人类遗传与优生PPT教学课件
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人类遗传与优生-课件
遗传咨询
介绍遗传咨询的重要性以及如 何寻求专业的遗传咨询服务。
优生
什么是优生？ 优生的发展历程 优生技术的种类和原理
探讨优生的定义和目标，以及优生对个体和社会 的意义。
了解优生观念的演变和优生技术的发展历程。
介绍不同种类的优生技术，并解释它们的工作原 理。
争议和问题
1 优生是否合理？
探讨优生的合理性和伦理考量，以及其对人类多样性的影响。
2 优生对社会的影响
分析优生对社会结构和价值观的潜在影响。
3 伦理道德问题
讨论在优生技术中涉及的伦理和道德问题。
结论
人类遗传与优生的关系
总结人类遗传与优生之间的紧密关系，以及它们对 社会和个体的影响。
未来的发展和挑战
展望人类遗传与优生领域的来，以及可能面临的 挑战和机遇。
人类遗传与优生-PPT课件
欢迎来到本次关于人类遗传与优生的PPT课件！通过本课件，我们将一起探索 遗传与优生领域的重要概念和争议，并了解其对人类的影响和未来的发展。
概述
• 什么是遗传？ • 遗传与环境的关系 • 什么是优生？
遗传
遗传物质的基本单位
了解遗传物质的基本单位——基因，是理解遗传 过程的关键。
基因的遗传方式
揭示基因遗传的不同方式，包括显性和隐性遗 传等。
基因的组成
深入探索基因的组成和结构，以及它们如何在 遗传中发挥作用。
基因突变
探讨基因突变对个体遗传特征和疾病发生的影 响。
遗传与疾病
常见的遗传疾病
介绍一些常见的遗传性疾病， 并讨论它们对个体和家庭的影 响。
遗传性疾病的诊断和 预防
了解如何进行遗传性疾病的诊 断，以及预防措施和方法。
人教版教学课件第3节人类遗传病与优生
危害—— 患者、后代、家庭、社会……
a
6
a
放射性污染
化学污染 7
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
a
8
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女）
（或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
a
10
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
a
12
产前诊断
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
a
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
20
佝偻病
Ｐ
XHY ×
配子 XH Y
正常 XhXh
Xh
Ｆ
XH Xh
a
6
a
放射性污染
化学污染 7
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
a
8
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女）
（或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
a
10
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
a
12
产前诊断
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
a
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
20
佝偻病
Ｐ
XHY ×
配子 XH Y
正常 XhXh
Xh
Ｆ
XH Xh
人类遗传病与优生ppt8 人教版精选教学PPT课件
对生活 。
为了在旅途结束时不留下丝毫的遗憾，请把握好旅程中的每一分钟。一路上慢慢地走，别忘了欣赏沿途的风景。
作者简介：谈笑在指尖 原名：张 波文章，诗歌多见于省内外报刊和网络平台。喜欢把日子中的点点滴滴写进文字里，抒写心中之梦，始终保持着乐观心态，过好每一天。滴写进文字里，雀巢冰泣淋 心形的冰棍我要用它来纪念他们的爱情。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
自己
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
进行遗传咨询
内容和步骤
（1）、对家庭成员进行身体检 查，了解家庭病史，诊断是否 患有某种遗传病；
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集 现象，且比较容易受环境影响。较常见的有 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿
外耳道多毛症
三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
（2）、分析遗传病传递方式， 判断类型；
（3）、推算出后代的再发风险 率；
（4）、提出对策、方法和建议。
产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
为了在旅途结束时不留下丝毫的遗憾，请把握好旅程中的每一分钟。一路上慢慢地走，别忘了欣赏沿途的风景。
作者简介：谈笑在指尖 原名：张 波文章，诗歌多见于省内外报刊和网络平台。喜欢把日子中的点点滴滴写进文字里，抒写心中之梦，始终保持着乐观心态，过好每一天。滴写进文字里，雀巢冰泣淋 心形的冰棍我要用它来纪念他们的爱情。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
自己
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
进行遗传咨询
内容和步骤
（1）、对家庭成员进行身体检 查，了解家庭病史，诊断是否 患有某种遗传病；
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集 现象，且比较容易受环境影响。较常见的有 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿
外耳道多毛症
三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
（2）、分析遗传病传递方式， 判断类型；
（3）、推算出后代的再发风险 率；
（4）、提出对策、方法和建议。
产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
《人类遗传学与优生》课件
遗传病的发生：基因突变或 染色体异常导致的遗传病
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
人类遗传与优生-PPT课件
为维持生命,赵鑫要长期输血,这 造成他体内过量的铁质沉积,各种器 官受影响而产生器官功能衰竭.无奈, 赵鑫做了脾脏切除手术.
