生物变异之基因突变一轮复习(公开课)
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2025届高三生物一轮复习课件第30讲 基因突变和基因重组
第30讲 基因突变和基因重组
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
基因突变和基因重组(一轮复习公开课精品课件)
AUUCGGUCGCUUGAG A
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
2025届高三生物一轮复习课件第19课 基因突变和基因重组
A
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
一轮复习变异基因突变公开课PPT课件
天冬氨酸
GAC CTG
G AC
天冬氨酸
原因：密码 子的简并性
性状不改变：同义突变
碱基替换和碱基数目增减对性状影响哪个大？
动动手
+G
突 变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- 模
--TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT-- 板
+C
链
mRNA ：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
遗基传因物突质变是与如DN何A改结变构的的？关系
• DNA分子中碱基对的增添缺失或改 变称引为起基基因因突结变构的改变称为基因突变
基因1
a
基因2 b 基因3
基因是
DNA 上有遗 传效应 的片段
基因突变三种表现
基因片段
AAC C G C TTGGCG
A T C C G C 缺失 TAGGCG
A TC G C T AG C G
3、乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞 不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
基因突变与环境的关系
• 物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） • 化学因素 秋水仙素、亚硝酸盐、硫酸二乙酯、碱基类似物
砷、苯、煤焦油等
• 生物因素 某些病毒癌基因 自发(内因）：DNA分子复制偶尔错误 自然突变 人工诱变
基因突变与生物进化
辩证看 问题
基因突变多数为有害突变，出现频率还很低，如
此的话基因突变对生物进化岂不是没有意义?
①是生物变异的根本来源
产生许多“新”的等位基因
②为进化提供最初的原材料
突变 新基因 新基因型 “新”品种
③突变的有害有利相对于环境而言 ④种群的基因总的突变频率高
GAC CTG
G AC
天冬氨酸
原因：密码 子的简并性
性状不改变：同义突变
碱基替换和碱基数目增减对性状影响哪个大？
动动手
+G
突 变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- 模
--TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT-- 板
+C
链
mRNA ：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
遗基传因物突质变是与如DN何A改结变构的的？关系
• DNA分子中碱基对的增添缺失或改 变称引为起基基因因突结变构的改变称为基因突变
基因1
a
基因2 b 基因3
基因是
DNA 上有遗 传效应 的片段
基因突变三种表现
基因片段
AAC C G C TTGGCG
A T C C G C 缺失 TAGGCG
A TC G C T AG C G
3、乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞 不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
基因突变与环境的关系
• 物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） • 化学因素 秋水仙素、亚硝酸盐、硫酸二乙酯、碱基类似物
砷、苯、煤焦油等
• 生物因素 某些病毒癌基因 自发(内因）：DNA分子复制偶尔错误 自然突变 人工诱变
基因突变与生物进化
辩证看 问题
基因突变多数为有害突变，出现频率还很低，如
此的话基因突变对生物进化岂不是没有意义?
