唐氏综合征产前诊断研究进展,修订
唐氏综合征孕期筛查方法进展
唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。
方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。
结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。
综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。
结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。
本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。
【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。
根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。
，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。
这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。
孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。
本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。
1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。
John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。
孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
综合论坛·254·食管癌术后患者护理中舒适护理的应用观察马 晴周口市中医院 河南 周口 466000【摘要】目的：探讨对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果。
方法：选取2015年4月至2016年4月我院收治的食管癌术后患者60例，随机分成两组，对30例对照组患者实施常规护理，对观察组30例患者实施舒适护理，观察两组患者的治疗护理情况。
结果：观察组患者在生活质量及护理满意度的比较结果上均明显优于对照组，P<0.05，有统计学意义。
结论：对食管癌术后患者实施舒适护理的疗效显著，且能显著提升患者的生活质量，值得临床进行推广。
【关键词】食管癌术后；舒适护理；护理方法；临床效果食管癌是消化科常见的恶性肿瘤，目前临床上主要的治疗方法为手术切除癌肿，术后患者常出现疼痛等各种不适症状，故在此期间为患者实施舒适护理，改善患者各种不适程度意义重大[1]。
为了研究对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果，本文特选取2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者作为观察对象进行研究分析，现将结果报告如下：1．资料与方法1.1一般资料资料选取于2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者，随机分为两组，观察组30例患者，16例男性，14例女性，年龄最小32岁，年龄最大52岁，平均（41.13±3.1）岁；对照组30例，男性18例，女性12例；年龄最小30岁，年龄最大53岁，平均（40.02±3.5）岁。
两组患者在性别、年龄等一般资料上存在的差异不显著（P>0.05），对比结果有意义。
1.2护理措施在应用相同的治疗药物的基础上，对照组患者实施常规护理，根据患者具体病情采取环境护理、饮食护理等措施，观察组患者实施舒适护理。
具体措施如下：1.2.1心理舒适护理日常多与患者进行沟通交流，在交流时语言温柔，态度亲切，消除患者的陌生紧张感，通过交流了解患者的心理状态和生活习惯，尊重患者的生活习惯，纠正其不良习惯，鼓励患者说出自己内心对于疾病预后的相关问题，为患者进行详细的解答；常交流可增进护患之间的感情，提高患者对于各项治疗护理的依从性。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析摘要：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。
产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。
本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。
关键词：唐氏综合征；血清筛查；临床应用唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征，是一种最早被确定的染色体疾病，具有较高的发病率，且60%以上的患儿在胎内早期便会自发流产，当前临床上针对唐氏综合征还缺乏有效的治疗措施[1]。
临床常见诊断是在孕妇妊娠期对其进行唐氏综合征产前血清学筛查，一旦发现有唐氏综合征病症，要让孕妇即刻终止妊娠，来有效降低唐氏综合征发病率[2]。
唐氏综合征产前血清学筛查在临床上得到了广泛的应用，对优生优育产生了深远的影响，文章对其进展和临床应用进行综述，以期探讨唐氏综合征产前血清学筛查的应用前景。
1唐氏综合征产前血清学筛查效果评价指标临床上一般采用中位数值的倍数、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值等指标来对唐氏综合征产前血清学筛查指标和方案进行评价，每一种标记物的数值均可以用总位数值来代表，用标记物的测量值与同实验室测定的同样孕周期的孕妇的中位数做商而得到[3]。
采用中位数值来评价筛查指标能有效补偿不同实验室测量间产生的系统误差；在检出率增加的同时会伴有假阳性率的升高，我国卫生部出台的标准中规定不同实验的检出率进行比较时，要控制假阳性率在5%左右；筛查阳性病例中的真阳性率即为筛查实验的阳性预测值，该值与发病率有正向关系[4]。
唐氏综合征产前血清学筛查的预测值要保持在0.5%以内；精密度用变异系数CV%来表示，批内的CV%值要小于3%，批外的CV%值要小于5%[5]。
唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展_陈瑶
＊ 基金项目：第三军 医 大 学 回 国 人 员 启 动 基 金 （ＳＷＨ２０１１ＬＣ０２２）；重 庆 市 攻 关 课 题 （ＣＳＴＣ２０１２ｇｇ－ｙｙｊｓ１００４６）；西 南 医 院 临 床 创 新 基 金 （ＳＷＨ２０１２ＬＣ１２）。 作者简介：陈瑶，女，检验技师，主要从事临床检验诊断学研究。 △ 通讯作者，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｂｃｑ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ。
