《医学遗传学基础》作业题+答案

合集下载

(完整版)医学遗传学试题及答案

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学习题附答案第章线粒体遗传病

医学遗传学习题附答案第章线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病一选择题A型选择题1.下面关于线粒体的正确描述是______;A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA,作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______;A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关;3.以下符合mtDNA结构特点的是______;A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链H链富含胞嘌呤E.轻链L链富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______;A. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B. 全长,不与组蛋白结合,分为重链和轻链C. 全长,与组蛋白结合,为闭环双链D. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是______;A.mtDNA的表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA转录方式类似于原核细胞D.mtDNA有重链和轻链之分E.mtDNA的两条链都有编码功能6.线粒体遗传属于______;A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为______;个个个个个8.mtDNA编码线粒体中______;A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______;A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10.UGA在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是______;A.色氨酸 B.赖氨酸 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______;A.10~100个 B.10~20个 C.2~10个 D.15~30个 E.105 12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______;A.37个 B.22个 C.17个 D.13个 E.2个13.关于mtDNA的编码区,描述正确的是______;A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14.关于mtDNA的D环区,描述正确的是______;A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15.mtDNA中含有的基因为______;A. 22个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因B. 13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因C. 2个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因D. 2个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因E. 13个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因16.mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______;A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17.mtDNA编码线粒体中的______;A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18.mtDNA中D环的两个高变区______;A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19.线粒体遗传不具有的特征为______;A.异质性 B.母系遗传 C.阈值效应D.交叉遗传 E.高突变率20.mtDNA中含有______;A.37个基因 B.大量调控序列 C.内含子D.终止子 E.高度重复序列21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______;A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB.能够独立复制、转录,不受nDNA的制约C.在细胞中有多个拷贝D.进化率极高,多态现象普遍E.所含信息量小22.mtDNA的D环区不含有______;A.H链复制的起始点B.L链复制的起始点C.保守序列D.H链转录的启动子E.L链转录的启动子23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______;A.两条链均有编码功能B.两条链的初级转录产物都很大C.两条链都从D-环区开始复制和转录D.tRNA兼用性较强E.遗传密码与nDNA不完全相同24.AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸,而在线粒体为______;A.终止密码 B.起始密码C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______;A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______;A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______;A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B.是mtDNA发生突变所导致的C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D.在血液中发生率高E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______;A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______;A.缺乏有效的修复能力 B.基因排列紧凑C.易受氧化损伤 D.缺乏组蛋白保护E.复制频率过低30.线粒体多质性指______;A.不同的细胞中线粒体数量不同B.一个细胞中有多个线粒体C.一个线粒体中有多个DNAD.一个细胞中有多种mtDNA拷贝E.一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______;A.几乎全部来自精子B.几乎全部来自卵子C.精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子32.线粒体疾病的遗传特征是______;A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______;A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链H链富含鸟嘌呤,轻链L链富含胞嘧啶34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______;A.半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C.复制分离D. 阈值效应 E.