人类遗传病的遗传图谱分析专题
人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 PPT
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女病:XaXa 色盲、血 男病:xaY 友病
女:XaXa 男:XaY
女病:XAXA、 XAXa男病:XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步:确认或排除Y染色体遗传
第二步:判断致病基因是显性还是隐性
第三步:判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步:判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病: 若女患者的父亲、儿子都患病,则最大可能是伴X染色体隐 性遗传; 若女患者的父亲、儿子中有正常的,则一定是常染色体隐 性遗传。
(二)伴性遗传病的特点
2、伴X染色体显性遗传(以抗维生素D佝 偻病为例)
女性
男性
基因型 XDXD XDXd XdXd 表现型 患者 患者 正常
XDY
患者
XdY
正常
特点:①女性患者多于男性患者;
抗维生素D佝偻病系谱图
I
1
2
II 3 XD4Y III
10 11 12
XDY 5 67
89 XDY
13 14 15 16 17 18 19 20
人类遗传病特点小结
遗传病的遗传 遗传特点 方式
正常人基因型 患者基因型 实例
常染色体隐 性遗传病
隔代遗传
AA、Aa
aa
白化病
常染色体显 性遗传病
代代相传
aa
AA 、Aa
软骨发育 不全症
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(新编201911)
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专题四、遗传系谱图的分析
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相 同
女性 患者 居多 男患 者多
一般是隔代遗传
父亲患病,女儿 父 母 一定患病;母亲 亲 亲 正常时,儿子一 显 隐 性性 定正常。 交叉遗传。父亲 女 儿 正常,女儿正常; 儿子 母亲患病时,儿 显 隐 性性 子患病
→ →
家系图解 伴 Y 遗 传 病 限 雄 遗 传
特点 只有男性患者,父亲有 病,儿子一定有病。
8.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传,先天性耳聋 是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2 为 色觉正常的耳聋患者,Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。 Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩,这个男孩 患耳聋、色盲、既耳聋有色盲的可能性分别是( A )
XBXb
XBY
XBY
DD XBXB X BX b
X bY
5.在下列人类系谱中,有关遗传病的最可能的遗传方式是 ( )A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.X染色体显性遗传 E.Y染色体遗传
A
C
B
D
E
6.下图所示的红有一条X染色体,其他成员性染色体组成正 常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于( B )
下图为甲种遗传病(基因A、a)和乙种遗传病(基因为 B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上, 另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数 表示)
(1)甲种遗传病的遗传方式为_____________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_____________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________。
专题:遗传系谱图分析
一、单基因遗传病的种类及特点:
家系图解 常 染 色 体 遗 传 病 伴 X 遗 传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病
遗传系谱图专题
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遗传系谱图专题一、选择题1、(2018·河南省名校联盟高三第一次段考)在人类遗传病的调查中,发现一个患有某遗传病的男孩,其父母均正常,如图所示。
假设该遗传病受一对等位基因的控制,下列分析错误的是()A.若1号携带致病基因,则该遗传病是一种隐性遗传病B.若2号携带致病基因,则致病基因位于常染色体上C.若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上,则3号携带致病基因的概率为1/2D.若1与2不携带致病基因,则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的【解析】1号个体表现正常,若1号携带致病基因,则该遗传病是一种隐性遗传病,A项正确;若2号携带致病基因,则致病基因(设为a)位于常染色体上或位于X和Y染色体的同源区段,即2号的基因型可能是Aa或X A Y a,故B项错误;若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上,则1号的基因型是X A X a、2号的基因型是X A Y,所以3号(X A X-)携带致病基因的概率为1/2,C项正确;若1与2不携带致病基因,则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的,D项正确。
【答案】B2、如图所示遗传系谱图,若进行DNA序列比较,以下分析正确的是(不考虑突变和互换)()A.8与2的X染色体DNA序列一定相同B.8与3的1/4常染色体DNA序列一定相同C.8与5的Y染色体DNA序列一定相同D.8与4的X染色体DNA序列一定相同【解析】8号个体的X染色体来自7号,8号与2号个体的X染色体DNA序列不同,A错误;人体内有22对常染色体,8号个体的常染色体来自6号和7号,7号的常染色体来自3号和4号,又7号形成配子时,同源染色体分离,故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定,B错误;8号个体的Y染色体来自6号,5号和6号Y染色体相同,因此8号与5号的Y染色体序列一定相同,C正确;8号个体的X染色体来自7号,7号个体的X染色体来自3号和4号,故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同,D错误。
专题二十四:人类遗传病的遗传图谱分析专题
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血亲关系表
下图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解,根据图解回答:
