生长激素缺乏症幻灯片资料
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<5~10g/L为GHD
常用的生长激素分泌功能试验
试验用药
方法
采血时间
胰岛素 0.075u/kg，静注
0,15,30,60,90,120测GH、皮质醇
精氨酸 0.5g/kg（不超过30g）
0,30,60,90,120min测GH
注射用水配成5—10%，30min
可乐定 4uk/kg，一次口服
同上
左旋多巴 10mg/kg，不超过500mg
一、生长激素缺乏症定义：
由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌 不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状， 患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3 百分位数以下，或低于2个标准差。
• 标准差法(SD)：
>2SD >1SD 均数 < -1SD < -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小
骨的生长
骨 的 生 长 发 育
四、身高发育的影响因素
1.种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗 传因素
2.母亲孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、 胎盘情况）、药物、X-线、烟酒
3.适当的量与比例使生长潜力充分发挥作用 4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重 5.激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 6.生活环境：居住条件：阳光、空气、水
GHD实验室检查
Imaging examination： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小
排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner’s
骨龄
1. 经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度来评估病人 发育的成熟度
2. 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 (新生 儿）之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄
3. 骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育
例如 :家族性身材矮小
体质性发育迟缓 内分泌失调异常型之身材矮小 发育不良型之身材矮小
CA：25y
GHD患者 CA： 11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y
GHD患者 CA：22y HA: ？y BA: ？y
七、GHD实验室检查
生长激素检测
GHD实验室检查
Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH peak
（三）暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
六、GHD临床表现
1、2岁左右发现，生长速率<4cm/y， 身高低于-2SD 男:女＝3:1 2、出生可有难产史、窒息史 3、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 4、骨龄落后，出牙延迟 5、青春期发育延缓，智能发育正常 6、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 7、肿瘤者有头痛、视力障碍等
生长激素和下丘脑-GH-IGF轴
高级神经中枢
甲状腺
下丘脑
GHRH(+) 生长激素 释放激素
SRIF(-) 生长激素释放
抑制因子
垂体前叶
性腺
生长激素
IGFs (亦称生长介素)
直接作用
生长激素概述
生长激素每天的分泌量: --儿童期约为16~20ug/kg.d --青春期激增到20~38ug/kg.d --成人分泌量减少, 一直维持至老年 --运动、饥饿、食物等影响下分泌量可增加3mg
五、GHD病因
（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病 灶
下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性 GH-1基因(单纯性GHD)
Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)
Laron综合症：原发性GH不敏感
Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷
生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
（二）继发性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良
• 百分位法（%）：
97 —— 75 —— 50 —— 25 —— 3 高大 中上 中等 中下 矮小
二、Leabharlann Baidu长激素合成、分泌和功能
1、结构：含有191个氨基酸残基的单链，由两个 二硫键连接的蛋白质。
2、分子量：22KD 3、分泌：垂体前叶(腺垂体)生长素细胞分泌,是腺 垂 体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50% 。 4、受下丘脑分泌GHRH、SRIH调节。 5、呈脉冲式分泌
每日。 如果分泌量不足会导致侏儒症或身材矮小
GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为 分泌的高峰期
三、病理生理
生长激素的作用：
1.促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器 官生长发育 2.促代谢效应：促合成代谢
蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分 解。 3.促骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质
一次口服
同上
生长激素释放
激素（GHRH）1uk/kg，静注
同上
吡啶斯的明 1mg/kg 一次口服
同上
GHD实验室检查
IGF-I及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 GHRH激发试验
鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD
甲状腺功能测定 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性
激素 是否合并其他垂体激素缺乏
7.生活条件：文化教养、运动、医疗保健
五、GHD病因
（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶
下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性：
GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency， GHD
承德市中心医院儿科 王丽囡
袖珍女孩朱洁 浪漫婚礼
身材矮小
• 矮身材指身高低于同性别、同年龄的正常人 群平均身高两个标准差着（ - 2SD ）
• 或低于第 3百分位数 • 生长速度不足，需引起警戒着 • ＜2岁儿童 ＜7cm/ 年 • 4.5岁至青春期儿童＜5cm/ 年 • 青春期儿童 ＜6cm/ 年
