《功能基因组学》PPT课件

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EST的应用
构建遗传学图谱
遗传图谱、物理图谱和转录图谱,是基因组计划要获得 的3张遗传学图谱。构建染色体物理图谱需要大量的单拷 贝短序列作为界标,由于大多数基因是单拷贝的,所以可以用 EST序列充当序列标签位点(STS)。而且,由于EST序列是转录 基因的产物,可用来直接构建遗传连锁图,通过与基因组文库 序列比较,可以提供内含子结构,可选择剪切方式,转录起始 和终止位点等信息。
及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能。
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基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
基因组学概念
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小卫星序列：（Minisatellite DNA） 微卫星序列：（Microsatellite DNA, MS）
单核苷酸多态性标记（single nucleotide polymorphisms,SNP）
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SNPs与表型
编码区内的SNPs可能改变氨基酸残基的种类，这 可以直接影响蛋白质的功能；
外显子和内含子相连部位的SNPs可能改变外显子 一内含子的剪接，影响蛋白质的修饰；
在调控区域内的SNPs可以改变mRNA的表达水平和 稳定性。
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以SNPs为基础研究人类疾病
➢ 遗传学家寻找致病基因的基本策略是：连锁分析和关 联分析。
➢ 连锁分析是确定两个遗传标记或者更多遗传标记 之间的物理关系，以确定致病基因的位置。
人类基因组的核苷酸序列图其实是分子水平 上最高层次，最详尽的物理图。
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二、后基因组学的研究（Postgenome era）
➢ 人类基因组计划完成之后，生物学被重新划分为前基 因组和后基因组两部分。
➢ 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展 功能基因组学和蛋白质组学的研究。
➢ 有科学家形象地说道：即使基因测序全部完成，也只 好像是一本没有姓名，只有号码的电话簿。“后基因 组时代”的最终目标，是要把深奥的DNA语言变成一 本大基因百科全书。
结构基因组学
• 结构基因组学(structural genomics)是通过人类 基因组计划HGP的实施来完成的。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和 物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全 部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构 基因组学范畴。
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人类基因组计划（HGP）的研究内容
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单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism, SNP)
➢ 定义 单核苷酸多态性是指基因组DNA中某一特定核苷酸
位置发生了转换，颠换，缺失和插入等变化而引起的 序列多态性，而且任何一等位基因在群体中的频率不 小于1%。
➢ SNPs在GC序列上出现最为频繁，以C-T最多见。
➢ 据估计SNPs在人类基因组的平均密度为1/1000，数量 巨大，因此多态性信息含量高。
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DNA（百度文库子）标记
限制性片段长度多态性（restriction fragment length
polymorphisms,RFLP）
简单序列长度多态性（simple sequenece length polymorphisrns,SSLPs)
➢ 关联分析是研究某种遗传标记与某一特定表型的之间 的关系
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表达序列标签（Expressed sequence tags, EST）
ESTs是从已建好的cDNA文库中随机取出一个克隆，从5’ 末端或3’末端对插入的cDNA片段进行一轮单向自动测 序，所获得的约60-500bp的一段cDNA序列。
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功能基因组学
功能基因组学，后基因组学(Post genomics)： 利用结构基因组学提供的信息和产物 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的 功能 生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转 向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
功能基因组学的目的 基因功能发现 基因表达分析及突变检测 从基因组整体水平上对基因的活动规律进行 阐述。
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转录图的分析（Transcriptional map） 分离纯化mRNA或cDNA比较分析蛋白质的编
码能力，使人们有可能系统、全面地从mRNA 水平了解特定细胞、组织或器官的基因表达模 式，并解释其生理属性，深入认识细胞生长、 发育、分化、衰老和疾病发生的机制。
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序列图分析（sequence map） 测定由30亿个核苷酸组成的全部序列。
功能基因组学
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20世纪人类科技史上的三大创举
90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球 40年代第一颗原子弹爆炸
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一、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色 体（单倍体）DNA。
基因组学(genomics) 是指发展和应用DNA制图、测序新技术以
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1、功能基因组学的研究内容 基因功能的研究 基因组的表达及时空调控的研究 蛋白质组及蛋白质组学的研究 基因组多样性的研究 模式生物体的基因组研究
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2、功能基因组学的研究方法
单核苷酸多态性（SNPs）分析 表达序列标签（ESTs）分析 基因表达的序列分析（SAGE） DNA芯片 RNA干扰 蛋白质组学（双向电泳—质谱）
➢遗传图的分析（Genetic map） 确定基因或DNA标记在染色体上的相对
位置与遗传距离
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➢ 物理图的分析（Physical map） 以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标
签位点）为路标，以碱基对作为基本测量单 位（图距）的基因组图。将各种标记直接定 位在基因库中的某个位点上。
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