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国际检验医学杂志２０１３年４月第３４卷第７期 Ｉｎｔ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ，Ａｐｒｉｌ ２０１３，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．７
起明显升 高，但 在 ＤＳ 和 １８ 号 染 色 体 三 体 患 儿 的 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 浓度却明显降低，原 因 可 能 是 患 儿 染 色 体 异 常，导 致 胎 盘 合 成 的 ＰＡＰＰ－Ａ 减 少，导 致 妊 娠 早 期 孕 妇 血 中 ＰＡＰＰ－Ａ 低值。但妊娠中期，患儿母 体 血 中 的 ＰＡＰＰ－Ａ 接 近 正 常 水 平。 因此，ＰＡＰＰ－Ａ 只 能 作 为 早 期 妊 娠 而 非 中 期 妊 娠 的 筛 查 指 标 ［８］。 １．３．５ 妊 娠 抑 制 素－Ａ 抑 制 素 可 分 为 抑 制 素 Ａ 和 抑 制 素 Ｂ 两种，抑制素 Ａ 是 一 种 由 合 体 滋 养 层 细 胞 产 生 的 一 种 异 二 聚 体糖蛋白。抑制素 Ａ 在孕１０～１２ 周 时 升 高 并 达 到 高 峰，在 孕 １５－２５周后下降 形 成 一 个 稳 定 平 台 ，期 间 无 孕 期 差 别。 在 ＤＳ 患儿母体血清中，抑制素 Ａ 为正常对 照 的 １．６２ ＭｏＭ 值，孕 中 期抑制素 Ａ 对 ＤＳ 的 检 出 率 可 达 ３６％，假 阳 性 率 ５％，与 现 存 的其他 血 清 标 志 物 相 结 合，可 提 高 妊 娠 中 期 ＤＳ 检 出 率 的 ６％ ～２０％，但对孕早期筛查意义不大［９］。 １．３．６ ＣＡ－１２５ 和 ＳＰ－１ ＣＡ－１２５ 是 一 种 大 分 子 量 糖 蛋 白， ＣＡ－１２５对于孕中期 ＤＳ筛 查 的 阳 性 率 可 达 ２２％，最 佳 测 试 时 间在１４～２１周，多应用于多项标记物的联合 筛 查。ＣＡ－１２５目 前尚有较大争议性，因而该标志 物 在 ＤＳ母 体 血 清 筛 查 中 未 被 广泛应用。ＳＰ－１是 胎 盘 滋 养 层 合 体 细 胞 产 生 的 一 种 糖 蛋 白 ， 是早期检测 ＤＳ胎儿的又一个 血 清 标 志 物。 妊 娠 ６～１２ 周 时， 妊娠 ＤＳ患儿的母体 血 ＳＰ－１ 值 明 显 高 于 正 常 孕 妇，ＳＰ－１ 目 前 使用频率较低。 １．４ 联合筛查方案 从上述 ＤＳ筛 查 母 体 血 清 标 志 物 的 临 床 应用特征可以 看 出，在 ＤＳ 的 产 前 筛 查 中，如 单 独 使 用 某 种 血 清标记筛查 ＤＳ的 检 出 阳 性 率 低，假 阳 性 高；如 测 试 多 项 血 清 标记物会有助于提高检 出 率，但 同 时 会 增 加 测 试 费 用，从 而 给 筛查的普及增加难度。目前临床使用最为广泛的是两联筛查、 三联筛查及四联筛查。 １．４．１ 二联筛查 指以中孕期（１４～２０周）血清 ＡＦＰ 和 ＨＣＧ 或游离β－ＨＣＧ （ＡＦＰ＋ＨＣＧ／游离 β－ＨＣＧ）为 标 志 物，结 合 孕 妇年龄、孕周、体 质 量 等 参 数 计 算 胎 儿 罹 患 ＤＳ 风 险 的 联 合 筛 查方案。其 ＤＳ胎儿的检出率可达６５ ％，假阳性率为５％。 １．４．２ 三联筛查 孕 中 期 组 合 ＡＦＰ、ｈＣＧ／β－ＨＣＧ、ｕＥ３ 是 最 先被使用的组合方案。１９９４年美 国 妇 产 科 学 院 曾 向 全 美 孕 妇 正式推荐这一组合。目前在世界范围内被广泛应用。这一组 合标记的胎儿 ＤＳ综合征的阳性检出率约为６９％～７７％，用 于 高 龄 孕 妇 的 阳 性 检 出 率 更 高 ，主 要 筛 查 敏 感 期 为 孕 １５～２２ 周 。 １．４．３ 四联筛查 指以 孕 中 期 （１４～２０ 周）血 清 ＡＦＰ＋ＨＣＧ （或游离β－ＨＣＧ）＋ｕＥ３＋抑制素 Ａ 为指标，结合专门的筛查软 件和孕妇的体检信息计算胎儿 罹 患 ＤＳ风 险 的 联 合 筛 查 方 案。 其检出率比三种标 记 物 的 方 法 提 高 ８％，可 达 ８０％，而 假 阳 性 率下降３０％～６０％。 随 着 组 合 项 目 的 增 多，检 测 成 本 也 大 大 增加。目前在国内应用较少。 ２ 产 前 诊 断 ２．１ 传 统 方 法 传 统 产 前 诊 断 方 法 一 般 采 用 绒 毛 穿 刺 （孕９～ １１周）、羊 膜 腔 穿 刺 （孕 １８～２０ 周）或 脐 静 脉 穿 刺 （孕 ２０ 周 左 右）等侵入式 方 法，通 过 采 集 绒 毛、羊 水 或 脐 血 的 细 胞 进 行 培 养，然后对分裂中期细胞的核型进行分析。这些方法虽然检 测 结 果 准 确 ，被 誉 为 目 前 产 前 诊 断 的 “金 标 准 ”，但 具 有 创 伤 性 、检 测费用高，有感染、出血甚至流产、死胎的可能，且检测耗时 长， 培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。 长 久 以 来 ，人 们 试 图 利 用 孕 妇 外 周 血 中 胎 儿 有 核 细 胞 进 行 无 创 性产前诊断，虽取得了 一 定 进 步，但 由 于 母 体 外 周 血 中 胎 儿 有 核细胞极少（１～２个／毫升），其 分 离、富 集 方 法 繁 琐 复 杂，价 格
产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术
产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术唐氏综合征（Down Syndrome），也称为21三体综合征，是一种常见的染色体异常引发的先天性疾病。
它会对胎儿的智力和生理发育产生重要影响，因此，在产前进行准确的唐氏综合征筛查与诊断非常重要。
为了实现这一目标，科学家们开展了广泛而深入的研究，并提出了多种筛查与诊断技术。
一、唐氏综合征概述唐氏综合征源于胎儿在受精时所携带的染色体异常。
正常情况下，人类每对染色体都有两条，但在唐氏综合征患者中，第21对染色体存在三条导致不平衡转座（Trisomy），即“21三体”。
这一额外的染色体21会引起多个躯体系统的发育问题，包括智力缺陷、心脏畸形、面部特征、消化系统异常等。
二、产前筛查技术1.无创产前筛查技术无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening, NIPT）是目前最常用和最可靠的唐氏综合征筛查方法之一。
这项技术利用孕妇血液中胎儿DNA片段的分析来检测21三体，并能准确预测胎儿是否携带唐氏综合征。
2.血清学筛查技术血清学筛查技术是我们常见的唐氏综合征筛查方法之一。
该技术通过测量孕妇血液中某些生化标记物（如游离β-HCG和PAPP-A）的水平，评估唐氏综合征风险。
然而，与NIPT相比，血清学筛查技术存在失误率较高的缺点。
三、产前诊断技术1.羊水穿刺羊水穿刺是一种通过将针管插入子宫腹部，抽取羊水样本并进行染色体分析来确认唐氏综合征存在与否的诊断技术。
它在诊断准确性方面具有较高的可靠性，但对于母亲和胎儿都具有一定程度上风险。
2.绒毛活组织检查绒毛活组织检查是另一种可以进行唐氏综合征诊断的方法。
它通过取样胎盘组织，进行染色体分析来检测唐氏综合征的存在与否。
该技术的优势在于能够较早地进行诊断，并提供准确可靠的结果，但同样伴随有一定风险。
四、筛查与诊断技术的选择根据唐氏综合征筛查标准和医生的建议，孕妇可以根据个人情况选择适合自己的筛查和诊断技术。
