验条件；-20℃冷冻保存血清，应在实验当天解冻，切
忌反复冻融。
3.实验过程：严格按照说明书操作，每次实验应做标准曲线或进行标准曲线校正，并有高、
中、低三个质控。
4.定期做批内及批间误差：
1)批内误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，在同一次实验中每份重复加样
5-10次，测定，算出的CV值应在3％以内。
2)批间误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，分5-10批测定，算出的CV值
应在5％以内。
3)定期对质控进行统计，对失控要有原因分析，并书面纪录。
4)参加卫生部或当地卫生技术监督部门的室间质量评比或能力比对。
5.所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。
如仍为
高危则进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。
6.每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示
实验室主管后再发报告。
筛查结果的原始数据和血清标本应保存，保存时间为在胎儿出生后至少一年，以备复查。
产前筛查咨询制度及流程
产前筛查咨询制度及流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor. I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!产前筛查咨询制度及流程是一项重要的服务，旨在为孕妇提供关于胎儿健康状况的信息，以便在必要时可以做出及时的医疗决策。