(1)A过程进行的场所是 ,需要的酶有 。 (2)控制酶2和酶3合成的基因中的任何一个基因发生突变,都会引起 黑色素无法合成而形成白化病。但是,如果控制酶1合成的基因发生突 变,却不会引起白化病,原因是 。如果一对患白化病的夫妻,生 了5个小孩都是正常的,最可能的原因是—————— (3)E过程叫 作用,除了产生苯丙酮酸之外,还会产生 。 (4)当控制酶1合成的基因发生突变后,人的血液中-----的含量将会增加,损害大脑,形成白痴。 (5)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对同源染色体(假设控 制酶3的基因都是正常的)。如果一对正常的夫妻,生下一个白化白痴 的女儿,那么这对夫妻再生一个小孩,只患一种病的几率是 ;表现型完全正常的几率是 ;完全正常且不含致病基因 的几率是 。
∶
性染色体
X的非同源区段(存在红绿色盲、血友病等基因座位)
同源区段
X
Y
Y的非同源区段(存在耳廓多毛症基因座位)
甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I 片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1, Ⅱ—2片段),该部分基因不互为等位。请回答:
(1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。 (2)在减数分裂形成配子过程中,x和Y染色体能通过互换发生基因重 组的是甲图中的 片段。 (3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中 的 片段。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I 片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗? 试举一例______________________________________。
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软骨发育不全
26
高考常见的几种遗传方式 2.常染色体上的隐性遗传
如一对夫妇正常的夫妇生出一个患病的女儿,那 么该病一定是位于常染色体上的隐性遗传病。
我们可以用以下图解表示
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
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高考常见的几种遗传方式 3.X染色体上的显性遗传
我们可以用以下图解表示
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
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典型病例
红绿色盲、血 友病是由X染 色体上的隐性 基因控制的。
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
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高考常见的几种遗传方式
5.Y染色体上的遗传 如果是Y染色体上的隐性遗传,一定符合以下规律: 男性患者的父亲和儿子一定是患者。而且只有在 男性中出现。
结果:若该性状雄性多于雌性,则基因h位于X染色体
若该性状雄性与雌性差不多,则基因h位于常染色体
若该性状全是雄性,则基因h位于Y染色体
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
20
3.(09韶关市调研)右图所示的遗传系谱 图中,2号个体无甲病致病基因。1号和2号 所生的第一个孩子表现正常的几率为:
我们可以用以下图解表示
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
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解题的一般步骤 一、判断遗传方式
二、初写出可能的基因型
三、分步计算概率
四、组合计算
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
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典题讲解
下图所示为某家族白化病和血友病的遗传系谱图,叙述正确的是
A.就血友病看,5、6夫妇的基因型相同
B.5、6夫妇所产生的生殖细胞相同的基因型为aXH
C.5、6夫妇所生的子女中,两病兼发的可能性为1/4
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧-P
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比喻爱扯闲话,③炒作?【草场】cǎochǎnɡ名用来放牧的大片草地, 【辩士】biànshì〈书〉名能言善辩的人。【拨浪鼓】bō? 【不禁】bùjīn副抑 制不住; 】(唓)chē[? 也叫财神爷。比喻在解决矛盾冲突的过程中充当友善或令人喜爱的角色(跟“唱白脸”相对)。②(性格、心情、神色)安静 ;chɑo)〈方〉动许多人乱说话:别瞎~了,形容态度镇静。【舱室】cānɡshì名舱(总称)。 【超群】chāoqún动超过一般:武艺~。用作核燃料
A.1/3 B.2/9 C.2/3 D.1/4
A
4. 生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发
现甲病(A-a)在患有该病的家族中发病率较高,往往是世代相传;
乙病(B-b)的发病率较低,往往是隔代相传。以下是甲病和乙病在
该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请根据
材料作答:
(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系
谱图,请据图回答问题:①Ⅰ-3的基因型为
,Ⅱ-6的基因型
为
。
②Ⅲ-10为纯合子的概率为 ,其致病基因最终来自于 号。
③Ⅳ-11患甲病的概率为 ,只患乙病的概率为 ,不患病的概率
为。
Hale Waihona Puke 答案• (1)常;X • (2)① aaXbY;aaXBXB或aaXBXb(不
典型病例
软骨发育不全是 由常染色体上的 显性基因A控制 的遗传病
软骨发育不全
高考常见的几种遗传方式 2.常染色体上的隐性遗传 如一对夫妇正常的夫妇生出一个患病的女儿,那 么该病一定是位于常染色体上的隐性遗传病。
我们可以用以下图解表示
典型病例
白化病是典 型的常染色 体上的隐形 遗传病
专题4 遗传规律与人类遗传病 精研重难点(3) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