唐氏综合征产前基因诊断的初步研究
８． ６ 例 羊水标本 中检测 出 １ ５ ％。 ５ ３ 例唐氏综合征胎儿 ； 例绒毛标本基 因诊断未发现唐氏综合征胎儿 ， 色体核 ６ ０ 但染
型分析发现 １ 例易位且有嵌合 的唐 氏综 合征胎儿 。结论 ： ２ Ｓ ４ 和 Ｄ １ １ １ Ｔ Ｄ １１１ １ ２ Ｓ ４ ３Ｓ Ｒ基因座复合扩增 体系可 以快 速、 简便地进行唐氏综合征的基因诊 断及产前基 因诊断 。 关键词 唐氏综合征 基 因 串联重复序列 聚合 酶链 反应 产前诊断
ｍｏｅ ｕａ ｅｈ ｉｕ ， ｉ ｗ ｙ ｄｏ ａｉｎ ｓｄ ｔｃｅ ｙｃ ｔｇ ｎ ｔ ａｙ ｉ． ｎ ｌｓｏ ： ｍｕｔ ｌｘＰ Ｒ ｌｃ ｒ ｔｃ ｎｑ ｅ ｗｈｌ ｌＤｏ ｎ ｓｎ ｒｍｅｐ ｔ ｔ ｌ ｅ ｅ ｗａ ｅｅ ｔｄｂ ｙｏ ｅ ｅｉ ａ ｌ ｓｓ Ｃｏ ｃｕ ｉｎ Ａ ｌｐｅ Ｃ ｃｎ ｉ
ｍｅ ｏ ａ ｄ ｔ ｅｒ ｓ ｌ ｒ ｏ ａ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｇ ｎ ｔ ａ ｙ ｉ． ｓ ｌ ： ｇ ｔ － ｉ ｅｐ ｉｔ ｒ ｅ ｐ ｒ ｅ ｔ ａ ｉｎ ｆ ４ ｈ ｔ ｄ． ｅ ｕ ｔ ｗｅｅ ｃ ｍｐ ｒｄ ｗｉ ｌ ｙｏ ｅ ｅ ｃ ａ ｌ ｓ Ｒｅ ｕｔ Ｅｉｈ ｙ ｆ ｏｎ ｅ ｅ ｃ ｎ ｔ ｔ ｏ ｎ ｈ ｓ Ｉｔ ｈ ｉ ｎ ｓ ｓ ｖ ｈ ｔ ｐ ｅｓ ３
Ａ ｓｒｃ ｊｃｉ ： ｏｉ ｅｔ ａ ｅｆａｉｉｔ ｆ Ｃ ｍ ｌ ｃｔ ｎｏ ｏＳ Ｒ ｌｃ Ｄ １ １ １ ｎ ２Ｓ ４３ ｂ ｔ ｔＯｂｅ ｔ ｅ Ｔ ｖｓ ｇｔ ｔ ｓ ｌｙｏ Ｒ ａ ｐｉ ａｏ ｆｗ Ｔ ｉ ２ Ｓ ４ ａ ｄＤ １ １ １ ａ ｖ ｎ ｉ ｅ ｈ ｅ ｂｉ Ｐ ｉ ｆ ｉ ｔ ｏ ｌ
维普资讯
天津 医药 ２０ 年 ｌ 月第 ３ 卷第 １ 期 ０７ １ ５ １
唐氏综合征的新研究进展
3
唐氏综合征的治疗 与干预
药物治疗
药物治疗的目 的：改善认知 功能、行为问 题和生活技能
药物治疗的种 类：包括抗抑 郁药、抗精神 病药、认知增
强剂等
药物治疗的效 果：部分药物 可以改善患者 的认知功能和 行为问题，但 需要长期服用
药物治疗的副 作用：部分药 物可能产生副 作用，需要密 切监测和调整
唐氏综合征的新研究进 展
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目录
01 唐 氏 综 合 征 的 遗 传 学研究
03 唐 氏 综 合 征 的 治 疗
与干预
05 唐 氏 综 合 征 的 社 会
支持与政策
02 唐 氏 综 合 征 的 生 物 学特征
04 唐 氏 综 合 征 的 预 防 与筛查
5
唐氏综合征的社会 支持与政策
社会福利政策
政府对唐氏综合征 患者的医疗、教育、 就业等方面的支持
社会组织为唐氏综 合征患者提供的康 复训练、生活技能 培训等服务
家庭对唐氏综合征 患者的关爱和支持
社会各界对唐氏综 合征患者的理解和 接纳
教育支持与融合教育
唐氏综合征儿童的 教育需求
融合教育的理念和 实践
免疫系统异常可能导致唐氏 综合征患者生长发育迟缓
免疫系统异常可能与唐氏综 合征患者认知功能障碍有关
心血管系统异常
唐氏综合征患者心 血管系统异常表现
心脏结构异常： 如房间隔缺损、
室间隔缺损等
心律失常：如心动 过速、心动过缓等
血压异常：如高血 压、低血压等
血液病：如白血病、 淋巴瘤等
心血管系统异常对 唐氏综合征患者的
唐氏综合征产前筛查的研究
摘
要 目的
断唐 氏综合 征等缺 陷儿 中作 用 。方法
对 ２ ０ 孕妇妊娠 １ ０ 例 ３ ４～２ ０周进行血 清标记物 甲胎蛋 白 （ Ｆ ｈ Ｐ）及
［］ Ｐ ｒ ｚ ｉ Ｊ Ｚ ｉ ｅ Ｋ Ｈ ｗ ｄ ， ｔ ． １ ｅ ｏ ｚ Ｋ ， ａ ｏ Ｋ ， ｏ ａ Ｖ ｅ ａ １ ｒ １
Ｈ ： Ｗ ＳＶ ｈａｔ ｙｏ ｎｅ ｄ ｔ ｋ ｗ ｔ ｃ ｅ ｏｒ ｕ ｅ ０ ｎｏ ０ ａｒ ｆ
收稿 日期 ：２ ０ — ３ ２ ０８ ０—８
４ ， Ｘ Ｙ 有 １例 。 ７ Ｘ
２ ３ 神经管畸形确诊情况 ．
低 漏 诊 率 。对 感 染 Ｈ Ｖ孕 妇 均 应 进 一 步 检 测 其 胎 儿 ， ｓ
并对感染胎儿及 时处理 ，可于破膜 前行剖 宫产手术 ， 以预 防新生儿 Ｈ Ｖ感染 ，降低流产 、早产和死产 的发 Ｓ 生率，在优 生优育 、提高人 口素质方面具有十分重要
的意 义。
参考文献
出现 稍迟 ，持续存在时问较长 。本实验的 Ｉ Ｇ抗体在 ｇ 溃疡 期、结痂期 的阳性率均高于水疱期，提示在生殖 器疱疹 的中、后期检测 ＩＧ的抗体 的意义更大。 目前 ， ｇ
对于孕妇感染Ｈ Ｖ Ｓ 的治疗 尚存在许多争议， 本检测结果 表明， 利用快速、精确 的方法对孕妇进行 Ｈ Ｖ感染检 Ｓ 测， 有利于提高不同症状孕妇Ｈ Ｖ ２ ＩＧ的检出率，降 Ｓ 一 ｇ
为 ２ ０ 年 １ １日￣２ ０ 年 １ ０５ 月 ０７ ２月 ３ Ｏ日来我 院 在 患者知情 同意 下，９ ｉ例筛查 阳性 患者 中，有 进行产前检查的妊娠 １ －２ 周孕妇 ， ４ ０ 采用知情同意并 Ｄ 及其他染色体异常 高危孕妇 ７ 例愿意做产前诊断， Ｓ ２
唐氏综合征产前筛查研究_卓乐雯
作者单位:广州市妇婴医院(510180)E -mail :yininghuang @hotmail .com论 著文章编号:1005-2216(2004)07-0414-03唐氏综合征产前筛查研究卓乐雯 廖 灿 宋淑本 涂新枝【摘 要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用,确定地域人群各孕周中位数。
方法 2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9～20周的7501例妇女进行血清标志物———妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP -A )、甲胎蛋白(AF P )、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-HCG )检测,并利用非线性加权回归计算中位数。
结果 筛查出6例唐氏综合征,1例假阴性。
建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值,其孕周变化趋势与文献报道一致,用修改后的中位数重新分析,7例唐氏患儿全部检出。
结论 孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人,人种对标志物有影响,各实验室应建立自己的中位数,提高筛查效率。
