分子进化和系统发育
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替换模型的必要性： 必须准确和无偏见地估计替换率； 数学模型可以考虑回复和平行突变等情况，尤其是 在P值较大时。
Jukes - Cantor 单参数模型
C
最简单的DNA序列进化模型：
T
假设每个核苷酸有同样的机会
archaea
eukaryote
eukaryote
无根树
eukaryote
通过外类群 通来过确外定类树群根 来确定树根
eukaryote
有有根根树树 根
bacteria outgroup 外外类类群群
archaea archaea archaea
eukaryote eukaryote
eukaryote eukaryote
选择生物学数据时的注意事项
序列有指定的来源并且正确无误。 序列是同源的，即所有的序列都起源于同一祖先序 列(ortholog)。 样本序列之间的差异包含了足以解决感兴趣的问题 的信息位点。 样本序列随机进化。 序列中的每一个位点的进化都是独立的。
Ortholog (直系同源基因)：两个基因通过物种形 成的事件而产生，或源于不同物种的最近的共同祖 先的两个基因，或者两个物种中的同一基因，一般 具有相同的功能。 Paralog (旁系同源基因)：两个基因在同一物种中， 通过至少一次基因复制（重复）的事件而产生，常 常具有不同的功能。
Tree of Life：
重建所有生物 的进化历史并 以系统树的形 式加以描述。
分子进化研究——系统进化树
16S rDNA
分子进化研究——物种分类
分子进化研究——人类起源（Out of Africa）
线粒体基因组(16,587bp)
当前人类线粒体基因组最 大的差异存在于非洲和非 非洲人之间。
树根确定
——最常用的确定树根的方法是使用一个或多个无可 争议的同源物种作为外群(outgroup），这个外群要 足够近，以提供足够的信息，但又不能太近以至于和 树中的种类相混。
外群（outgroup）
不同数目的分类群可能的有根树和无根树
b a
a
b ca
c bc
ba
c
考虑3个分类群时，共有3种可能的有根树，1种无根树
人类迁移的路线
分子钟理论
• 在各种不同的发育谱系及足够大的进化时间尺度中， 许多序列的进化速率几乎是恒定不变的。
• 两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖 先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系。
序列分歧度
分子钟理论
从一个分歧数据可以推测其他
y x
分歧时间
系统发育分析的基本步骤
分类群数
3 4 5 6 10 30 N
无根树
树
分枝/树
1
3
3
5
15
7
105
9
2,027,025
17
8.69 1036
57
(2N - 5)! 2N - 3 (N - 3)!
2N - 3
有根树
树
分枝/树
3
4
15
6
105
8
945
10
34,459,425
18
4.95 1038
58
(2N - 3)! 2N - 2 (N - 2)!
a
b c da
cb
da
db c
a
b c da
c b da
d bc
b
a c db
c a db
a ac
c
a b dc
b a dc
d ab
d
a b cd
b a cd
c abห้องสมุดไป่ตู้
考虑4个分类群时，共有15种可能的有根树
a
ca
b
b
dc
d
a
b
d
c
考虑4个分类群时，共有3种可能的无根树
无根树和有根树：潜在的拓扑结构数目
当前
DNA序列间的差异
• DNA序列间核苷酸的差异越少，分化时间越短； • 同一祖先序列衍生的两条后裔序列间分化的简单
测度就是两条后裔序列不同核苷酸位点的比例。
DNA序列的替换率估计
对于两条长度为N的序列，差异位点数为n， 则两条DNA序列的替换率P（也可以称两条序列之间 的距离或差异）：
P=n/N
分子进化和系统发育
Darwin, Charles (1809-1882)
《The Origin of Species》 （1859） 共同祖先
经典的进化研究方法
• 化石证据——最理想的方法
然而…零散、不完整
经典的进化研究方法
• 形态学证据——确定大致的进化框架
分子进化研究
分子进化理论由莱纳斯.鲍林（Linus Pauling）于 1964年提出。 该理论基本假设：核苷酸和氨基酸序列中含有生物 进化历史的全部信息。
2N - 2
真实树（true tree） ——物种分化事件的顺序在历史上是唯一的，所以 在用给定物种建立的所有可能的树中只有一种能代 表真实的进化历史，这样一种系统树称为真实树。