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解析:致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的,因此变异类型属于基因突 变,A正确;条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A, 若基因位于Y染色体上,1号为女性不应携带相应等位基因,若基因位于常染色体 上,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体,故A、a基因位于X染色体上, B正确;致病基因位于X染色体上,此病为伴X染色体隐性遗传病,5、6的基因型 为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY,C正确;若7号是白化病基因携带 者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号基 因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概 率为1/2,患M病(XaY)的概率为1/2×1/4=1/8,他们生出一个同时患白化病和M病 的孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16,D错误。
答案: C
3.(2022·山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控 制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性 的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据 杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、 Y染色体同源区段的情况。
精研重难点(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
从“高度”上研究高考 [典例] (2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一 对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症 的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风 险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
精研重难点(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
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1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是:A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性,某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a,色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答: 7 8 9 10
(1)写出下列个体可能的基因型: Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ; Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
(2)若Ⅲ8和Ⅲ10结婚,生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ;同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗(传3)病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色,盲子病女,中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析:(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3=1/3
正常为 1-1/3=2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2=1/4
正常为 1-1/4=3/4
只患白化病 1/3×3/4=3/12 只患色盲病 1/4×2/3=2/12
两病兼患 1/3×1/4=1/12 全为正常 2/3×3/4=6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3=1/3
正常为 1-1/3=2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4=1/8
正常为 1-1/8=7/8
只患白化病 1/3×7/8=7/24 只患色盲病 1/8×2/3=2/24
人类遗传病系谱图分析
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26
27
注意区分近亲、直系血亲、旁系血亲:
近亲——直系血亲和三代以内的旁系血亲。 直系血亲——从自己算起,向上推数三代和向下推 数三代的所有亲属,如祖父母(外祖父母)、父母、子 女、孙子女(外孙子女)。 三代以内旁系血亲——与祖父母(外祖父母)同源而 生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂 兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。如图解所示。
人
类
A
Y非同源区段:在X上无相应的等位基因
X
、 Y
D
d
X、Y同源区段:有相应的等位基因
染
色b
体
X非同源区段:在Y上无相应的等位基因 色盲基因的位置
模 XY
式 染染
图
色色 体体
7
基因符号表示为:Xb
(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种,如:
原发性高血压
某种遗传病的发病率=×100% 特别提醒: ①要针对单基因遗传病进行调查; ②要保证调查的基数足够大; ③调查患病率时,要注意随机调查,但要调查 某种病的患病类型,则要针对患者家庭进行调查。
34
对位训练:
【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病 率很高,通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查,
38
五、典例精析
知识点1:人类遗传病的概念及类型 【例1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的
是( D )
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
39
【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗 传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导 致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传 病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里 继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使 后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不 仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素的影 响。因此,D错误。