【关键词】 唐氏综合征 产前筛查中图分类号:R71 文献标识码:AThe study of prenatal screening for Down 's syndrome . Zhuo Lewen ,Lia o Can ,Song Shuben ,et al .Maternity &Infant Ho spital of Guangzhou ,Guangzhou 510180,ChinaA bstract Objective To study the method of prenatal screening Dow n 's syndrome in China ,and to establish the medi -an of each gestational w eek in the population of the region .Metho ds Auto time -resolved fluo roimmunoassay system w as used to de tect the mater nal serum markers in 7501pregnant women at about 9～20weeks of gestation —pregnancy -as -sociated plasma pro tein A (PA PP -A )、alpha -fetoprotein (AF P )、free beta -human chorionic go nadotropin (free β-HCG ),and the median was calculated with weig hted nonlinear regression .Results 6cases of Dow n 's sy ndrome had been screened out ,1trisomy 21missed .The median of each gestation w eek in first and second -trimester in the region had been set up and the changing tendency with gestational age was in accordance with the tendency repo rted by literatures .A fter recalculating with amending median ,the 7cases of Down 's syndrome were found completely .Conclusion The strateg y of maternal serum screening for Dow n 's sy ndro me is applicable to Chinese people .T he factor of race can influ -ence the value of serum markers ,so each laboratory should establish its own median in order to improve the effectiveness o f screening .Key words Down 's syndrome Prena tal screening 20世纪90年代后期我国开始引进西方先进国家常规开展的孕妇血清筛查唐氏综合征(DS )技术,然而目前所采用的中位数均源自西方人群。
胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用
胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。
方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。
结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。
结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。
【关键词】：无创DNA产前检测技术；胎儿；唐氏综合征唐氏综合征也叫做先天愚型，多因体细胞内多出一条21号染色体，故临床也将其命名为21-三体综合征[1]。
其发病率较高，常见于新生儿，患病后会出现智力下降、身体发育慢速、面容特殊等症，且伴有不同程度的重要器官畸形病变等，对母婴身心健康威胁较大。
目前临床上对于该疾病尚未提出标准化的治疗方案，多以产前筛查来预防此病发生。
染色体核型（Chromosome karyotype，CK）分析即产前诊断此病的“金标准”，但此法检测时间较长，部分孕妇、家属对此法不满意，加之常规产前筛查法假阳性问题明显，故临床应积极探索其他检测技术。
基于此，研究以2022年1月～2022年12月我院疑似唐氏综合征孕妇85例为对象，分析无创DNA产前检测技术的临床价值，报道如下。
1.资料与方法1.1一般资料研究时间2022年1月～2022年12月，纳入我院疑似唐氏综合征孕妇共85例，年龄21-39岁，平均（30.26±2.12）岁；孕周15-19周，均值（17.13±0.13）周。
参与研究者均知情，在入组同意书上签名。
伦理委员会审核通过该研究。
1.2方法无创DNA产前检测技术：取静脉血，5mL左右，将其用于乙二胺四乙酸抗凝，3000转/min，离心时间：10 min，将上清液取出，存在于-4℃下，16000转/min，离心时间同上，取上清液，存在于-80℃；选用二代高通量测序技术（源于ILLUMINA公司），检测平台：12-plex离通量Hiseq2000；覆盖深度Cov-chrN指代：所选样本中染色体NDNA在总DNA占比，以华大基因GC关联t为主，行检验，将用于测试的样本、标准参照样本，进行比较分析，若用于测试的样本t≥3，确认该疾病。
唐氏综合征的新研究
社会支持体系的完善：政府、社会组织、家庭等多方共同努力，为唐氏综合征患者提 供更好的生活条件和发展机会
教育方式的改进：针对唐氏综合征患者的特殊需求，开发出更加个性化、针对性的教 育方式，帮助他们更好地融入社会
家庭关爱的加强：家庭是唐氏综合征患者最重要的支持系统，家庭成员需要给予患者 更多的关爱和支持，帮助他们建立自信，实现自我价值
唐氏综合征患者 在生活中面临诸 多挑战，如沟通 困难、学习能力 低下等
唐氏综合征患者 的就业状况并不 乐观，他们往往 难以找到合适的 工作，就业率较 低
政府和社会各界 正在努力改善唐 氏综合征患者的 生活质量和就业 状况，提供更多 的支持和帮助
唐氏综合征患者 的家庭也需要面 对经济和精神上 的压力，需要更 多的关注和支持
THANKS
汇报人：XX
4
唐氏综合征的未来 展望
唐氏综合征研究的未来方向
基因治疗：通过基因编辑技术，修复唐氏综合征患者的基因缺陷
干细胞治疗：利用干细胞技术，替换或修复唐氏综合征患者的异常细胞
药物治疗：研发针对唐氏综合征的药物，改善患者的认知和行为能力 早期筛查和诊断：提高唐氏综合征的早期筛查和诊断率，尽早发现和治疗 患者
康复训练在唐氏综合征中的实践效果
康复训练的重要性：帮助 患者提高生活自理能力，
减轻家庭和社会负担
康复训练的方法：包括物 理治疗、言语治疗、认知
训练等
康复训练的效果：改善患 者的运动能力、语言能力、
认知能力等
康复训练的挑战：需要长 期坚持，需要家庭和社会
的支持和配合
唐氏综合征的预防和早期干预
产前诊断：通过羊水穿刺、 绒毛活检等方法，确诊胎儿 是否患有唐氏综合征
唐氏综合征的产前筛查与诊断
６ ０ （５ ａｅ） ｗｔ ｍｏ ｅ ｅｌ ａｋ ｒ ｃｅｎｎ ｎ ． ％ （５ ａｅ） ｗｔ ｕｔ ｓｕ ｄ ｓｒｅ ｉｇ ３ ７ｃｓｓｕ ｄｒｅ ｔ ． ％ ７ ４ｃｓｓ ｉ ｔ ｒｓｒｍ ｍ ｒｅ ｒｅｉｇａ ｄ３９ ７ ｈ ｈ ｌ ｓ ９ ８ １ｃｓｓ ｉ ｌａｏ ｎ ｃｅｎｎ ． １ ａｅ ｎ ｅｗ ｎ ｈ ｒ