推测树（inferred tree） ——用某一组数据和某种构树法得到的树称推测树， 推测树可能与真实树等同也可能与真实树不同。
分类数目增大，计算量急剧增加，因此，目前算 法都为优化算法，不能保证最优解
DNA序列的替换模型
祖先基因
时间
X
Y
2t
X’
Y’
t
DNA 序列进化演变
百万年
AAGACTT
3
AAGGCCT
TGGACTT
2
AGGGCAT
TAGCCCT
AGCACTT
1
AGGGCAT TAGCCCA TAGACTT AGCACAA AGCGCTT
DNA序列的替换率估计
14个碱基长度，其中有3个位
如
点发生了改变，那么这两条序
列的替换率（距离） P=3/14
在序列的同一个位点可能发生不止一次的变化。如在第7个 位置观测到G，而在另一条序列为A, 有多种可能
GA GCA …
大多数替换估计会显著低估真正替换的数目。
DNA序列替换模式
DNA序列的替换模型
直系同源基因 vs. 旁系同源基因 paralogs
orthologs
系统发育树的基本特征
分支/世系
末端节点 A 代表最终分
B 类，可以是 物种，群体
C ，或者蛋白
祖先节点/
D
质 、 DNA 、 RNA分子等
树根
E
内部节点/分歧点，该
分支可能的祖先结点
无根树，有根树，外类群
archaea
archaea
CACTATGAC… CACTATCAC…
CATTGTCAC… GATTGTCTC… GCTTGTCTT…
GCTTGGCTT… ACTTGGCTT… ACTCGGCTT… ACTCGACTT…
系统发育(phylogeny)相关概念
系统发育分析：研究物种进化和系统分类的一种方 法，常用一种类似树状分支的图形来概括各物种/类 群生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为 系统发育树。
Jukes - Cantor 单参数模型
C
最简单的DNA序列进化模型：
T
假设每个核苷酸有同样的机会
archaea
eukaryote
eukaryote
无根树
eukaryote
通过外类群 通来过确外定类树群根 来确定树根
eukaryote
有有根根树树 根
bacteria outgroup 外外类类群群
archaea archaea archaea
eukaryote eukaryote
eukaryote eukaryote
选择生物学数据时的注意事项
序列有指定的来源并且正确无误。 序列是同源的，即所有的序列都起源于同一祖先序 列(ortholog)。 样本序列之间的差异包含了足以解决感兴趣的问题 的信息位点。 样本序列随机进化。 序列中的每一个位点的进化都是独立的。
Ortholog (直系同源基因)：两个基因通过物种形 成的事件而产生，或源于不同物种的最近的共同祖 先的两个基因，或者两个物种中的同一基因，一般 具有相同的功能。 Paralog (旁系同源基因)：两个基因在同一物种中， 通过至少一次基因复制（重复）的事件而产生，常 常具有不同的功能。
Tree of Life：
重建所有生物 的进化历史并 以系统树的形 式加以描述。
分子进化研究——系统进化树
16S rDNA
分子进化研究——物种分类
分子进化研究——人类起源（Out of Africa）
线粒体基因组(16,587bp)
当前人类线粒体基因组最 大的差异存在于非洲和非 非洲人之间。
树根确定
——最常用的确定树根的方法是使用一个或多个无可 争议的同源物种作为外群(outgroup），这个外群要 足够近，以提供足够的信息，但又不能太近以至于和 树中的种类相混。
外群（outgroup）
不同数目的分类群可能的有根树和无根树
b a
a
b ca
c bc
ba
c
考虑3个分类群时，共有3种可能的有根树，1种无根树
人类迁移的路线
分子钟理论
• 在各种不同的发育谱系及足够大的进化时间尺度中， 许多序列的进化速率几乎是恒定不变的。
• 两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖 先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系。
序列分歧度
分子钟理论
从一个分歧数据可以推测其他
y x
分歧时间
系统发育分析的基本步骤
分类群数
3 4 5 6 10 30 N
无根树
树
分枝/树
1
3
3
5
15
7
105
9
2,027,025
17
8.69 1036
57
(2N - 5)! 2N - 3 (N - 3)!