突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______;A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减C.受精过程中nDNA.数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36.“阈值效应”中的阈值______;A.指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B.易受突变类型的影响C.个体差异不大D.无组织差异性E.与细胞老化程度无关37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______;A.异质性细胞可漂变为同质性B.低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C.正常mtDNA具有复制优势D.线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E.父方的mtDNA对表型无明显作用38.影响阈值的因素不包括______;A.组织器官对能量的依赖程度B.父方mtDNA的突变类型C.组织的功能状态D.组织细胞的老化程度E.个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______;A.甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______;A.心脏 B.肝脏 C.骨骼肌D.肾脏 E.中枢神经系统41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______;A.遗传性代谢病 B.Leber遗传性视神经病 C.白化病D.红绿色盲 E.进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______;A. 中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏B. 肝脏>心脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏C. 骨骼肌>肝脏>心脏>中枢神经系统>胰腺>肾脏D. 心脏>肝脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏E. 心脏>中枢神经系统>骨骼肌>肝脏>胰腺>肾脏43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上,可导致______;A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______;A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______;A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______;A.Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47.1987年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______;A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准;A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致______;A.呼吸链中多种酶缺陷B.电子传递链中某种酶缺陷C.线粒体蛋白输入缺陷D.底物转运蛋白缺陷E.导肽受体缺陷50.常见的mtDNA的大片段重组是______;A.插入 B.重复 C.易位 D.缺失 E.倒位51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______;A.ATPase8基因 B.ND基因 C.tRNA基因D.rRNA基因 E.多种基因52.mtDNA突变类型不包括______;A.缺失 B.点突变 C.mtDNA数量减少D.双着丝粒 E.重复53. 一位女士的母亲患有LHON,如果该女士结婚生育,其子女的情况是______;A.儿子不会携带致病基因B.女儿不会携带致病基因C.儿子和女儿都携带致病基因D.必须经基因检测才能确定E. 儿子和女儿都发病54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______;A.突变mtDNA积累 B.机体免疫能力减退C.对能量的需求增加 D.异质性漂变E.mtDNA的突变率激增55. Pearson综合征PS;可引起缺铁性贫血的原因是______;A.运铁蛋白功能缺损 B.消化道吸收铁功能受损C.饮食摄入铁不足 D.血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E.机体出血导致铁流失56. 发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______;A.遗传性小脑性运动共济失调 B.红绿色盲C.Leber遗传性视神经病 D.抗维生素D佝偻病E.先天愚型57. 1981年,______;A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关D. Anderson等发现线粒体DNAE. Wallace等发现线粒体具有转译系统58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同,任何两个人的mtDNA,平均每1 000个碱基对中,不同的碱基对大约为______;A.10个 B.20个 C.2个 D.15个 E.4个59. MELAS综合征的特征性病理变化是______;A.在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如B.尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化C.电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色;D.基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化E.在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体60. 1993年,Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究,首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______;A.G→A B.A→G C.T→G D.G→T E. T →C三是非判断题1.nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻;√2.mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA,分别起始复制H,L链;√3.多细胞生物中,mtDNA复制并不均一,有些mtDNA分子合成活跃,有些mtDNA分子不合成;√4.NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位;×5.