ｌ ５ ａ ｅ ｅｗｅ ｎ １ ｎ ５ ｗ ｅ ｓ ｇ ｓ ｔ ｎ ｇ ｅ ｅ ｄ ｔ ｃｅ ｉ ｅ ａ ｉｎ ｅ ｔｉｌ ｃ ｏ ｉ ｎ ｃ ｇ ｎ ｄ ｔｏ ｈ ｎ ａｐ ａ ｆ ｔｐ ｏｅ ｎ ｉ １ ２ ７ ｃ ｓ ｓ ｂ ｔ ｅ ５ ａ ｄ ２ ｅ ｋ ’ ｅ ｔ ｉ ａ ａ ｅ ｗ ｒ ｅ ｅ ｔｄ ｌ ｒ ｔ ｓｒ ， ｈ ｒ ｉ ｏ ａ ｏ ｒ ｐ ｉ ， ｌ ｈ － ｅｏ ｒ ｔｉ ｎ ａｏｌ ｂ ｏ ｏ ｏ
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唐 氏综合征 的产 前筛查 与诊 断
郭 晓玲① 钟 进① 张 国华① 陈 志华① 卢海 英① 韦德湛①
摘 要 目的 探 讨 应 用母 血 清 标 志 物 联 合 超 声检 查 筛 查胎 儿唐 氏综 合 征 的 临床 价 值 方 法 应 用 罗 氏 电化 学发 光 全 自动 免 疫
ｓ ｒ ｅ ｉ ｇ ｒｓ ｎ ｌ ｓｓ ｓ ｆ ｒ ．Ｔ ｅ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔ ｉ ｈ ｒ ｋ ｕ ｄ ｒ ｅ ｔ ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｅ ｃ ｅ ｎ ｎ ｉｋ ａ ａ ｙ ｉ ｏｔ ｅ ｈ ｒ ｇ ａ ｔｗｏ ｎ ｗｉ ｈ ｇ ｓ ｎ ｅ ｗ ｎ ｒ ｎ ｔｌ ｄ ａ ｎ ｓ ．ＲＥＳ ＬＴ ｈ ｏ ｉ ｖ ａ ｅ ｗａ ｗａ ｈ ｉ Ｕ Ｓ Ｔ ｅ ｐ ｓｔ ｅ ｒ ｔ ｓ ｉ
结果 母 血 清 标 志 物 筛查 出 高风 险 ７４例 ． 阳性 率 为 ６ ０ 。超 声检 查 筛查 出 高风 险 ８ １ ． 阳性 率 为 ３９ ％ 接 受 产 前 诊 断 ５ ．％ ７ ５例 ． ９ 者 ３ ７例 ， 染 色 体 核 型 异 常 者 ２ １ ５例 ， 占 ７８ ％。 检 出唐 氏 综 合 征 共 ６例 ， 占染 色体 核 型检 查 的 １ ９ ． ９ ． ％。 结 论 孕 中期 应 用 母 ８ 血 清 生化 指 标 联 合 超 声 检 查 筛查 胎 儿 唐 氏 综 合 征 并 结 合 产 前 诊 断 是 减 少 患儿 出 生的 有 效 方 法 ， 、 关键词 胎儿 唐 氏综 合 征 产 前 筛查 母亲血清标志物 超声
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展随着医学技术的不断发展，产前诊断检测技术也得到了重大的进展。
产前诊断检测技术是指通过对孕产妇进行检查和实验室检测，提前发现胎儿异常，从而为产科医生和家庭提供更好的治疗和管理方案。
本文将主要介绍产前诊断检测技术的新进展。
一、无创性产前基因检测技术无创性产前基因检测技术是指通过采集孕妇血液样本，分离出其中的胎儿游离DNA，再进行分子生物学检测，以检测胎儿染色体异常的方法。
这项技术可以早期发现胎儿的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕塔综合征等，其检测精确度高达99%。
由于无创性产前基因检测是一项无创检测技术，因此检测过程不会对胎儿和孕妇造成任何伤害。
二、胎儿直接遗传性病种检测技术近年来，随着医学遗传学的迅速发展，胎儿直接遗传性病种检测技术得到了快速发展。
胎儿直接遗传性病种检测技术是通过对孕妇的羊水、胎盘组织或胎儿组织进行采样，直接检测胎儿染色体异常或基因突变问题。
这种方法可以准确地检测出胎儿的遗传疾病，如囊性纤维化，地中海贫血、血友病等遗传性疾病，大大降低了患者的风险和担忧。
三、胎儿宫内基因治疗技术胎儿宫内基因治疗技术是指在孕早期对胎儿进行基因治疗的方法。
该技术主要通过对孕妇进行无创性检测，检测胎儿的某些基因异常，然后通过胎儿组织取样，利用基因工具针对基因突变进行修复，早期治疗一些胎儿遗传疾病。
这项技术的优势在于提前发现胎儿遗传疾病，并通过及时的宫内基因治疗，避免了患有遗传疾病的婴儿的诞生。
但是，这项技术还处于开发阶段，需要进一步探究和发展。
综上所述，产前诊断检测技术的新进展为胎儿健康和幸福打下重要的基础。
新技术的出现不仅提高了孕妇和新生儿的生命质量，还为医学研究和发展提供了广阔的应用场景。
未来，一个更加智慧的未来将在科学的探索和创新之中呈现出来。
唐氏综合征的产前筛查之研究进展
２ 陈 有 刚 ． 家 恺 ，人 羊 膜 基 底 膜 桥 接 神 经 缺 损 实 验 研 究 ６ 朱
．
ｉ ｏ ｙ（ － ｙ ｒ ｘ ｅ ｈ ｔ ａ ｒ ｌｔ ） ｐ ｎ ｅ ｎ ｉ ｒ ｔ ｄቤተ መጻሕፍቲ ባይዱｎ Ｐ ｌ ２ ｈ ｄ ｏ ｙ ｔ ｙ ｍｅ ｈ ｃ ｙ ａ ｅ ｓ ｏ ｇ ｓ ｉ ｆ ｔａ ｅ ｌ ｗｉｈ Ｓ ｈ ｎ ｅ ｌｉ ｌｎ ｅ ｎ ｏ ｔ ｅ ｌｓ ｎ ｄ ｒ ｔ ｏ ｔ ｔ ｃ ｗａ ｎ ｃ ｌ ｍｐ ａ ｔ ｄ ｉ ｔ ｈ ｅ ｉ ｅ ａ ｐ ｉ ｏ ｃ
的 实 验 研 究 及 临 床 应 用 ．中 华 骨 科 杂 志 ． ９ ６ ３ １ ８ １ ９ ， ：４
２ Ｅｌ ｓ Ｄ Ｌ． ｎ ａ Ｒｅ ｅ ｔａ ｖ ｎ ｅ ｎ ｔｓ ｕ ｙ ｔ ｅ ４ ｌ Ｙａ ｎ ｓ ＩＶ， ｃ ｎ ｄ ａ ｃ ｓ ｉ ｉｓ ｅ ｓ ｎ ｈ — ｉ
常胎 儿 的 出生 ， 而提 高 人 口素 质 。 从
１ 概 述
近 ２ ０年 以来 ， 着 一 系 列 技 术 的 出 现 ， 随 已建立
了更 有 效 的产 前筛 查 方法 。即对 每 一位 母 亲都 进 行 产 前筛 查 ， 据 筛 查 结 果 结 合 她 们 的年 龄 及 家 庭 背 根
２９ Ｋ ｉｏｔ ｎｉＴ ． ｒ ｍ ａ ｈｉ 。 ｙ ａ Ｔｅ ａ ｃ Ｍ Ｔａｋｉ ｏ ｏ Ｙ ， ｔａ ． ｅ ｖ ｅ — ｍ ｔ ｅ １ Ｎ ｒ ｅ ｒ ｇｅ
ｎ ｒ ｔ ｎ ａ ｒ ｓ ５ ｍ ａ ｒ ｇ ｄ ｂ ｏ ｙ ｌ ｃ ｌ ｃｄ ｅ ａ ｉ ｃ ｏ ｓａ ２ ｍ ｏ ｇ ｐ ｂ ｉ ｅ ｙ ｐ ｌｇ ｙ ｏｉ ａ ｉ — ｄ ｃ
景进 行 分 析她 的 风 险 ， 此 风 险超过 一 定 阈值 ， 判 若 可 断结 果 为 阳性 ， 该 妇 女 再 进 行 胎 儿 核 型 分 析 的 产 对 前诊 断 。 ２ Ｄ Ｓ产 前 筛查 的 方法 ２ １ 用孕母 血 清 及 尿标 记 物进 行 的产 前 筛查 ． ２ １ １ 孕 母 血 清 胎 甲 球 蛋 白 （ ｔｒａ ｓｒｍ ． ． ｍａｅｎ ｌ ｅｕ ＡＦ ＭＳ ＡＦ ） ＭＳ ＡＦ Ｐ， — Ｐ — Ｐ主要 在胎 儿 肝 脏 和 卵黄
唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析
１ ： ２ ７ ０ ； １ ８三 体 风 险 ≥１ ： ３ ５ ０ ；游 离 ８ 一 ＨＣ Ｇ 中 位 数 值 倍 数
（ ＭＯ Ｍ） ≤０ ． ３ 或ｉ ＞２ ． ５为 筛 查色 体 制 作 及 核 型 分 析 根 据 羊 膜 腔 穿 刺 术 操
作常规 ． 对孕 １ ６ ～ ２ ３ ｗ孕 妇 抽 取 ３ ０ ｍ ｌ 羊水 ． 按 常 规 方 法 接 种
培养 ６ ７ ｄ ． 观察羊水细胞贴壁情况 ， 第７ ９ ｄ换 液 传 代 ． 观 察 培 养 细 胞 由 梭 形 细 胞 向 圆形 细 胞 转 变 且 透 亮 的圃 形 细 胞 量
较 多 时 加秋 水仙 素 ２ ３ ｈ后 收 获 ：收 获 后 的羊 水 细 胞 按 常 规 方法制片 ． Ｇ显 带 染 色 。每 例 标 本 常 规 计 数 ３ Ｏ个 核 型众 数 ，
