结缔组织病的分类和鉴别诊断
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结缔组织病的分类和鉴 别诊断
讲课内容
• 免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY DISEASES • 川崎病KAWASAKI DISEASE
皮肤粘膜淋巴结综合征 MUCOCUTANEOUS LYMPHNODE SYNDROME
免疫缺陷病
IMMUNODEFICIENCY DISEASES
小儿免疫系统的发育及特点
14岁 过敏？
IGM: 不能通过胎盘 出生时<0.01G/L
（若>0.2~0.3G/L，说明宫内已受非己AG刺激， 或宫内感染，但特异性差） 最早达成人水平的IG（男3岁，女6岁）
IGA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(<0.05G/L)，增高提示宫内感染 少年时期达成人水平 分泌型IGA---粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人
IGD:
IGE:
*难过胎盘
*难过胎盘，母乳？
*出生时含量极微
*出生时含量极微
*5岁达成人水平的20% *7岁达成人水平
*生物作用不清
*引起I型变态反应AB
非特异性免疫
吞噬系统PHAGOCYTIC SYSTEM：
单核细胞(MONOCYTES)：源于骨髓干细胞，并能分化为 于组织中的 巨噬细胞(MACROCYTES)
中性粒细胞(NEUTROCYTES)
定植
功能：分泌细胞因子，抗原呈递，效应细胞
新生儿期趋化性和粘附功能、吞噬和杀伤功能低下
补体系统 (COMPLMENT SYSTEM)：
• 由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 • 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液免疫及吞噬作用的
效用，并可产生炎症反应 • 出生时血补体成分相当成人的50~60% • 生后6~12月达成人水平
人
水平
CYTOKINES均明显低，约3岁达成人水平
特异性体液免疫（B细胞免疫）
骨髓BONE MARROW： B CELL成熟的场所
胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官
LYMPH NODES：颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周
腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体TONSILS：2岁后增大，6~7岁再大 12~13岁淋巴结发育达顶点
TC：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与 抗 病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 TS：抑制性T细胞。抑制TH和B细胞
小儿特点：
13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应
40周胚龄：具备对各种AG的特异性细胞免疫应答
足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平
CD4主导， CD4/CD8比值升高，2岁达成
慢性或反复感染 • 反复脓肿，败血症，脑膜炎 • 不常见的机会菌感染 • 慢性念珠菌病 • 慢性腹泻 • 对治疗反应不完全 • 生长发育障碍 • 疫苗相关脊髓灰质炎 • 播散性BCG感染 • 家族中有类似病例
Fra Baidu bibliotek断
1、病史： 反复感染、生长发育障碍及活疫苗播散感染（脊灰、麻 疹、水痘、BCG）等 相关的免疫性疾病：自身免疫性疾病、肿瘤、过敏 阳性家族史：母系男性严重致命感染—X连锁，如SCID
• 免疫系统构成：免疫器官、免疫细胞和免疫分子
免疫器官
免疫细胞
免疫分子
中枢
周围
膜型分子 分泌型分子
胸腺
脾脏
干细胞系 T细胞抗原 免疫球蛋白分子
骨髓
淋巴结
淋巴细胞系
识别受体（TCR）
粘膜免疫系统 单核吞噬细胞系 B细胞抗原
补体分子
其它免疫细胞
识别受体（BCR）
分化抗原
皮肤免疫系统 粒细胞系 主要组织相容性
第3、4对咽囊上皮细胞 ↓ 胚6周
胸腺雏形 ↓ 胚8周
出现淋巴细胞 ↓ 胚10周
皮、髓质形成 ↓
出生时重10~15G (X-RAY: + ）
↓ 3~4岁(X-RAY: -)
6~13岁 30G 20岁 20G 逐渐萎缩 老年 10G
T CELL： 标志： CD3 亚群： CD4----与 T辅助/诱导活性相关
IGG：唯一可通过胎盘的IG 出生时水平最高的IG
（近母体水平，脐血IGG可超出10%）
亚型
比例 T1/2 达成人水平 作用
G1 (70%) 3W
5~6岁 蛋白质AG（病毒、细菌、外毒素）
G2 (20%) 3W
14岁 多糖AG（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原）
G3 (7%) 7~8D
10岁
G4 (3%) 3W
CD8----与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合
TH1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细 胞 ----- 细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌 TH2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体---
--体液免疫 CD8+T细胞：
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
概念
是一组因免疫系统先天发育不全、大多与遗传有关的疾病。 病因： 尚不清楚
①遗传因素（基因定位） ②宫内感染（TORCH感染引起发育障碍) ③其他(母体、理化…）
临床疑似病例
PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现：
细胞因子
肥大细胞系
分子（MHC）
红细胞
血小板 其它受体分子
• 免疫系统功能：免疫应答
构成肌体防御机制：体液、细胞免疫 吞噬、补体系统
• 免疫系统发育: 胚胎早期开始，出生时尚未发育完善 小儿（尤其婴幼儿）处于生理免疫低下状态 随年龄的增长趋于成熟
特异性细胞免疫（T细胞免疫）
胸腺THYMUS： T细胞成熟的场所
免疫缺陷病概念
指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成 分发生缺陷(发育异常、其他因素影响），引起 免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功 能障碍的一组病症。
免疫缺陷病分类：
• 原发性免疫缺陷病 (PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
• 继发性免疫缺陷病 (SECONDARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
标志：CD19，20，21 作用：对AG刺激产生AB（免疫球蛋白）--体液免疫
免疫球蛋白（IMMUNOGLOBIN, IG) B CELL的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IGG, IGA, IGM, IGD, IGE 五类
小儿特点： 胎儿：AG刺激B细胞可产生相应IGM抗体 >生后3月：出现有效的IGG抗体应答 2岁：分泌IGG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IGA的B细胞发育达成人
