中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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肥厚性心肌病(HCM)诊治指南培训课件
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
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• （3）对保留收缩功能的HCM患者，ACEI 或ARB治疗症状（心绞痛或呼吸困难）的 有效性尚未很好的确定，故这些药物应慎 用于有静息或可激发的LVOT梗阻的患者。 （证据水平C）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
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2 基因型阳性/表型阴性患者 LOGO
• I类推荐 • 对没有表达HCM表型的致病性突变个体，
推荐根据患者的年龄和临床状态的变化， 定期（儿童和青少年12～18个月，成人约 5年）做系列心电图（ECG）、经胸超声 心动图（TTE）和临床评估。（证据水平B）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
• （2）对左室肥大和疑及HCM以外的诊断，包括 心脏淀粉样变、法布里病和遗传性表型如 LAMP2心肌病，可考虑CMR成像。（证据水平 C）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
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7 伴发冠心病的检出
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• I类推荐
• 对有胸部不适、有中到高度冠心病（CAD） 可能性的HCM患者，当伴发的CAD检出会 改变处理策略时，冠脉造影（侵入性或 CTA）是指征。（证据水平C）
• Iib类推荐
• 对HCM成人可考虑做Holter监测，以评估 无症状的阵发性心房颤动/心房扑动。（证 据水平C）
肥厚性心肌病（HCM）诊治指南
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4 超声心动图
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• I类推荐
• （1）对所有可疑HCM患者的初始评估，推荐做 一次TTE。（证据水平B）
• （2）对HCM患者的家庭成员，作为筛查方案的 一部分，推荐做一次TTE，除非在已明确突变的 家庭中，家庭成员是基因型阴性的。（证据水平 B）
• （2）当TTE成像能确诊HCM、及/或不怀 疑固定性梗阻或原有的二尖瓣病变时，不 推荐常规做TEE及/或对比剂超声心动图检 查。（证据水平C）
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
成人肥厚型心肌病诊断与治疗ppt课件
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经皮室间隔心肌消融术
临 床 适 应 证：
① 经 过 严 格 药物 治 疗３ 个 月， 基 础 心 率 控制 在６ ０ 次 ／ ｍ
ｉ ｎ 左 右， 静 息 或 轻度 活 动 后 仍 出 现 临 床 症 状 ， 既 往 药 物 治 疗 效 果 不 佳 或 有 严 重 不 良 反 应 ， 纽 约 心 脏 病 协 会心 功 能 ｍ 级 及 以 上 或 加 拿 大 胸 痛 分级 Ｉ Ｉ Ｉ 级 的 患 者； ② 尽 管症 状 不 严 重 ， Ｎ Ｙ Ｈ Ａ 心 功 能 未 达到 Ｉ Ｉ Ｉ 级， 但 Ｌ ＶＯ Ｔ Ｇ 较 高 及 有 其 他 猝 死 的 高 危 因 素， 或 有 运动 诱 发 的晕厥的患者 ③外科室间隔切除或植入带模式调节功能的双腔（ＤＤ Ｄ ） 起 搏 器 失 败； ④有增加外科手术危险的合并症的患者 ．
从指南视角看肥厚型心肌病诊疗
中国成人肥厚性心肌病诊断与治疗指南解读
1
● 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细 描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌 肥厚及猝死发生率高 [6-7] 。 ●目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌 疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心 动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明 确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主 动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
2
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量
时需避开右室面肌小梁。诊断时还需结合左室短轴切面（图1B），左 室后壁基底段厚度大多正常。
3
●一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不 少见。美国成年人（23~35岁、51~77岁）HCM患病率 为 200/10 万 [8-9] ，中国 HCM 患病率为 80/10万 [10] ， 粗略估算中国成人HCM患者超过100万。 ● HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 [11] 。 心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）常见于 10～35岁的年轻患者，心力衰竭（心衰）死亡多发生 于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒 中则以老年患者多见。 ● SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。 在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4％， SCD是最常见的死因之一