①是生物变异的根本来源
产生许多“新”的等位基因
②为进化提供最初的原材料
突变 新基因 新基因型 “新”品种
③突变的有害有利相对于环境而言 ④种群的基因总的突变频率高
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
(9)减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组( × )
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
生物变异之基因突变一轮复习公开PPT课件
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
Q2:基因突变后，生物性状也可能不发生改变，请从多角度 分析原因？
Q3:基因突变后，该基因与原基因的关系是？
P118-2
概念
意义
基因
突变
特点
15
判断正误：
①A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。√ ②基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。× ③基因突变只发生分裂间期，分裂中后期无基因突变。× ④病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。√ ⑤若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ×
变式：如果基因中插入了3个碱基对，将会改变表达蛋白质
中 1或2个氨基酸。（假设不引起终止密码子提前）
高考演练（2014.江苏改编）羟胺可使胞嘧啶分子转变为 羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一 个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列 相关叙述正确的是( )
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发 生改变 B．该片段复制后的子代DNA分子中G－C碱基对与 总碱基对的比升高 C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D．羟胺是诱发突变因素中的化学因素
× 以突变为控制长毛的基因。（ ）
【课后探究】
（二）若已证实残翅为基因突变的结果（假设只涉及一个基 因），为确定是显性突变还是隐性突变，请设计实验，写出实 验思路并预测实验结果。
基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变）， 也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种 自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突 变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最 早在子__一__代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 __二___代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子__三___ 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子__二___代中 能分离得到隐性突变纯合体。
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
高三生物一轮复习课件第26讲 基因突变、基因重组
全是黄色圆粒→F2出现绿色圆粒和黄 色 ④淀粉分支酶基因插入一段外来DNA
期），也可因外来因素影响而 随机发生。
序列→淀粉分支酶异常→豌豆皱缩， 皱粒
⑤
【对点练习】（优P190 实例改编）
下图为镰刀型细胞贫血症的原因分析： ①图示中a、b、c过程分别代表_D_N_A_复__制_、
_转__录_和_翻__译_。突变通常发生在_a_(填字
“重点突破” 考点二 基因重组
1.基因重组的概念、结果和意义
P84+优191
产生新的基因型，导致重组性 状出现。
生物多样性的原因之一，为生 物进化提供材料。
“重点突破”
考点二 基因重组
以下实例中，属于基因重组的是： ②④
①控制淀粉分支酶基因中插入
③
一段外来DNA序列→淀粉分支
酶异常→豌豆皱粒
②黄色圆粒豌豆(YYRR)和绿色
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
以碱基的替换为例，讨论基因突变后其指导合成的肽链氨基酸序列可 能发生哪些改变？
终止密码子
“重点突破” 考点一 基因突变
（优P192）
3.如考虑三种基因突变类型，分析基因突变后对蛋白质氨基酸序列和生物
性状的影响
分析：
1.基因突变有什么意义？
2.碱基对的替换、增添和缺失，哪种影
间的互换而发生交换，导致染色单
体上的基因重组(时间：减数分 期，
即 四分体 时期)
裂Ⅰ前
“重点突破” 考点二 基因重组
2.基因重组的类型（其他）
（优P192）
③基因工程重组型
④肺炎链球菌转化实验
【易错辨析】
（优P192）
(1)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因 重组。(必修2 P84正文)( × ) (2)一对等位基因不可能发生基因重组,一对同源染色体可能发生基因重组。(必 修2 P84正文)( √ ) (3)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是能产 生基因组合多样化的子代。(必修2 P84正文)( √ ) (4)基因重组能产生新基因型和重组性状,但不能产生新基因和新性状。( √ )
一轮复习基因突变和基因重组公开课
变异的类型 种类
不可遗传 的变异
环境改变 不可遗传
可遗传的 变异 遗传物质改变
引起的因素 特点
可遗传
可遗传变异的三个来源 基因突变、 基因重组 、 染色体变异 、
一轮复习
基因突变与基因重组
考纲要求
1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
2．基因重组及其意义(Ⅱ)。
基础知识梳理
知识点一、基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀状 ，运输氧气的能力 (1)症状：红细胞呈________ ________ 降低 ，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导 致死亡。 (2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个 氨基酸发生改变，由正常的________ 谷氨酸 变成了缬 ________ 氨酸。 基因突变 (3)根本原因：________ ，即基因中的一个 碱基对 发生改变。 ________
考点突破一：基因突变发生的类型
（1） 显性突变：如a→A，该突变一旦发生
即可表现出相应性状。aa →Aa
（2） 隐性突变：如A→a，即AA →Aa，只有AA 的两个基因突变成aa,则突变性状才在生物个体 中表现出来，该性状即可稳定遗传。
基因突变的结果： 基因突变不改变染色体上基因的数量，只 改变基因的内部结构，使一个基因变成它 的等位基因（A→a或a→A）。
体之间叫易位，属于染色体结构变异。