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
人类遗传和优生PPT讲稿
• 数量性状是由多基因控制的，各基因的效应可以累加，
但每对基因对表型的相对贡献可能不同，某些有较强 的作用为主效基因，而另一些起较弱的作用为微效基 因。
• 数量性状受环境的影响较大，最后表现的是基因型和
环境相互作用的结果。
2.3 群体遗传学
• 群体或种群是指一定时间内占据一定空间的
同种生物的所有个体的集合。
➢ 互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开 的现象。
2.2 数量性状遗传
• 符合孟德尔遗传的性状都是质量性状，这类性状在群
体中的分布是不连续的，彼此间有明显差异，一般没 有中间过渡类型，个体间可以明显分组。
• 质量性状在生物表型中只占少数，多数为数量性状，
如人的身高、体重等，这类性状一般具有连续表型变 异，表型之间没有明显的界限，不易区分为截然不同 的组别。
先天条件，一味提高要求，超负荷进行 后天教育，对身心的正常发展造成不利 影响。
4.遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为：
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病
4.1 染色体遗传病
定义：是指由于染色体数目的改变或结构的畸 变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。 染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递， 即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异 常引起的。
3. 人体形态性状的遗传
3.1 身高的遗传 身高属数量性状，是由多基因控制的，但究竟有多少 对基因决定身高目前还不清楚，而且环境因素影响身 高。一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%。
儿子身高（cm）=(父身高+母身高)1.082/2 女儿身高（cm）=(父身高0.925+母身高) /2
3.2 体型的遗传
但每对基因对表型的相对贡献可能不同，某些有较强 的作用为主效基因，而另一些起较弱的作用为微效基 因。
• 数量性状受环境的影响较大，最后表现的是基因型和
环境相互作用的结果。
2.3 群体遗传学
• 群体或种群是指一定时间内占据一定空间的
同种生物的所有个体的集合。
➢ 互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开 的现象。
2.2 数量性状遗传
• 符合孟德尔遗传的性状都是质量性状，这类性状在群
体中的分布是不连续的，彼此间有明显差异，一般没 有中间过渡类型，个体间可以明显分组。
• 质量性状在生物表型中只占少数，多数为数量性状，
如人的身高、体重等，这类性状一般具有连续表型变 异，表型之间没有明显的界限，不易区分为截然不同 的组别。
先天条件，一味提高要求，超负荷进行 后天教育，对身心的正常发展造成不利 影响。
4.遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为：
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病
4.1 染色体遗传病
定义：是指由于染色体数目的改变或结构的畸 变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。 染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递， 即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异 常引起的。
3. 人体形态性状的遗传
3.1 身高的遗传 身高属数量性状，是由多基因控制的，但究竟有多少 对基因决定身高目前还不清楚，而且环境因素影响身 高。一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%。
儿子身高（cm）=(父身高+母身高)1.082/2 女儿身高（cm）=(父身高0.925+母身高) /2
3.2 体型的遗传
人类遗传病与优生ppt3 人教版精选教学PPT课件
辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是 后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
问题： 1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？ 人口爆炸 环境污染 资源匮乏 能源短缺 粮食危机
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗 传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的 《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功， 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