经皮室间隔心肌消融术
临 床 适 应 证：
① 经 过 严 格 药物 治 疗３ 个 月， 基 础 心 率 控制 在６ ０ 次 ／ ｍ
ｉ ｎ 左 右， 静 息 或 轻度 活 动 后 仍 出 现 临 床 症 状 ， 既 往 药 物 治 疗 效 果 不 佳 或 有 严 重 不 良 反 应 ， 纽 约 心 脏 病 协 会心 功 能 ｍ 级 及 以 上 或 加 拿 大 胸 痛 分级 Ｉ Ｉ Ｉ 级 的 患 者； ② 尽 管症 状 不 严 重 ， Ｎ Ｙ Ｈ Ａ 心 功 能 未 达到 Ｉ Ｉ Ｉ 级， 但 Ｌ ＶＯ Ｔ Ｇ 较 高 及 有 其 他 猝 死 的 高 危 因 素， 或 有 运动 诱 发 的晕厥的患者 ③外科室间隔切除或植入带模式调节功能的双腔（ＤＤ Ｄ ） 起 搏 器 失 败； ④有增加外科手术危险的合并症的患者 ．
从指南视角看肥厚型心肌病诊疗
中国成人肥厚性心肌病诊断与治疗指南解读
1
● 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细 描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌 肥厚及猝死发生率高 [6-7] 。 ●目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌 疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心 动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明 确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主 动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
2
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量
时需避开右室面肌小梁。诊断时还需结合左室短轴切面（图1B），左 室后壁基底段厚度大多正常。
3
●一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不 少见。美国成年人（23~35岁、51~77岁）HCM患病率 为 200/10 万 [8-9] ，中国 HCM 患病率为 80/10万 [10] ， 粗略估算中国成人HCM患者超过100万。 ● HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 [11] 。 心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）常见于 10～35岁的年轻患者，心力衰竭（心衰）死亡多发生 于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒 中则以老年患者多见。 ● SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。 在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4％， SCD是最常见的死因之一
肥厚型心肌病病症PPT演示课件
用药指导
向患者说明药物治疗的重要性，指导患者正确服 用药物，并告知可能出现的副作用及应对方法。
心理支持策略
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等负 面情绪，提高生活质量。
心理疏导
倾听患者的诉说，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力，增强 治疗信心。
放松训练
指导患者进行深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松训练，以缓解紧张情 绪和身体症状。
等。
钙通道阻滞剂
通过抑制钙离子进入心肌细胞，减 轻心肌肥厚症状。常用药物包括维 拉帕米、地尔硫䓬等。
抗心律失常药物
针对心律失常症状，使用相应抗心 律失常药物，如胺碘酮、普罗帕酮 等。
非药物治疗方法
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，可考虑手术治疗，如室间
隔切除术、心脏移植等。
介入治疗
通过导管介入心脏，进行射频消 融、起搏器植入等治疗，改善患
年龄与性别分布
HCM可发生于任何年龄， 但最常见于30-50岁人群 。男性发病率略高于女性 。
临床表现与分型
临床表现
HCM患者临床表现多样，轻者可无症状，重者可发生猝死。常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥 或先兆晕厥等。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，HCM可分为梗阻性肥厚型心肌病（Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy ，OHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（Non-obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy，NOHCM）。 OHCM患者左心室流出道压力阶差≥30mmHg，而NOHCM患者无左心室流出道梗阻。
新兴治疗方法探索
药物治疗新进展
针对肥厚型心肌病的药物治疗，近年 来出现了一些新型药物，如基因靶向 药物、心肌代谢调节药物等，这些药 物在临床试验中显示出较好的疗效和 安全性。
向患者说明药物治疗的重要性，指导患者正确服 用药物，并告知可能出现的副作用及应对方法。
心理支持策略
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等负 面情绪，提高生活质量。