2N - 3
有根树
树
分枝/树
3
4
15
6
105
8
945
10
34,459,425
18
4.95 1038
58
(2N - 3)! 2N - 2 (N - 2)!
a
b c da
cb
da
db c
a
b c da
c b da
d bc
b
a c db
c a db
a ac
c
a b dc
b a dc
d ab
d
a b cd
b a cd
c abห้องสมุดไป่ตู้
考虑4个分类群时，共有15种可能的有根树
a
ca
b
b
dc
d
a
b
d
c
考虑4个分类群时，共有3种可能的无根树
无根树和有根树：潜在的拓扑结构数目
当前
DNA序列间的差异
• DNA序列间核苷酸的差异越少，分化时间越短； • 同一祖先序列衍生的两条后裔序列间分化的简单
测度就是两条后裔序列不同核苷酸位点的比例。
DNA序列的替换率估计
对于两条长度为N的序列，差异位点数为n， 则两条DNA序列的替换率P（也可以称两条序列之间 的距离或差异）：
P=n/N
分子进化和系统发育
Darwin, Charles (1809-1882)
《The Origin of Species》 （1859） 共同祖先
经典的进化研究方法
• 化石证据——最理想的方法
然而…零散、不完整
经典的进化研究方法
• 形态学证据——确定大致的进化框架
分子进化研究
分子进化理论由莱纳斯.鲍林（Linus Pauling）于 1964年提出。 该理论基本假设：核苷酸和氨基酸序列中含有生物 进化历史的全部信息。
2N - 2
真实树（true tree） ——物种分化事件的顺序在历史上是唯一的，所以 在用给定物种建立的所有可能的树中只有一种能代 表真实的进化历史，这样一种系统树称为真实树。
推测树（inferred tree） ——用某一组数据和某种构树法得到的树称推测树， 推测树可能与真实树等同也可能与真实树不同。
分类数目增大，计算量急剧增加，因此，目前算 法都为优化算法，不能保证最优解
DNA序列的替换模型
祖先基因
时间
X
Y
2t
X’
Y’
t
DNA 序列进化演变
百万年
AAGACTT
3
AAGGCCT
TGGACTT
2
AGGGCAT
TAGCCCT
AGCACTT
1
AGGGCAT TAGCCCA TAGACTT AGCACAA AGCGCTT
DNA序列的替换率估计
14个碱基长度，其中有3个位
如
点发生了改变，那么这两条序
列的替换率（距离） P=3/14
在序列的同一个位点可能发生不止一次的变化。如在第7个 位置观测到G，而在另一条序列为A, 有多种可能
GA GCA …
大多数替换估计会显著低估真正替换的数目。
DNA序列替换模式
DNA序列的替换模型
直系同源基因 vs. 旁系同源基因 paralogs
orthologs
系统发育树的基本特征
分支/世系
末端节点 A 代表最终分
B 类，可以是 物种，群体
C ，或者蛋白
祖先节点/
D
质 、 DNA 、 RNA分子等
树根
E
内部节点/分歧点，该
分支可能的祖先结点
无根树，有根树，外类群
archaea
archaea
CACTATGAC… CACTATCAC…
CATTGTCAC… GATTGTCTC… GCTTGTCTT…
GCTTGGCTT… ACTTGGCTT… ACTCGGCTT… ACTCGACTT…
系统发育(phylogeny)相关概念
系统发育分析：研究物种进化和系统分类的一种方 法，常用一种类似树状分支的图形来概括各物种/类 群生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为 系统发育树。