女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病,突变mtDNA不会向后代传递;×6. mtDNA能够独立地进行复制,因此不受核DNA影响;×7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的;×8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女,但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代;√9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律,表现为母系遗传;√10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;√11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变; √12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的;×mtDNA的缺失13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列; ×都是野生型序列或都是突变型序列14. 人的卵母细胞成熟时,其中的线粒体数量大约为105个; ×不超过100个15. 突变的mtDNA基因很普遍,并不一定都引起粒体遗传病; √四名词解释题1. 线粒体病mitchondrial disease2.异质性heteroplasmy3.阈值效应threshould effect4.D-loop5.母系遗传maternal inheritance6. 同质性homeoplasmy7.复制分离replicative segregation8.遗传瓶颈genetic bottleneck9.多质性multiplasmy五问答题1.什么是mtDNA它有什么特性2.说明线粒体的遗传规律;3.简述nDNA在线粒体遗传中的作用;4.简述人类线粒体基因组的结构和功能; 5.mtDNA编码区内的基因排列有何特点6.mtDNA非编码区有何功能7.D环区的多态性研究有何意义8.与核基因转录比较,mtDNA的转录有何特点9.简述mtDNA的复制过程;10.哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关11.如何确定一个mtDNA是否为致病性突变12.mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么13.mtDNA基因点突变会产生什么效应14.mtDNA的大片段重组有哪些类型产生何种效应15.异质性细胞如何发生漂变16.简述mtDNA基因突变率高的分子机制; 17.什么是mtDNA的复制分离三、参考答案一A型选择题5. A 8. B 9. A三是非判断题1.对;2.对;3.对;4.错;复合物Ⅴ的质子转位;5.错;母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一;6.错;mtDNA进行复制,受核DNA影响;7.错;mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同;8.对;9.对;10.对;11.对12.错;KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的13.错;“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列,或都是突变型序列;14. 错;人的卵母细胞成熟时,其中的线粒体数量最多不超过100个;15. 对;四名词解释题1.广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷;狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常,为通常所指的线粒体病;线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码,这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病;2.由于mtDNA发生突变,导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA;3.在特定组织中,突变型mtDNA积累到一定程度,超过阈值时,能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下,引起某些器官或组织功能异常;4. D 环区,又称非编码区或控制区,与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;5.即母亲将mtDNA 传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA 传递给后代;6.同一组织或细胞中的mtDNA 分子都是相同的,称为同质性;7.细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA 发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA 分子,这种随机分配导致mtDNA 异质性变化的过程称为复制分离;8.异质性在亲子代之间的传递非常复杂,人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA,但只有随机的一小部分2~200个可以进入成熟的卵细胞传给子代,这种卵细胞形成期mtDNA 数量剧减的过程称“遗传瓶颈”;9.人体不同类型的细胞含线粒体数目不同,通常有成百上千个,而每个线粒体中有2~10个mtDNA 分子,由于线粒体的大量中性突变,因此,绝大多数细胞中有多种mtDNA 拷贝,其拷贝数存在器官组织的差异性;五问答题1.①线粒体DNA 约,为一种双链环状DNA,由一条重链和一条轻链组成,含37个基因:22个tRNA 基因、2个rRNA 基因、13个mRNA 基因;②与nDNA 相比,具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点;2.⑴高度简洁性:基因内无内含子,整个DNA 分子中很少非编码顺序;⑵高突变率:①mtDNA 是裸露的,无组蛋白保护;②mtDNA 复制时,多核苷酸链长时间处于单链状态,分子不稳定,易发生突变;③线粒体中缺少DNA 修复系统;⑶异质性:同一个细胞中野生型mtDNA 和突变型mtDNA 共存;⑷阈值效应:细胞中突变型mtDNA 达到一定数量,能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时,才会表现出临床症状;⑸母系遗传:精子中线粒体数量很少,受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子,因此,只有母亲的突变线粒体可以传给后代,临床上表现为母亲发病,子代可能发病,父亲发病,子代正常;⑹与nDNA 的遗传密码不完全相同;⑺mtDNA 的转录过程类似于原核生物,即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;3.尽管线粒体中存在DNA 和蛋白质合成系统,但是,线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白,呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中,mtDNA 仅编码13种,绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核nDNA 编码,在细胞质中合成后,经特定转运方式进入线粒体;此外,mtDNA 基因的表达受nDNA 的制约,mtDNA 自我复制、转录需要由核nDNA 编码的酶蛋白参与,线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用,所以mtDNA 基因的表达受核DNA 的制约;4.线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分,全长16569bp,不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其转录产物在CsCl 中密度的不同分为重链和轻链,重链H 链富含鸟嘌呤,轻链L 链富含胞嘧啶;mtDNA 编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA 、rRNA,能够独立进行复制、转录和翻译,但所含信息量小;mtDNA 分为编码区与非编码区,编码区包括37个基因:2个基因编码线粒体核糖体的rRNA16S 、12S,22个基因编码线粒体中的tRNA,13个基因编码与线粒体氧化磷酸化OXPHOS 有关的蛋白质;非编码区与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;5.