心理疏导
倾听患者的诉说，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力，增强 治疗信心。
放松训练
指导患者进行深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松训练，以缓解紧张情 绪和身体症状。
等。
钙通道阻滞剂
通过抑制钙离子进入心肌细胞，减 轻心肌肥厚症状。常用药物包括维 拉帕米、地尔硫䓬等。
抗心律失常药物
针对心律失常症状，使用相应抗心 律失常药物，如胺碘酮、普罗帕酮 等。
非药物治疗方法
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，可考虑手术治疗，如室间
隔切除术、心脏移植等。
介入治疗
通过导管介入心脏，进行射频消 融、起搏器植入等治疗，改善患
年龄与性别分布
HCM可发生于任何年龄， 但最常见于30-50岁人群 。男性发病率略高于女性 。
临床表现与分型
临床表现
HCM患者临床表现多样，轻者可无症状，重者可发生猝死。常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥 或先兆晕厥等。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，HCM可分为梗阻性肥厚型心肌病（Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy ，OHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（Non-obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy，NOHCM）。 OHCM患者左心室流出道压力阶差≥30mmHg，而NOHCM患者无左心室流出道梗阻。
新兴治疗方法探索
药物治疗新进展
针对肥厚型心肌病的药物治疗，近年 来出现了一些新型药物，如基因靶向 药物、心肌代谢调节药物等，这些药 物在临床试验中显示出较好的疗效和 安全性。
肥厚型梗阻性心肌病诊断与治疗PPT
治疗方法：药物治疗、手术治疗、介入治疗等。
临床表现：胸痛、呼吸困难、晕厥、 心悸等
诊断方法：心电图、超声心动图、 心导管检查等
分型：非梗阻型、梗阻型、混合型
治疗方法：药物治疗、手术治疗、 介入治疗等
鉴别诊断：与其他类型心肌病、 瓣膜病、先天性心脏病等相鉴 别
诊断标准：心电图、超声心 动图、心导管检查等
等疾病。
心理支持：为患者提供心理疏导， 减轻心理压力
教育方式：采用多种方式，如讲座、 视频、手册等
教育内容：介绍疾病知识，提高患 者对疾病的认识
教育效果：提高患者自我管理能力， 改善生活质量
家属参与：家属在患者教育中的重要作用 教育内容：疾病知识、治疗方案、生活指导等 教育方式：面对面、电话、网络等多种方式 教育效果：提高患者对疾病的认识和自我管理能力，改善肌病领域的贡献
未来研究方向与展望
基因编辑技术：利用基因编辑 技术治疗肥厚型梗阻性心肌病
干细胞治疗：研究干细胞治疗 肥厚型梗阻性心肌病的可行性
药物研发：研发新型药物治疗 肥厚型梗阻性心肌病
生物材料：研究生物材料在肥 厚型梗阻性心肌病治疗中的应 用
3D打印技术：利用3D打印技 术制造人工心脏瓣膜，用于 肥厚型梗阻性心肌病的治疗
等因素有关。
症状：患者可 能出现胸痛、 呼吸困难、头 晕、心悸等症
状。
诊断：肥厚型梗 阻性心肌病的诊 断主要依靠心电 图、超声心动图、 心脏磁共振等检
查手段。
治疗：治疗方法 包括药物治疗、 手术治疗、介入 治疗等，具体治 疗方案需要根据 患者的具体情况
制定。
预防：保持健康 的生活方式，避 免过度劳累，控 制体重，戒烟限 酒，定期体检， 及时发现并治疗 高血压、高血脂
临床表现：胸痛、呼吸困难、晕厥、 心悸等
诊断方法：心电图、超声心动图、 心导管检查等
分型：非梗阻型、梗阻型、混合型
治疗方法：药物治疗、手术治疗、 介入治疗等
鉴别诊断：与其他类型心肌病、 瓣膜病、先天性心脏病等相鉴 别
诊断标准：心电图、超声心 动图、心导管检查等
等疾病。
心理支持：为患者提供心理疏导， 减轻心理压力
教育方式：采用多种方式，如讲座、 视频、手册等
教育内容：介绍疾病知识，提高患 者对疾病的认识
教育效果：提高患者自我管理能力， 改善生活质量
家属参与：家属在患者教育中的重要作用 教育内容：疾病知识、治疗方案、生活指导等 教育方式：面对面、电话、网络等多种方式 教育效果：提高患者对疾病的认识和自我管理能力，改善肌病领域的贡献
未来研究方向与展望
基因编辑技术：利用基因编辑 技术治疗肥厚型梗阻性心肌病
干细胞治疗：研究干细胞治疗 肥厚型梗阻性心肌病的可行性
药物研发：研发新型药物治疗 肥厚型梗阻性心肌病
生物材料：研究生物材料在肥 厚型梗阻性心肌病治疗中的应 用
3D打印技术：利用3D打印技 术制造人工心脏瓣膜，用于 肥厚型梗阻性心肌病的治疗
等因素有关。
症状：患者可 能出现胸痛、 呼吸困难、头 晕、心悸等症
状。
诊断：肥厚型梗 阻性心肌病的诊 断主要依靠心电 图、超声心动图、 心脏磁共振等检
查手段。
治疗：治疗方法 包括药物治疗、 手术治疗、介入 治疗等，具体治 疗方案需要根据 患者的具体情况
制定。
预防：保持健康 的生活方式，避 免过度劳累，控 制体重，戒烟限 酒，定期体检， 及时发现并治疗 高血压、高血脂
肥厚型心肌病的诊断与治疗进展 PPT
在美国,突变筛查已商业化,10个常见致病基因筛查需7 ml血,6周时间出报告,花费5650美元(假阴性30％～ 50％,因有些基因尚未找到)。
预后判断
2、预后判断: (1)心室肥厚:
心室壁或室间隔肥厚>30mm,猝死危险增加,预后差。 但若厚度在13～30 mm之间,预后并无明显差异。
心室壁厚度不厚并非风险小,如肌钙蛋白I基因突变,心 壁厚度轻或不厚,猝死危险性仍很高。
预后判断
左室壁厚就是右室壁厚得3倍,右室壁＞5 mm,应诊为肥 厚。 2％得肥厚型心肌病表现为向心性肥厚,此时,心肌排列紊 乱,可能就是肥厚型心肌病得有力佐证。 心肌排列紊乱就是形成心律失常得组织学基础,应当引起 重视。 高血压、淀粉样变、Noonan综合征、Fabry病、运动员引 起得心肌肥厚,通常无心肌排列紊乱。