操作常规 ． 对孕 ２ ４ ３ ８ ｗ孕 妇 抽 取 脐 带 血 ２ ｍｌ 于 肝 素 钠 真 空 采血管 中 ： 按常规方法接种培养 ７ ２ ｈ ． 收获前 ２ ３ ｈ加 秋 水 仙
素： 收 获 后 的 脐带 血 细 胞 按 常 规 方 法 制 片 ， Ｇ显带染色 ． 染 色 体 核 型 分 析 同羊 水 细 胞 １ ． ３ 统计 学 分 析 采 用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ５ ． ０进 行 数 据 分 析 × ｚ 检 验 对
例． 并对 不 同染 色 体 异 常 核 型 的 妊娠 结 局 做 了追 踪 随 访 和 统
汁分 析 （ 见表 ２ ） 。
表 ｌ 胎 儿 异 常染 色 体 分 布情 况表
氏 综 合 征 筛 查 对 于 胎 儿 染 色 体 异 常 的 临床 应 用 价 值 及 染 色
体 异 常 胎 儿 妊娠 结 局 的处 置 原则 ． 降低 出生 缺 陷率
唐氏综合征(DS)产前筛查的研究
的精神和经济负担 。据 国家计生 委统计 资料报道 【 ， 国 目 ２我 】
前有 ６ ０万 以上 的 Ｄ Ｓ患儿 ， 每年约有 ２ ０ ６０ ０个 Ｄ Ｓ患儿 出生 。
２ ２ Ｅ ： ３属于类 固醇 激素 ， ． ｕ ３ ｕ Ｅ 产生 于胎 盘前 体 ， 由胎儿 肾
ｓ ｎ ｎ ａｈ ｎｕ ｅｎｇ ｔ Ｊ ． ａ ｅ Ｃ ｒｉ ａｅＤ ａｎ ｔ ｔ ｇｏ ｓｐ ｅｏｓｖｉ ｍｆ ｅｉ ｆ ｓ［ ］ Ｃ ｔ ｔ ａｄ ｖｓ ｉ ， ｈ ｏ ｇ
１９ ４ ９ ９， ７：３ ７ ９．
［ ］ Ｂｏｄ ２０ １４ ３ ８ ． Ｊ ． ｌ ，０４，０ ：９ ６ ｏ
ｅ ｌ ｅ ａ ｕ ｍ ｔｏ ｒ ｔ ｒｖｎｉ ｆｎ ｅ ｄ ｒｗ ｓｈ ｔ ｅ ｄ ｆ ｈ ｐｅ ｅ ｔ ｎ ｏ ｏ—ｅ ｏ ｕ ｉ ｕ ｈ ｏ ｅ ｏ ｌ ｆ ｗ ｄｒ ｇ ｎ
［ ３ Ｅｔ ｅｉ Ｋ，ｈｍ ｎＬ ， ａｈｕｅ ， ｔ １ ｎ ｏｅ １ ］ ｌｓｈ Ｈ Ｔ ｏ ｐｓ Ｆ Ｋ ｒａｓｎＪ ｅ ａ ｚ ｇ ｏ ．Ｅ ｄｇ．
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吉林 医学 ２ ０ ｏ ８年 ３月 第 ２ 第 ５期 ９卷
・
４ ９・ １
（ ） ３７ ２ ：２ ．
［４ Ｓ ａｎｖ ｈＡ，ｏｍ ｎＳ Ｐ ｒ ｈ Ｍ ｅ ａ． ｏｅ ｉａ １ ］ ｈｋ ｏｉ Ｆｒ ａ Ｔ，ａｌ Ａ，ｔ Ｎ ｖｌ ｓ ｌ ｅ ｋ １ ｄ ｔ
妇接受。而且经 检查 ３ ５岁以上孕妇 ， 会有 ８ ％ 的 Ｄ ０ Ｓ患儿 因 漏检而出生 Ｊ 。 Ｄ Ｓ产前筛查是一 种对孕妇 和胎儿 均无 创伤性 的检 测手
段， 方法简便 、 济 ， 经 只需孕妇抽 取少量 的静 脉血即可 ， 且易 于 被大多数孕妇接受 。是 目前进行 Ｄ Ｓ产前 筛查 的一种行 之有
唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究
ｔｌｄ ｆｃ． ｅｈ ｄ ＥＬ Ｓ ｗａ ｐ ｌ ｄ ｔ ａ ｕ ｉｇ ｔ ｅｓ ｒ ｍ ｅ ｅｓｏ Ｐ ａ ｄ １ＨＣＧ ｎ １ ０ ａ ｅｅ ｔＭ ｔｏ ｓ Ｉ Ａ ｓａ ｐ ｉ Ｏ ｍｅ ｓ ｒｎ ｈ ｅｕ ｌｖ ｌ ｆＡＦ ｎ － ｅ ３ ｉ ２ ８ ０
ａ ｄ ｄａ ｎ ｓ ｏ ｙ ｄ ｏ ｎ ｔ ｅ ｏ ｇ ｎ ｔ ｌ ｂ ｏ ｍ ａｉｙ Ｏ ａ ｏ ｒ ｄ ｃ ｈ ｒ ｑ ｅ ｃ ｆｎ — ｎ ｉ ｏ ｅ Ｄ ｗｎ Ｓ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ａ ｄ ｏ ｈ ｒｃ ｎ ｅ ｉ ｎ ｒ ｌ ，Ｓ ｓ ｔ ｅ ｕ ｅ ｔ ｅ ｆｅ ｕ ｎ ｙｏ ａ ｇ ａａ ｔ
ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔａ ｏ ｔ ４ ｈ ２ ｔ ｅ ｓ ｅ ｔ ｔｏ ｎ ｈ ｉｋ ｃ ｅ ｆ ｉｎ ｓｃ ｌｕ ａ ｅ ｔ ｒ — ｒ ｇ ａ ｔｗｏ ｎ ａ ｂ ｕ ｔ ￣ ０ ｈ ｗｅ ｋ ｇ ｓ ａ ｉ ｎ ａ ｄ ｔ ｅ ｒ ｏ ｆｉ ｅ ｔ １ ｓ ｃ ｗａ ａｃ ｌｔ ｄ ｗｉｈ ｐ ｏ
中 图分 类 号 ： ４ ７４ Ｒ ５ ． 文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ：６ ３４ ３ （０ ７ ０— １一２ １７ －１ ０２ ０ ）６５ １ Ｏ
Ｓ ｕ ｅ ｎ ｐ ｅ ａ ａ ｃ ｅ ｎｉ ｎｄ ｄｉｇ ｏ ｉ ｔ ｄｉｓｏ ｒ ｎ ｔ ｌｓ ｒ ｅ ｎｇ ａ ａ ｎ ｓｓｏｆＤｏｗｎ Ｓｓ ｄｒ ｙｎ ｏｍｅ ａ ｕｒ ｌｔ ｂ ｅ ｅ ｔ Ｚ Ｈ Ｏ Ｕ ｉ ｏ ｎｄ ｎｅ ａ 。 ＮＧ Ｘｉｎ ｐ ｎ 。 ＷＮＡ ｉｎ ，ｅ ａ ． ． ｐ ｒ ｎ ｆ Ｇ ｎ ｅｏｏ ｙ ａ ｄ Ｏ ｓ ｔｉｓ ｔ ｅ４ｈＰ ｏ Ｇ Ｊ ａ 。 ｔ １ １ Ｄｅ ａ ｔ ｔ ｙ ａ ｃ ｌｇ ｎ ｂ ｔ ｒｃ ， ｔ ｅ — ｍｅ ｏ ｅ ｈ ｐ ｅｓＨｏｐ ｔｌｏ ｈ ｎ ｑ ｎ Ｃ ｏ ｇ ｉｇ ４ ０ １ ，Ｃ ｉａ ． ｎ ｔ ｕｅｏ ｅ ｅ ｃＭ ｅ ｉ ｎ ，Ｃ ｌ ｇ ｌ＇ ｓ ｉ ｆ Ｃ ｏ ｇ ｉｇ， ｈ ｎ ｑ ｎ ０ ０ ２ ｈ ｎ ；２ Ｉ ｓ ｔｔ ｆ Ｇ ｎ ｔ ｄ ｃ ｅ ｏｌ ｅ ａ ｉ ｉ ｉ ｅ ｏ ｉ ｅＳ ｉｎ ｅ Ｓ ｃ ｕ ｎＵｎｖ ｒｉ Ｃ ｅ ｇ ｕ６ ０ ６ ， ｈ ｎ ｆ Ｌ ｆ ｃｅ ｃ 。 ｉ ａ ｉｅ ｓ ｙ， ｈ ｎ ｄ １ ０ ４ Ｃ ｉａ ｈ ｔ ［ ｂｔ ｃ Ａ ｓｒ ｔ Ｏ ｊｃｉ Ｔ ｅａ ｆ ｈ ｔｄ ｓ ａ ｌ ｈａｒ ｐｄａ ｄａ ｃ ｒ ｔ ｍｅｈ ｄｔ ｃ ｅｎ ａ］ ｂｅ ｔ ｅ ｈ ｉ ｏ ｅｓｕ ｙｉ ｔ ｅｔ ｂｉ ａ ｉ ｎ ｃ ｕ ａｅ ｔｏ ｓｒ ｅ ｖ ｄ ｔ ｓＯ ｓ Ｏ
唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展
第 30 卷第 6 期 2012 年 12 月
实验与检验医学 EXPERIMENTAL AND LABORATORY MEDICINE
·５７７·
Vol.30 No.6 Dec. 2012
2.3 甲胎蛋白 (AFP) AFP 血清标记物用于产前筛 查最早开始于 1974 年，当时发现孕中期母血 AFP 升高与胎儿神经管缺损(NTD)的发生有关，AFP 过 低与唐氏综合征的 发生关 系 密 切 。 AFP 主 要 在 胎儿肝脏和卵黄囊中形成， 孕早期即可测出母血 中的 AFP， 孕 14～20 周 AFP 浓 度 呈 线 性 增 高 ，20 周后渐渐下降，故孕 母血清和胎儿羊水中 AFP 都 在孕中期(孕 14～20 周)测定。 但是华北煤炭医学院 左 振 伟 等 [8]却 有 不 同 观 点 ， 认 为 胎 儿 肝 细 胞 合 成 的 AFP 在 孕 16 周 左 右 才 可 以 在 母 血 中 测 出 ，F -βhCG 在孕 20 周时稳定，故不建议将唐氏筛查的时 间提早至孕 14 周。 在怀有 DS 患儿的孕妇在孕中 期其血清 AFP 浓度平均下降了 25%。 关于胎儿染 色体异常引起 AFP 下降的确切原因尚不清楚，可 能是由于这类胎儿发育不成熟， 合成和分泌 AFP 的能力下降所致。 