走在人生路上，最宝贵的是你的微笑。人的一生会遭遇许多坎坷，经历许多风雨，纵然前面充满荆棘，也必须走下去。微笑着，无论是在平淡的日子里，还是在迷茫低落的时候，都让自己内心尽量靠 你对未来充满着信心，眼前的困难只是暂时的，没什么可畏惧！微笑着，证明了你的意志是无比的坚强，既然确定了目标就去奋斗，一切的阻挠都显得可笑和无力，丝毫都不能让你停顿半步。你脸上的微
笑，就像是那照亮天空的火炬，能使你的眼前永远闪耀着光明与希望；你脸上的微笑，能催你不断奋进向前，让你的生命里充满激情与活力。74821
走在人生路上，最不可少的是你的微笑。人生之路，鲜花和荆棘映衬，坦途和坎坷衔接，艳阳和风雨交织，得志和失意错位。生活给予你的，有精彩，更多的是平淡。人生，不会事事如意，生活，也 事，都不由我们做主。我们最重要的不是要去计较真与伪，得与失，名与利，贵与贱，贫与富，而是要想想，如何好好地快乐度日，并从中发现生活的诗意。尽管日子很平淡，却会有许多的闪光点，尽管
问题： 1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？ 人口爆炸 环境污染 资源匮乏 能源短缺 粮食危机
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗 传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的 《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功， 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
走在人生路上，最宝贵的是你的微笑。人的一生会遭遇许多坎坷，经历许多风雨，纵然前面充满荆棘，也必须走下去。微笑着，无论是在平淡的日子里，还是在迷茫低落的时候，都让自己内心尽量靠 你对未来充满着信心，眼前的困难只是暂时的，没什么可畏惧！微笑着，证明了你的意志是无比的坚强，既然确定了目标就去奋斗，一切的阻挠都显得可笑和无力，丝毫都不能让你停顿半步。你脸上的微
笑，就像是那照亮天空的火炬，能使你的眼前永远闪耀着光明与希望；你脸上的微笑，能催你不断奋进向前，让你的生命里充满激情与活力。74821
走在人生路上，最不可少的是你的微笑。人生之路，鲜花和荆棘映衬，坦途和坎坷衔接，艳阳和风雨交织，得志和失意错位。生活给予你的，有精彩，更多的是平淡。人生，不会事事如意，生活，也 事，都不由我们做主。我们最重要的不是要去计较真与伪，得与失，名与利，贵与贱，贫与富，而是要想想，如何好好地快乐度日，并从中发现生活的诗意。尽管日子很平淡，却会有许多的闪光点，尽管
人类遗传病与优生-----上课课件)
性染色体显性遗传病
抗 维 生 素 佝 偻 病 患 儿
D
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病
特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病等
<关于人类基因组与人类权利的 国际宣言>的4条基本原则
1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作
谢 谢
进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
பைடு நூலகம்
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （或外曾孙子女） （或外孙女） 旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女）
第三节
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。 人 类 遗 传 病 与 优 生
单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病 的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及 危害： 社会造成严重的经济、精神负担 显性遗传病 隐性遗传病
概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
遗传与优生PPT课件
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
人类遗传学与优生PPT课件
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
人类遗传病与优生培训课件
8
苯丙酮尿症引起的原因
患者体细胞中正常代谢途径转变为 氨
酸，只能转变为
。该物质在体内
的积累会对婴儿
造成伤害。
苯丙氨酸代谢途径如下:
酶① 苯丙氨酸
酶②
黑尿酸
酪氨酸
酶⑤
酶③
乙酰乙酸 酶④
酶⑥ 苯丙酮酸
黑色素
CO2+H2O
人类遗传病与优生
9
X染色体上隐性遗传病
色盲
4.产前诊断
人类遗传病与优生
19
遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
向咨询对象提出防治对策和 建议，如终止妊娠，进行产 前诊断等。
推算出后代的再发风险率。
人类遗传病与优生
20
产前诊断措施
B超检查（外观、性别检查） 羊水检查（染色体异常遗传病检查） 孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血） 基因诊断（遗传病）
氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素
C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型