(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母 方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都 有控制同一性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工 程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
例4、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域 起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近 ，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白 质结构影响最小 ( D ) B.增加4个碱基对 D.缺失4个碱基对 A.置换单期，DNA复制时，脱氧核苷 酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 2.基因突变一定会导致基因结构的改变， 但却不一定引起生物性状的改变。 3.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基 对种类和数目的改变，基因的数目和位置 并未改变。 4.基因突变光学显微镜下观察不到。
不可遗传 的变异
环境改变 不可遗传
可遗传的 变异 遗传物质改变
引起的因素 特点
可遗传
可遗传变异的三个来源 基因突变、 基因重组 、 染色体变异 、
一轮复习
基因突变与基因重组
考纲要求
1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
2．基因重组及其意义(Ⅱ)。
基础知识梳理
知识点一、基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀状 ，运输氧气的能力 (1)症状：红细胞呈________ ________ 降低 ，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导 致死亡。 (2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个 氨基酸发生改变，由正常的________ 谷氨酸 变成了缬 ________ 氨酸。 基因突变 (3)根本原因：________ ，即基因中的一个 碱基对 发生改变。 ________
考点突破一：基因突变发生的类型
（1） 显性突变：如a→A，该突变一旦发生
即可表现出相应性状。aa →Aa
（2） 隐性突变：如A→a，即AA →Aa，只有AA 的两个基因突变成aa,则突变性状才在生物个体 中表现出来，该性状即可稳定遗传。
基因突变的结果： 基因突变不改变染色体上基因的数量，只 改变基因的内部结构，使一个基因变成它 的等位基因（A→a或a→A）。
体之间叫易位，属于染色体结构变异。
(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母 方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都 有控制同一性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工 程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
例4、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域 起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近 ，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白 质结构影响最小 ( D ) B.增加4个碱基对 D.缺失4个碱基对 A.置换单期，DNA复制时，脱氧核苷 酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 2.基因突变一定会导致基因结构的改变， 但却不一定引起生物性状的改变。 3.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基 对种类和数目的改变，基因的数目和位置 并未改变。 4.基因突变光学显微镜下观察不到。
高三一轮复习生物基因突变和基因重组课件
2024年•高考生物•一轮复习
第20讲 基因突变和基因重组
必属精品
一. 生物的变异
生物的变异：指亲、子代或子代之间存在性状差异的现象。
变异的类型： 不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
基因突变 染色体变异
统称突变
（遗传物质改变）
基因重组
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新，上千款模板选择总有一 款适合你
同源染色体上的非等位基因重组
非同源染色体非等位基因重组
三. 基因重组
③细菌转化型：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA， 而发生基因重组，如肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。
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④人工重组型：目的基因新经，上载千体款模板选导择总入有一受体细胞，导致受体细胞中基 款适合你
③可遗传变异一定都能遗传稿给定子PP代T 吗？ 不一定 稿定PPT，海量素材持续更 如：基因突变发生在动物的体新款，适细上合胞千你款，模板一选般择总不有能一 通过有性生殖遗传给后代，
而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二. 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
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不能。产生的显性性状不新一，上定千款是模优板选良择性总有状一。
款适合你
（或该显性性状的个体不一定是纯合体）
三. 基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：
②自由组合型
①互换型
同源染色体非姐妹染色稿稿单定定体PPP互TP，T换海量素材持续更
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
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②基因突变为隐性突变（AA→Aa）
③基因突变发生在基因的非编码区或者内含子
可遗传变异 之 基因突变
Q3:基因突变后，该基因与原基因
的关系是？
辨析：由于基因突变不定向的，所以控制直毛的基因可 以突变为控制长毛的基因。（ ×）
【课后只涉及一个基 因），为确定是显性突变还是隐性突变，请设计实验，写出实 验思路并预测实验结果。
×
③基因突变只发生分裂间期，分裂中后期无基因突变。 ×
④病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。√
⑤若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 × ⑥基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一 环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的； √