FASTER 认为孕中期 受 累 妊 娠 AFP 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.74(95%可信区间 为 0.67~0.82)，在假阳性率为 5% 时检出率为 33 ~ 36.9%。 可见，虽然 AFP 是最早用于 DS 筛查的血 清指标，但其筛查效果并不理想。 2.4 游离雌三醇(uE3) 游离雌三醇(uE3)是胎盘来 源的一种类固醇激素，在母体血清中，雌三醇以共 价物形式存在时，容易受到肝肠循环的影响，还能 以游离形式存在，uE3 占总雌三醇的 9%，uE3 循环 半衰期为 20~30min， 所以能更快速地反映胎盘功 能。 正常妊娠的时候，uE3 升高直到临产。 受 DS 影 响 的 孕 妇 血 清 uE3 明 显 降 低 30%，uE3 变 化 的 机制不清楚， 推测可能是由于患儿部分或全部脏 器不成熟所致[2,3]。 FASTER 认为孕中期受累妊娠的 uE3 的 MOM 值中位数 AFP 为 0.61 (95%可信区间 为 0.55~0.67)， 当假阳性率为 5%时， 其检出率为 41%[2]。 uE3 在孕中期变化最大，故必须正确核对孕 周[9，10]。 2.5 抑制素-A (Inhibin-A) 抑制素-A 是卵巢分泌 的一种蛋白， 可选择性地抑制垂体促卵泡刺激素 (FSH)的分泌，也可以监测孕母的卵巢功能。 在 DS 孕中期时，抑制素-A 可以升高 2 倍以上。 SURUSS 研究小组认为[5]，抑制素-A 主要用于孕中期筛查。 单独检测孕中期母血 Inhibin-A 水平对 DS 筛查的 检出率为 62%。 它加盟 DS 筛查后使得检出率提高 了 10%，而假阳性率不增加。 因此，抑制素-A 常常 用在血清四联筛查 (AFP+F-β-hCG+uE3+抑制素A) 时， 同时，FASTER 小组也认为， 假阳性率 5%
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析孕中期唐氏筛查及产前诊断是一种常用的产前筛查和诊断方法，用于检测胎儿是否存在唐氏综合征。
本文将就其临床价值进行分析。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，发生率约为1/800，如果孕妇孕中期胎儿携带唐氏综合征，可能会导致先天性智力障碍和多器官异常。
早期发现孕妇胎儿是否患有唐氏综合征，对于及时采取干预措施非常重要。
孕中期唐氏筛查与产前诊断方法一般采用血清学标志物和超声检查相结合的方式，具有以下优点：这种筛查方法无创伤，对孕妇和胎儿没有风险。
通过妇女的外周血检查，可以检测出血清标志物AFP、HCG、PAPP-A等的水平，以及自由胎儿DNA的含量。
超声检查可以观察胎儿的解剖特征和生长发育状况，通过测量颈部厚度等指标，可以初步判断胎儿是否具有唐氏综合征的风险。
孕中期唐氏筛查及产前诊断具有较高的敏感性和特异性。
研究表明，当孕妇在孕中期进行唐氏筛查时，其唐氏综合征的检出率可以达到70-90%，而特异性可以高达95-99%。
这意味着这种筛查方法能够较准确地检测出胎儿是否患有唐氏综合征，降低了误诊率和漏诊率。
孕中期唐氏筛查及产前诊断具有较强的预测性。
在唐氏综合征高风险胎儿的产前诊断中，孕中期唐氏筛查可以提供初步筛查结果，而进一步的产前诊断可以通过羊水穿刺或绒毛活检等方法进行。
这些方法可以通过直接检测胎儿染色体的数目和结构，来确认胎儿是否真正患有唐氏综合征。
对于高风险群体，如果孕妇在孕中期接受唐氏筛查，再根据筛查结果进行进一步的产前诊断，可以提高唐氏综合征的确诊率。
对于低风险群体，孕中期唐氏筛查可以较好地筛查出非唐氏综合征胎儿，减少了产前诊断的需要，降低了妇女的风险暴露。
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唐氏综合征产前诊断研究进展覃婷（综述）施月秋（审校）作者单位：530021 南宁广西壮族自治区人民医院产科作者简介：覃婷（1974—），女，大学本科，硕士学位，主治医师，研究方向：妇产科。
E-mail:gxqinting@摘要：我国每年约有3万唐氏综合征患儿出生，在各种出生缺陷中排第三位，是最常见的染色体异常。
为了减少唐氏综合征患儿的出生，近年绒毛，羊水，脐血介入性产前诊断广泛开展，使部分唐氏综合征得到产前诊断，并治疗性引产，减少了唐氏综合征患儿的出生，但侵入性手术操作的风险和漫长的等待结果的时间给孕妇造成了巨大的心理压力。
因此植入前产前诊断，分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞，分离孕妇血浆中胎儿游离DNA,宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究，已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本。
荧光定量PCR，荧光原位杂交技术（FISH），引物原位标记技术(PRINS)，微阵列一比较基因组杂交等分子生物学技术为快速，准确诊断唐氏综合征开辟了新前景。
现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述。
[关键词]：唐氏综合征产前诊断[中图分类号] R596.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-3806(2009) A review on Prenatal Diagnosis of Down Syndrome QIN Ting (Summarize), SHI Yue-qiu (Revise) .Department of Gynecology & Obstetrics of People's Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning 530021,China【Abstract】Every year, there are about 30 thousand babies born with DS in China, which ranks the third among all kinds of birth defects. In order to reduce the birth ofbabies with DS, the interventional prenatal diagnoses, such as chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis, have been widely carried out in recent years, which has reduced the birth of babies with DS.However, the risk of invasive operation and the long period of waiting will cause the heavy mental pressure of pregnant women. Therefore, the study on a series of new techniques has been developed, including preimplantation genetic diagnosis, isolation of fetal nucleated red