各基因之间排列极为紧凑,部分区域还出现重叠,即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接,利用率极高;无启动子和内含子,缺少终止密码子,仅以U 或UA 结尾;基因间隔区只有87bp,占mtDNA 总长度的的%;因而,mtDNA 任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变;6.mtDNA 非编码区与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;7.D 环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA 序列,极少有同源性,而且参与的碱基数目不等,其16024~16365nt 及73~340nt 两个区域为多态性高发区,分别称为高变区Ⅰhypervariable region Ⅰ,HV Ⅰ及高变区Ⅱhypervariable region Ⅱ,HV Ⅱ,这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异,适用于群体遗传学研究,如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等;8.①mtDNA 两条链均有编码功能:重链编码2个rRNA 、12个mRNA 和14个tRNA ;轻链编码1个mRNA 和8个tRNA ;②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录,L 链按顺时针方向转录,H 链按逆时针方向转录;③mtDNA 的基因之间无终止子,因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物;H 链还产生一个较短的、合成活跃的RNA 转录产物,其中包含2个tRNA 和2个mRNA ;④tRNA 基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间,每个tRNA基因的5′端与mRNA基因的3′端紧密相连,核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列,并在tRNA两端剪切转录本,形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA,剪切下来的mRNA无5′帽结构,在polyA聚合酶的作用下,在3′端合成一段polyA,成为成熟的mRNA;初级转录产物中无信息的片段被很快降解;⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同:UGA编码色氨酸而非终止信号,AGA、AGG是终止信号而非精氨酸,AUA编码甲硫氨酸兼启动信号,而不是异亮氨酸的密码子;⑥线粒体中的tRNA兼用性较强,其反密码子严格识别密码子的前两位碱基,但第3位碱基的识别有一定的自由度称碱基摆动,可以识别4种碱基中的任何一种,因此,1个tRNA往往可识别几个密码子,22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子;9.mtDNA可进行半保留复制,其H链复制的起始点OH 与L链复制起始点OL相隔2/3个mtDNA;复制起始于L链的转录启动子,首先以L链为模板合成一段RNA作为H 链复制的引物,在DNA聚合酶作用下,复制一条互补的H链,取代亲代H链与L链互补;被置换的亲代H链保持单链状态,这段发生置换的区域称为置换环或D环,故此种DNA 复制方式称D-环复制;随着新H链的合成,D环延伸,轻链复制起始点OL暴露,L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制;当H链合成结束时,L链只合成了1/3,此时mtDNA有两个环:一个是已完成复制的环状双链DNA,另一个是正在复制、有部分单链的DNA环;两条链的复制全部完成后,起始点的RNA引物被切除,缺口封闭,两条子代DNA分子分离;新合成的线粒体DNA是松弛型的,约需40分钟成为超螺旋状态;10.①细胞中线粒体的异质性水平;②组织器官对能量的依赖程度;③能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量;④同一组织在不同功能状态对OXPHOS损伤的敏感性不同;⑤线粒体疾病的临床多样性也与发育阶段有关;⑥突变mtDNA随年龄增加在细胞中逐渐积累,因而线粒体疾病常表现为与年龄相关的渐进性加重;11.确定一个mtDNA是否为致病性突变,有以下几个标准:①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性;②该突变可引起呼吸链缺损;③正常人群中未发现该mtDNA突变类型,在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变;④有异质性存在,而且异质性程度与疾病严重程度正相关;12.mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能,使ATP合成减少,一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死,导致一些组织和器官功能的减退,出现相应的临床症状;mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少;13.点突变发生的位置不同,所产生的效应也不同;已知的由mtDNA突变所引起的疾病中,2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA基因上,使tRNA和rRNA的结构异常,普遍影响了mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程,导致呼吸链中多种酶合成障碍;点突变发生于mRNA相关的基因上,可导致多肽链合成过程中的错义突变,进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性,使细胞氧化磷酸化功能下降;14.mtDNA的大片段重组包括缺失和重复,以缺失较为常见;大片段的缺失往往涉及多个基因,可导致线粒体OXPHOS功能下降,产生的ATP减少,从而影响组织器官的功能;15.在连续的分裂过程中,异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变,向同质性的方向发展;分裂旺盛的细胞如血细胞往往有排斥突变mtDNA的趋势,经无数次分裂后,细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞;突变mtDNA具有复制优势,在分裂不旺盛的细胞如肌细胞中逐渐积累,形成只有突变型mtDNA的同质性细胞;漂变的结果,表型也随之发生改变;16.①mtDNA中基因排列非常紧凑,任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域;②mtDNA是裸露的分子,不与组蛋白结合,缺乏组蛋白的保护;③mtDNA位于线粒体内膜附近,直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中,极易受氧化损伤;④mtDNA复制频率较高,复制时不对称;亲代H 链被替换下来后,长时间处于单链状态,直至子代L链合成,而单链DNA可自发脱氨基,导致点突变;⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力;17.细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子,这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离;。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题及答案大全01