(5)线粒体基因突变:致代谢性心肌病,如脂肪酸氧化障碍 ,乙酰辅酶A脱氢酶缺乏,肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀 及中-短链脂肪酸治疗。
(6)左室心肌致密化不全:致病基因ZASP突变,X染色体关 联,4、5基因编码tafazzin蛋白,G4、5突变,α－ dytrobrevin突变,转录因子Nkx2、5突变。 (7)传导系统疾病:Lenegre病,病态窦房结综合征,家族性预 激综合征。
其中运动方法最符合人体生理变化,就是目前美国一些大 得心肌病中心采用、推荐与提倡得方法。
预后判断
运动试验可判断:
• 运动受限得严重程度; • 客观评价治疗效果:改善、稳定恶化;
运动超声:
• 有无左室流出道梗阻; • 运动有关症状; • 左室流出道压力差; • 运动时血压反应,若运动时收缩压下降或无反应,就是猝死得主 要危险因素。
致病基因
编码下列蛋白得基因突变可致肥厚型心肌病:
预后判断
2、预后判断: (1)心室肥厚:
心室壁或室间隔肥厚>30mm,猝死危险增加,预后差。 但若厚度在13～30 mm之间,预后并无明显差异。
心室壁厚度不厚并非风险小,如肌钙蛋白I基因突变,心 壁厚度轻或不厚,猝死危险性仍很高。
预后判断
左室壁厚就是右室壁厚得3倍,右室壁＞5 mm,应诊为肥 厚。 2％得肥厚型心肌病表现为向心性肥厚,此时,心肌排列紊 乱,可能就是肥厚型心肌病得有力佐证。 心肌排列紊乱就是形成心律失常得组织学基础,应当引起 重视。 高血压、淀粉样变、Noonan综合征、Fabry病、运动员引 起得心肌肥厚,通常无心肌排列紊乱。
(5)线粒体基因突变:致代谢性心肌病,如脂肪酸氧化障碍 ,乙酰辅酶A脱氢酶缺乏,肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀 及中-短链脂肪酸治疗。
(6)左室心肌致密化不全:致病基因ZASP突变,X染色体关 联,4、5基因编码tafazzin蛋白,G4、5突变,α－ dytrobrevin突变,转录因子Nkx2、5突变。 (7)传导系统疾病:Lenegre病,病态窦房结综合征,家族性预 激综合征。
其中运动方法最符合人体生理变化,就是目前美国一些大 得心肌病中心采用、推荐与提倡得方法。
预后判断
运动试验可判断:
• 运动受限得严重程度; • 客观评价治疗效果:改善、稳定恶化;
运动超声:
• 有无左室流出道梗阻; • 运动有关症状; • 左室流出道压力差; • 运动时血压反应,若运动时收缩压下降或无反应,就是猝死得主 要危险因素。
致病基因
编码下列蛋白得基因突变可致肥厚型心肌病:
最新ESC肥厚型心肌病指南解读ppt课件
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影像医学部放射科
基因检测的推荐
• 对符合HCM诊断的患者均 推荐行基因检测
• 对死者的残余组织亦可行 基因检测
• 为了对存活家属的基因进 行筛查
• 对家属的筛查的第一步应 为基因检测
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影像医学部放射科
心源性猝死的危险因素
• 低龄 • 非持续性室速 • 左室壁肥厚程度 • 心源性猝死的家族史（40岁以下） • 无法解释的晕厥 • 左房内径 • 左室流出道梗阻 • 活动时血压反应
✓ 主要作用 左室形态、容积及功能 心肌纤维化 鉴别诊断
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影像医学部放射科
对于心脏MRI的推荐
• 对于全部符合HCM诊断 标准而无禁忌的患者，均 应考虑行包括延迟增强的 CMR检查（Ⅱa，B）
• 超声图像不理想时为ⅠB 级推荐
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影像医病中可 发现CK的升高，并可 伴转氨酶异常
• 7.“应怜屐齿印苍苔，小扣柴扉久不开。”和“箭茁脆甘欺 雪菌，蕨芽珍嫩压春蔬。”这
• 两句 加点的诗句分别描述了哪两类植物繁殖后的自然景 观？
• A．藻类植物和蕨类植物 B．藻类植物和苔藓植物
• C．苔藓植物和蕨类植物 D．苔藓植物和藻类植物 ．
• 8.松树和桃树这两种植物的最大区别是
• A．能否产生种子B．种子外有无种皮包被
ESC肥厚型心肌病指南解读
心肌病分类
2
影像医学部放射科
心肌病分类
Circulation. 2006;113:1807-1816.
3
影像医学部放射科
影像医学部放射科
影像医学部放射科
影像医学部放射科
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影像医学部放射科
8
影像医学部放射科
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影像医学部放射科
肥厚型心肌病PPT课件
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次要危险因素，非持续性室速，房颤， FHCM恶性基因型，如；a-MHC，CTnT， CTnI的某些突变位点。
（四）心尖部HCM的诊断：肥厚病变集中在室 间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰavl、V4—V6 （深而对称倒置的T波）提供主要诊断依据， 确诊靠超声心电图，磁共振等。
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（五）梗阻性HCM，特点为左室流出道与主动 脉压差大于30mmHg，文献及教科书的独称 之梗阻型肥厚性心肌病。该类呼吸困难，胸 痛明显是发生晕厥和猝死的高危人群。
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6
胸痛：1/3有劳力性胸痛但冠脉造正常。胸痛 可持续较长时间或间发、或进食过程引起。 其胸痛可能与供血不足、舒张储备受限、肌 桥、小血管病变有关。
心律失常：多种形态室上性心律失常、室速、 室颤、心原性猝死、房扑、房颤等房性心律 失常、室上速、恶性室性心律失常是安置 ICD 的适应症之一。
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7