常用的生长激素分泌功能试验
试验用药
方法
采血时间
胰岛素 0.075u/kg，静注
0,15,30,60,90,120测GH、皮质醇
精氨酸 0.5g/kg（不超过30g）
0,30,60,90,120min测GH
注射用水配成5—10%，30min
可乐定 4uk/kg，一次口服
同上
左旋多巴 10mg/kg，不超过500mg
一、生长激素缺乏症定义：
由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌 不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状， 患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3 百分位数以下，或低于2个标准差。
• 标准差法(SD)：
>2SD >1SD 均数 < -1SD < -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小
骨的生长
骨 的 生 长 发 育
四、身高发育的影响因素
1.种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗 传因素
2.母亲孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、 胎盘情况）、药物、X-线、烟酒
3.适当的量与比例使生长潜力充分发挥作用 4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重 5.激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 6.生活环境：居住条件：阳光、空气、水
GHD实验室检查
Imaging examination： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小
排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner’s
骨龄
1. 经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度来评估病人 发育的成熟度
2. 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 (新生 儿）之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄
3. 骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育
例如 :家族性身材矮小
体质性发育迟缓 内分泌失调异常型之身材矮小 发育不良型之身材矮小
CA：25y
GHD患者 CA： 11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y
GHD患者 CA：22y HA: ？y BA: ？y
七、GHD实验室检查
生长激素检测
GHD实验室检查
Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH peak
（三）暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
六、GHD临床表现
1、2岁左右发现，生长速率<4cm/y， 身高低于-2SD 男:女＝3:1 2、出生可有难产史、窒息史 3、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 4、骨龄落后，出牙延迟 5、青春期发育延缓，智能发育正常 6、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 7、肿瘤者有头痛、视力障碍等
生长激素和下丘脑-GH-IGF轴
高级神经中枢
甲状腺
下丘脑
GHRH(+) 生长激素 释放激素
SRIF(-) 生长激素释放
抑制因子
垂体前叶
性腺
生长激素
IGFs (亦称生长介素)
直接作用
生长激素概述
生长激素每天的分泌量: --儿童期约为16~20ug/kg.d --青春期激增到20~38ug/kg.d --成人分泌量减少, 一直维持至老年 --运动、饥饿、食物等影响下分泌量可增加3mg
五、GHD病因
（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病 灶
下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性 GH-1基因(单纯性GHD)
Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)
Laron综合症：原发性GH不敏感
Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷
生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
（二）继发性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良
• 百分位法（%）：
97 —— 75 —— 50 —— 25 —— 3 高大 中上 中等 中下 矮小
二、Leabharlann Baidu长激素合成、分泌和功能
1、结构：含有191个氨基酸残基的单链，由两个 二硫键连接的蛋白质。
2、分子量：22KD 3、分泌：垂体前叶(腺垂体)生长素细胞分泌,是腺 垂 体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50% 。 4、受下丘脑分泌GHRH、SRIH调节。 5、呈脉冲式分泌
每日。 如果分泌量不足会导致侏儒症或身材矮小
GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为 分泌的高峰期
三、病理生理
生长激素的作用：
1.促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器 官生长发育 2.促代谢效应：促合成代谢
蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分 解。 3.促骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质
一次口服
同上
生长激素释放
激素（GHRH）1uk/kg，静注
同上
吡啶斯的明 1mg/kg 一次口服
同上
GHD实验室检查
IGF-I及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 GHRH激发试验
鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD
甲状腺功能测定 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性
激素 是否合并其他垂体激素缺乏
7.生活条件：文化教养、运动、医疗保健
五、GHD病因
（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶
下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性：
GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency， GHD
承德市中心医院儿科 王丽囡
袖珍女孩朱洁 浪漫婚礼
身材矮小
• 矮身材指身高低于同性别、同年龄的正常人 群平均身高两个标准差着（ - 2SD ）
• 或低于第 3百分位数 • 生长速度不足，需引起警戒着 • ＜2岁儿童 ＜7cm/ 年 • 4.5岁至青春期儿童＜5cm/ 年 • 青春期儿童 ＜6cm/ 年