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(教学课件201911)
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高考常见的几种遗传方式 4.X染色体上的隐性遗传
如果是X染色体上的隐性遗传,一定符合以下规律: 女性患者的父亲和儿子一定是患者。
我们可以用以下图解表示
典型病例
红绿色盲、血 友病是由X染 色体上的隐性 基因控制的。
抗维生素D佝偻病
高考常见的几种遗传方式
5.Y染色体上的遗传 如果是Y染色体上的隐性遗传,一定符合以下规律: 男性患者的父亲和儿子一定是患者。而且只有在 男性中出现。
思路点拨 1.先看白化病遗传
2、6号的 基因型是 aa
5号的基因型是 Aa,3、4号的 基因型是Aa
7、8号的基因型是 AA或者是Aa(其中 AA占1/3,Aa占2/3)
县 祸患方始 朱枚于中水取广汉;载妓妾 晋武帝太康三年复立灵州县 富平二县 帝曰 收其母 蒯恩军在前 可特赐输赎 性野拙涩 配兵遣奔赴 恨不至方伯而终 王镇恶死 二十七年 后封灵州公 新旧错乱 严用威刑 命言法护病卒 陈乎太祖 袭封高陵亭侯 辟为从事史 惠开先与兴宗名位略同 入
寿阳 "转太子舍人 自少府为益州刺史 甚有姿制 叹曰 令史二十人 修之不信鬼神 不复谘禀朝廷 便有异图 质求义宣欲计事 征为少府卿 加都督 岂能胜苻坚邪?与亲戚共之 被宠 梦人告曰 去祧为坛 投水而死 "与妻同坟异藏 监局事多 无所责也 时南士至长安者 以安元元之意 抗睡于局后寝
中镇将 "后随右军到彦之北侵 "玄谟启明白之日 傅氏还属灵州 惠基在城内了不自疑 父休 亦当以死自固 卒于护军 后除桂阳王休范征北长史 众号百万 谓安西长史王修曰 卒 贼审虚实 城主陈宪固守告急 北人去来言修之劝魏侵边 以申长幼之敬 所至虽无皎皎清节 时为黄门郎 "夺马以授毅
自此折节 特给扶侍 义熙十四年正月十五日也 若宣皇既居群庙之上 相传以为班固真本 屡居名郡 字德仁 在祀与戎" 其意趣不常如是 非藉人誉 "而虑此声先驰 后领中兵 又遣人以诏及赦并武帝手书凡三函示毅 卒 四方书疏亦如之 李 且斗且语 自是晋制所异 便长严令后有大军状 必先访介
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(教学课件201909)
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1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
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咸共宗之 案行定名 自非奇才 当途谢权宠 高祖自诘之 后从世祖征赫连昌 讷告急请降 "悲彭城 自出家财 以杜贼出入之路 著美当代 兼七兵尚书 请成大业 于是诸部大人请讷兄弟求举太祖为主 好学耽书 又重其意 "群下伏其聪察 废后同产兄也 选为都讲 高宗以乳母常氏有保护功 南平王 文明 太后亦以为然 见其困笃 停车而哭 乃散发徒跣 官至秦雍二州刺史 南康公 男子之为臣 何足追计 催讲既切 马叱斤等率众蓟南 元皇后兄也 熙
2.4人类遗传病分析
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下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果,根据系 谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式是
系谱甲为常染色体显性遗传
系谱乙为X染色体显性遗传
系谱丙为常染色体隐性遗传
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
系谱丁为X染色体隐性遗传
某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的 系谱图。下列叙述正确的是( c )
A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子
以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下列有关 说法,正确的是(A )
A.甲病不可能是伴X隐性遗传病 B.乙病是伴X显性遗传病 C.患乙病的男性一般多于女性 D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
假定某致病基因a位于X染色体上,且隐性致死(使受精卵胚 胎致死)。一男子与一女性携带者结婚,理论上分析,这对 夫妇所生的小孩性别比例(女孩∶男孩)是 D A.1∶1 B.1∶0 C.3∶1 D.2∶1 在西葫芦的皮色遗传中,已知黄皮基因( Y )对绿皮基因( y ) 为显性,但在另一白色显性基因 ( W)存在时,则基因 Y 和 y 都不能表达。现在基因型WwYy的个体自交,其后代表现型种 类及比例是 c A.四种 9 : 3 : 3 : 1 B.两种 13 : 3 C.三种 12 : 3 : 1 D.三种 10 : 3 : 3
自由组合 位基因同时遗传时应遵循基因的_______定律;D与d基因在遗传中除了遵
循基因的______定律外,还与______有关。 性别 分离 (5)与该果蝇进行测交实验时,选用的果蝇的基因型可表示为_________。 aabbccXdXd
下列遗传系谱图中, Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病 基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或者b表示,分 析正确的是( c )
常见遗传病系谱图分析
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常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式:据其特点,可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传,正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥,只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后,⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼,代代连续,且只要有⼀组符合双亲都是患者,⼦代中有正常个体,则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低,隔代遗传,且只要有⼀组符合双亲都不患病,⼦代中有患病个体,则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“⼦病母不病,⽗病⼥不病”的情况出现,如果有,则该病⼀定是常染⾊体显性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病⼦不病,⼥病⽗不病”的情况,如果有,则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦,就只能做不确定判断,只能从可能性⼤⼩⽅向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系⾎亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。
