肾小管酸中毒诊治

肾小管性酸中毒

是一组由不同原因引起的远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管重吸收碳酸氢离子发生障碍而使尿酸化受损，以血阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征。

根据其发病部位与功能缺陷的特点可分为4型，即远端肾小管酸中毒（I 型）、近端肾小管酸中毒（II 型）、混合性肾小管酸中毒（III 型）和高钾型肾小管酸中毒（IV型）。其中IV型肾小管酸中毒是由于醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应低下所致。

根据病因可分为：①原发性肾小管酸中毒，主要是常染色体显性或隐性遗传所致。②继发性肾小管性酸中毒，见于Fanconi综合征、肝豆状核变性、重金属中毒、药物中毒、钙磷代谢疾病、肾脏疾病等。

诊断步骤

病史采集询问有无烦渴、多饮、多尿、走路不稳、下肢疼痛、肌肉萎缩、软弱无力、肌无力或周期性麻痹、厌食、恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻、生长发育落后、精神萎靡、抽搐、昏迷、骨折、跛行、血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛。

体格检查有无身材矮小、消瘦、营养不良、脱水体征、佝偻病体征、肌肉萎缩、肌张力高、肠鸣音减少、出牙延迟、骨骼压痛等。

特殊检查远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等；尿钙高。

临床表现（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。（4）烦渴、多尿、多饮、易脱水，甚至休克、昏迷。（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。

2 实验室检查

1 血钠血钾血氯血钙血磷血PH 血压醛固酮多饮尿佝偻病

↓↓↑－－↓－↑－－II型

↓↓↑↓↓↓－↑+ + I 型

2 血钾低I、II、III型

血钾高IV型

3 尿NH4+减少：I、III、IV型

尿NH4+正常：II型

4 酸负荷试验：尿PH<5.

5 II、IV型

尿PH>6.0 I、III型

5 碱负荷试验：FE HCO3-<5% I 型

FE HCO3->15% II型

FE HCO3- 5%- 15% III、IV型

6 尿PH>6.0 I、III型

尿PH<5.5 IV型

血HCO3-<16mmol/L时尿PH<5.5 II型

血HCO3->16mmol/L时尿PH>6.0

治疗

（一）一般治疗补充营养，保证入量，防止感染和治疗原发病。禁用磺胺类、乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制药，抑制肾小管上皮细胞内碳酸酐酶活性，使H+分泌减少，HCO3-排出增加）等药物。

（二）药物治疗 1 远端肾小管酸中毒治疗（1）纠酸10%枸橼酸钾合剂起始量补充HCO3-每天2-5mmol/kg，监测血PH、HCO3-、血钾、尿钙来调整剂量，最大量每天5-10mmol/kg，直至酸中毒纠正。近端肾小管酸中毒患儿补充HCO3-每日5-10mmol/kg，监测血HCO3-调整剂量，最大量每日15-25mmol/kg。IV型肾小管酸中毒患儿口服10%枸橼酸钠单剂，补充HCO3-每日5-10mmol/kg。

（2）纠正低钾或高钾血症：一般病例的低钾口服合剂即可纠正，严重低钾血症者先补钾后纠酸，急救时可静脉滴注0.3%氯化钾。

IV型肾小管酸中毒的轻度高血钾只需限制钾摄入并禁用储钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶，重度高血钾症可用排钾利尿剂如氢氯噻嗪或呋塞米，或阳离子交换树脂，并加用碳酸氢钠。醛固酮分泌不足可用9-α-氟氢可的松或二氧皮质醇。

（3）钙剂一般病例不用钙剂，远端肾小管酸中毒的低钙血症者可补充钙剂，但应监测尿钙及血钙，避免长期应用钙剂，以免加重高钙尿症及肾钙化。

（4）骨病治疗：每天口服维生素D5000-1万IU，也可用1,25（OH）

2D3每天0.25-0.5ug。当骨病纠正、血钙正常、碱性磷酸酶正常后停药。

（5）氢氯噻嗪可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。用于远端肾小管酸中毒补碱后仍不能纠正其高钙尿症、近端肾小管酸中毒补碱后仍不能纠正其酸中毒、显著多饮多尿者，每日1-3mg/kg，分3次口服，疗程4-8周，症状好转后先减量再停用，用药时注意补钾。

临床经验

（一）诊断方面 1 因本病表现复杂，早期症状多种多样，故而早期诊断困难。有的表现为恶心、呕吐、腹胀、腹泻而误诊为婴儿腹泻；有的表现为肌无力，肌肉萎缩、走路不稳、鸭步态而误诊为进行性肌萎缩、进行性肌营养不良；有的表现为O型腿、出牙延迟、前囟闭合延迟、低钙抽搐而误诊为佝偻病；有的表现为多饮多尿而误诊为尿崩症、糖尿病；有的表现为低钾、肌无力而误诊为周期性麻痹、脑发育不全；有的表现为血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛而单纯诊断为尿路感染、肾结石。

2 对表现为顽固性佝偻病，经维生素D治疗无效，患病时间长并有生长发育落后的患儿，应考虑有肾小管酸中毒的可能，但部分肾小管酸中毒病人可合并生长激素缺乏症。维生素D缺乏性佝偻病无骨痛或骨折，如出现骨痛或骨折则应怀疑肾小管酸中毒。

3 对有肌无力、肌肉萎缩、走路不稳的患儿，应询问有无多饮、多尿、如有则应怀疑肾小管酸中毒。对反复全身乏力、恶心呕吐、脱水、食欲不振的患儿，不能只检查血钾、血钠而忽视了血氯、血PH与尿PH、血HCO3-。对反复低钾、周期性麻痹的患儿，如有多饮、多尿或生长

迟缓，也应怀疑肾小管酸中毒。血液检查有高氯性酸中毒者应考虑肾小管酸中毒并做进一步检查。