是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作
用的疾病，也都有环境因素参与。
人类遗传病与优生
29
简称遗传病，是指遗生殖传细性胞或疾受病精卵的遗传物质（染 色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征。 遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等
隐性遗传病 常染色体上隐性遗传
X染色体上隐性遗传
人类遗传病与优生
4
常染色体上显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全的患儿
人类遗传病与优生
5
【生物课件】人类遗传病与优生教学PPT课件15 人教版
主要的外部特征：身材 比较矮小，外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳 房不发育，因而没有生育 能力。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿 多基因遗传病
唇裂 多基因遗传病
3、染色体异常（结构、数目）遗传病
后果严重，甚至在胚胎期就引起自然流产
结构：猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
数目
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY
猫叫综合征
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
45、有谦和、愉快、诚恳的态度，而 同时又 加上忍 耐精神 的人， 是非常 幸运的 。 —— 塞涅卡
46、人的一生可能燃烧也可能腐朽， 我不能 腐朽， 我愿意 燃烧起 来！ —— 奥斯特洛夫斯基
98、喷泉的高度不会超过它的源头； 一个人 的事业 也是这 样，他 的成就 绝不会 超过自 己的信 念。— — 林 肯 99、朝着一定目标走去是“志”，一鼓 作气中 途绝不 停止是“ 气”，两 者合起 来就是 “志气” 。一切 事业的 成败都 取决于 此。 —— 卡内基
47、我们爱我们的民族，这是我们自 信心的 源泉。 —— 周恩来 48、路是脚踏出来的，历史是人写出 来的。 人的每 一步行 动都在 书写自 己的历 史。 —— 吉鸿昌
49、春蚕到死丝方尽，人至期颐亦不 休。一 息尚存 须努力 ，留作 青年好 范畴。 —— 吴玉章 50、学习的敌人是自己的满足，要认 真学习 一点东 西，必 须从不 自满开 始。对 自己，“ 学而不 厌”， 对人家 ，“诲人 不倦”， 我们应 取这种 态度。 ——
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿 多基因遗传病
唇裂 多基因遗传病
3、染色体异常（结构、数目）遗传病
后果严重，甚至在胚胎期就引起自然流产
结构：猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
数目
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY
猫叫综合征
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
45、有谦和、愉快、诚恳的态度，而 同时又 加上忍 耐精神 的人， 是非常 幸运的 。 —— 塞涅卡
46、人的一生可能燃烧也可能腐朽， 我不能 腐朽， 我愿意 燃烧起 来！ —— 奥斯特洛夫斯基
98、喷泉的高度不会超过它的源头； 一个人 的事业 也是这 样，他 的成就 绝不会 超过自 己的信 念。— — 林 肯 99、朝着一定目标走去是“志”，一鼓 作气中 途绝不 停止是“ 气”，两 者合起 来就是 “志气” 。一切 事业的 成败都 取决于 此。 —— 卡内基
47、我们爱我们的民族，这是我们自 信心的 源泉。 —— 周恩来 48、路是脚踏出来的，历史是人写出 来的。 人的每 一步行 动都在 书写自 己的历 史。 —— 吉鸿昌
49、春蚕到死丝方尽，人至期颐亦不 休。一 息尚存 须努力 ，留作 青年好 范畴。 —— 吴玉章 50、学习的敌人是自己的满足，要认 真学习 一点东 西，必 须从不 自满开 始。对 自己，“ 学而不 厌”， 对人家 ，“诲人 不倦”， 我们应 取这种 态度。 ——
《人类遗传病和优生》课件
遗传治疗实践案例
遗传病诊断与 治疗：介绍遗 传病诊断的方 法和遗传治疗
的原则
基因治疗案例： 介绍基因治疗 在遗传病治疗 中的应用和成
功案例
细胞治疗案例： 介绍细胞治疗 在遗传病治疗 中的应用和成
功案例
优生学实践案 例：介绍优生 学实践中的成 功案例和经验
教训
未来展望与挑战
未来发展趋势与挑战
基因编辑技术：CRISPR-Cas9等基因编辑技术将为遗传病治疗提供更多可能性
诊断技术：通过分子生 物学技术、遗传芯片等 手段，对胎儿或新生儿 的基因进行检测，以确 定是否存在遗传病。
遗传咨询：专业医生或 遗传咨询师为个体或家 庭提供有关遗传病风险 、遗传筛查和诊断技术 的咨询和建议。
遗传病治疗：针对不 同类型的遗传病，采 用相应的治疗方法， 如药物治疗、手术治 疗、基因治疗等。
遗传咨询与指导技术
遗传咨询的定义和目的 遗传咨询的流程和内容 遗传指导技术的种类和应用 遗传咨询与指导技术的优缺点和注意事项
基因治疗：通过改变或修正基因来 治疗遗传病
遗传治疗技术
酶替代疗法：通过补充缺乏的酶来 治疗遗传病