blood cells from maternal peripheral blood, isolation of cell-free fetal DNA in maternal plasma, endocervical fetal trophoblast. The fetal cells or DNA samples have been successfully obtained with those non-invasive methods. Moreover, the techniques of molecular biology have brought new prospects to the rapid and accurate diagnosis of DS, including fluorescence quantitative polymerase chain reaction (PCR), fluorescence in situ hybridization (FISH), primed in situ labeling (PRINS) and array comparative genomic hybridization (Array-CGH). In this paper, we aim to make a summary on the progress of the basic research and clinical application of prenatal diagnosis for DS.【Key Words】Down Syndrome; Prenatal Diagnosis唐氏综合征是最常见的染色体异常。
因患儿存活时间长,缺乏生活自理能力,对家庭、社会造成了沉重的负担。
现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述。
1 唐氏综合征产前诊断取材方法1.1 绒毛活检术（CVS）胎盘绒毛和胎儿均起源于受精卵，因此绒毛可以反映胎儿的染色体核型[2]。
绒毛活检术可在孕早期细胞生长活跃时通过组织培养迅速获得较多的细胞，从而更早期地实现产前诊断。
胎儿丢失的风险约为1/50。
CVS还可能存在的另两个主要风险为胎儿足畸形与嵌合体。
近期研究认为与人群总的畸形足发生率比较，孕9足周后的CVS未增加足畸形的发生率[3]。
经宫颈CVS比经腹部CVS穿刺失败率高，嵌合体发生率高[4]。
其中多为假性嵌合体及限制性胎盘嵌合体，因此绒毛的染色体异常有时并不能反映胎儿的真实情况，仍需孕中期羊水细胞核对，如孕中期羊水细胞正常，则认为胎儿正常[5]。
1.1.1 经宫颈管绒毛活检操作适宜时间为妊娠9～ 11周。
胎盘低位或后位时多采用此种取材途径，多为盲吸法，用质地柔软，可弯曲的软管经宫颈置入宫腔，负压抽吸绒毛约5～10mg，有取材失败的风险。
因经阴道及宫颈操作，标本易被母体组织污染,孕妇有发生感染的风险,胚胎有可能因胎膜损伤或绒毛膜羊膜炎导致流产。
1.1.2 经腹壁绒毛活检在妊娠l1～13周，适用于位于子宫前壁或宫底及阴道感染时的胎盘绒毛取材，用套管针在B超引导下，将套管针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含有生理盐水的20mL注射器，形成5～ 10 mI负压抽吸5～10mg绒毛[6]。
可反复进针抽吸，成功率高，可一次性获得足够标本。
标本污染及孕妇感染，胎儿流产的风险均低于经宫颈管绒毛活检。
1.2 羊膜腔穿刺术羊水是羊膜腔内来源于胎儿尿液、呼吸道分泌液与胎膜分泌的清亮无色液体，羊水内含丰富的胎儿皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道粘膜等脱落细胞。
可以行细胞培养后制片分析染色体核型。
1．2.1 孕早期羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术最早于孕9周，多于孕10～14周进行。
孕l2～13周羊膜腔内羊水量体积仅约30mL，如果抽取13mL，胚胎暂时存在于仅有一半的液体环境中，有报告围产儿呼吸窘迫综合征和肺炎高发。
研究显示早期羊膜腔穿刺术选择孕10～14周，胎儿死亡率为4．7％，与孕16周后抽取羊水相比，胎儿死亡率存在显著性差异。
目前认为早期羊膜腔穿刺术潜在风险性较高，有时难以取到足够标本。
1．2.2 孕中期羊膜腔穿刺术这是目前较成熟和广泛开展的介入性产前诊断唐氏综合征的技术。
取材手术简单易行，手术风险较小，胎儿流产风险约1/200～1/500。
穿刺中可弃去最初2ml羊水[7]，在羊水细胞培养过程中多次换液，减少了母体细胞污染的机会，能真实地反应胎儿的核型。
目前公认为产前诊断唐氏综合征的金标准。
B超引导下操作，进针的理想部位羊水池有足够深度，避开胎儿肢体。
羊膜有较大弹性，穿刺时可随穿刺针凸入羊膜腔，导致穿刺点羊水池深度减少或消失，预计进针深度不足导致穿刺失败。
如果孕妇是Rh阴性，给予Rh免疫球蛋白(300rag)。
研究表明胎儿死亡率与进针次数的增加及使用l8号或以上的穿刺针密切相关,有出生缺陷的胎儿在穿刺时更易诱发胎死宫内及流产。
双羊膜囊双胎进行羊膜腔穿刺的操作难度较大，每次操作进针不能超过4次。
双胎行中孕期羊膜腔穿刺术的自然流产率为2％～l7％。
1.3 脐静脉穿刺术有徒手穿刺及经穿刺探头引导进针2种方法，据Petnkovsky 报道，经徒手穿刺方法的胎儿丢失率为2．7％，而穿刺探头引导法的胎儿丢失率仅为0．93％。
穿刺总成功率为95．00％。
实验成本较低，细胞培养周期短，技术成熟，仍是目前较快诊断胎儿染色体病的主要技术手段。
脐静脉穿刺术技术难度高，要求手术医生严格无菌操作及熟练掌握穿刺技术。
穿刺时间＞20分钟，穿刺时孕妇有饥饿感、刺入脐动脉、抽血量≥2．5 ml均为胎儿丢失的高危因素[8]。
穿刺主要并发症为脐动脉痉挛，胎盘及脐带穿刺点渗血，子宫收缩、胎儿心动过缓。
胎盘或脐血管渗血多在15～30秒内自行停止，通常被认为是安全的，胎儿心动过缓绝大多数病例在1～2 分钟内恢复正常。
持续性子官收缩、胎儿心动过缓及胎盘或脐血管渗血时间过长为严重并发症，可导致胎儿死亡[9]，应予以积极处理。
胎儿心动过缓发生多与子宫收缩、脐带经挛、刺中脐动脉或抽取胎儿脐血过多有关。
1.4 宫颈管内滋养细胞取材 1971年Shettles 收集孕妇宫颈粘液，用荧光染色找到了Y小体，证实孕早期妇女宫颈管内存在胎儿滋养细胞。
开启了用宫颈管内滋养细胞产前诊断的研究。
收集标本的方法有拭子法、抽吸法、刷取细胞法、宫颈管或宫腔冲洗法，标本经过初步处理后进行分析鉴别，也可行细胞培养。
但因方法尚不稳定，获取细胞较少，多结合PCR,FISH 技术行唐氏综合征的产前诊断。
1.5 胎儿有核红细胞(NRBCs) 妊娠妇女外周血中存在来源于胎儿的滋养细胞、淋巴细胞、有核红细胞。
滋养细胞在外周血含量低，具有嵌合型及多核性，因此难以用于产前诊断。
胎儿淋巴细胞数量少，生存期长，可持续到下次妊娠造成误诊。
胎儿有核红细胞(NRBCs) 主要是中幼红细胞和晚幼红细胞[10]。
在妊娠6周出现在孕妇外周血中，12～14周时数量最多，后又随着妊娠周数增加而逐渐减少，妊娠期在孕妇外周血中持续存在；但在孕妇外周血中生存期仅5天，不受以往妊娠影响。
可利用其特殊的抗原成份CD71，CD36和血型糖蛋白(GPA)[11]等进行分离。
目前多用流式细胞计数仪分离法从母血中进行分离与富集。