医学遗传学试题及答案大全01

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。

《医学遗传学》练习册答案资料

《医学遗传学》练习册答案资料

r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业:护理学层次:专升本编撰人:陈燕审查人:顾鸣敏编撰时间:2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题(每格1分)染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型:把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。

核型剖析:将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程,所得核型可用于确立染色体能否正常。

脆性位点:染色体上必定部位出现的一种断裂点,但并不是完整断裂,而是一种裂隙现象,即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连,或许有不着色的染色质相连结。

超二倍体:体细胞中染色体数目多了一条或数条,其染色体数目为2n+X。

如47,XX,+21。

亚二倍体:体细胞中染色体数目少了一条或数条。

如45,XY,-21。

其染色体数目为2n-X。

1.假二倍体:指某对染色体减少一个,同时另一对染色体又增添一个,染色体1的总数不变,仍是二倍体数(46条),但不是正常的二倍体核型。

如46,XY,-18,+21。

7.嵌合体:同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如:45,X/46,XX。

尾端缺失:指染色体的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了尾端节段。

中间缺失:指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂,两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。

重复:同源染色体中的一条断裂以后,其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位,或是由同源染色体的不等互换,结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复,而另一条同源染色体则相应片段缺失了。

臂间倒位:某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180°后重接,造成染色体上基因次序的重排;发生在两臂之间,倒位的部分包含着丝粒,染色体形态有可能发生改变。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。

《医学遗传学基础》作业题+答案

《医学遗传学基础》作业题+答案

《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题:1、正常配子中的染色体与体细胞相比:()A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验:()A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交,后代显现的两种性状在数量上的比例接近于:()A、1:1B、2:1C、3:1D、4:1E、5:14、一对夫妇生育了三个女孩,再生男孩的可能性是:()A、0B、25%C、50%D、75%E、100%5、杂合雌雄白兔交配,产生的后代中有白色和黑色两种家兔,这种现象称:()A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: ()A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植,收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒,而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒,原因是()A.甜是显性性状B.非甜是显性性状 C.相互混杂 D.相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。

大概从1700年到1900年的200年间,岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1,155),而在岛上最隔离的一个小镇里,先天性耳聋的发病率高达1/25,.下列说法正确的是()A.先天性耳聋是一种显性性状B.小岛比较封闭,近亲结婚的现象比较普遍C.葡萄园小岛物质匮乏,居民的营养单一D.小岛居民习惯了手语交流,耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是()A.晚婚 B.晚育 C.少生 D.优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是:()A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者,呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病,是携带者E、如双亲无病,子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列叙述不正确的是:()A、患者的双亲往往表型正常,但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者,系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病,除了系谱中男女发病比例不同外,还可根据哪些特征加以区别:()A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代,女儿全发病,儿子都正常D、女患者的后代,女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点,下列哪种说法是错误的:()A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病,父亲一定也是该病患者D、母亲有病,父亲正常,则儿子都患病,女儿都是携带者E、双亲无病,子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的,属于不完全显性遗传。

医学遗传学答案

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。

医学遗传学试题及答案(二)

