开展药物相关基因检测项目申请书及流程样板

药物基因检测项目介绍

医院药学部

一、药物基因组学简介

药物基因组学是研究人类基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，即基因本身及其突变体与药物效应相互关系的一门科学。

药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。

药物的体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。

目前临床按照指南和标准化的治疗，约有30%的患者治疗不达标。针对这些患者，药物基因组学可阐明药物反应的个体差异，并结合检测结果出具具有个体化的用药建议，从而提高药物治疗的有效性和安全性、降低药物不良反应、缩短平均住院日、降低患者的费用负担，最终实现药物的个体化治疗。

因此，我院药学部临床药理室已开展相关药物基因检测项目，各临床科室可根据患者具体临床表现送样检测，适用人群与相关检测套餐如下：

适用人群

1、需要长期使用某种药物的患者；

2、需要使用的药物存在严重不良反应发生风险的患者；

3、术后需要长期应用药物进行治疗控制的患者；

4、使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者；

5、有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；

6、同时接受多种药物治疗的患者，经常接触有毒物质的患者；

7、某些特殊人群：儿童、老年人和孕产妇等人群。

二、药物基因检测套餐

我院目前可检测的药物基因套餐及收费代码如下：

备注：酒精代谢功能基因检测与别嘌呤醇基因检测项目计划于2020年2月开展。

三、送检流程及注意事项

1.最终送检必须包括：送检样本+送检单（每个检测套餐对应一个血样和一张送检单）。

2.样品需注意：①采血前无需空腹；②采血管用紫帽EDTA抗凝管；③样品常温运输，

40分钟内送达；如特殊情况无法及时送样，必须保存于4℃，12小时内送达。3.报告周期：五个工作日内完成，周二发上周四、周五的报告；周五发周一、周二、

周三的报告，周六日不采血，不收样品。

4.报告发放方式：检验报告为纸质版，包括个体化用药建议。住院患者报告送回病房

开单医生、门诊患者报告在门诊报告单领取处领取。

5.送样地址：临床药理室（检验科内）

6.咨询电话：

附送检单：（可打印或行政楼四楼药学部教研室领取）

人民医院药学部

药物相关基因检测送检单

身高：体重：民族：

科室：床位号：住院号：

临床诊断:

送检日期：

1.最终送检必须包括：送检样本+送检单。（每个检测套餐对应一个血样和一张送检单）

2.样品需注意：①采血前无需空腹；②采血管用紫帽EDTA抗凝管；③样品常温运输，

40分钟内送达；如特殊情况无法及时送样，必须保存于4℃，12小时内送达。

3.报告周期：五个工作日内完成，周二发上周四、周五的报告；周五发周一、周二、周三

的报告，周六日不采血，不收样品。

4.报告发放方式：检验报告为纸质版，包括个体化用药建议。住院患者报告送回病房开单

医生，门诊患者报告在药学门诊处领取。

5.送样地址：临床药理室（检验科内）

6.咨询电话：（院内短号）