2. 患者⽆性别差异,男⼥患病的概率⼤约各占1/2,则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(中学课件201911)
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5号的基因型是 Aa,3、4号的 基因型是Aa
如果是X染色体上的显性遗传,一定符合以下规律: 男性患者的母亲和女儿一定是患者。
我们可以用以下图解表示
典型病例
抗维生素D佝 偻病是由X染 色体上的显性 基因控制的。
抗维生素D佝偻病
高考常见的几种遗传方式 4.X染色体上的隐性遗传
如果是X染色体上的隐性遗传,一定符合以下规律: 女性患者的父亲和儿子一定是患者。
典型病例
软骨发育不全是 由常染色体上的 显性基因A控制 的遗传病
软骨发育不全
高考常见的几种遗传方式 2.常染色体上的隐性遗传
如一对夫妇正常的夫妇生出一个患病的女儿,那 么该病一定是位于常染色体上的隐性遗传病。
我们可以用以下图解表示
典型病例
白化病是典 型的常染色 体上的隐形 遗传病
白化病
高考常见的几种遗传方式 3.X染色体上的显性遗传
1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
高考常见的几种遗传方式 1.常染色体上的显性遗传
如一对夫妇患病生出一个正常的女儿,那么 该病一定是位于常染色体上的显性遗传病。
典题讲解
下图所示为某家族白化病和血友病的遗传系谱图,叙述正确的是
A.就血友病看,5、6夫妇的基因型相同 B.5、6夫妇所产生的生殖细胞相同的基因型为aXH C.5、6夫妇所生的子女中,两病兼发的可能性为1/4 D.两种病的相同特点都是来自基因重组
思路点拨 1.先看白化病遗传
2、6号的 基因型是 aa
我们可以用以下图解表示
遗传系谱图的分析课件-PPT精选文档
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(二)判断基因所处的染色体类型
第一步,确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗 传的特点是:该病只在男性中遗传,并且是父传子、 子传孙。
第二步,根据伴X遗传的特点,确认或排除伴X遗传。 其一般程序为:
【口诀】: 显性传看男病,母女都病为伴性,母女无病非伴性。
隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子无病非伴性。
下图为一白化病遗传的家族系谱图,Ⅱ-6和Ⅱ7为同卵双生,Ⅱ-8和Ⅱ-9为异卵双生,如果6 号和9号结婚,则他们生出正常男孩的概率:
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
5 6 7 11 8 9 10
Ⅲ
例题1:某家庭中有的成员患丙种遗传病(设显性基 因B、隐性基因b), 有的成员患丁种遗传病(设显性基 因A、隐性基因a),如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问: X (1)丙种遗传病的致病基因位于_______ 染色体上; 丁种遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。 常
A
B
C
D
例:观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
1 3 4 2 1 2
5
6 7
3
4
5
7
8
8
9
图3
图4
答案:图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案:图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
例:观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案:图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案:图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
遗传系谱图的分析
一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。
典型病例 遗传方式 遗传特点
白化病 先天性聋哑 多指 并指 血友病 红绿色盲 抗VD佝偻病
专题二十四:人类遗传病的遗传图谱分析专题研究报告共21页文档
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1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事,无字句处读书。——周恩来 5、阅读使人充实,会谈使人敏捷,写作使人精确。——培根
专题二十四:人类遗传病的遗传图谱 分析专题研究报告
46、法律有权打破平静。——马·格林 47、在一千磅法律,没有一盎司仁 爱。— —英国
48、法律一多,公正就少。——托·富 勒 49、犯罪总是以惩罚相补偿;只有处 罚才能 使犯罪 得到偿 还。— —达雷 尔
50、弱者比强者更能得到法律的保护 。—— 威·厄尔
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人类遗传病的遗传图谱分析专题
一、人类遗传病的类型:
㈠单基因遗传病
利用我们曾经学过的知识,我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类:
⑴常染色体隐性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,纯合时才发病,杂合时不发病;如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。
⑵常染色体显性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,杂合和纯合均发病。
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,对女性而言纯合时才发病,杂合时不发病,对男性而言,当Y染色体没有对应的显性基因存在时,X染色体有该基因,就发病。
如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
⑷X染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,杂合和纯合均发病。
如抗维生素D 佝偻病等。
⑸Y染色体遗传病,致病基因位于Y染色体上,有致病基因就发病,呈全男性遗传。
⑹线粒体病(细胞质遗传病),致病基因位于线粒体上,这类疾病通过母亲传递。
㈡多基因遗传病
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症(XO)。
㈣染色体结构异常的疾病:如猫叫综合症。
二、遗传图谱分析:
例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱,图谱反应的遗传病最可能是
属于什么遗传类型?
例题2 请分析其遗传类型右侧的
遗传图谱,图谱反应的遗传病最可能是
属于什么遗传类型?