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
细胞治疗：利用细胞移植或细胞因 子治疗遗传病
优生学概述
定义与目标
定义：优生学是一门研究如何改善人类遗传素质的学科 目标：减少遗传缺陷，提高人口素质，促进人类健康和幸福
优生学的发展历程
优生学的起源
优生学的发展阶段
优生学的研究领域
优生学在现代社会中的应 用
优生学的应用领域
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相关主题
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是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
松香在整个熔化过程中（吸收热量）温度不 断上升。
明矾
晶体：具有一定的熔 化温度
非晶体： 没有一定的熔化温 度，
想一想
1、什么叫熔点？
晶体熔化时的温度——叫 熔点。
熔点是晶体的一种特性 2、不同的晶体熔点相同吗？ 不同
3、你能记住下列几种晶体的熔点吗？
（1）冰的熔点；（2）海波的熔点；（3）金属钨的熔点；
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
甜蜜的婚姻苦涩的果
0ºC
48ºC
最高
4、非晶体有熔点吗？为什么？
非晶体没有熔点
因为非晶体没有固定的熔化温度
应用举例：
例1、海波的熔点是48ºC，当海波的温度达到48ºC时，它 的状态（ ）
A、一定是固态 B、一定是液态 C、一定是固液并存
D
D、都有可能
固
例2、金属铝的熔点是660ºC，600ºC时铝处于＿＿＿态，
固、液或固液共存
地中海贫血是一种遗传性血液病。 以前，临床上几乎看不到５岁以上的患 儿，赵鑫生命危在旦夕。
为维持生命，赵鑫要长期输血，这 造成他体内过量的铁质沉积，各种器官 受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵 鑫做了脾脏切除手术。
懂事的赵鑫始终没有对妈妈喊过一次痛。她 回忆：“儿子走的那天下午对我说，‘妈妈，我 想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但只唱了两 句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈，我 好难受。’”
忧患一 容易对母婴健康造成不良影响 妊娠高血压发生几率，比年轻孕妈妈高出2-4倍。
妊娠糖尿病发病率增加，特别是身体较胖的高龄女 性。容易出现产前出血，死亡率是35岁以下女性的4 倍左右。自发性流产发生率，是年轻孕妈妈的2-4倍， 早产率为4倍。低体重儿或巨婴比率，要比年轻女性 大出2-4倍。容易染色体发生问题，容易生出智能低 下的婴儿。
白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
二
措
、
施
优 生
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
为维持生命，赵鑫要长期输血， 这造成他体内过量的铁质沉积，各种 器官受影响而产生器官功能衰竭。无 奈，赵鑫做了脾脏切除手术。
２００３年４月３日赵鑫走的时候， 离十岁生日还有４３天。
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩着这 个不幸的家庭。孩子长到四个月大时， 查出患地中海贫血。
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显 性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
单基因遗传病——常显
常染色体单基因遗传病
软骨发育不全
并指
单基因遗传病——性X显
抗维生素Ｄ佝偻病
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
温度/°C
C B
D
松香熔化过程是
一个逐渐变软再
变稀的过程，在
整个熔化过程中
温度逐渐上升。
时间/分
思考：松香熔化过程中需要吸收热量吗？
考考你
（1）海波与松香在熔化过程中的相同点是什么 ？
熔化时都需要吸收热量
（2） 海波与松香在熔化过程中的不同点是什么？
海波的熔化是在达到一定的温度时（48ºC）进 行的，熔化没有结束温度不会上升，在整个熔 化过程中（需要吸收热量）温度不变；当全部 熔化后，温度才会上升。
他们知道这一天终于要来了。孩子已经两天 没进食。小便也出不来，打针都不起作用。摸着 孩子的手和脚，冰冷的温度使妈妈感到恐惧。
儿子用微弱的声音对爸爸说：“爸爸，快叫医 生来救救我！”看到匆忙赶来的医生，赵鑫好似 抓住救命稻草。“孩子，不要紧，奶奶会救你 的。”医生哽咽着。
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。
还是走了。
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的20世纪美国 著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的 婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的 帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了 人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