讲课内容
• 免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY DISEASES • 川崎病KAWASAKI DISEASE
皮肤粘膜淋巴结综合征 MUCOCUTANEOUS LYMPHNODE SYNDROME
免疫缺陷病
IMMUNODEFICIENCY DISEASES
小儿免疫系统的发育及特点
14岁 过敏？
IGM: 不能通过胎盘 出生时<0.01G/L
（若>0.2~0.3G/L，说明宫内已受非己AG刺激， 或宫内感染，但特异性差） 最早达成人水平的IG（男3岁，女6岁）
IGA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(<0.05G/L)，增高提示宫内感染 少年时期达成人水平 分泌型IGA---粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人
IGD:
IGE:
*难过胎盘
*难过胎盘，母乳？
*出生时含量极微
*出生时含量极微
*5岁达成人水平的20% *7岁达成人水平
*生物作用不清
*引起I型变态反应AB
非特异性免疫
吞噬系统PHAGOCYTIC SYSTEM：
单核细胞(MONOCYTES)：源于骨髓干细胞，并能分化为 于组织中的 巨噬细胞(MACROCYTES)
中性粒细胞(NEUTROCYTES)
定植
功能：分泌细胞因子，抗原呈递，效应细胞
新生儿期趋化性和粘附功能、吞噬和杀伤功能低下
补体系统 (COMPLMENT SYSTEM)：
• 由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 • 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液免疫及吞噬作用的
效用，并可产生炎症反应 • 出生时血补体成分相当成人的50~60% • 生后6~12月达成人水平
人
水平
CYTOKINES均明显低，约3岁达成人水平
特异性体液免疫（B细胞免疫）
骨髓BONE MARROW： B CELL成熟的场所
胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官
LYMPH NODES：颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周
腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体TONSILS：2岁后增大，6~7岁再大 12~13岁淋巴结发育达顶点
TC：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与 抗 病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 TS：抑制性T细胞。抑制TH和B细胞
小儿特点：
13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应
40周胚龄：具备对各种AG的特异性细胞免疫应答
足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平
CD4主导， CD4/CD8比值升高，2岁达成
慢性或反复感染 • 反复脓肿，败血症，脑膜炎 • 不常见的机会菌感染 • 慢性念珠菌病 • 慢性腹泻 • 对治疗反应不完全 • 生长发育障碍 • 疫苗相关脊髓灰质炎 • 播散性BCG感染 • 家族中有类似病例
Fra Baidu bibliotek断
1、病史： 反复感染、生长发育障碍及活疫苗播散感染（脊灰、麻 疹、水痘、BCG）等 相关的免疫性疾病：自身免疫性疾病、肿瘤、过敏 阳性家族史：母系男性严重致命感染—X连锁，如SCID
• 免疫系统构成：免疫器官、免疫细胞和免疫分子
免疫器官
免疫细胞
免疫分子
中枢
周围
膜型分子 分泌型分子
胸腺
脾脏
干细胞系 T细胞抗原 免疫球蛋白分子
骨髓
淋巴结
淋巴细胞系
识别受体（TCR）
粘膜免疫系统 单核吞噬细胞系 B细胞抗原
补体分子
其它免疫细胞
识别受体（BCR）
分化抗原
皮肤免疫系统 粒细胞系 主要组织相容性
第3、4对咽囊上皮细胞 ↓ 胚6周
胸腺雏形 ↓ 胚8周
出现淋巴细胞 ↓ 胚10周
皮、髓质形成 ↓
出生时重10~15G (X-RAY: + ）
↓ 3~4岁(X-RAY: -)
6~13岁 30G 20岁 20G 逐渐萎缩 老年 10G
T CELL： 标志： CD3 亚群： CD4----与 T辅助/诱导活性相关
IGG：唯一可通过胎盘的IG 出生时水平最高的IG
（近母体水平，脐血IGG可超出10%）
亚型
比例 T1/2 达成人水平 作用
G1 (70%) 3W
5~6岁 蛋白质AG（病毒、细菌、外毒素）
G2 (20%) 3W
14岁 多糖AG（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原）
G3 (7%) 7~8D
10岁
G4 (3%) 3W
CD8----与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合
TH1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细 胞 ----- 细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌 TH2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体---
--体液免疫 CD8+T细胞：
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
概念
是一组因免疫系统先天发育不全、大多与遗传有关的疾病。 病因： 尚不清楚
①遗传因素（基因定位） ②宫内感染（TORCH感染引起发育障碍) ③其他(母体、理化…）
临床疑似病例
PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现：
细胞因子
肥大细胞系
分子（MHC）
红细胞
血小板 其它受体分子
• 免疫系统功能：免疫应答
构成肌体防御机制：体液、细胞免疫 吞噬、补体系统
• 免疫系统发育: 胚胎早期开始，出生时尚未发育完善 小儿（尤其婴幼儿）处于生理免疫低下状态 随年龄的增长趋于成熟
特异性细胞免疫（T细胞免疫）
胸腺THYMUS： T细胞成熟的场所
免疫缺陷病概念
指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成 分发生缺陷(发育异常、其他因素影响），引起 免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功 能障碍的一组病症。
免疫缺陷病分类：
• 原发性免疫缺陷病 (PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
• 继发性免疫缺陷病 (SECONDARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES)
标志：CD19，20，21 作用：对AG刺激产生AB（免疫球蛋白）--体液免疫
免疫球蛋白（IMMUNOGLOBIN, IG) B CELL的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IGG, IGA, IGM, IGD, IGE 五类
小儿特点： 胎儿：AG刺激B细胞可产生相应IGM抗体 >生后3月：出现有效的IGG抗体应答 2岁：分泌IGG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IGA的B细胞发育达成人