医学遗传学试题及答案(二)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体

医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体

医学遗传学习题(附答案)第4章染色体医学遗传学习题(附答案)第4章染色体第四章染色体(一)选择题(a型选择题)1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。

a.前期b.中期c.后期d.末期e.间期2.有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构,下列哪种结构不属于有丝分裂器?a.中心体b.纺锤体c.染色体d.联会复合体e.以上均不是3.减数分裂发生于配子发生的期。

a.细胞分裂期b.生长期c.成熟期d.变形期e.以上均不是4.同源非姐妹染色单体间的互换发生于。

a.细线期b.偶线期c.粗线期d.双线期e.终变期5.下列哪一观点在lyon假说中没有体现出来?。

a.失活的x染色体就是随机的b.失活的x染色体仍存有部分基因表达活性c.由失活的x染色体的细胞增殖产生的所有细胞都就是这条x染色体失活d.失活发生于胚胎发育早期e.以上均不是6.染色单体就是染色体外包装过程中构成的。

a.一级结构b.二级结构c.三级结构d.四级结构e.多级结构7.核小体核心由146bp长的dna链缠绕圈而成。

a.1b.2c.1.75d.1.5e.1.78.在细胞周期g1期的管制点,输血干细胞属。

a.继续增殖细胞b.暂不增殖细胞c.永不增殖细胞d.g0期细胞e.g2期细胞9.当出现以下那种变异时,不能引发表型的发生改变。

a.移码突变b.同义突变c.无义突变d.动态突变e.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以上均不是11.人类染色体中,形态最小的是______。

a.21号染色体b.22号染色体c.y染色体d.x染色体e.1号染色体112.按照iscn的标准系统,10号染色体,长臂,2区,5拎第3亚带应则表示为______。

a.10p25.3b.10q25.3c.10p2.53d.10q2.53e.10q25313.人类染色体不包含______。

e.性染色体14.核型为47,xxy的细胞中可以看见______个x染色质。

医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。

答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

医学遗传学习题附答案第1章 绪论

医学遗传学习题附答案第1章 绪论

第一章绪论(一) A 型选择题)选择题( ______。

1.医学遗传学研究的对象是 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。

C. B遗传物质改变引起的疾病基因缺失.A.染色体畸变引起的疾病引起的疾病酶缺乏引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E. 的基础上发生的3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______ B.A. 微生物感染放射线照射 C.化学物质中毒大量吸烟D.遗传物质改变 E. 。

4. 成骨不全症的发生______ A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病完全由遗传因素决定发病E. 5.唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病遗传因素和环境因素对发病都有作用B.发病完全取决于环境因素C.基本上由遗传因素决定发病D.E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病.E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7.苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病遗传因素和环境因素对发病都有作用B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素 8.蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素基本上由遗传因素决定发病D.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

E.9.白化病的发生______。

完全由遗传因素决定发病A.遗传因素和环境因素对发病都有作用B.发病完全取决于环境因素C.基本上由遗传因素决定发病D.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题:1、正常配子中的染色体与体细胞相比:()A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验:()A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交,后代显现的两种性状在数量上的比例接近于:()A、1:1B、2:1C、3:1D、4:1E、5:14、一对夫妇生育了三个女孩,再生男孩的可能性是:()A、0B、25%C、50%D、75%E、100%5、杂合雌雄白兔交配,产生的后代中有白色和黑色两种家兔,这种现象称:()A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: ()A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植,收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒,而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒,原因是()A.甜是显性性状B.非甜是显性性状 C.相互混杂 D.相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。

大概从1700年到1900年的200年间,岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1,155),而在岛上最隔离的一个小镇里,先天性耳聋的发病率高达1/25,.下列说法正确的是()A.先天性耳聋是一种显性性状B.小岛比较封闭,近亲结婚的现象比较普遍 C.葡萄园小岛物质匮乏,居民的营养单一 D.小岛居民习惯了手语交流,耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是()A.晚婚 B.晚育 C.少生 D.优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是:()A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者,呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病,是携带者E、如双亲无病,子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列叙述不正确的是:()A、患者的双亲往往表型正常,但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者,系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病,除了系谱中男女发病比例不同外,还可根据哪些特征加以区别:()A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代,女儿全发病,儿子都正常D、女患者的后代,女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点,下列哪种说法是错误的:()A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病,父亲一定也是该病患者D、母亲有病,父亲正常,则儿子都患病,女儿都是携带者E、双亲无病,子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的,属于不完全显性遗传。