练一练：
晶体
非晶体
1、固体分为＿＿＿和＿晶体＿＿＿两类，有固定的熔化
或凝固温度的固体叫＿＿＿＿。
固态
液态
2、物质由＿＿＿变成＿＿＿的过程叫熔化，物质 由液态变成固态的过程叫＿凝＿固 ＿＿。
熔点
凝3固、点晶体熔化时的温度叫＿＿＿；凝固晶时体 的温度叫
＿＿＿＿。有熔点或凝固非晶点体的固体叫＿＿＿，没有
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
海波熔化曲线
温度/°C 说出熔化图象的各线段表示温度的变化和物质的状态
D
48ºC
熔
BC
AB：固体物质温度逐渐升高（固态）
化 图 象
A
48ºC
BC：熔化过程（温度不变,固、液混合态） 4分 8分
时间/分
CD: 物质全部熔化为液态，温度继续上升（液态）
思考：海波在熔化过程的三个阶段都需要吸收热量吗？
松香熔化曲 线
单基因遗传病——常隐
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害（智力低下）
单基因遗传病——性隐
进行性肌营养不良
单基因遗传病——伴Y遗传
耳廓多毛
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等
性 染 色 体 遗 传 病源自松香 凝固曲线温度/°C
松香在凝固过程中放出热量温度下降。
时间/分
你懂了吗？
1、什么是凝固点？
2、同一晶体的熔点和凝固点相同吗？
相同
3、晶体在凝固过程中温度改变吗？
晶体凝固时的温度
不变
晶体在凝固时都要向外界放出热量
4、非晶体有凝固点吗？为什么？
非晶体没有凝固点，因为没有固定的凝固温度
做一做
甲
如图所示是两种物质的熔化图像，其中＿＿物质 是晶体，它的熔点是7＿5℃＿；图像4 中＿BC＿段是它的 熔化过程，熔化过程共经历了＿＿分钟。
忧患二 高龄产妇易生畸形儿
高龄女性生出先天愚型儿的几率大。这种婴儿生下来 个头矮小、生长发育迟缓、智能低下，50%患有先天 性心脏病，易患呼吸道感染，20%-30%在1岁之内死亡， 50%在5岁之内死亡。轻者尽管可生存到成年，但智能 低下、缺乏生活能力。
孩子长到四个月大时，查出患地中海 贫血。
地中海贫血是一种遗传性血液病。 以前，临床上几乎看不到５岁以上的 患儿，赵鑫生命危在旦夕。
熔点或凝固点的固体叫＿＿＿＿。
吸收
不变
4、晶体有 在熔化过程中，＿＿＿热量，温度＿＿，
所以＿＿（填“有”吸收或“没有”）一持定续上的升熔点；
非晶体在熔化过程中，＿＿热量，温度＿＿＿
＿，所没有以＿＿＿一定的熔点。
危害———
患者、后代、家庭、社会……
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变
而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
遗传病种类
遗传方式
显性基因遗传
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
隐性基因遗传 Y染色体遗传
常见病例
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病
生 一 个 健 康 的 宝 宝
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
松香在整个熔化过程中（吸收热量）温度不 断上升。
明矾
晶体：具有一定的熔 化温度
非晶体： 没有一定的熔化温 度，
想一想
1、什么叫熔点？
晶体熔化时的温度——叫 熔点。
熔点是晶体的一种特性 2、不同的晶体熔点相同吗？ 不同
3、你能记住下列几种晶体的熔点吗？
（1）冰的熔点；（2）海波的熔点；（3）金属钨的熔点；
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
甜蜜的婚姻苦涩的果
0ºC
48ºC
最高
4、非晶体有熔点吗？为什么？
非晶体没有熔点
因为非晶体没有固定的熔化温度
应用举例：
例1、海波的熔点是48ºC，当海波的温度达到48ºC时，它 的状态（ ）
A、一定是固态 B、一定是液态 C、一定是固液并存
D
D、都有可能
固
例2、金属铝的熔点是660ºC，600ºC时铝处于＿＿＿态，
固、液或固液共存
地中海贫血是一种遗传性血液病。 以前，临床上几乎看不到５岁以上的患 儿，赵鑫生命危在旦夕。
为维持生命，赵鑫要长期输血，这 造成他体内过量的铁质沉积，各种器官 受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵 鑫做了脾脏切除手术。
懂事的赵鑫始终没有对妈妈喊过一次痛。她 回忆：“儿子走的那天下午对我说，‘妈妈，我 想大声地唱歌，唱我自己编的歌’。但只唱了两 句，就唱不下去了。我第一次听他说，‘妈，我 好难受。’”
忧患一 容易对母婴健康造成不良影响 妊娠高血压发生几率，比年轻孕妈妈高出2-4倍。
妊娠糖尿病发病率增加，特别是身体较胖的高龄女 性。容易出现产前出血，死亡率是35岁以下女性的4 倍左右。自发性流产发生率，是年轻孕妈妈的2-4倍， 早产率为4倍。低体重儿或巨婴比率，要比年轻女性 大出2-4倍。容易染色体发生问题，容易生出智能低 下的婴儿。
白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
二
措
、
施
优 生
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
为维持生命，赵鑫要长期输血， 这造成他体内过量的铁质沉积，各种 器官受影响而产生器官功能衰竭。无 奈，赵鑫做了脾脏切除手术。
