中枢神经系统少见疾病

诊断要点
特殊病变部位：第三脑室旁、导水管周围，内侧 丘脑、乳头体；小脑齿状核及大脑皮层可累及。
累及灰质结构为主，双侧对称性长T1长T2信号， 急性期可强化。
实验室：血转酮醇酶降低、丙酮酸盐增高 VB1诊断性治疗价值大。
鉴别诊断
病毒性脑炎：发热，病灶位于颞、额叶，皮层、 皮层下及基底节 为主
早期脊髓可肿胀，长期患者脊髓萎缩 VB12治疗后，脊髓异常信号减少或消失。
诊断要点
临床：亚急性起病，贫血，典型脊髓后索和侧索 和／或周围神经损伤症状
血清VB12水平降低：少数遗传因素患者血VB12水平正
常，血清同型半胱氨酸（Hcy）水平增高有助于诊断。
VBl2诊断性治疗有效：血清VB12水平正常者，大剂量
男，50岁，鼻咽癌放疗后3个月。放射性脊髓炎
女，38岁。
MS：病灶多发，形态多样， +C部分病灶强化
脊柱动静脉畸形Ⅰ型，硬脑膜动静脉瘘
女，23岁。Chiari I型患者 减压术后。脊髓空洞症
艾滋相关性脊髓病：病变累及部位、 临床表现颇似脊髓亚急性联合变性。
鉴别依靠血液Βιβλιοθήκη Baidu检测
其它维生素缺乏病
多发性硬化：好发侧脑室周围及深部白质，类圆 形，冠状位病灶垂直于侧脑室
…… 早期明确诊断意义大，病死率20％。
1663188，女55岁，CT值16-62hu，临床及影像诊断： 脑出血、肿瘤卒中或血管畸形
手术病理：瘤内见明显胶质样物， 镜下见大量角化物及少许鳞状上皮
诊断：左颞叶胆脂瘤
胆脂瘤
又称表皮样囊肿，好发于CPA和鞍上池，CT扫描低密度 ，MR以较均匀T1低信号、T2高信号为主。见缝就钻， 增强扫描无强化。
脑内胆脂瘤
较少见，多数位于额、颞叶。 MR信号：根据瘤内成分种类及含量不同而异。 典型胆脂瘤：以不均匀T1低、T2高信号为主。
DWI高信号，增强扫描无或边缘强化。 不典型胆脂瘤：以T1高、T2低信号为主，可能与
THANKS
病因
VB12摄取、吸收、结合、转运及遗传因素中任一 环节发生障碍均可引起VB12缺乏和利用障碍
长期素食：VB12（存在于动物蛋白）摄入不足 消化系统原因：萎缩性胃炎（本例）、酗酒、胃大部切
除、小肠吸收不良、某些药物等引起VB12吸收减少 遗传因素：转钴胺蛋白缺乏或功能异常，导致细胞内
VB12缺乏。 麻醉中应用或工作中长期接触N20可使VB12失去活性
诊断：脊髓亚急性联合变性 (subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD)
概述
亚急性联合变性是VB12缺乏引起的神经系统变性 疾病。
发病机理：VB12又称钴胺素，在体内以甲基钴胺 素、脱氧腺苷钴胺素等形式存在，VB12缺乏导致 髓鞘的甲基化障碍，DNA合成不足，神经轴突变 性。主要累及脊髓后索、侧索。
临床表现
多见于中老年人，亚急性或慢性起病，进行性加 重
典型临床表现：四肢或双下肢深感觉障碍、共济 失调、痉挛性瘫痪和肢体末端感觉异常等
治疗方法简单有效，但延误诊断常导致严重的神 经功能缺损，甚至死亡。明确诊断有重要意义。
MRI表现
典型表现：1，长条状、等或长T1、长T2信号， 累及脊髓后索、侧索，两侧对称；2，颈、胸段常 见，可累及大脑白质、脑干和周围神经。3，增强 扫描无或轻度强化。
VB12治疗仍有效。
MRI病灶的位置、范围、对称性分布特点
鉴别诊断
脊髓炎 多发性硬化 肿瘤：原发或转移 外伤 其它：脊髓梗死，动静脉瘘，艾滋相关性脊髓
病，脊髓伪影……
男22岁，发热1周，双下肢乏力伴腹 胀3天，急性播散性脑脊髓炎
男，69岁。病理证实为肺癌转移， 增强扫描边缘强化
中枢神经系统少见疾病 影像诊断分析
临床资料
男，67岁，无明显诱因步态不稳3个月，无明显肢 体麻木、乏力、视物旋转等
体检：肌张力高，闭目难立征、指鼻试验阳性。
临床诊断：共济失调查因。
实验室检查：维生素B12 108pmol/L(133675)，红细胞2.41x10E12/L(4.0-5.5)，血红蛋 白97g/L(120-160)。
高蛋白成分有关，也有其它解释。
鉴别诊断
典型信号病变（长T1长T2）：胶质瘤、畸 胎瘤，DWI高信号、增强扫描无强化等有 助鉴别。
不典型信号病变（短T1长T2）：脑出血， 肿瘤或血管畸形并出血。
中枢神经少见疾病影像诊断思路
仔细观察病灶的影像形态，结合临床作诊断 掌握新进展，并与临床实践结合。 重视病例随访，不断积累经验。
1503070，女57岁，壶腹癌术后3周出现精神淡漠，抑郁
Wernicke脑病
又称为脑性脚气病 病因：V B1缺乏，长期酗酒，营养不良（消耗性
疾病、消化道手术），妊娠呕吐等。 机理：转酮醇酶、丙酮酸脱氢酶的辅助因子，糖
代谢三羧循环障碍。 临床症状：眼肌麻痹，共济失调，精神症状为三
联征，急性或亚急性发病