纯合子红花茉莉(RR)与纯合子白花茉莉(rr)杂交,子一代的表现型是:()A、白花B、红花C、粉红花D、无色花E、黄花15、一对等位基因没有显性和隐性的区别,在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来,称为:()A、不完全显性遗传B、不规则显性遗传C、共显性遗传D、延迟显性遗传E、遗传异质性16、一对夫妇均为单眼皮(aa),经手术后均变成明显的双眼皮,则他们所生的孩子一定是:()A、双眼皮B、单眼皮C、眼皮介于双、单之间D、1/2可能为单眼皮E、1/4可能为双眼皮17、隐性基因是指:()A、只能在纯合状态下才表现性状的基因B、在任何状态下都表现性状的基因C、在杂合状态下表现性状的基因D、永远不表现出性状的基因E、隐藏在显性基因里面的基因18、下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是()A.红绿色盲 B.镰刀形红细胞贫血症 C.21三体综合征 D.先天性聋哑19、我国婚姻法规定:禁止近亲婚配。

这是因为:()A. 夫妇易染疾病B. 后代易患传染病C. 容易引起不育症D. 增加了后代隐性遗传病的发病率20、下列性状中,不属于相对性状的是:()A.高鼻梁与塌鼻梁B.卷发与直发C.五指与多指D.眼大与眼角上翘21、父母亲的血型分别是A型和B型,生育了一个O型血的女孩,再生育时,子女的血型可能是:()A、O型B、A.O型C、B.O型D、A.B.O.型E、A.B.O.AB型22、早秃是显性遗传的,但只在男性表达,一个正常男性与一个正常女性(其父亲均早秃)结婚后,生有一儿子是早秃,这个儿子的早秃基因来自:()A、祖父B、父亲C、母亲D、父亲或母亲E、以上都不是23、一个人患先天性聋哑,他与一因用链霉素而致聋的女性结婚,所生子女是先天性聋哑的风险是:()A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/8 E、024、一对表现型正常的夫妇生下一个患白化病兼红绿色盲的儿子,这对夫妇与儿子的基因型分别是:()A、AaX B Y,AAX B X b,AaX b Y B、AaX b Y,AaX B X B,aaX B YC、AaX B Y,AaX B X b,aaX B Y D、AaX B Y,AaX B X b,aaX b Y25、如果具有杂合棕眼(显性)的父母生了四个小孩,则小孩的眼睛颜色从理论上推断应是:()A、都是棕色B、三棕一蓝C、两棕两蓝D、都是蓝色E、没有规律26、某色盲男孩的祖父是色盲,其余均正常,这个男孩的色盲基因来自:()A、祖母B、祖父C、外祖母D、外祖父E、父亲27、等位基因是指一对同源染色体上相同位点的:()A、两个基因B、两个显性基因C、两个隐性基因D、一个显性基因,另一个隐性基因E、两个不同基因28、杂合子的含义是:()A、不同种生物杂交所生的后代B、同种生物不同个体间杂交所生的后代C、具有几种基因的个体D、基因不同的个体E、一对等位基因不同的个体29、为了检测杂合子基因型,应进行下列那种杂交:()A、子一代×子一代B、子一代×子二代C、子一代×显性亲本D、子一代×隐性亲本30.下列变异中,不可遗传的是:()A.视觉正常的夫妇生下患色盲的儿子 B.家兔的毛色有白色、黑色、灰色C.玉米地中常出现个别白化苗 D.经常在野外工作的人皮肤变黑二、填空题:1、生物体其独特的代谢方式取决于__遗传结构__。