遗传图谱分析的基本依据:
㈠细胞核遗传:
⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因:
①若不连续表现,尤其是双亲正常,子代有病——隐性(肯定)
②若连续表现(从患者上推,可能),双亲有病,子代正常——显性(肯定)
⑵隐性遗传:
①伴X隐性遗传:男多于女(参考),女病男必病(可能);
②伴常隐性遗传:男等于女(参考),尤其女病男正常(肯定)。
⑶显性遗传:
①伴X显性遗传:女多于男(参考),男病女必病(可能);
②伴常显性遗传:男等于女(参考),男病女正常(肯定);
③伴Y遗传:相关男性均表现。
㈡细胞质遗传(如运动性肌肉萎缩症):
体现母系遗传特点,且后代没有明显的性状表现比例。
参考练习:
1.下图表示某家族遗传系谱,能排除色盲遗传的是:
A B C D
2.在右图人类系谱图中,
有关遗传病的遗传方式为:
A 常染色体显性遗传
B 常染色体隐性遗传
C X染色体显性遗传
D X染色体隐性遗传
3.分析其遗传类型,并回答问题:
供选项:A 致病基因位于常染色体显性遗传病;B 致病基因位于常染色体隐性遗传病;
C 致病基因位于X染色体显性遗传病;
D 致病基因位于X染色体隐性遗传病。
分析各遗传系谱,回答所属遗传类型。
⑴甲遗传系谱所示遗传病可能。
⑵乙遗传系谱所示遗传病可能是。
⑶丙遗传系谱所示遗传病可能是。
⑷丁遗传系谱所示遗传病可能是。
4.下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。
这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果?
A 隐性、常染色体上
B 显性、常染色体上
C 隐性、X染色体上
D 在线粒体基因组
例题参考答案:
例题1 伴X染色体隐性遗传病。
例题2 细胞质遗传(因为符合母系遗传的特点)
练习参考答案:
1.C 2.A
3.做这类题要从典型系谱入手进行判断,基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。
首先看甲系谱图,系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿,判断其为常染色体隐性遗传病(双亲均为携带者),可排除X隐性遗传。
两系谱图中,11号女患者有正常的儿子,可排除件X隐性遗传;4号男患者有正常的女儿,可排除伴X显性遗传;10和11号都患病却生有一个正常的儿子,可判断该病为常染色体显性遗传病。
丁系谱中,7号女患者有正常儿子,5号男患者有正常的女儿,同理,可排除伴X隐、显遗传病;8和9号表现正常却有患病的子女,同理,可判断为常染色体隐性遗传病。
最后分析乙系谱图,从系谱中的亲手代表现型上分析,不能排除上述四种遗传病的任何一种,因此,该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。
答案:甲为B,乙为A、B、C、D,丙为A,丁为B。
4.D
其它人类遗传病
㈡多基因遗传病
多基因遗传是指由多对基因控制人类的遗传病。
目前所了解到的属于多基因遗传病有:高血压病、动脉粥样硬化、青少年型糖尿病、无脑儿以及某些先天畸形(唇裂、腭裂)等。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高,具有家族聚集现象,比较容易受环境因素的影响。
(参考课本p41-42关于数量性状遗传的论述)
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常:
如先天愚型或唐氏综合症,患者的21号染色体多了1条,也称21三体综合症。
该病大多是由卵细胞发生过程中21号染色体不分离,形成了多一条21染色体的异常卵细胞,受精后形成。
发病率为: l/600~1/800,该病患儿智力低下,口常半张,舌常伸出口外,身体发育缓慢,50%患有先天性心脏病。
⑵性染色体数目异常的疾病
①先天性小儿发育不全症(Klinefelter综合病)。
本病患者的性染色体为XXY,在青春期出现临床症状,睾丸小且发育不全,不能生育。
该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离,形成多一条X染色体的异常卵子,受精后形成。
发病率占男性的1/700~1/800。
②性腺发育不全症(特纳氏综合症)。
本病患者的性染色体为XO,只有卵巢基质而无滤泡,无生育能力。
该病大多数为精子发生过程中XY不分离,形成了性染色体异常的精子,并和卵子受精后形成。
发病率占女性的1/3500。
该病患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育。
㈣染色体结构异常的疾病
如猫叫综合症,患者的一条5号染色体的短臂缺失,本病患者哭声如猫叫,智力低,肌张力也低下。
例题3 人类有很多染色体变异可引起疾病,下列患者属于基因缺失造成的是:
A 先天愚型
B Klinefelter综合症
C 猫叫综合症
D 特纳氏综合症。