晕厥：占15—25%至少发生过一次晕厥。约 20%诉黑蒙或瞬间头晕，左室舒张容量降低、 左心腔小及梗阻和肥厚、非持续性室性心动 过速等因素与晕厥有关。
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16
肥厚型梗阻性心肌病室壁肥厚不对称以室 间隔肥厚为主。室间隔厚度：左室后壁厚度 ≥1.3 ：1，左室腔变小。当心室收缩时，肥 厚的室间隔肌凸入左心室，使处于流出道的 二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起 左室流出道狭窄二尖瓣关闭不全，此作用在 收缩的中后期较明显，约70%心能量在此时 喷出。由于此时流出道梗阻形成左室腔与流 出道之间产生压力阶差，静息时尚好，运动 后变得明显，从而产生胸骨左缘下端心尖内 侧可听见收缩中期或晚期的喷射音向心尖部
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（三）HCM猝死高危因素评估
1、超声心动图HCM时必须测左室流出道与 主动脉压力阶差判断是否梗阻。安静时压力 阶差大于30mmHg为梗阻性HCM隐匿型梗阻 在负荷运动时压力阶差大于30mmHg。无梗 阻者安静及负荷运动时压力阶差都低于 30mmHg。
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值得注意的是，近年来研究发现约7％的HCM患者存在多基因或复合突变， 发病可能较单基因突变者更早，临床表现更重，预后更差。
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1／3。
这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头 肌肥厚的HCM。
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分型
2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系 统，称为MOGE(S)分型。
该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病 的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。
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HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
中国成人肥厚型心肌病 诊断与治疗指南 解读
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前言
近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。
欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。
2003年美国心脏病学会(ACC)和欧洲心脏病学会(ESC)首次发布了HCM专家 共识，2011年美国心脏病学院基金会(ACCF)／美国心脏协会(AHA)发表了 第一部HCM诊断与治疗指南”，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指 南”。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相 同，甚至更差。
组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，也称为心肌细胞紊乱或无序排 列。
其他表现包括心肌细胞肥大、间质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常(管壁 增厚、管腔严重缩小)。
HCM患者心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、肌原纤维排列紊乱和多
种细胞器数量增多等。
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分型
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分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差 (1eft ventficular outⅡowtract gradient，LVOTG)，可将HCM患 者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。
这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐 明。
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病理表现
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病理表现
HCM心脏质量增加，可达正常心脏的2倍(约600 g)，甚至1 000 g以上。
大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程 度重于右心室。
90％为非对称性肥厚，其他表现为左心室向心性肥厚、左心室后壁肥厚、心 尖部肥厚等。
临床诊断的HCM中，5％～10％是由其他遗传性或非遗传性疾病引起(图1)， 包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病)，神 经肌肉疾病(如Friedreich共济失调)，线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀 粉样变等(表2)，这类疾病临床罕见或少见。
另外还有25％～30％为不明原因的心肌肥厚。
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病因与发病机制
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病因与发病机制
绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60％的成年HCM患者可检测到明确 的致病基因突变，目前分子遗传学研究证实40％～60％为编码肌小节结构 蛋白的基因突变(图1)，已发现27个致病基因与HCM相关(表1)，这些基因编 码粗肌丝、细肌丝、z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组 发布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病 室间隔心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决
策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1／3。
这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头 肌肥厚的HCM。
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分型
2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系 统，称为MOGE(S)分型。
该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病 的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。
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HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
中国成人肥厚型心肌病 诊断与治疗指南 解读
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前言
近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。
欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。
2003年美国心脏病学会(ACC)和欧洲心脏病学会(ESC)首次发布了HCM专家 共识，2011年美国心脏病学院基金会(ACCF)／美国心脏协会(AHA)发表了 第一部HCM诊断与治疗指南”，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指 南”。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相 同，甚至更差。
组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，也称为心肌细胞紊乱或无序排 列。
其他表现包括心肌细胞肥大、间质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常(管壁 增厚、管腔严重缩小)。
HCM患者心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、肌原纤维排列紊乱和多
种细胞器数量增多等。
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分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差 (1eft ventficular outⅡowtract gradient，LVOTG)，可将HCM患 者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。
这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐 明。
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病理表现
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病理表现
HCM心脏质量增加，可达正常心脏的2倍(约600 g)，甚至1 000 g以上。
大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程 度重于右心室。
90％为非对称性肥厚，其他表现为左心室向心性肥厚、左心室后壁肥厚、心 尖部肥厚等。
临床诊断的HCM中，5％～10％是由其他遗传性或非遗传性疾病引起(图1)， 包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病)，神 经肌肉疾病(如Friedreich共济失调)，线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀 粉样变等(表2)，这类疾病临床罕见或少见。
另外还有25％～30％为不明原因的心肌肥厚。
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病因与发病机制
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病因与发病机制
绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60％的成年HCM患者可检测到明确 的致病基因突变，目前分子遗传学研究证实40％～60％为编码肌小节结构 蛋白的基因突变(图1)，已发现27个致病基因与HCM相关(表1)，这些基因编 码粗肌丝、细肌丝、z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组 发布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病 室间隔心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决
策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。