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发 生改变 B．该片段复制后的子代DNA分子中G－C碱基对与 总碱基对的比升高 C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D．羟胺是诱发突变因素中的化学因素
可遗传变异 之 基因突变
Q2:基因突变后，生物性状也可能不
发生改变，请从多角度分析原因？
①密码子的简并性，控制的蛋白质不变
基因重组 基因突变
（改变） 环境
染色体变异
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
辨析： DNA分子中的碱基对的替换、增添和缺失现象 称为基因突变（ × ）
如果一个基因的中部替换了1个核苷酸对，不可能出 现的后果是（ ）
A. 没有蛋白质产物 B. 翻译为蛋白质时在替换位置终止 C. 所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
什么是变异？
分析变异来源？
（1）遗传物质改变
（可遗传变异）
（2）遗传物质未改变 （不可遗传变异）
【课后探究】
（一）请设计实验探究残翅果蝇是由于温度诱发基因突变的 结果还是温度只是影响胚胎发育的结果？
写出实验思路，并预期实验结果与结论
分析遗传物质改变的来源？
影响
基因表达
（改变） 表现型
（改变） 基因型
代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_____ 二 代中
能分离得到隐性突变纯合体。
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
Q2:基因突变后，生物性状也可能不发生改变，请从多角度 分析原因？
Q3:基因突变后，该基因与原基因的关系是？
概念
意义
基因 突变
特点
15
P118-2
判断正误： ①A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。 √ ②基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。
D. 翻译的蛋白质不变
变式：如果基因中插入了3个碱基对，将会改变表达蛋白质 中 1或2 个氨基酸。（假设不引起终止密码子提前）
高考演练（2014.江苏改编）羟胺可使胞嘧啶分子转变为 羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一个 DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关 叙述正确的是( )
基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），
也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种
自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突
变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最
一 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 早在子____
_____ 二 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 _____ 三
③基因突变发生在基因的非编码区或者内含子
可遗传变异 之 基因突变
Q3:基因突变后，该基因与原基因
的关系是？
辨析：由于基因突变不定向的，所以控制直毛的基因可 以突变为控制长毛的基因。（ ×）
【课后只涉及一个基 因），为确定是显性突变还是隐性突变，请设计实验，写出实 验思路并预测实验结果。
×
③基因突变只发生分裂间期，分裂中后期无基因突变。 ×
④病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。√
⑤若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 × ⑥基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一 环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的； √
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发 生改变 B．该片段复制后的子代DNA分子中G－C碱基对与 总碱基对的比升高 C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变 D．羟胺是诱发突变因素中的化学因素
可遗传变异 之 基因突变
Q2:基因突变后，生物性状也可能不
发生改变，请从多角度分析原因？
①密码子的简并性，控制的蛋白质不变
基因重组 基因突变
（改变） 环境
染色体变异
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
辨析： DNA分子中的碱基对的替换、增添和缺失现象 称为基因突变（ × ）
如果一个基因的中部替换了1个核苷酸对，不可能出 现的后果是（ ）
A. 没有蛋白质产物 B. 翻译为蛋白质时在替换位置终止 C. 所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
什么是变异？
分析变异来源？
（1）遗传物质改变
（可遗传变异）
（2）遗传物质未改变 （不可遗传变异）
【课后探究】
（一）请设计实验探究残翅果蝇是由于温度诱发基因突变的 结果还是温度只是影响胚胎发育的结果？
写出实验思路，并预期实验结果与结论
分析遗传物质改变的来源？
影响
基因表达
（改变） 表现型
（改变） 基因型
代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_____ 二 代中
能分离得到隐性突变纯合体。
可遗传变异 之 基因突变
Q1: 概念中最重要的关键词是？
Q2:基因突变后，生物性状也可能不发生改变，请从多角度 分析原因？
Q3:基因突变后，该基因与原基因的关系是？
概念
意义
基因 突变
特点
15
P118-2
判断正误： ①A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。 √ ②基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。
D. 翻译的蛋白质不变
变式：如果基因中插入了3个碱基对，将会改变表达蛋白质 中 1或2 个氨基酸。（假设不引起终止密码子提前）
高考演练（2014.江苏改编）羟胺可使胞嘧啶分子转变为 羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一个 DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关 叙述正确的是( )
基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），
也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种
自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突
变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最
一 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 早在子____
_____ 二 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 _____ 三