2、许多严重危害人类健康的常见病、多发病与_遗传因素__休戚相关。

3、卫生保健工作的目的是达到__保护健康__、__促进健康__、__预防疾病__、__延长寿命__。

4、医学遗传学研究中常用的工作方法有__临床工作法__、_群体调查法_、_实验室工作方法__。

5、人类基因组计划的完成,将对__人类的健康__,疾病的__诊断、预防和治疗__,起到关键性的作用,为人类__认识自我__、__揭开自身的奥秘__打下坚实基础。

6、__风疹病毒__、__巨细胞病毒__、__疱疹病毒___、__弓形体__、__梅毒螺旋体__可引起_胎儿发育畸形__,被统称为五大致畸因子。

7、减少遗传物质损伤最根本的措施就是__人类对自身所处环境的重视__,从__立法__、__科学研究__、__公民意识__诸方面加强对环境的保护。

8、根据遗传病的_致病原因_不同,遗传病主要分为_染色体病__、__单基因遗传病_和__多基因遗传病__三大类。

9、基因诊断就是利用__DNA重组__技术,直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的__基因缺陷__,因此这些诊断又称为__DNA分析法__。

10.基因突变具有以下特点:_可逆性_、_多向性_、__有害性__、__稀有性_、__可重复性__。

11.人类褐色眼受显性基因A控制,蓝色眼受隐性基因a控制。

假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配,而该女人的母亲为蓝眼。

他们婚后生蓝眼小孩的机率为__50%___。

12.单基因遗传病的传递方式有__常染色体显性遗传__、__常染色体隐性遗传__、_X连锁显性遗传__、__ X连锁隐性遗传_、__Y染色体遗传___五种。

13.孩子为AB型血,他的双亲不可能有___O____血型。

14.所谓健康,乃是受_人体遗传结构控制__的代谢方式与_其周围环境_保持平衡的结果,一旦这种平衡被打破,就意味着_疾病发生__。

15.医学遗传学工作的主要任务就是__研究疾病遗传学方面的属性__,以便能采取_有效的防治措施_,提高__人类健康水平__。

16、褐眼(A)对蓝眼(a)为显性,如有一个褐眼的男人和一个蓝眼的女人结婚后生下的第一个孩子为蓝眼,那么这个男人的基因型是_Aa_,这对夫妇所生小孩为褐眼的机率是_50_%。

17、现有一家系,父亲是并指患者,母亲正常,婚后生过一个先天性聋哑患儿,试问:①父亲基因型为__BbDd_,母亲基因型为_bbDd_,患儿基因型为__bbdd__。

(用B、b、D、d、表示)②推测以后所生的子女中,完全正常的概率是___3/8___,同时患两种病的概率是__1/8__,单患并指的概率是_3/8__,单患聋哑的概率是__1/8__。

三、配伍题:(注:待填内容为父正常、父色盲、母正常、母携带、母色盲五种形式相组合。

)2.人类多指受显性基因B控制,正常手受隐性基因b控制。

下列家庭子女会出现哪些基因型?四、名词解释:1、性状/相对性状:P272、显性性状/隐性性状:P283、基因型/表现型:P294、显性基因/隐性基因:P295、纯合子/杂合子:P296、医学遗传学:P17、减数分裂:P108、基因突变:P189、基因诊断:P6810、遗传咨询:P69-70四、简答题:1、解释近亲结婚的概念,并说出其危害性的理由。

P53-542、简述婚前检查的意义。

P723、单基因遗传病在系谱分析中各自有什么特点?P48-49,P52-53,P55,P574、遗传咨询的对象和内容有哪些?P705、遗传三大定律的内容和细胞学基础是什么?P29,P31,P34五、分析题:自己做,必考一题1.先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病。

①一对夫妇均患先天性聋哑,婚后生出一个先天性聋哑患儿,他们再次生育时,子女中患先天性聋哑的风险如何?②另有一对夫妇均患先天性聋哑,婚后生出两个听力正常的女儿,说明其中的原因。

他们如果再次生育时,生出先天性聋哑患儿的风险又如何?2.有一位男性患者15岁,诊断为假肥大型肌营养不良,其父母及其姐妹二人均正常,其舅舅及其小外甥患此病,请回答下列问题:①绘出该病系谱图。

②指出该病的遗传方式是什么?③写出先证者及其父母的基因型。

相关文档
最新文档