２００３年４月３日赵鑫走的时候， 离十岁生日还有４３天。
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩着这 个不幸的家庭。孩子长到四个月大时， 查出患地中海贫血。
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显 性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
单基因遗传病——常显
常染色体单基因遗传病
软骨发育不全
并指
单基因遗传病——性X显
抗维生素Ｄ佝偻病
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
温度/°C
C B
D
松香熔化过程是
一个逐渐变软再
变稀的过程，在
整个熔化过程中
温度逐渐上升。
时间/分
思考：松香熔化过程中需要吸收热量吗？
考考你
（1）海波与松香在熔化过程中的相同点是什么 ？
熔化时都需要吸收热量
（2） 海波与松香在熔化过程中的不同点是什么？
海波的熔化是在达到一定的温度时（48ºC）进 行的，熔化没有结束温度不会上升，在整个熔 化过程中（需要吸收热量）温度不变；当全部 熔化后，温度才会上升。
他们知道这一天终于要来了。孩子已经两天 没进食。小便也出不来，打针都不起作用。摸着 孩子的手和脚，冰冷的温度使妈妈感到恐惧。
儿子用微弱的声音对爸爸说：“爸爸，快叫医 生来救救我！”看到匆忙赶来的医生，赵鑫好似 抓住救命稻草。“孩子，不要紧，奶奶会救你 的。”医生哽咽着。
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。
还是走了。
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的20世纪美国 著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的 婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的 帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了 人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
练一练：
晶体
非晶体
1、固体分为＿＿＿和＿晶体＿＿＿两类，有固定的熔化
或凝固温度的固体叫＿＿＿＿。
固态
液态
2、物质由＿＿＿变成＿＿＿的过程叫熔化，物质 由液态变成固态的过程叫＿凝＿固 ＿＿。
熔点
凝3固、点晶体熔化时的温度叫＿＿＿；凝固晶时体 的温度叫
＿＿＿＿。有熔点或凝固非晶点体的固体叫＿＿＿，没有
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
海波熔化曲线
温度/°C 说出熔化图象的各线段表示温度的变化和物质的状态
D
48ºC
熔
BC
AB：固体物质温度逐渐升高（固态）
化 图 象
A
48ºC
BC：熔化过程（温度不变,固、液混合态） 4分 8分
时间/分
CD: 物质全部熔化为液态，温度继续上升（液态）
思考：海波在熔化过程的三个阶段都需要吸收热量吗？
松香熔化曲 线
单基因遗传病——常隐
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害（智力低下）
单基因遗传病——性隐
进行性肌营养不良
单基因遗传病——伴Y遗传
耳廓多毛
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等
性 染 色 体 遗 传 病源自松香 凝固曲线温度/°C
松香在凝固过程中放出热量温度下降。
时间/分
你懂了吗？
1、什么是凝固点？
2、同一晶体的熔点和凝固点相同吗？
相同
3、晶体在凝固过程中温度改变吗？
晶体凝固时的温度
不变
晶体在凝固时都要向外界放出热量
4、非晶体有凝固点吗？为什么？
非晶体没有凝固点，因为没有固定的凝固温度
做一做
甲
如图所示是两种物质的熔化图像，其中＿＿物质 是晶体，它的熔点是7＿5℃＿；图像4 中＿BC＿段是它的 熔化过程，熔化过程共经历了＿＿分钟。
忧患二 高龄产妇易生畸形儿
高龄女性生出先天愚型儿的几率大。这种婴儿生下来 个头矮小、生长发育迟缓、智能低下，50%患有先天 性心脏病，易患呼吸道感染，20%-30%在1岁之内死亡， 50%在5岁之内死亡。轻者尽管可生存到成年，但智能 低下、缺乏生活能力。
孩子长到四个月大时，查出患地中海 贫血。
地中海贫血是一种遗传性血液病。 以前，临床上几乎看不到５岁以上的 患儿，赵鑫生命危在旦夕。
熔点或凝固点的固体叫＿＿＿＿。
吸收
不变
4、晶体有 在熔化过程中，＿＿＿热量，温度＿＿，
所以＿＿（填“有”吸收或“没有”）一持定续上的升熔点；
非晶体在熔化过程中，＿＿热量，温度＿＿＿
＿，所没有以＿＿＿一定的熔点。
危害———
患者、后代、家庭、社会……
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变
而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
遗传病种类
遗传方式
显性基因遗传
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
隐性基因遗传 Y染色体遗传
常见病例
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病